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질병정보

4560

선천 다발성 관절 만곡증(Arthrogryposis multiplex congenita..

1

3,254

2015-01-02

관련질환명 : 선천성 다발성 관절 구축증 (Congential Multiple Arthrogryposis) 영향부위 : 체외 : 골격, 근육 증상 : 관졀 굴곡 구축, 근육 무형성, 근육 저형성, 구개열, 잠복고환증 원인 : 염색체 수 또는 염색체 구성내용 이상이나 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 단일 유전자성 질환인 경우도 ..

4559

만기발현형 척추뼈끝 형성이상

0

1,535

2015-01-02

관련질환명은 만기발현형 척추뼈끝 형성이상, X-linked spondyloepiphyseal dysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia late(SEDL)이 있으며 영향부위는 체외의 척추입니다. 증상으로는 등과 고관절 통증, 체간단축형 저신장이 있으며 원인은 성염색체열성유전, SEDT 유전자 돌연변이 입니다. 진단법으로는 방사선학적..

4558

머리카락-코-손가락 증후군

1

3,828

2015-01-02

머리카락-코-손가락 증후군 질환주요정보 관련질환명 : 머리카락-손가락-코 증후군(모발비지절 증후군),TRP Syndrome Ⅰ,Langer-Giedion Syndrome(TRPS Ⅱ) / Sugio-Kajiii Syndrome(TRPS Ⅲ) 영향부위 : 체외-골격,귀,눈,입,코,피부 증상 : 가늘고 숱이 없는 두피,머리카락,비정상적인 얼굴 형태,손과 발..

4557

선천성 무과립구증

0

1,334

2015-01-02

선천성 무과립구증 질환주요정보 관련질환명 : 코스트만 증후군(Kostmann's syndrome), 영아기 유전성 무과립구증(Infantile genetic agranuiocytosis) 영향부위 : 체내 : 폐 혈관(혈액) 증상 : 반복적인 감염 원인 : 유전자이상(G-CSF 수용체 이상) 진단 : 혈액검사, 골수검사 치료 : 과립세..

4556

시스틴증(cystinosis)

0

978

2015-01-02

시스틴증 질환주요정보 관련질환명 : 시스틴축적증(Cystinosis), 시스틴 저장병(Cystine Storage Disease), 판코니(Fanconi Ⅱ), 리냑-팥코니 증후군(Lignac-Fanconni Syndrome), 시스틴증(Cystinosis), 신장병성 시스틴축적증(Nephropahic Cystinosis), 중등도, 시스틴 축적증(Intermediate Cystinosis), 비-..

4555

알캅톤뇨증

0

1,242

2015-01-02

알캅톤뇨증 질환주요정보 관련질환명 : Alkaptonuria와 또 다른 철자(Alcaptonuria), 알캅톤뇨 조직흑갈증(Alkaptonuric Ochronosis), 유전성 알캅톤뇨증(Hereditary Alkaptonuria(Alkaptonuri)), 호모켄티신산 산화 효소 결핍(Homogentisic Acid Oxidase Deficiency), 호모겐티신산성뇨증(Homogentisic Acidu..

4554

연골무발생증

0

877

2015-01-02

연골무발생증 질환주요정보 관련질환명 : 연골형성부전증,연골형성저하증,치사 신생아 왜소증,치사 골연골이형성증,신생아 왜소증 영향부위 : 체외-골격,두개골,척추 증상 : 팔과 다리의 길이가 매우 짧음,갈비뼈와 주요 뼈의 형성에 이상이 생김,머리 모양은 일반적으로 정상이지만 두개골이 단단하지 않..

4553

연수공동증

0

1,693

2015-01-02

연수공동증 질환주요정보 관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 신경 / 체외 : 척추 증상 : 골위축, 발성장애, 안구진탕증, 척추측만증, 현기증 원인 : 진단 : X-선검사, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI) 치료 : 외과적인 수술, 신경재활, 물리치료 산정특례코드 : V172 ..

4552

유전타원형적혈구증

0

1,699

2015-01-02

유전타원형적혈구증 관련질환명 : 유전파이로변형적혈구증가증, 난형적혈구증 영향부위 : 체내 : 혈관(혈액) 증상 : 빈혈, 용혈, 황달 원인 : 유전성 적혈구막 골격 단백질의 분자적 결함 진단 : 혈액검사 치료 : 약제사용, 비장절제술 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 ..

4551

젖당 불내증

0

2,056

2015-01-02

관련질환명 : 유당불내증(Lactose Intoierance) 알락타시아(Alctasia) 이당류분해효소 결핍증(Disaccharidase Deficiency) 포도당 갈락토오스 흡수장애(Glucose-Galactose Malabsorption) 하이포락타시아(Hypolactasia) 락타아제 결핍증(Lactase Difenciency) 락타아제 단독 불내성(Lact..

4550

제13인자[피브린안정화] 결핍

0

1,323

2015-01-02

제13인자[피브린안정화]의 결핍 관련질환명 : XIII인자 결핍증(Factor XIII deficiency) Fibrinase Deficiency (Fibrinase Deficiency) Fibrinoligase Deficiency (Fibrinoligase Deficiency) Fibrin Stabilizing Factor Deficiency(Fibrin Stabilizing Factor Deficiency) Laki-Lorand Fa..

4549

조로증, 허친슨 길포오드 조로증 증후군

0

1,012

2015-01-02

조로증 관련질환명 : 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) 허친슨 길포오드 증후군(Hutchinson-Gilford Syndrome) 조숙 증후군(Premature Aging Syndrome) 조로증(Progeria) 소아성 조로증(Progeria of Childhood) 영향부위 : 체내 : 심장 / 체외 ..

4548

중족골 두 무혈성 괴사

0

1,985

2015-01-02

중족골 두 무혈성 괴사 관련질환명 : 무혈성 괴사(Avascular necrosis) 영향부위 : 증상 : 족부 및 중족골의 동통, 국소 압통, 종창, 중족 족지 관절 부위의 운동 범위 감소, 중족골 족지 관절의 유리체 형성 원인 : 원인 불명, 혈행의 부족, 작은 외상 진단 : 단순 방사선 촬영(X-ray) 전산화단층촬..

4547

첨두유합지증

0

1,200

2015-01-02

첨두유합지증 관련질환명 : 뾰족머리다합지증(Arcrocephalopolysyndactyly Syndrome) 아페르 증후군(Apert Syndrome) 뾰족머리손발가락 붙음증(뾰족머리다합지증)(ACS1) 뾰족머리손발가락 붙음증 1형(Arcrocephalopolysyndactyly , Type 1) 손가락붙음형 뾰족머리(Syndactylic Oxycephaly) ..

4546

초성포도산염 키니아제 결핍증

0

1,178

2015-01-02

관련질환명 : 초성포토삼염 키니아제 결핍성 빈혈(Pyruvate kinase 결핍성 빈혈) 영향부위 : 체내 : 혈관(혈액) 증상 : 빈혈, 용혈 등 원인 : 유전성 적혈구효소 이상 진단 : 혈액검사 치료 : 약제사용, 비장절제술 등 산정특례코드 : V164 의료비지원 : 지원 Ⅰ. 개요 초성포도산..

4545

게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병

0

1,002

2015-01-02

Ⅰ.개요 게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병(Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS))은 기억 상실이 성인기에 시작되어 치매, 운동실조 그리고 뇌에서 아밀로이드 같은 혈소판의 병리학적 침전이 특징인 희귀 유전 프리온 질병입니다. ..

4544

이섬유소원혈증(선천)(Dysfibrinogenaemia(congenital))

0

935

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 영향부위 : 체내:혈관(혈액) 증상 : 출혈, 혈전 원인 : chain의 275R 아미노산 C,H,S 등으로 치환, 명확하지 않음 진단 : 응고 단백을 이용한 방법과 면역학적 방법의 불일치 소견 치료 : 대부분의 선천성 이상섬유소원혈증은 무증상으로 치료가 필요하지 않으나 급성 ..

4543

펠거-휴에 이상증(Pelger-Huet anomaly)

1

1,507

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체외:골격 증상 : 무증상, 골격계이상, 정신지체, 경련 원인 : LBR 유전자 변이, 상염색체 우성 유전 진단 : 말초혈액도말검사 치료 : 없음 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 펠거-휴에 이상증은 호중구의 핵을 적절하게 분획할 수 없는 양성..

4542

네젤로프 증후군(Nezelof Syndrome)

0

1,095

2015-01-02

관련질환명 : 순수 무림프구증(Alymphocytosis, Pure) 면역글로불린과 관련된 복합 면역결핍증 가슴샘(흉선) 결여로 인한 면역결핍증(Combined Immunodeficiency with Immunoglobulins), 비정상 면역글로불린 형성과 관련된 세포성 면역결핍증 (Immunodeficiency Cellular, with Abnormal Immunoglobuli..

4541

베어림프구증후군(Bare lymphocyte syndrome)

0

1,436

2015-01-02

관련질환명 : 복합면역부전증(Combined Immunodeficiency) MHC class1, 2 antigen deficiency(MHC, class1, 2 antigen deficiency) 영향부위 : 체태, 혈관(혈액) 증상 : 재발성의 세균성, 진균성, 기생충 감염 원인 : 주조직적합복합체 class1, 2 항원 발현의 감소 진단 : 말초혈액검사, 유세포 검사..


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