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묘안 증후군

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질병정보 이번주 BEST
 

묘안 증후군

질환주요정보

  • 관련질환명 : CES(CES)Chromosome 22, Inverted Duplication(22pter-22q11) (CES(CES)Chromosome 22, Inverted Duplication(22pter-22q11)) CES(CES)Chromosome 22, Partial Tetrasomy(22pter-22q11) (CES(CES)Chromosome 22, Partial Tetrasomy(22pter-22q11)) CES(CES)Chromosome 22, Partial Trisomy(22pter-22q11) (CES(CES)Chromosome 22, Partial Trisomy(22pter-22q11)) Schmid-Fraccaro Syndrome(Schmid-Fraccaro Syndrome)(22pter-22q11)
  • 영향부위 : 체내 : 간 생식기 신장 심장 위 / 체외 : 골격 눈 입 코
  • 증상 : 눈 조직의 결손(Coloboma)(홍채, 맥락막(Choroid), 망막), 눈꺼풀 틈새, 눈구석 주름, 두눈먼거리증, 사시, 작은안구증, 무홍채증, 각막 혼탁, 눈꺼풀 결손(Eyelid coloboma), 백내장, 기형의 귀, 외이도 폐쇄, 전도성 난청, 하악골발육부전증, 편평한 콧등, 구개열, 구순열, 항문 폐쇄, 잠복고환증, 자궁 발육부전, 질 결여, 배꼽탈장, 서혜부 탈장, 거대결장증, 구토, 식욕부진, 전폐정맥환류이상, 팔로사징(심실중격결손, 폐동맥판협착, 대동맥우방편위, 우심실비대), 신발유부전, 신장 무발생, 과잉콩팥, 수신증, 낭성 신이형성, 담관, 발육부전, 성장지연, 척추측만증, 척추 융합, 요골 무형성, 늑골 유합, 엉덩이 탈구, 정신지체
  • 원인 : 22번 염색체의 22pter-22q11 부분의 중복
  • 진단 : 임상검사, 염색체 검사
  • 치료 : 유전 상담, 약물 치유전 상담, 약물 치료, 수술, 물리치료, 성장 호르몬 치료, 특별보충 교육,
  • 산정특례코드 :
  • 의료비지원 : 미지원

Ⅰ. 개요

묘안 증후군(Cat Eye Syndrome)은 출생 시 증상이 나타나는 희귀 염색체 질환으로 출생시부터 증상을 볼 수 있습니다. 정상적인 염색체 구성을 가진 사람은 22번 염색체의 단완(22p)과 장완(22q)을 둘 다 가진 정상 22번 염색체를 갖습니다. 그러나 묘안 증후군 환자에서는, 염색체 22번의 단완과 장완의 일부분(예, 22pter-22q11)이 신체의 정상 세포의 3배 또는 4배로 증폭되어 나타납니다.

“묘안 증후군(Cat Eye Syndrome)"이란 이름은 일부 환자에서 나타나는 독특한 눈의 이상에서 비롯되었습니다. 눈의 이상은 눈 조직의 부분적 결손으로 나타나며 종종 양쪽 눈에 영향을 미치게 됩니다. 영향을 받는 눈의 조직은 홍채, 맥락막, 그리고 망막이 포함됩니다.

관련된 증상과 특징의 범위와 심각성은 같은 가족 중에 영향 받은 구성원 사이에서도 매우 다양하게 나타날 수 있습니다. 일부는 경미한 증상으로 질병에 대해 인지하지 못할 수 있지만, 일부에서는 광범위한 부위의 임상 증상을 가질 수 있습니다. 이 질환의 특징적 소견은 출생 전 경미한 성장 지연과 정신 결함, 그리고 머리 얼굴 부분, 심장, 신장, 항문 부분의 기형으로 나타납니다.

묘안 증후군을 가진 환자는 눈 조직(홍채) 결손, 처진 눈꺼풀틈새, 두눈먼거리증 등의 눈의 결함을 갖는 경우가 빈번합니다. 피부의 이상한 돌출과 귓바퀴 앞 작은 홈을 가진 귀의 기형, 대장의 끝부분으로부터 비정상의 위치에 샛길(Fistula)이 나타나는 항문관의 결여(폐쇄)가 나타나기도 합니다. 부가적 특징은 다양한 선천적 심장 결함, 신장 이상, 골격 이상, 다른 신체적 소견을 포함할 수 있습니다.

묘안 증후군은 백 여년 전에 발견되기 시작하였으며 처음에는 항문 폐쇄와 함께 일어나는 결손이 주요한 특징으로 여겨졌습니다. 그러나 몇몇 연구자가 일부 환자에서는 이 특징의 하나 또는 모두를 가진다고 보고하여 묘안 증후군은 1965년에 더 명확히 규정되었습니다. 진단은 현재 22번 염색체의 일부 중복된 염색체 물질의 존재에 의합니다.

묘안 증후군을 일으키는 염색체 표지의 발병률에 관한 명확한 예측은 아직 없습니다. 그러나 지난 20년 간 북동 스위스(Northeastern Switzerland)에서 관찰한 환자에 기초하여, 연구자는 대략 50,000명 중 1명 내지 150,000명중 1명의 발병률로 추정하고 있습니다. 그러나 일부 환자에서는 관련된 특징이 거의 없기 때문에, 이 질환은 진단되지 않은 채로 남아 있을 수 있습니다. 따라서 일반 인구에서 묘안 증후군의 실제 발병률을 결정하기는 어렵습니다.

Ⅱ. 증상

묘안 증후군과 관련된 증상은 다양하지만, 주로 관련된 이상은 눈, 귀, 항문 부위, 심장 그리고 신장에 나타나는 경향이 있습니다.

묘안 증후군 환자는 한쪽 또는 양쪽 눈의 눈 조직 결여가 나타납니다. 결손(Coloboma)은 홍채, 맥락막, 망막에 나타날 수 있습니다. 그러나 눈의 이상은 묘안 증후군을 가진 모든 환자에서 나타나는 것은 아닙니다.

많은 경우 환자는 쳐진 눈꺼풀 틈새, 눈구석 주름, 두눈먼거리증, 사시, 한쪽의 작은안구증과 같은 눈 이상을 보입니다. 드물지만 무홍채증, 각막의 혼탁, 눈꺼풀 결손(Eyelid coloboma), 백내장 그리고 듀안 증후군(Duane syndrome)과 같은 눈의 결함이 나타날 수 있습니다.
이 때 눈 이상의 심각성에 따라, 시력 장애의 정도가 다양하게 나타납니다.

묘안 증후군 환자는 귀의 이상 소견을 보이기도 합니다. 환자는 피부의 작은 돌출과 귀 밖 앞쪽에 약간의 홈을 가질 수 있습니다. 그 외에, 작은 기형귀(소이증), 귓바퀴는 쳐지고 귀구멍의 끝이 막히거나 없는 기형이 나타날 수 있습니다. 외이도의 폐쇄는 청력에 영향을 미칠 수 있어, 이 경우 외부로부터 귀속으로 소리의 불충분한 전달 때문에 경미한 청각 장애를 일으킬 수 있습니다(전도성 난청).

묘안 증후군 환자는 두개골과 얼굴 부위의 기형을 가질 수 있습니다. 이런 이상은 하악골발육부전증, 편평한 콧등, 구개열과 구순열을 포함합니다.

또한 위장과 비뇨생식관의 기형이 특징으로 나타날 수 있습니다. 항문 열림이 좁을 수도 있고, 항문 관에는 샛길(Fistula)이 형성된 항문 폐쇄가 발생할 수 있습니다. 남성에서, 샛길은 직장과 방광, 요도, 또는 회음의 근육 기관 사이에 형성될 수 있습니다. 여성에서, 샛길은 직장과 방광 또는 질 사이에 나타날 수 있습니다. 일부 남성 환자는 또한 잠복 고환증을 가질 수 있습니다. 일부 여성 환자는 자궁의 발육부전 또는 질의 결여가 나타날 수 있습니다.

묘안 증후군을 가진 일부 환자는 또한 선천적 심장 결함, 특히 전폐정맥환류이상(Total Anomalous Pulmonary Venous return, TAPVR) 또는 팔로사징(Tetralogy of Fallot, TOF)을 가질 수 있습니다. 관련된 증상과 소견은 크기, 그리고 심장 기형의 존재와 다른 요인의 결합에 따라 다양할 수 있습니다.

팔로사징은 심장 결함의 조합으로 이루어져있어, 심실중격결손(Ventricular septal defect), 폐동맥판협착(Pulmonary stenosis), 대동맥우방편위, 우심실비대를 포함포함하는 조합으로 나타납니다. 관련된 증상과 소견은 저산소증, 청색증, 호흡곤란, 섭취장애, 성장 지연 등이 있습니다.

전폐정맥환류이상(TAPVR)은 심장으로 흐르는 혈액에서의 이상이 특징입니다. 폐정맥은 정상적으로 양쪽 폐로부터 왼쪽 심방으로 산소화된 혈액이 순환하게 됩니다. 그러나 전폐정맥환류이상을 가진 유아에서는 폐정맥이 비정상적으로 우 심방으로 혈액순환을 하게 됩니다. 관련된 증상과 소견은 청색증, 빠른 호흡, 폐동맥고혈압(Pulmonary hypertension), 심부전 그리고 다른 이상을 포함할 수 있습니다. 심각한 경우 선천성 심장병은 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증을 가져올 수 있습니다.

여러 가지 신장 기형이 나타날 수도 있습니다. 이러한 신장 이상은 단측성 또는 양측성 신발육부전(Renal hypoplasia) 또는 무발생(Agenesis), 과잉콩팥(Supernumerary kidney), 수신증(Hydronephrosis) 그리고 낭성 신이형성(Cystic renal dysplasia)을 포함할 수 있습니다.

그 외에, 묘안 증후군 환자 가운데 일부에서는 담관(Bile ducts)의 발생이 일어나지 않거나 비정상적으로 발생할 수 있습니다. 간에 의해 분비되는 액체, 답즙은 간으로부터 소화된 생성물을 운반하는 것과 작은 창자에서 지방을 분해 하는 것에서 근본적인 역할을 하게 됩니다. 담관은 간에서부터 십이지장으로 담즙을 옮기는 좁은 관으로써 담관의 이런 결여나 발육부전 때문에, 담즙은 창자에 도달할 수 없고 간에 비정상적으로 축적됩니다.
관련된 소견은 황달, 비정상적으로 짙은 색 오줌, 창백한 얼굴, 간의 비대, 성장 부전 등이 있습니다. 적절한 치료를 하지 않으면, 간 부전이 나타나 심각한 합병증을 가져올 수 있습니다.

묘안 증후군 환자 중에 많은 수는 출생 전과 출생 후 발달에 있어서 성장 지연을 동반합니다. 그 외에, 짧은 키가 공통된 소견으로 보이기도 합니다. 전문가들은 이에 대해 시상하부의 기능 부전으로 성장 호르몬 분비가 감소하여 정상적인 성장과 발달이 되지 않을 수 있다고 보고 있습니다.

환자는 또한 골격 이상이 나타납니다. 이것은 척추측만증, 척추 융합(Vertebral fusions), 요골 무형성(Radial aplasia), 늑골의 유합(Synostosis), 발가락의 결여 또는 엄지발가락의 중복 그리고 엉덩이의 탈구를 포함합니다.

묘안 증후군 환자 중 일부는 정상적인 지능을 갖지만 많은 경우에 정신지체를 갖게 됩니다.

Ⅲ. 원인

묘안 증후군은 염색체 22번의 단완과 장완의 일부분(예, 22pter-22q11)이 신체의 정상 세포의 3배 또는 4배로 증폭되어 발생하는 희귀 질환입니다.

정상 핵형을 가진 사람은 단완(22p), 장완(22q) 그리고 중심절로 이루어진 두 개(한 쌍)의 22번 염색체를 갖게 됩니다. 그러나 묘안 증후군 환자들은 여분의 염색체를 가집니다. 이 표지 염색체는 단완, 중심절 그리고 장완에 여분의 조각(22q11)이 붙은 22번 염색체의 두 개의 단편으로 구성됩니다.

염색체 분석과 유전 상담은 22번 염색체에 수반하는 어떤 이상이 있음을 확증하거나 배재하는 것과 재발 위험을 평가하는 것을 돕기 위해서 환아의 부모에게 권장 할 수 있습니다.

앞으로 증후군의 발현과 유전의 원인이 되는 복잡한 염색체와 유전적 기전에 대한 연구가 더욱 필요한 실정입니다.


Ⅳ. 진단

묘안 증후군은 아이가 태어나기 전에 검사를 통해 예측하는 것이 가능합니다. 초음파, 양수천자나 융모막 융모(CVS) 검사법을 사용하게 됩니다. 태아의 초음파 검사법을 사용하게 되면 태아의 발달 정도를 화면으로 볼 수 있으며, 이를 통해 염색체 이상이나 비정상적인 성장 여부를 알 수 있습니다.
양수천자의 경우에는 발달중인 태아를 제외한 주변의 액체(양수)를 샘플로 해서 분석하게 됩니다. 동시에 CVS는 태반의 일부분에서 조직 샘플을 얻는 것도 함께 이루어 집니다. 염색체 분석은 이러한 양수나 태반 세포를 가지고 실시하게 되며, 22번 염색체의 4염색체성이나 3염색체성을 밝혀 낼 수 있습니다.

또 다른 경우 묘안 증후군은 출생 후에 임상평가, 특정 신체적 소견의 발견, 표준 염색체 연구 그리고 특정 DNA 염기서열을 확인하는 전문 검사(예, 형광동소교잡법[FISH])를 통해서 진단합니다.
특징적 임상 양상은 눈 결손(Coloboma), 처진 눈꺼풀 틈새, 귀바퀴 앞 늘어진 끝이나 구멍, 외이도가 없는 기형의 귀, 항문 폐쇄증, 심장 결함, 그리고 신장 기형 등을 포함하며, 이는 묘안 증후군의 진단에 도움이 될 수 있습니다.

다양한 전문적 검사는 특징이 확실한 비정상적인 눈에 대한 철저한 검사와 신중한 청각 모니터링을 포함하여 다른 장애가 동반되는지를 발견하는 것입니다.
잠재적인 시각적 장애나 난청의 조기 발견은 신속한 치료에 중요한 역할을 합니다. 철저한 심장 평가는 심장 이상 발견에 도움을 줄 수 있습니다.
이러한 평가에는 임상 검사, 청진기의 사용을 통한 심장과 폐 소리의 평가, x-레이 연구, 심전도(EKG), 초음파 심장 검진법, 심장 도관 삽입(Catheterization) 등 이 있습니다. 심장 근육의 전기적 활동을 읽는 심전도 검사(EKG)에서 이상 패턴이 나타 날 수 있습니다. 초음파 심장 검진법의 경우는 초음파를 이용하여 심장의 구조와 움직임을 화면에서 보는 것으로 심장 기능과 움직임에 대해 알 수 있습니다. 심장 도관 삽입을 실행할 때, 튜브(도관)가 대정맥에 삽입되어 혈관을 따라 심장으로 가게 되며, 심장의 펌프 능력에 대해 평가를 한다거나, 심장 내 혈압을 측정하거나, 배출되는 혈액에 포함된 산소량을 측정하는데 이용됩니다.

산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.


Ⅴ. 치료

묘안 증후군의 치료는 소아과 의사, 외과, 심장 전문의, 소화관의 이상을 진단하고 치료하는 것을 전문으로 하는 내과의사, 안과 전문의, 청력 문제를 발견하고 평가하며 관리를 돕는 이비인후과 의사, 골격, 근육, 관절과 관련 조직들의 질환을 진단하고 치료하는 정형외과 의사) 그리고 그밖에 건강 케어 전문가와 같은 의료 전문팀의 협조가 필요합니다.

질병 관리는 각 개개인에서 나타나는 특정 증후에 초점을 맞춰서 시행됩니다. 선천적인 심장 결함을 가진 이들을 위해 약물 치료, 수술적 치료, 그 외의 방법이 필요할 수 있습니다. 수술적인 접근은 항문 폐쇄의 치료를 위해 필요합니다. 또한 눈의 조직 결함, 골격 이상, 생식기 결함, 탈장, 히르슈슈프룽병(Hirschsprungs disease), 담도폐쇄증(Biliary atresia) 등의 기형에 대한 수술적 치료와 관리가 필요하기도 합니다.

골격 이상이 있는 환자를 위한 치료는 물리 치료와 정형외과적 수술 방법이 포함 될 수 있습니다. 성장 호르몬 결핍과 관련되어 작은 키를 가진 환자에 있어서 성장 호르몬 치료를 고려 해 볼 수도 있습니다.

유전 상담은 환자와 그들의 가족을 위해 도움이 될 수 있습니다.
이는 유전 질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전 질환이 무엇인지, 질환의 증상과 과정, 어떻게 유전되는지에 대한 정보를 제공합니다. 이를 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있습니다. 그리고 충분한 이해를 바탕으로 가족들이 환자를 위하여 최선의 대응과 결정을 내리는데 도움이 되고 있습니다. 그 외의 치료로는 대증 요법과 지지요법이 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Belien V, Gerard-Blanluet M, Serero S, Le Du N, Baumann C, Jacquemont ML et al. Partial trisomy of chromosome 22 resulting from a supernumerary marker chromosome 22 in a child with features of cat eye syndrome. Am J Med Genet A. 2008 Jul 15
http://www.rarediseases.org
OMIM : http://www.ncbi.nlm.nih.gov


출처: 국가건강정보포털
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