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4640

혈전성 혈소판감소성 자반

3

3,384

2015-01-02

혈전성 혈소판감소성 자반 질환주요정보 관련질환명 : 혈전성 혈소판감소성 자색반증, 혈전 저혈소판혈증 자색반병, 미세혈관병성 용혈 빈혈, 혈전 저혈소판혈증 자색반 증후군, 모소위츠병, 가족성 혈전성 미세혈관병증, 업쇼-슐만 증후군 영향부위 : 체내 : 신경 신장 혈관(혈액)/체외..

4639

헤파린에 의한 저혈소판증(Heparin induced thrombocytopenia(..

1

2,737

2015-01-02

Ⅰ.개요 헤파린에 의한 저혈소판증(heparin induced thrombocytopenia, HIT)은 항응고제인 헤파린의 투여로 인해 저혈소판증이 발생하는 것을 의미합니다. HIT는 혈관 내에 비정상적인 혈전을 유발할 수 있어서 혈전이 동반될시 ‘헤파린에 의한 저혈소판증과 혈전증 (heparin induced thrombocytopenia and thrombo..

4638

면역글로불린A의 선택적 결핍(Selective deficiency of immuno..

2

4,087

2015-01-02

관련질환명 : 전신홍반루푸스(Systemic lupus erythematosus) 비열대성 스프루(Celiac sprue) 영향부위 : 체내 : 뇌, 대장, 소장, 십이지장, 위, 폐 / 체외 : 피부 증상 : 뇌수막염, 상기도감염, 설사, 알레르기 질환, 자가면역질환, 패혈증, 피부염, 악성 종양 등 원인 : 현재까지 잘 알려져 있지..

4637

면역글로불린 M의 선택적 결핍증(Selective deficiency of imm..

0

2,034

2015-01-02

관련질환명 : 만성 특발성 혈소판감소성 지반병(Chronic idiopathic thrombocytopenic purpura) 블루움 증후군(Blooms sybdrome) 전신홍반루푸스(lupus erythematosus) 크론병(Crohns disease) 투명세포암(Clear cell carcinoma) 하시모토 갑상선염(Hashimoto's thyroditis) 전림프구성 백..

4636

아데노신 탈아미노효소 결핍(Adenosine deaminase [ADA] defic..

0

3,159

2015-01-02

관련질환명 : 중증복합면역부전증(SCID) 영향부위 : 체내 : 혈관(혈액) 증상 : 면역기능 이상으로 인한 감염, 패혈증 원인 : ADA 유전자 돌연변이(20q13.11) 진단 : ADA 효소의 활성검사, DNA 염기서열 분석 치료 : 감염 예방과 치료, 조혈모세포, 이식, 효소보충치료 산정특례코드 : 의료비..

4635

가족성 이상베타지단백혈증(Familial Dysbetalipoproteinemia)..

0

1,859

2015-01-02

Ⅰ.개요 가족성 이상베타지단백혈증은 콜레스테롤과 중성지방이 함께 혈중에 증가하는 상염색체 열성 유전성 질환입니다. 혈액 내 지방질의 종류 가족성 이상베타지단백혈증에서는 말초혈관질환, 관상동..

4634

가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증(Familial lipoprotein l..

0

1,378

2015-01-02

굿파스쳐증후군 Ⅰ. 개요 굿파스쳐증후군(Goodpastures syndrome)은 폐출혈과 사구체신염이 동반되는 경우를 통칭하여 사용하는 용어이며 원인을 모르는 경우도 있으나, 다양한 원인 질환이 이 증후군을 일으킬 수 있습니다. 신장 기능이 빠른 속도로 감소하며 폐출혈이 동반되기 때문에, 빠른 진단과 ..

4633

레쉬-니한증후군(Lesch-Nyhan syndrome)

0

1,207

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : HGPRT 또는 HPRT 결핍증(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency), 레쉬-니한병(Lesch-Nyhan disease), Kelley-Seegmiller 증후군(Kelley-Seegmiller Syndrome), 니한 증후군(Nyhan's Syndrome), 소아통풍(Juvenile gout) 영향부위 : 체내-뇌, 송과체, 신장 / ..

4632

멘케스증후군(Menkes syndrome)

0

1,444

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 꼬인 모발병(Kinakey hair syndrome), Steely hair Disease, 구리대사이상 질환(Inborn error of copper metabolism) 영향부위 : 체네-혈관(혈액) / 체외-피부 증상 : 경련, 모발 및 피부변화, 발달지연 원인 : X-연관열성유전, ATP7A 유전자 돌연변이 진단 : 혈액의 구리..

4631

코츠병(Coats disease)

0

2,799

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 삼출성 망막병증(Exudative retinopathy), 망막 모세혈관확장증(Retinal telangiectasis) 영향부위 : 체외의 눈 증상 : 시력저하, 백색동공, 사시, 녹내장 원인 : NDP 유전자의 체세포 돌연변이로 인하여, 망막 발생에 필요한 norrin 단백질 결핍 진단 : 세극등현미경검사,..

4630

재발성 지방층염(Relapsing Panniculitis)

0

4,107

2015-01-02

Ⅰ.개요 웨버-크리스찬 병 또는 재발성 지방층염은 피하지방층의 재발성 염증을 특징으로 하는 질환군으로 1892년 파이퍼(Pfeifer)에 의해 처음으로 기술된 질환으로 1920년대에 웨버(Weber)와 크리스찬(Christian)에 의해 자세히 기술되었습니다. 이 질환은 피하 지방의 염증으로 하나 또는 여러 개의 피하 결..

4629

큰뇌이랑증(Pachygyria)

1

4,280

2015-01-02

관련질환명 : 경뇌회증(-) 뇌이랑비대증(-) 뇌회결손(lossencephaly) 영향부위 : 체내 : 뇌 증상 : 다양한 정도의 지적장애, 심한 경련, 주요 발달장애 원인 : 태아신경 이동 과정의 장애 진단 : 임상증상, 전산과단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 치료 : 치료법은 없으며 증상에 따른 ..

4628

분열뇌증(Schizencephaly)

1

3,021

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 뇌, 신경 증상 : 성장지연, 지능 저하, 저긴장증, 부분적 혹은 전반적인 운동 장애와 간질발작 원인 : 대뇌피질의 유전적 요인에 의한 손상 진단 : 뇌초음파, 뇌MRI 치료 : 물리치료, 간질발작의 치료 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요..

4627

무홍채증(Aniridia)

0

2,545

2015-01-02

관련질환명 : WAGR증후군 (WAGR Syndrome [Wilms tumor, aniridia, genital anomalies, mantal retardation]) 무홍채증 (Irideremia) 선천성 무홍채증 (Congenital Aniridia) 홍채형성저하증 (Iris hypoplasia) 영향부위 : 체내 : 생식기, 신장 / 체외 : 눈 증상 : 홍채형성저하증, 망막중심오..

4626

대동맥 협착(Coarctation of the aorta (CoA))

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2,430

2015-01-02

관련질환명 : 대동맥축착 (Aortic Coarctation) 영향부위 : 체내 : 심장 증상 : 늘어짐, 빈맥, 심잡음, 청색증, 두통, 하지통증, 고혈압 원인 : 선천성으로 정확한 원인은 밝혀져 있지 않다. 진단 : 단순 X-ray 촬영, 심초음파, CT, MRI, 심전도, 심장도관술 등 치료 : 산정특례코드 : 의료..

4625

폐동맥의 폐쇄(Atresia of pulmonary artery)

0

2,896

2015-01-02

관련질환명 : 심실중격결손을 동반하지 않는 폐동맥의 폐쇄 (Pulmonary atresia) 심실중격결손을 동반하지 않는 폐동맥의 폐쇄 (PA) 심실중격결손을 동반하지 않는 폐동맥의 폐쇄 (Atresia of pulmonary artery with intact ventricular septum) 심실중격결손을 동반하지 않는 폐동맥의 폐쇄 (Atresia of p..

4624

모왓-윌슨 증후군(Mowat-Wilson syndrome)

2

9,513

2015-01-02

관련질환명 : Hischsprung disease-microcephaly-mental retardation syndrome (Hischsprung disease-microcephaly-mental retardation syndrome) 영향부위 : 체내 : 뇌, 심장 / 체외 : 골격 증상 : 선천성거대결장증, 선천성심장병, 신경학적 증상, 특징적인 외모 원인 : ZEB2 유전자 돌연변이 ..

4623

알라질증후군(Alagilles syndrome)

0

3,352

2015-01-02

관련질환명 : 간내담도부족증후군 (Syndrome of bile duct paucity) 왓슨-알라질증후군 (Watson-Alagille syndrome) 동맥-간 이형성증 (Arteriohepatic dyplasia) 간내담도폐쇄증 (Intrahepatic biliary atresia) 영향부위 : 체내 : 간, 뇌, 신장, 심장, 폐, 혈관(혈액) / 체외 : 골격, 눈, 두개..

4622

가족성 소아 고요산혈증 신병증(Familial juvenile hyperurice..

0

2,439

2015-01-02

관련질환명 : 통풍을 동반한 가족 신병증 (Familial nephropathy with gout) 가족성 소아 통풍 신병증 (Familial juvenile gouty nephropathy) uromodulin-관련 신질환 (Familial juvenile hyperurucemic nephropathy type1) 제2형 속질 낭종 신질환 (UMOD-Associated kidney Disease) uromodulin-축..

4621

선천성 굴지증(Congenital camptodactyly)

0

4,062

2015-01-02

관련질환명 : 선천성 삼각지골 (Congenital deltaphalanx) 영향부위 : 체외 : 골격 증상 : 근위 지간관절의 굴전 및 구축 원인 : 지근관절의 움직임의 제한을 가할 수 있는 모든 구조물들의 이상이 생길 때 발생함 진단 : X-ray,임상양상 치료 : 보존적 치료, 절골술 산정특례코드 : 의료비..


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