- °ü·ÃÁúȯ¸í : ÃʼºÆ÷Åä»ï¿° Å°´Ï¾ÆÁ¦ °áÇ̼º ºóÇ÷(Pyruvate kinase °áÇ̼º ºóÇ÷)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : Ç÷°ü(Ç÷¾×)
- Áõ»ó : ºóÇ÷, ¿ëÇ÷ µî
- ¿øÀÎ : À¯Àü¼º ÀûÇ÷±¸È¿¼Ò ÀÌ»ó
- Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç
- Ä¡·á : ¾àÁ¦»ç¿ë, ºñÀåÀýÁ¦¼ú µî
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V164
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
ÃʼºÆ÷µµ»ê¿° Å°³ª¾ÆÁ¦ (Pyruvate kinase,ÀÌÇÏ PK) °áÇÌÁõÀº PK È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ» Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â À¯Àü¼º Ç÷¾×ÁúȯÀ¸·Î »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç PK À¯ÀüÀÚ´Â ¿°»öü 1q21¿¡ À§Ä¡ÇÕ´Ï´Ù. Ư¡À¸·Î´Â ¹Ì¼º¼÷ÇÑ ÀûÇ÷±¸ÀÇ Æı«·Î ÀÎÇØ »ê¼Ò¸¦ ¿î¹ÝÇÏ´Â Çì¸ð±Û·ÎºóÀÇ °¨¼Ò¿Í (¿ëÇ÷¼º ºóÇ÷) Ç÷Áß ºô¸®·çºó ¼öÄ¡ÀÇ »ó½Â(°íºô¸®·çºóÇ÷Áõ), ºñÀåÀÇ ºñÁ¤»óÀûÀÎ Å©±â Áõ°¡(ºñÀåºñ´ë) µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÃʼºÆ÷µµ»ê¿° °áÇÌÁõÀº 1961³â¿¡ óÀ½ º¸°íµÈ ÀÌ·¡ ¹Ì±¹, ºÏÀ¯·´, ÀϺ» µî¿¡¼ ´ëºÎºÐ Áø´ÜÀÌ µÇ¾úÀ¸¸ç ±× ¿ÜÀÇ ³ª¶ó¿¡¼µµ º¸°íµÇ¾î Ưº°ÇÑ Á¾Á·À̳ª Áö¿ª¿¡ µû¸¥ ¹ß»ýÀÇ Â÷ÀÌ´Â ¾ø´Â °ÍÀ¸·Î º¸ÀÔ´Ï´Ù. Àüü Àα¸ÀÇ 1%¹Ì¸¸ÀÇ À¯º´À²À» º¸ÀÌ¸ç ³²³à ºñÀ²ÀÇ Â÷ÀÌ´Â ¾ø½À´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
°æÇÑ ¿ëÇ÷¼º ºóÇ÷À¸·ÎºÎÅÍ ½ÉÇÑ ¿ëÇ÷·Î ÀÎÇØ ¼öÇ÷¿¡ ÀÇÁ¸ÇØ¾ß ÇÏ´Â °æ¿ì±îÁö ´Ù¾çÇÑ Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³»¸ç, ´ë°³ ¿µÀ¯¾Æ±â ȤÀº ¼Ò¾Æ±â¿¡ Áø´ÜÀÌ µË´Ï´Ù. ½Å»ý¾Æ±â¿¡´Â ÈçÈ÷ ±³È¯¼öÇ÷ÀÌ ÇÊ¿äÇÏÁö¸¸ ±× ÀÌÈÄ¿¡´Â Áߵ Á¤µµÀÇ ¸¸¼ºÀûÀÎ ¿ëÇ÷¼ººóÇ÷, Ȳ´Þ, ȤÀº ÁߵÀÇ ºñÀåºñ´ë°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹°í °£È¤ ¼ºÀÎÀÌ µÇ¾î¼ ´ã¼®ÁõÀÌ »ý±â´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¼ºÀå°ú ¹ß´ÞÀº ´ë°³ Á¤»óÀ̸ç, ¼ºÀåÀÌ Áö¿¬µÈ °æ¿ì ºñÀåÀûÃâ¼úÀ» ½ÃÇàÇϸç ÀÌÈÄ¿¡´Â Á¤»óÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
ÃʼºÆ÷µµ»ê¿° Å°³ª¾ÆÁ¦ °áÇÌÁõÀº »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç °£°ú ÀûÇ÷±¸¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â PK È¿¼Ò¿¡ ¹ßÇöµÇ´Â PKLR À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ À¯ÀüÀÚ´Â 1¹ø ¿°»öü¿¡ À§Ä¡ÇÕ´Ï´Ù(1q21).
PK È¿¼Ò´Â ÀûÇ÷±¸ ´ë»ç°úÁ¤ Áß Embden-Meyerhof °æ·Î ´ë»ç°úÁ¤¿¡¼ ATP¸¦ ÇÕ¼ºÇÏ´Â µÎ °¡Áö ´Ü°è Áß Çϳª¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â Áß¿äÇÑ È¿¼Ò·Î¼ phosphenolpyruvate¸¦ pyruvate·Î ÀüȯÇÏ´Â Ã˸ÅÀÛ¿ëÀ» ÇÕ´Ï´Ù. PK È¿¼ÒÀÇ °áÇÌ ½Ã¿¡´Â °í¿¡³ÊÁö¿øÀ¸·Î »ç¿ëµÇ´Â ATP »ý¼º¿¡ Àå¾Ö¸¦ ÃÊ·¡Çϸç ÀÌ·Î ÀÎÇØ ÀûÇ÷±¸ »ýÁ¸ ±â°£ÀÌ ´ÜÃàµÇ¾î ¿ëÇ÷¼º ºóÇ÷ÀÌ »ý±â°Ô µË´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
½Åü °Ë»ç¿¡¼ Ȳ´ÞÀÌ µ¿¹ÝµÈ ºñÀåºñ´ë°¡ ÀÖÀ» ½Ã¿¡ ÁúȯÀ» ÀǽÉÇغ¼ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¸»ÃÊ Ç÷¾×°Ë»ç, Ç÷ûÈÇкм® µîÀÇ Ç÷¾×°Ë»ç°¡ ´Ù¸¥ Áúȯ°úÀÇ °¨º°¿¡ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. È®ÁøÀº ºÐ±¤±¤µµ°è(spectrophotometer)·Î PK È¿¼Ò Á¤·®ÃøÁ¤À» ÇÏ¿© ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, DNA ºÐ¼®À» ÅëÇÏ¿© ȯÀÚ, º¸ÀÎÀÚ Áø´Ü ¹× »ê Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
Á¶Á÷ »ý°Ë(Tissue biopsy)À¸·ÎºÎÅÍ Ã¤ÃëÇÑ Á¶Á÷À̳ª ¹éÇ÷±¸(Leukocytes), ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷(Fibroblasts)ÀÇ ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò(Pyruvate dehydrogenase complex: PDC) ¼öÄ¡¸¦ ÃøÁ¤ÇÔÀ¸·Î½á È®ÁøÇÑ´Ù.
*Áø´Ü¹æ¹ý: Á¶Á÷ÇÐ °Ë»ç |
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : Á¶Á÷ »ý°Ë(Tissue biopsy)À¸·ÎºÎÅÍ Ã¤ÃëÇÑ Á¶Á÷À̳ª ¹éÇ÷±¸(Leukocytes), ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷(Fibroblasts)ÀÇ ÃʼºÆ÷µµ´ç¿° Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò(Pyruvate dehydrogenase complex: PDC) ¼öÄ¡¸¦ ÃøÁ¤ÇÔÀ¸·Î½á È®ÁøÇÑ´Ù.
*Áø´Ü¹æ¹ý: Á¶Á÷ÇÐ °Ë»ç
|
¥´. Ä¡·á
°æÇÑ Áõ»óÀÇ °æ¿ì Ä¡·á¸¦ ÇÊ¿ä·Î ÇÏÁö ¾ÊÁö¸¸, ÁßÁõÀÇ °æ¿ì ³óÃàÀûÇ÷±¸ ¼öÇ÷À» ÁÖ±âÀûÀ¸·Î ÇØÁÖ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ºñÀå ÀûÃâ¼úÀº ÁßÁõÀΠȯÀÚ¿¡¼ °¡´ÉÇϸé 5-6¼¼ ÀÌÈÄ¿¡ ½ÃÇàÇϴµ¥ À̸¦ ÅëÇØ ¾î´À Á¤µµ ºóÇ÷ÀÌ ±³Á¤µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
In Korea: a Retrospective Study from 1997 to 2006. Korean J Hematol. 2007 Sep;42(3):197-205.
Hereditary Hemolytic Anemia. J Korean Med Assoc. 2006 Oct;49(10):908-919.
Korean J Pediatr. 2007 Jun;50(6):511-518.
http://en.wikipedia.org
http://rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/266200Hereditary Hemolytic Anemia
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ