진단 : 혈액검사(유당을 섬취한 후 혈액 내 혈당 측정), 수소 호흡 테혈액검사(유당을 섬취한 후 혈액 내 혈당 측정), 수소 호흡 테스트(Hydrogen Breath test)
치료 : 약물요볍(유당을 분해할 수 있는 소화효소가 포함된 용액이나 알약), 식단에서 유제품을 제한
산정특례코드 : V117
의료비지원 : 지원
Ⅰ. 개요
젖당(유당) 불내증(Lactose intolerance)이 있는 환자들은 젖당(유당)을 소화시키는데 필요한 효소인 젖당(유당)분해효소(Lactase)가 부족해서 젖당(유당)을 적절하게 소화시킬 수 없습니다. 젖당(유당; lactose)은 우유와 유제품에 많이 포함되어 있는 당분으로 갈락토오즈(galactose)와 포도당(glucose)으로 결합된 이당류로서, 위와 장에서 쉽게 흡수됩니다.
젖당 불내증은 선천성 탄수화물 대사 장애이며, 소장에서 영양분의 흡수능력 장애가 일어나는 것이 특징입니다.(흡수불량 증후군). 선천성 젖당 불내증은 매우 희귀하며 남성과 여성에서 동일한 비율로 발생하고, 서구에 비해 아시아인에서 많으며, 성인에게는 자주 있을 수 있고 귀찮고 불편하지만 위험하지는 않습니다.
Ⅱ. 증상
젖당분해효소가 부족한 사람들은 젖당이 풍부한 음식을 섭취하거나 유제품을 마시면 배가 아프거나, 구역질이 나거나, 팽만감, 복명(배속의 장운동의 증가로 장속의 가스가 이동하면서 나는 소리), 가스, 그리고 설사가 나타날 수 있습니다.
젖당 불내증은 어른에게 자주 나타나며 유아에게는 드물게 나타나는데, 젖당 불내증이 있는 신생아에서는 증상이 성인에 비해 훨씬 심각합니다. 선천성 젖당 불내증은 출생 후 나타나며, 주로 심한 설사, 구토, 신체의 수분이 부족하게 되어 탈수증이 나타나며, 성장 발달이 지연됩니다. 젖당 불내증이 있는 유아는 모유에 있는 젖당을 물질 대사로 변화시켜 소화할 수 없기 때문에 성장이 지연되고 모유 수유 시 설사가 나타납니다.
Ⅲ. 원인
선천성 젖당 불내증은 유아에게 나타나는 희귀 질환이며 상염색체 우성으로 유전됩니다. 그리고 소아기 또는 성인 초기에 나타나는 젖당 불내증은 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 보입니다.
Ⅳ. 진단
1. 젖당을 섭취한 후 혈액 내 혈당 측정
일정 양의 젖당을 섭취한 후 혈액 안에 있는 혈당(포도당의 수치)을 측정하는 검사를 통해 진단됩니다. 정상적인 경우에는, 섭취된 젖당은 젖당분해효소 작용으로 갈락토즈와 포도당으로 바뀌어서, 혈당을 급격하게 상승시키지만, 젖당 불내증 환자의 경우는 그렇지 않습니다. 따라서 혈액 내에서 포도당 상승이 거의 없다면 젖당 불내증으로 진단을 내릴 수 있습니다.
2. 수소 호흡 검사(Hydrogen Breath test)
정상적인 성인은 호흡시에 수소가 나오지 않습니다. 그러나 젖당이 소화되지 않을 경우에 장내 세균에 의해 몇몇 가스가 생성되는데 이 중 하나가 수소로서, 혈류로 유입되고 숨을 내쉴 때 방출됩니다. 만일 수소 호흡 검사에서 일정 양의 수소가 존재한다면 젖당 불내증으로 진단이 됩니다.
3. 유전자 검사
선천성 젖당 불내증의 돌연변이 유전자가 2q21에 있다는 것을 알 수 있습니다.
산정특례 진단기준
산정특례 진단기준
1. 선천성 젖당 분해효소 결핍증
*진단
-젖당을 섭취한 후 혈액 내 혈당 측정
일정 양의 젖당을 섭취한 후 혈액 안에 있는 혈당(포도당의 수치)을 측정하는 검사,
혈액 내에서 적은 양의 포도당이 발견 된다면, 젖당 불내증으로 진단을 내릴 수 있습니다.
-수소 호흡 테스트(Hydrogen Breath test)
정상적인 성인의 호흡에는 수소가 나오지 않습니다. 그러나 젖당이 소화되지 않을 경우
장내 세균에 의해 인해 몇몇 가스가 생성되는데 이 중 하나가 수소로서, 혈류로 유입되고
숨을 내쉴 때 방출됩니다. 만일 수소 호흡 검사에서 일 정 양의 수소가 존재한다면 젖당
불내증으로 진단 내려집니다.
-유전자 검사에서 선천성 젖당불내증의 돌연변이 유전자가 2q21에 있다는 것을 알 수 있습
니다.
2. 속발성 젖당분해효소 결핍증
*진단
1. 젖당이 없는 식이 치료시 증상이 없어지는 것에 의해 진단이 됩니다.
2. 젖당 경구 투여 후에 수소 호흡 검사
3. 유전자 검사
*진단방법: 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사, 유전학 검사, 임상진단
Ⅴ. 치료
선천성 젖당 불내증의 신생아에게는 우유를 주지 않아야 하며, 환아의 빠른 회복을 위해서도 우유를 식단에서 제외시켜야 합니다. 어떤 환아들은
6개월이 지나면 우유를 포함한 정상적인 식이를 견딜 수 있지만, 또 다른 환아들은 평생 동안 젖당 불내증을 가지고 살 수도 있습니다.
소아기나 성인기에 나타나는 젖당 불내증은 식단에서 유제품을 제한하거나 제외시킴으로써 쉽게 조절될 수 있습니다. 일반적으로 이 질환을 가진
환자들은 유제품을 피하거나 저젖당제품을 섭취하면 됩니다. 저젖당제품으로 저젖당 우유, 아이스크림, 치즈 등의 식품이 있습니다.
또한 젖당을 분해할 수 있는 소화효소가 포함된 약제가 도움이 될 수 있습니다. 젖당분해효소 약제는 음식에 섞어서 환자들이 쉽게
복용할 수 있도록 되어 있는데, 액체로 된 약제는 우유에 섞을 수 있어서 우유를 마실 때 사용할 수 있고, 알약 약제는 환자가 유제품을
섭취하기 30분전에 복용합니다. 젖당분해효소 약제 복용 시에 젖당 불내증 환자들도 정상적인 식이를 할 수 있습니다.
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