저칼륨혈증 주기성 마비

Ⅰ. 개요

저칼륨혈증 주기성 마비는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 갑작스런 근육의 약화 및 마비와 동반된 혈액 내 칼륨의 저하를 특징으로 합니다. 이는 칼륨이 급격하게 세포 내로 이동하여 혈액의 칼륨 농도가 감소되기 때문입니다. 이러한 칼륨의 저하는 과격한 운동, 음주. 스트레스, 탄수화물 함량이 높은 식사를 한 후, 또는 인슐린이나 에피네프린의 농도가 급격히 높아지는 경우 주로 유발됩니다.

Ⅱ. 증상

저칼륨혈증 주기성 마비는 주기성 마비 중 가장 흔한 형태로 100,000명당 1명꼴로 발생합니다. 저칼륨혈증과 동반된 일시적인 근육의 마비가 가장 큰 특징으로 질환의 발병은 대개 10대에 처음으로 나타나며, 60%의 환자가 16세 이전에 처음 증상을 겪습니다. 근육의 약화 및 마비는 사지를 침범하며, 증상의 빈도는 매우 다양해서 일생 동안 단 한 차례 증상을 경험하는 환자가 있는가 하면 일주일에도 수 차례 발생하는 환자도 있습니다. 혈중 칼륨의 극심한 감소로 인한 호흡 근육의 마비나 부정맥으로 사망한 경우가 보고된 바 있으나 이는 매우 예외적인 경우입니다.

주로 특정한 상황에서 유발되는 경우가 흔하여 탄수화물이 풍부한 식사를 한 뒤나 운동 후 휴식 시에 발생합니다. 이 외에도 감정적으로 흥분한 상태, 심한 스트레스, 추위에 노출, 알코올의 섭취 등과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 대개 30세 이후로는 증상의 빈도나 정도가 감소하는 경향을 보이나 50~60대에 이르면 공포(空胞)성 근육병(vacuolar myopathy)으로 영구적인 근육의 약화가 나타나기도 합니다. 이러한 공포성 근육병은 이전의 주기성 마비의 심한 정도나 빈도와는 관계없이 발생합니다.

Ⅲ. 원인

저칼륨혈증 주기성 마비는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 골격근 세포막의 이온 통로 의 유전적 변이로 발생합니다. 현재까지의 연구에서 나트륨 통로 혹은 칼슘 통로의 이상으로 근육에 전기적 자극을 전달하지 못하여 발생하는 것으로 밝혀졌습니다.

갑상샘기능항진증에서 저칼륨성 주기성 마비가 발생할 수 있는데 동양인 남자에서 주로 발생하고 갑상샘호르몬이 정상화되면 재발하지 않습니다.

Ⅳ. 진단

일반적으로는, 특징적 병력과 유전 가족력 및 혈액검사로 진단합니다. 일부에서 포도당과 인슐린을 혈관으로 주사하여 유사한 상황을 의도적으로 만들어 반응을 관찰하는 유발검사를 시행하기도 합니다. 이러한 처치는 근육 세포 내로의 칼륨의 이동을 유발하여 저칼륨혈증과 근육의 마비를 유도하여 질병의 유무를 알 수 있게 합니다. 단, 이러한 의도적인 반응 유도검사가 심각한 저칼륨혈증을 초래 할 수 있으므로, 검사 시에는 반드시 철저한 감시 아래에서 시행하도록 해야 합니다.

젊은 남성에서 저칼륨성 주기성 마비증이 발생한 경우 반드시 갑상샘기능검사를 시행하여 갑상샘항진증을 배제해야 합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ. 치료

급성기의 치료로는 증상 및 혈중 칼륨 농도의 심각성에 따라 혈관주사 혹은 경구로 칼륨을 섭취하도록 하는 것입니다. 예방적으로 주된 유발 인자(고탄수화물 식이, 음주, 과도한 운동 등)를 피하도록 합니다. 아세타졸라마이드(acetazolamide)와 경구용 칼륨 제제의 섭취가 예방에 도움이 됩니다.

갑상샘항진증이 원인 질환인 경우 항갑상선제를 사용하여 치료합니다.

[참고문헌 및 사이트]

Harrison 17th edition
Alkaabi JM, Mushtaq A, Al-Maskari FN, Moussa NA, Gariballa S. Hypokalemic periodic paralysis: a case series, review of the literature and update of management. Eur J Emerg Med. 2010 Feb;17(1):45-7.
Thyrotoxic periodic paralysis: a diagnostic challenge. Kung AW. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Jul;91(7):2490-5.
Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K, Rudel R. Periodic paralysis: understanding channelopathies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2002 Jan;2(1):61-9.
Lee SC, Kim HS, Park YE, Choi YC, Park KH, Kim DS. Clinical Diversity of SCN4A-Mutation-Associated Skeletal Muscle Sodium Channelopathy. J Clin Neurol. 2009 Dec;5(4):186-91. Epub 2009 Dec 31.
http://www.uptodate.com
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC513.HTM
http://www.kmle.co.kr/
http://100.naver.com/