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4580

방광외반-요도상열-총배설강외반 복합증(Bladder exstrophy-ep..

0

2,844

2015-01-02

관련질환명 : 이소성 방광 (Ectopia vesicae) 영향부위 : 체내 : 대장, 생식기, 신장 증상 : 방광 외반, 방광요관역류, 요도 상열, 요실금, 제대 탈장, 총배설강 외반, 치골 분리 원인 : 임신 4~5주경 배아 발달 장애로 인하여 총배설강막이 복벽 근육으로 대치되지 못하여 발생함. 근본적인 원인은 아직..

4579

골츠증후군(Goltzs syndrome)

0

1,412

2015-01-02

관련질환명 : 소진피형성저하증 (Focal demal hypoplasia(FDH)) ？츠-골린 증후군(Goltz-Golin syndrome) 영향부위 : 체내 - 신경, 신장, 심장, 위 혈관(혈액) / 체외 : 골격, 눈, 피부 증상 : 피부 위축 및 선형 색소침착, 유두종, 손발가락형성이상, 홍채 결손증, 지능저하 원인 : 피부와 골격..

4578

18번 삼염색체증

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2,363

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 에드워즈 증후군 또는 에드워드 증후군(Edward's syndrome), 염색체 18번, 삼염색체증(Chromosome 18, Trisomy Complete), 완전 18번 삼염색체증(Complete Trisomy 18 Syndrome), 삼염색체 E 증후군(Trisomy E Syndrome) 영향부위 : 체내 : 뇌 신장 심장 혈관(혈액) / 체외 : ..

4577

선천 적혈구생성이상빈혈

0

1,883

2015-01-02

선천 적혈구생성이상빈혈 질환주요정보 관련질환명 : 선천 이적혈구생성 빈혈(Congenital dyserythropoietic anaemia) Type Ⅱ : DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, HEMPAS TYPEHEREDITARY ERYTHROBLASTIC MULTINUCLEARITY WIDTH POSITIVE ACIDIFIED-SERUM TEST; HEMPAS(TYPE Ⅱ:DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, HEMPAS TY..

4576

어깨종아리 근디스트로피

0

1,469

2015-01-02

어깨종아리 근디스트로피 질환주요정보 관련질환명 : 어깨종아리 근육영양장애, 어깨종아리 근육병, 어깨종아리 증후군, 근육병증 타입, 어깨종아리 근육디스트로피 영향부위 : 체내 : 신경 / 체외 : 근육 증상 : 어깨 견갑골 주변의 근육과 종아리 근육이 약해지고 손상됨 원인 : 상염색체 우..

4575

얼굴어깨팔 근디스트로피

1

2,324

2015-01-02

얼굴어깨팔 근디스트로피 질환주요정보 관련질환명 : 얼굴-어깨-펄-근육영양장애, 얼굴-어깨-펄-근육디스트로피, 근육디스트로피 얼굴 어깨 팔, 란도르 디제린형 근육디스트로피 영향부위 : 체내 : 신경 / 체외 : 근육 증상 : 견갑골 날개, 목과 견갑골 근육의 위축, 척추전만증이나 척추후측만증 ..

4574

피부이완증 이완성피부증

0

1,558

2015-01-02

피부이완증(이완성피부증) 질환주요정보 관련질환명 : Chalazodermia,Chalasodermia,Dermatochalasia,Dermatolysis 영향부위 : 체외:골격 피부 증상 : 과동팽창, 탄력이 없는 피부, 피부 주름, 느슨한 피부 원인 : 상염색체 우성 유전, 상염색체 열성 유전, X 염색체 연관 유전 ..

4573

초성포도당염 탈수소효소 결핍증(Pyruvate dehydrogenase defi..

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2,228

2015-01-02

주요질환정보 관련질환명 : 초성포도당염 탈수소효소 결핍증 또는 피루브산 탈수소효소 결핍증/탈수소효소 초성포도당염 결핍증/초성포도당염 탈수소효소 결핍증/탈수소효소 초성포도당염 결핍증을 동반한 간헐성 조화운동불능증/탄수화물 민감성을 동반한 젖산혈증과 피루브산염(초성포도당염)산혈증..

4572

저베타지단백혈증(Hypobetalipoproteinemia)

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1,213

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 없음 영향부위 : 체내-신경, 혈관(혈액) / 체외-골격, 눈 증상 : 근육병증, 낮은 혈중 지질, 색소성망막염, 지방간, 지방의 흡수 장애, 척수소뇌성 실조증, 각종 암 발생의 증가 원인 : 상염색체 우성유전, APOB 유전자의 돌연변이가 L이, VLDL, chylomicron과 같은 지질 단..

4571

트리메틸아민뇨증(Trimethylaminuria)

1

3,247

2015-01-02

관련질환명 : 생선냄새증후군(Fish Odor Syndrome), 플라빈 함유하는 모노옥시제나제 3(Flavin Containing Monooxygenase 3), 상한 생선 증후군(stale Fish Syndrome) 영향부위 : 없음 증상 : 생선 썩는 냄새, 고혈압, 빈혈 원인 : 염색체 1q23-q25에 위치하는 FMO3 유전자 진단 : 냄새, 소변검사, 유전자검사(분..

4570

도파반응성 근육긴장 이상(Dopa-responsive dystonia)

1

2,265

2015-01-02

관련질환명 : Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuaiton (HPD)(Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation (HPD)), Autosomal dominant GTP cyciohydrolase 1 deficiency(Autosomal dominant GTP cyciohydrolase 1 deficiency), Segawa disease(Segawa disease) 영..

4569

슈발츠-얌펠증후군(Schwartz-Jampel syndrome)

0

992

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체외의 근육, 눈, 입, 코 증상 : 관절 구축, 근육 강직, 마스크 같은 무표정한 얼굴, 작고 가느스름한 눈, 사지단축과 만곡 원인 : HSPG2 유전자 돌연변이 진단 : 방사선학적 검사, 유전자 검사 치료 : 증상에 따른 대중 요법 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 ..

4568

유아성 흑색신경외배엽성 종양(Melanotic neuroectodermal tum..

0

1,793

2015-01-02

관련질환명 : 멜라닌사기질모세포종 (Melanoameloblastoma) 색소침착 사기질모세포종 (Pigmented ameloblastoma) 흑색 태아전이종 (Melanotic progonoma) 망막원기종양 (Retinal anlage tumor) 색소침착 선천적 잇몸종 (Pigmented congenital epulis) 흑색 상피 치원열 (Melanotic epithelial odon..

4567

리이거 증후군(Rieger`s anomaly)

0

1,114

2015-01-02

관련질환명 : 앞방각발생장애-치아발육부전증 (Goniodysgenesis-Hypodontia) 홍채앞방각발생장애 (Iridogoniodysgenesis With Somatic Anomalies) 리이거 증후군 (RGS) 악센펠트-리이거 증후군 (Axenfeld-Rieger syndrome) 영향부위 : 체외 : 눈, 입 증상 : 치아가 없거나, 발육이 덜 된 치아,..

4566

타우시그-빙증후군(Taussig-Bing syndrome)

0

1,654

2015-01-02

관련질환명 : 양대혈관우실기시(양대현관우실기시) 영향부위 : 체내 : 심장, 혈관(혈액) 증상 : 성장지연 원인 : 구심실연의 존속 진단 : 심전도, X-ray 치료 : 완화치료, 수술적 치료 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 이 기형은 두 개의 대혈관인 대동맥과 폐동맥..

4565

신 이형성증(Obstructive cystic disease)

0

1,535

2015-01-02

관련질환명 : 제 2형 낭성 신질환 (Renal Cystic Disease Type 2) 다낭성 신 이형성증 (Multicystic renal dysplasia) 제 4형 낭성 신질환 (Renal Cystic Disease, Type4)=(Cystic Change with Obstruction) 폐쇄성 신 이형성증 (Obstructive renal dysplasia) 영향부위 : 체내 : 신장 증상..

4564

라슨증후군(Larsen syndrome)

0

1,309

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 뇌, 신장, 심장 / 체외 : 골격, 귀 증상 : 관절 유연성, 구개열, 굵은 손가락, 단신, 독특한 얼굴모양, 사지 관절의 선천성 탈구, 선천성 심장 기형, 족부 변형 원인 : FLNB 유전자 돌연변이 진단 : 신체검사, 방사선 검사 신체검사, 방사선 검사, 유전자 검사(일부)..

4563

선천성 요골 결손(Paraxial Radial Hemimelia)

0

1,570

2015-01-02

관련질환명 : 선천성 세로 요골 결손(Congenital Longitudinal Deficiency of the Radius) 선천성 요측 곤봉수 (Congenital radial clubhand) 요골 곤봉수 (Radial Clubhand) 요골 결손 (Radial Deficiency) 영향부위 : 증상 : 손목, 손의 운동 제한 원인 : 태생기 4~7주 사이에 외배엽..

4562

거대지(Macrodactyly)

0

1,575

2015-01-02

관련질환명 : 합지증과 동반 (Syndactyly) 영향부위 : 증상 : 수지 비대증(거대증) 원인 : 비정상적 신경의 지배, 혈액공급 과도 진단 : 시진, 단순방사선 촬영 (X-ray), 자기공명영상(MRI) 치료 : 연부 조직 절제술, 골단 유합술, 수지골 중간부 절제, 열 전단술(ray amputation) 산정특례코..

4561

선천성 요척골 골결합(Congenital Radioulnar Synostosis)

2

5,103

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 증상 : 전완부 운동 장애, 회내 변형, 요골두 탈구 원인 : 산발적 또는 상염색체 우성유전 진단 : 단순 방사선 촬영(X-ray), 전산화단층촬영술(CT), scan, 자기공명영상(MRI) 치료 : 외과적 교정 절골술(Corrective osteotomy), 골 결합부 해리술 산정특례코드 : ..


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