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4580

후천적 혈우병

0

1,679

2015-01-02

후천적 혈우병 Ⅰ. 개요 전형적인 혈우병은 선천적으로 제8, 9인자의 부족과 관련되어 출혈성 경향을 가지는 병을 말합니다. 전형적인 혈우병은 X연관 열성 유전으로 남성에서 증상을 나타내며, 여성은 보인자로서만 존재하여 출혈경향과 같은 증상을 나타내지 않습니다. 이에 비해 후천성 혈우..

4579

네말린 근병증(Nemaline Myopathy)

1

2,056

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 소간상체 근육병증 또는 네말린 근병변(Nemaline Myopathy), 선천성 간소체병(Congenital Rod Disease), 소간상체 근육병증(NM, Nemaline Myopathy), 간소체 근육병증(Rod Myopathy) 영향부위 : 체내의 신경, 체외의 근육, 척추 증상 : 근육 긴장성 ..

4578

아이젠멘거증후군(Eisenmengers syndrome)

0

1,885

2015-01-02

관련질환명 : 아이젠멘거 명 (Eisenmenger disease) 아이젠멘거 반응 (Eisenmenger reaction) 폐혈관 병 (Pulmonary vascular disease) 영향부위 : 체내 : 심장, 폐 증상 : 청색증, 가슴 두근거림, 호흡곤란, 피로감, 어지럼증, 실신 원인 : 허파고혈압에 의한 우좌단락 진단 : 임상적 진찰..

4577

섬유성 조직구증(Fibrous histiocytoma)

0

1,986

2015-01-02

Ⅰ.개요 섬유조직구증은 섬유모세포와 조직구 분화를 보이며 다양한 종류를 가지고 있는 양성종양입니다. 현미경적 형태에 따라 피부섬유종, 경화혈관종, 황색육아종, 섬유황색종 등 다양한 용어로 진단되며, 악성성질을 가진 경우 악성 섬유조직구증으로 불립니다. ..

4576

공뇌증(Porencephaly)

0

1,776

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 증상 : 성장지연, 발달지연, 경직반마비 등 원인 : 원인은 매우 다양하며, 종종 원인을 알 수 없다. 진단 : 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI) 또는 초음파 치료 : 물리치료, 의약품, 수술 등 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 뇌..

4575

좌상대정맥 존속(Persistent left superior vena cava)

0

5,428

2015-01-02

관련질환명 : 지속성 좌상대정맥 (PLSVC) 지속성 좌측 상대정맥 (PLSVC) 영향부위 : 체내 : 심장 증상 : 무증상이 경우가 많으며 심방중격결손 등의 동반 심장기형을 동반한 경우, 호흡곤란, 빈맥 등의 증상과 수축기 잡음이 들릴 수 있다. 원인 : 다양한 요인이 복합적으로 작용 진단 : 심전..

4574

무설증(Aglossia)

0

868

2015-01-02

관련질환명 : 허형성저하증 (hypoglossia) 설지형성 부전 (aglossia-adactylia) 뫼비우스 증후군 (Moebius Syndrome) Hanhart증후군 (Hanhart syndrome) 영향부위 : 체외 : 입 증상 : 연하곤란, 저작곤란, 부정확한 발음 등 원인 : 자궁내 손상이나 혈관 파괴 기전 등이 제시됨 진단 : ..

4573

방광외반-요도상열-총배설강외반 복합증(Bladder exstrophy-ep..

0

2,845

2015-01-02

관련질환명 : 이소성 방광 (Ectopia vesicae) 영향부위 : 체내 : 대장, 생식기, 신장 증상 : 방광 외반, 방광요관역류, 요도 상열, 요실금, 제대 탈장, 총배설강 외반, 치골 분리 원인 : 임신 4~5주경 배아 발달 장애로 인하여 총배설강막이 복벽 근육으로 대치되지 못하여 발생함. 근본적인 원인은 아직..

4572

골츠증후군(Goltzs syndrome)

0

1,412

2015-01-02

관련질환명 : 소진피형성저하증 (Focal demal hypoplasia(FDH)) ？츠-골린 증후군(Goltz-Golin syndrome) 영향부위 : 체내 - 신경, 신장, 심장, 위 혈관(혈액) / 체외 : 골격, 눈, 피부 증상 : 피부 위축 및 선형 색소침착, 유두종, 손발가락형성이상, 홍채 결손증, 지능저하 원인 : 피부와 골격..

4571

18번 삼염색체증

0

2,368

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 에드워즈 증후군 또는 에드워드 증후군(Edward's syndrome), 염색체 18번, 삼염색체증(Chromosome 18, Trisomy Complete), 완전 18번 삼염색체증(Complete Trisomy 18 Syndrome), 삼염색체 E 증후군(Trisomy E Syndrome) 영향부위 : 체내 : 뇌 신장 심장 혈관(혈액) / 체외 : ..

4570

선천 적혈구생성이상빈혈

0

1,883

2015-01-02

선천 적혈구생성이상빈혈 질환주요정보 관련질환명 : 선천 이적혈구생성 빈혈(Congenital dyserythropoietic anaemia) Type Ⅱ : DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, HEMPAS TYPEHEREDITARY ERYTHROBLASTIC MULTINUCLEARITY WIDTH POSITIVE ACIDIFIED-SERUM TEST; HEMPAS(TYPE Ⅱ:DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, HEMPAS TY..

4569

어깨종아리 근디스트로피

0

1,470

2015-01-02

어깨종아리 근디스트로피 질환주요정보 관련질환명 : 어깨종아리 근육영양장애, 어깨종아리 근육병, 어깨종아리 증후군, 근육병증 타입, 어깨종아리 근육디스트로피 영향부위 : 체내 : 신경 / 체외 : 근육 증상 : 어깨 견갑골 주변의 근육과 종아리 근육이 약해지고 손상됨 원인 : 상염색체 우..

4568

얼굴어깨팔 근디스트로피

1

2,324

2015-01-02

얼굴어깨팔 근디스트로피 질환주요정보 관련질환명 : 얼굴-어깨-펄-근육영양장애, 얼굴-어깨-펄-근육디스트로피, 근육디스트로피 얼굴 어깨 팔, 란도르 디제린형 근육디스트로피 영향부위 : 체내 : 신경 / 체외 : 근육 증상 : 견갑골 날개, 목과 견갑골 근육의 위축, 척추전만증이나 척추후측만증 ..

4567

피부이완증 이완성피부증

0

1,564

2015-01-02

피부이완증(이완성피부증) 질환주요정보 관련질환명 : Chalazodermia,Chalasodermia,Dermatochalasia,Dermatolysis 영향부위 : 체외:골격 피부 증상 : 과동팽창, 탄력이 없는 피부, 피부 주름, 느슨한 피부 원인 : 상염색체 우성 유전, 상염색체 열성 유전, X 염색체 연관 유전 ..

4566

초성포도당염 탈수소효소 결핍증(Pyruvate dehydrogenase defi..

0

2,229

2015-01-02

주요질환정보 관련질환명 : 초성포도당염 탈수소효소 결핍증 또는 피루브산 탈수소효소 결핍증/탈수소효소 초성포도당염 결핍증/초성포도당염 탈수소효소 결핍증/탈수소효소 초성포도당염 결핍증을 동반한 간헐성 조화운동불능증/탄수화물 민감성을 동반한 젖산혈증과 피루브산염(초성포도당염)산혈증..

4565

저베타지단백혈증(Hypobetalipoproteinemia)

0

1,214

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 없음 영향부위 : 체내-신경, 혈관(혈액) / 체외-골격, 눈 증상 : 근육병증, 낮은 혈중 지질, 색소성망막염, 지방간, 지방의 흡수 장애, 척수소뇌성 실조증, 각종 암 발생의 증가 원인 : 상염색체 우성유전, APOB 유전자의 돌연변이가 L이, VLDL, chylomicron과 같은 지질 단..

4564

트리메틸아민뇨증(Trimethylaminuria)

1

3,248

2015-01-02

관련질환명 : 생선냄새증후군(Fish Odor Syndrome), 플라빈 함유하는 모노옥시제나제 3(Flavin Containing Monooxygenase 3), 상한 생선 증후군(stale Fish Syndrome) 영향부위 : 없음 증상 : 생선 썩는 냄새, 고혈압, 빈혈 원인 : 염색체 1q23-q25에 위치하는 FMO3 유전자 진단 : 냄새, 소변검사, 유전자검사(분..

4563

도파반응성 근육긴장 이상(Dopa-responsive dystonia)

1

2,268

2015-01-02

관련질환명 : Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuaiton (HPD)(Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation (HPD)), Autosomal dominant GTP cyciohydrolase 1 deficiency(Autosomal dominant GTP cyciohydrolase 1 deficiency), Segawa disease(Segawa disease) 영..

4562

슈발츠-얌펠증후군(Schwartz-Jampel syndrome)

0

992

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체외의 근육, 눈, 입, 코 증상 : 관절 구축, 근육 강직, 마스크 같은 무표정한 얼굴, 작고 가느스름한 눈, 사지단축과 만곡 원인 : HSPG2 유전자 돌연변이 진단 : 방사선학적 검사, 유전자 검사 치료 : 증상에 따른 대중 요법 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 ..

4561

유아성 흑색신경외배엽성 종양(Melanotic neuroectodermal tum..

0

1,794

2015-01-02

관련질환명 : 멜라닌사기질모세포종 (Melanoameloblastoma) 색소침착 사기질모세포종 (Pigmented ameloblastoma) 흑색 태아전이종 (Melanotic progonoma) 망막원기종양 (Retinal anlage tumor) 색소침착 선천적 잇몸종 (Pigmented congenital epulis) 흑색 상피 치원열 (Melanotic epithelial odon..


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