게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병(Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS))은 기억 상실이 성인기에 시작되어 치매, 운동실조 그리고 뇌에서 아밀로이드 같은 혈소판의 병리학적 침전이 특징인 희귀 유전 프리온 질병입니다.
GSS는 전형적으로 팔다리와 동체의 진행성 운동 실조와 구음장애, 그리고 30, 40대에 인지력의 감퇴가 나타나며, 평균 질병 존속기간은 7년입니다. GSS는 어린 발병 나이, 긴 질병 존속기간 그리고 현저한 소뇌성 운동실조에 의해 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease(CJD))로부터 구별할 수 있습니다.
정확한 GSS의 발생률은 알려지지 않았으며, 가족성 발생 사례들은 상염색체 우성 유전과 관련이 있습니다.
Ⅱ.증상
게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병(GSS)은 전형적으로 불안정한 걸음과 경미한 구음장애와 같은 분명한 소뇌 기능장애가 언제 시작되었는지 모르는 사이에 진행하는데, 주로 30대~50대에 시작됩니다.
인지 기능의 장애는 일반적으로 초기에는 보이지 않습니다. 그러나 진행되면, 사고 과정의 지연이 나타날 수 있습니다. 톱니바퀴 경직을 동반하거나 동반하지 않는 증가된 근육강직 그리고 가면 얼굴(Masked faces) 또한 일반적으로 나타납니다. 정신적 또는 행동적 증상은 비정형적입니다. 질병은 비교적 느리지만 7년 또는 7년 이상에서 약간의 과정을 지나면 빠른 속도로 진행합니다.
소뇌 기능장애는 심각한 구음장애, 걸음과 팔다리의 운동실조, 안구운동 조절이상 그리고 삼키는 기능의 조절에 어려움을 일으키게 됩니다. 특히 주의집중의 감퇴는 질병의 늦은 단계에서 뚜렷하게 진행됩니다. 말기에 이르러, 환자는 삼키는 기능이 잘 조절되지 않아 먹을 수 없고, 심각한 구음장애 때문에 의사소통을 할 수 없고 운동실조를 완화시키기 위해 누워있게 됩니다. 그러나 자신의 상태에 대한 통찰력은 남아 있을 수도 있습니다.
GSS를 치료하거나, 질병의 진행을 느리게 하는 치료방법은 없습니다. 현행의 치료는 증상을 완화하고 환자를 가능한 한 편안하게 만드는 것을 목표로 합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.
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