가족성 소아 고요산혈증 신병증은 요산의 배설이 감소하여 고요산혈증과 통풍이 나타나는 것이 특징이며 사이질 신질환과 말기신질환으로 진행하는 질환입니다.
상염색체 우성유전을 하며 전체 말기신질환의 원인 질환 중 약 1% 미만을 차지하는 드문 질환입니다.
최근 이 질병의 유전적 원인이 밝혀지면서 진단율이 높아지고 있습니다.
Ⅱ.증상
특징적 임상 증상으로는 신장에서 요산의 배설량의 감소에 기인하는 고요산혈증 및 통풍과 15세에서 40세 사이에 발병하는 사이질 신질환이 있습니다. 신질환은 10년 내지 20년에 걸쳐 서서히 말기신질환으로 진행합니다.
신장의 크기는 정상이거나 작아져 있으며, 낭종은 주로 신장 속질 혹은 겉질-속질 경계부위에 발생하지만 크기가 작아 질병 초기에는 잘 발견되지 않고 대부분 나중에 발견됩니다. 말기신질환으로의 진행 시기는 가족 간에도 다르고 같은 가족 내에서도 가족원마다 다양하게 나타납니다.
Ⅲ.원인
uromodulin을 만드는 UMOD이라는 유전자의 돌연변이가 원인이며, 상염색체 우성으로 유전됩니다. Uromodulin의 작용은 아직 정확히 밝혀져 있지 않고 다만 신세뇨관에서 요산의 흡수에 관여하리라 추정되고 있습니다.
Ⅳ.진단
청년기에 특별한 원인 없이 만성신부전이 발생한 환자에서 고요산혈증과 신질환에 대한 상염색체 우성의 가족력이 있는 경우 이 질환을 의심해야 합니다.
혈중 요산수치는 6 mg/dL 이상으로 증가되어 있으며, 소변검사상 요산의 분획배설량이 5% 이하로 감소되어 있습니다. 심한 혈뇨나 심한 단백뇨는 대개 동반되지 않습니다.
신장의 크기는 정상 혹은 작아져 있으며, 신조직 검사 및 Tamm-Horsfall 점액단백염색이 진단에 도움이 되고, UMOD 유전자의 돌연변이 검사로 확진합니다.
상염색체 우성 다낭신을 포함한 다른 유전성 신낭종 질환 및 다른 유전성 신염 등을 감별하여야 합니다.
산정특례 진단기준
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
Ⅴ.치료
혈중 요산의 증가로 인한 통풍을 예방하기 위해 알로퓨리놀을 투약하며, 프로베네시드를 사용할 수 도 있습니다. 신장전문의에게 정기적인 추적관찰을 받아야 하며, 신질환의 상태와 진행여부를 평가 받아야 합니다.
만성 신부전으로 진행한 신질환의 경우 복막투석이나 혈액투석으로 신대체요법을 받아야합니다. 신이식이 근본적인 치료방법이므로. 만성 신부전 환자들은 신이식에 대한 준비를 해야 합니다.
한편 이 질환은 상염색체 우성 질환이므로 가족들에 대한 유전 상담이 필요합니다.
[참고문헌 및 사이트]
홍창의 소아과학 제9판
Nelson textbook of pediatrics 17th edition
pediatric nephrology 5th edition
임상 신장학
Scolari F, Caridi G, Rampoldi L, Tardanico R, Izzi C, Pirulli D, Amoroso A, Casari G, Ghiggeri GM. Uromodulin storage diseases: Clinical aspects and mechanisms. American Journal of Kidney Diseases 2004;44:987-99. http://www.genereviews.org.
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