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질병정보

4660

가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever)

0

1,726

2015-01-02

Ⅰ.개요 가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever, FMF)은 발열과 함께 복막염이나 늑막염, 관절염 등이 반복적으로 재발하고 자연 치유되는 것을 특징으로하는 유전성 염증성 질환입니다. 재발성 다발성 장막염이라고도 불리며, 가장 흔한 유전성 염증성 질환입니다. 상염색체 열성 유전 질환이므로 가..

4659

근육긴장 이상(Dystonia)

0

3,511

2015-01-02

관련질환명 : 염전근이긴장증(Torsion Dystonia) 영향부위 : 체외-근육 증상 : 불수의적이고, 몸의 한쪽 또는 그 이상에서 지속적인 근육 수축이 특징으로, 빈번하게 꼬이고, 반복적인 운동 또는 비정상적인 자세를 발생 원인 : 유전성, 또는 비유전성 요소 진단 : 임상적인 특징에 기초 치료 : 약물치료 산정..

4658

웨스트증후군(West syndrome)

0

4,007

2015-01-02

영아연축,Generalized flexion epilepsy,Infantile epileptic encephalopathy,Infantile myoclonic encephalopathy,jackknife convulsions,Massive myclonia,salaam spasms 영향부위 : 체내 : 뇌,신경 증상 : 발작 원인 : 명백한 원인을 찾을 수 없거나 출생 전 후의 상해,결절성 경화증,유전적 원인으..

4657

MELAS 증후군(MELAS (mitochodrial myophthy, encephalopathy,..

0

1,782

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 사립체성 근육증, 뇌병증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양 사건(mitochondrial myophthy, encephalopathy, lactic acsidosis, and stroke-like episodes) 영향부위 : 체내의 뇌, 체외의 근육 증상 : 구토, 근육장애, 두통, 발달장애, 학습장애, 발작, 안면근육장애, 오심, 저신장 ..

4656

대혈관전위(Transposition of great arteries)

1

2,994

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 심장, 폐 증상 : 발한, 부정맥, 빈맥, 빈호흡, 청색증 원인 : 원인 불명, 일부 환자에서 유전자 돌연변이 (GDF1, THRAP2, CFC1) 진단 : 임상양상, X-선 촬영, 심전도, 심초음파, 심도자법, 유전검사 (GDF1, THRAP2, CFC1 유전자 돌연변이) 치료 : 수술적 치료 ..

4655

팔로 네증후(Tetralogy of Fallot)

0

7,804

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 심장, 혈관(혈액) 증상 : 청색증, 무산소발작, 울혈성 심부전, 대뇌혈전증, 뇌농양, 적혈구 과다증, 곤봉지, 심내막염 원인 : 산발적 발생, 명백한 원인이 알려져 있지는 않으나 가족성 소인 진단 : 이학적 검사, 흉부X선 사진, 심전도, 심장초음파 검사, 심도자술, ..

4654

대동맥 판막의 선천성 기형(Congenital malformation of aorti..

3

10,380

2015-01-02

관련질환명 : 대동맥 판막 협착증 (Aortic Stenosis) 대동맥의 선천성 기형 (Congenital Malformation of Aorta) 영향부위 : 체내 : 혈관(혈액) 증상 : 식은 땀, 운동 시 호흡곤란, 운동 시 흉통, 운동시 실신, 잘 먹지 않음, 창백, 청색증 원인 : 진단 : 심전도, 심초음파, 심도자 검사 ..

4653

메티실린내성황색포도알균(MRSA) 감염증

0

4,926

2015-01-02

메티실린 내성 황색포도알균(Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus)에 의한 감염 질환 [메티실린 내성 황색포도알균(Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus)에 의한 감염 질환] 신고범위 : 환자 신고시기 : 7일 이내 신고 신고를 위한 진단기준 환자 - 혈액에서 옥사실린의 최소억제..

4652

치쿤구니야열

0

1,206

2015-01-02

치쿤구니야 바이러스(chikungunya virus)에 의한 감염증 [치쿤구니야 바이러스(chikungunya virus)에 의한 감염증] 신고범위 : 환자 신고시기 : 지체없이 신고 신고를 위한 진단기준 환자 : 임상적 특징을 나타내면서, 다음 검사방법 등에 의해 해당 병원체 감염이 확인된 자 - 검체에서 바이러스 분..

4651

가족성 저칼슘뇨(성) 고칼슘혈증

0

1,967

2015-01-02

가족성 저칼슘뇨(성) 고칼슘혈증 질환주요정보 관련질환명 : 가족성 양성 고칼슘혈증(Famillial benign hypercalcemia), 특발성 고칼슘뇨증(Idiopathic hypercalciuria), 연골석회화증(Hyperparathyroidism), 부갑상선 기능 항진증(Neonatal severe hyperparathyroidism), 신생아기 부갑상선기능항진증(Autoso..

4650

굿파스쳐증후군

0

1,387

2015-01-02

굿파스쳐증후군 Ⅰ. 개요 굿파스쳐증후군(Goodpastures syndrome)은 폐출혈과 사구체신염이 동반되는 경우를 통칭하여 사용하는 용어이며 원인을 모르는 경우도 있으나, 다양한 원인 질환이 이 증후군을 일으킬 수 있습니다. 신장 기능이 빠른 속도로 감소하며 폐출혈이 동반되기 때문에, 빠른 진단과 ..

4649

말린 자두배 증후군

0

1,954

2015-01-02

말린 자두배 증후군 질환주요정보 관련질환명 : 말린 자두 증후군 또는 말린 자두배 증후군(Prune Belly syndrome / Eagle-Barrett syndrome), 복근결손 증후군(Abdominal Muscle Deflciency Syndrome), 선천성 복근 결손(congenital Absence of the Abdominal Muscies) 영향부위 : 체내 : 생식기 / 체외 :..

4648

선천성 편측 비대증

0

5,512

2015-01-02

선천성 편측 비대증 질환주요정보 관련질환명 : 특발성 선천성 편측 비대(Idiopathic Congenital Hemihypertrophy), 신경 섬유종증(Neurofibromatosis), 혈관종(Hemangioma), 동정맥류(Arteriovernous Fistula), 섬유성 이형성증(Fibrous dysplasia), 지방종(Lipmoma) 가족형 림프 부종(Milorys disease, mami..

4647

순환성 호중구감소

0

2,047

2015-01-02

순환성 호중구감소 질환주요정보 관련질환명 : 주기성 호중구 감소증(Cyclic neutropenia), Cyclic neutropenia 의 약, 주기성 호중구감소증(CN), 주기 조혈(Cyclic Hematopoiesis), 주기성 호구감소증(Periodic Neutropenia) 영향부위 : 체내 : 폐 혈관(혈액) / 체외 : 피부 증상 : 반복적인 감염(발열, 오..

4646

신경섬유종증(비악성) I 형

0

5,194

2015-01-02

신경섬유종증(비악성) I 형 질환주요정보 관련질환명 : 신경섬유유종증1형,레클링하우젠모반증,폰레클링하우젠병,폰레클렝하우젠신경섬유유종,신경섬유종,다발성,신경섬유종증-크롬친화세포종-십이지장카르시노아디증후군,말초신경섬유종증 영향부위 : 체내-신경 / 체외-골격,피부 증상 : 연한 갈색의 반..

4645

애디슨병

1

2,200

2015-01-02

애디슨병 Ⅰ. 개요 애디슨 병은 콩팥 위에 존재하는 삼각뿔 모양의 부신피질에서 생산되는 스테로이드 호르몬인 코티솔과 알도스테론 생산에 이상이 생겨 발생하는 질환입니다. 코티솔은 지방질, 당질, 단백질의 대사에 관여하는 호르몬입니다. 지방질과 단백질을 분해하여 당질을 만드는 역할을 하고, ..

4644

연골 형성저하증

0

1,846

2015-01-02

연골 형성저하증 질환주요정보 관련질환명 : 연골 무형성증 영향부위 : 체외 : 골격 두개골 척추 증상 : 작은 키(왜소증), 균형이 안 맞는 작은 팔과 다리, 짧은 손가락과 발가락, 넓고 짧은 손과 발, 대두증 원인 : FGFR3 유전자의 돌연변이로 인해 발생, 특별한 이유와 가족력 없이 무작위로..

4643

연골무형성증

0

2,685

2015-01-02

연골무형성증 질환주요정보 관련질환명 : 영향부위 : 체회 : 골격 두개골 척추 증상 : 대뇌증, 평평하고 눌린 콧대, 팔과 다리가 짧으며 몸통은 그에 비해 길어 보임(왜소증), 삼지창 손, 굴곡된 갈비뼈, 척추의 이상 원인 : 특별한 이유 없이 가족력 없이 무작위로 발생, 상염색체 우성 형..

4642

저칼륨혈증 주기성 마비

1

4,914

2015-01-02

저칼륨혈증 주기성 마비 관련질환명 : 고칼륨혈증 주기성 마비(Hyperkalemic Periodic paralysis) 갑상선 중독성 주기성 마비(Thyrotoxic Periodic paralysis) 영향부위 : 체외 : 근육 증상 : 근육 마비 원인 : 상염색체 우성 유전, 갑상선 중독증 진단 : 임상 양상, 유발 검사 치료 : 아..

4641

폰 빌레브란트 병

0

1,987

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 폰 빌레브란트 병의 약자(vWD)맥관성 혈우병, 채질성 혈소판병증, 미놋-폰 빌레브란트 병, 가성 혈우병, 혈관성 혈우병, 빌레브란트 위르겐스 병 영향부위 : 체내:심장 혈관(혈액) 증상 : 멍이 잘 생김, 소화기계와 비강에 출혈이 생김, 신장 질환이나 선천성..


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