Ⅰ.개요

대혈관전위는 선천성 심장기형으로서, 두 개의 대혈관, 즉 폐동맥과 대동맥이 정상과는 반대로 나와 우심실에서 대동맥이 나오고 좌심실에서 폐동맥이 나오는 질환을 말합니다.

대혈관 전위 환자의 약 절반에서는 다른 심장내 기형이 없으나 나머지 절반에서는 심실중격 결손, 폐동맥 협착, 동맥관 개존, 대동맥 축착 등이 동반됩니다. 따라서 완전 대혈관 전위의 경우, 크게 동반 기형이 없는 단순 대혈관 전위, 심실중격결손이 동반된 대혈관 전위, 심실 중격결손과 폐동맥 협착이 동반된 대혈관 전위 등으로 나뉠 수 있으며, 각각의 임상양상, 치료 및 예후 등이 서로 다를 수 있습니다.

대혈관 전위의 문제점은 이미 산소를 소모한 정맥피가 다시 체순환 하고 산소가 포화되어 있는 동맥피가 다시 폐로 순환하게 되어 있는 것입니다. 증상은 동반된 기형에 따라 신생아기에 청색증이나 심부전의 증상으로 나타나게 됩니다.

대혈관전위는 선천성심장기형의 5-7%를 차지하며, 10만명당 20~30명 꼴로 발생하게 됩니다. 남자에서 조금 더 흔하고 (남녀 성비: 1.5:1~3:1), 10%의 환자에서는 심장 이외에 다른 장기에서도 기형을 보입니다. 일부 환자에서는 심장 기형이 복잡하게 나타나는데, 심실중격결손, 좌심실출구협착, 대동맥궁 기형, 비정상적인 정맥혈 순환 등을 동반합니다.

Ⅱ.증상

출생 시는 대개 보통 체중을 가지고 있으며, 신체는 잘 발달되어 있습니다. 그러나, 비정상적인 혈류로 인해 환아는 저산소증이 지속되면서 피부 및 점막의 청색증을 보입니다. 이러한 청색증의 정도는 동반된 기형에 의해서 폐순환과 체순환과의 혈액교류가 얼마나 일어나는지에 따라 달라집니다. 예를 들어, 심방중격결손이 있을 경우에는 폐순환을 하는 혈액과 체순환을 하는 혈액사이 교류가 일어나 임상증상이 완화되는 반면, 이러한 혈액교류가 거의 없으면 심각한 산소부족과 청색증에 빠지게 됩니다. 만일, 커다란 심실중격결손이 있을 경우에는 청색증과 같은 증상이 나타나지 않고, 과도한 혈액부하에 의해 울혈성심부전에 빠질 수도 있습니다. 청색증은 아이가 울거나 심하게 흥분할 때는 일시적으로 사라지기도 합니다.

또한, 빈호흡(호흡 회수가 빨라지는 증상) 및 빈맥( 맥박수가 빨라지는 증상), 발한, 부정맥 등이 동반될 수 있으며, 진행되면 간종대까지 갈 수 있습니다. 청진시에는 출구협착, 심방중격결손, 심실중격결손 등 동반된 기형이 있을 경우에 심잡음이 들릴 수 있습니다.

Ⅲ.원인

아직까지 대혈관 전위의 정확한 원인은 밝혀져 있지 않습니다. 그러나 산모의 임신성 당뇨, 쥐약이나 제초제 중독, 항경련제 복용 등이 가능한 원인으로 제시되고 있습니다. 또한, 최근 유전적인 원인에 대한 연구가 활발히 진행되어, GDF1, THRAP2, CFC 등의 원인 유전자가 밝혀졌습니다. 하지만 이러한 유전자들은 일부 소수의 환자들에서만 원인이 됨이 증명되었고, 대부분의 환자들은 아직까지 정확한 원인을 찾지 못하고 있습니다.

대혈관 전이는 두 개의 다른 순환계를 만드는데, 즉 대정맥 → 우심방 → 우 심실 → 대동맥 → 체순환 → 대정맥으로 순환경로와 폐정맥 → 좌심방 → 좌심실 → 폐동맥 → 폐순환 → 폐정맥으로의 순환경로가 각각 독립적으로 이루어지므로 이러한 순환 상태하 에서는 생존이 불가능합니다. 따라서 심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 동맥관 개존 등이 동반 될 때는 오히려 증상이 좀 더 경하게 나타납니다.

Ⅳ.진단

청색증, 빈호흡 ,빈맥, 발한, 부정맥 등의 임상소견을 관찰할 수 있습니다.

흉부 X-선 촬영상 특징적인 달걀모양의 심장음영을 보이며 심전도 상 우심실의 비대로 인해 QRS 축이 오른쪽으로 치우치게 됩니다.

심초음파로 대혈관이 전위된 소견을 직접 관찰하여 확진할 수 있으며, 심실중격결손, 심방중격결손 등 추가적인 이상을 함께 확인할 수 있습니다. 도플러 심장초음파로는 혈류의 흐름을 더 자세하게 관찰할 수 있습니다.

심도자법으로도 특징적 소견을 볼 수 있는데, 환자의 정맥을 통해 카테터를 삽입하면 우심실로부터 직접 대동맥으로 들어가며, 폐동맥의 산소 농도는 대동맥보다 높은 소견을 확인할 수 있습니다.

그 외에도 CT 및 MRI로, 다른 기형에 대한 추가적인 정보를 얻을 수 있습니다.

가족력이 있으며 유전성 원인이 의심되는 환자에서는, 원인 유전자인 GDF1, THRAP2 및 CFC1에 대하여 염기서열분석 등을 시행하여 유전진단 및 유전상담이 가능합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

대혈관 전위는 외과적으로 교정, 수술하지 않으면 생후 수주 내에 사망하는 경우가 많습니다. 수술은 뒤바뀐 대동맥과 폐동맥을 제자리에 바꿔 놓는 대혈관치환 수술을 많이 시행하고 있으나, 동반된 기형의 유무에 따라 수술 방법이 달라지기도 합니다.

[참고문헌 및 사이트]

Orphanet J Rare Dis. 2008 Oct 13;3:27
Heart. 2008 Sep;94(9):1227-35
Circulation. 2006 Dec 12;114(24):2699 709
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
http://www.genereviews.org