루게릭병의 원인과 증상 및 치료 방법

김명민이 영화 내사랑 내곁에 에서 연기한 루게릭병이란?

루게릭병은 운동신경세포만 선택적으로 사멸하는 질환으로 대뇌 겉질(피질)의 위운동신경세포와 뇌줄기및 척수의 아래운동신경세포 모두가 점차적으로 파괴되는 특징을 보인다. 

 근위축성측삭경화증(筋萎縮性側索硬化症 ALS : amyotrophic lateral sclerosis) 또는 운동신경원질환(MND : motor neuron disease) 등으로 불려지는 병으로 운동신경세포가 퇴행성 변화에 의하여 점차 소실되어 근력 약화와 근위축을 초래하여 언어장애, 사지위약, 급격한 체중감소, 페렴 등의 증세를 보이다가 종국에는 호흡장애 등으로 사망에 이르는 무서운 질병이다

서서히 진행되는 사지의 위약(쇠약) 및 위축으로 시작하고, 병이 진행되면서 결국 호흡근 마비로 수년 내에 사망에 이르게 되는 치명적인 질환이다.

일 년에 10만 명당 약 1~2명에게서 루게릭병이 발병하는 것으로 알려져 있다. 루게릭병은 50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성이 여성에 비해 1.4~2.5배 정도 더 발병률이 높다.

루게릭병의 원인 및 증상

루게릭병의 발병 원인은 아직 밝혀져 있지 않으며,전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축 가쪽경화증으로 알려져 있고, 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있다.

현재까지 모두 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발한다고 보고되었다. 그 외에 유전성이 아닌 산발성 루게릭병에서는 흥분세포독성에 의한 세포자멸사(세포가 유전자의 제어를 받아 스스로 죽는 현상)가 중요하게 작용할 것으로 생각되고 있다.

그 외 특수한 바이러스가 원인이라는 가설, 환경적인 독소의 작용 등이 루게릭병의 원인으로 제기되고 있지만 아직 직접적인 증거는 없다.

위운동신경세포가 파괴되면서 겉질숨뇌로와 겉질척수로가 점차 손상되고, 이에 따라 뇌줄기, 목, 가슴, 허리엉치분절이 담당하는 얼굴, 몸통, 사지에 위운동신경세포 손상 증상과 징후(위운동신경세포증후군)가 나타난다.

또한 척수의 각 분절의 앞뿔에 위치한 아래운동신경세포가 파괴되면서 아래운동신경세포 손상의 증상과 징후(아래운동신경세포증후군)가 함께 나타난다. 특히 혀 근육이 부분적으로 수축하여 식사를 할 때 사래가 들리거나 기침을 하고, 흡인성 폐렴(음식물 등이 식도로 넘어가지 않고 기도로 잘못 흡인되어 야기되는 폐렴) 등이 발생하기 쉽다.

호흡곤란은 가로막과 갈비사이근육의 위약으로 발생할 수 있는데, 특히 가로막이 약하면 누워있을 때 복강 장기의 흉강 압박을 막지 못해 호흡곤란이 심해질 수 있다. 인지기능의 장애도 일부에서 동반된다고 알려져 있다.

루게릭병의 치료방법

루게릭병의 발병 원리 및 경과 등에 맞추어 여러 가지 약물이 개발 중이지만 아직 확실하게 효과가 입증된 약제는 없다. 현재 유일하게 사용을 인정받은 약물인 릴루텍 정(riluzole)은 생존기간을 수개월 정도 연장시키는 효과는 있지만, 삶의 질을 개선하거나 근력을 회복시키는 데에는 아직까지 효과가 확인되지 않았다.

루게릭병환자는 음식을 삼키는 기능이 저하되어 씹는 작용이나 구강 내 음식물의 이동이 어려워져 식사시간이 오래 걸리고, 삼킴 장애 등이 나타날 수 있으므로 삼킴 장애 정도에 따라 조리법을 선택해야 한다.
복부와 골반 근육의 약화, 신체활동 제약, 수분 및 섬유소 섭취 제한 등으로 변비가 흔한데, 이는 식욕 저하를 더욱 악화시키므로 충분한 수분섭취와 섬유소 섭취를 위하여 음식에 따라 상업용 농후제(음식을 뭉치게 해주는 보조제)를 이용하여 섭취한다.
일반적으로 하루 1,500~2,500ml의 수분 섭취가 권장된다. 생과일을 갈아서 쉐이크나 음료에 섞으면 섬유소 섭취를 증가시킬 수 있다.
메밀국수나 전곡류로 만든 파스타, 시리얼, 콩류 등이 효과적이다. 체중감소(10% 이상)가 있는 환자에게 체중유지를 위해 영양소가 농축된 식품과 영양보충제, 영양보충음료를 소량씩 자주 공급하도록 한다. 체중 감소가 지속되면 경관급식이 필요할 수 있다. 마비가 심해지면 식사 시 기도가 막힐 수 있으므로 건조하고 바삭한 식품은 피하는 것이 좋다.

루게릭병환자가 피해야할 음식

마르고, 딱딱하고, 끈끈하고, 섬유소가 많은 음식, 껍질이나 씨가 있는 음식, 익히지 않은 과일과 채소, 견과류, 땅콩버터, 옥수수, 딸기, 블루베리, 크래커, 빵, 양상추 등이 있다. 또한 카페인은 이뇨작용이 있으므로 카페인을 함유한 음료는 피한다