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질병정보

4560

리이거 증후군(Rieger`s anomaly)

0

1,116

2015-01-02

관련질환명 : 앞방각발생장애-치아발육부전증 (Goniodysgenesis-Hypodontia) 홍채앞방각발생장애 (Iridogoniodysgenesis With Somatic Anomalies) 리이거 증후군 (RGS) 악센펠트-리이거 증후군 (Axenfeld-Rieger syndrome) 영향부위 : 체외 : 눈, 입 증상 : 치아가 없거나, 발육이 덜 된 치아,..

4559

타우시그-빙증후군(Taussig-Bing syndrome)

0

1,655

2015-01-02

관련질환명 : 양대혈관우실기시(양대현관우실기시) 영향부위 : 체내 : 심장, 혈관(혈액) 증상 : 성장지연 원인 : 구심실연의 존속 진단 : 심전도, X-ray 치료 : 완화치료, 수술적 치료 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 이 기형은 두 개의 대혈관인 대동맥과 폐동맥..

4558

신 이형성증(Obstructive cystic disease)

0

1,536

2015-01-02

관련질환명 : 제 2형 낭성 신질환 (Renal Cystic Disease Type 2) 다낭성 신 이형성증 (Multicystic renal dysplasia) 제 4형 낭성 신질환 (Renal Cystic Disease, Type4)=(Cystic Change with Obstruction) 폐쇄성 신 이형성증 (Obstructive renal dysplasia) 영향부위 : 체내 : 신장 증상..

4557

라슨증후군(Larsen syndrome)

0

1,309

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 뇌, 신장, 심장 / 체외 : 골격, 귀 증상 : 관절 유연성, 구개열, 굵은 손가락, 단신, 독특한 얼굴모양, 사지 관절의 선천성 탈구, 선천성 심장 기형, 족부 변형 원인 : FLNB 유전자 돌연변이 진단 : 신체검사, 방사선 검사 신체검사, 방사선 검사, 유전자 검사(일부)..

4556

선천성 요골 결손(Paraxial Radial Hemimelia)

0

1,571

2015-01-02

관련질환명 : 선천성 세로 요골 결손(Congenital Longitudinal Deficiency of the Radius) 선천성 요측 곤봉수 (Congenital radial clubhand) 요골 곤봉수 (Radial Clubhand) 요골 결손 (Radial Deficiency) 영향부위 : 증상 : 손목, 손의 운동 제한 원인 : 태생기 4~7주 사이에 외배엽..

4555

거대지(Macrodactyly)

0

1,577

2015-01-02

관련질환명 : 합지증과 동반 (Syndactyly) 영향부위 : 증상 : 수지 비대증(거대증) 원인 : 비정상적 신경의 지배, 혈액공급 과도 진단 : 시진, 단순방사선 촬영 (X-ray), 자기공명영상(MRI) 치료 : 연부 조직 절제술, 골단 유합술, 수지골 중간부 절제, 열 전단술(ray amputation) 산정특례코..

4554

선천성 요척골 골결합(Congenital Radioulnar Synostosis)

2

5,108

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 증상 : 전완부 운동 장애, 회내 변형, 요골두 탈구 원인 : 산발적 또는 상염색체 우성유전 진단 : 단순 방사선 촬영(X-ray), 전산화단층촬영술(CT), scan, 자기공명영상(MRI) 치료 : 외과적 교정 절골술(Corrective osteotomy), 골 결합부 해리술 산정특례코드 : ..

4553

선천 다발성 관절 만곡증(Arthrogryposis multiplex congenita..

1

3,255

2015-01-02

관련질환명 : 선천성 다발성 관절 구축증 (Congential Multiple Arthrogryposis) 영향부위 : 체외 : 골격, 근육 증상 : 관졀 굴곡 구축, 근육 무형성, 근육 저형성, 구개열, 잠복고환증 원인 : 염색체 수 또는 염색체 구성내용 이상이나 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 단일 유전자성 질환인 경우도 ..

4552

만기발현형 척추뼈끝 형성이상

0

1,536

2015-01-02

관련질환명은 만기발현형 척추뼈끝 형성이상, X-linked spondyloepiphyseal dysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia late(SEDL)이 있으며 영향부위는 체외의 척추입니다. 증상으로는 등과 고관절 통증, 체간단축형 저신장이 있으며 원인은 성염색체열성유전, SEDT 유전자 돌연변이 입니다. 진단법으로는 방사선학적..

4551

머리카락-코-손가락 증후군

1

3,842

2015-01-02

머리카락-코-손가락 증후군 질환주요정보 관련질환명 : 머리카락-손가락-코 증후군(모발비지절 증후군),TRP Syndrome Ⅰ,Langer-Giedion Syndrome(TRPS Ⅱ) / Sugio-Kajiii Syndrome(TRPS Ⅲ) 영향부위 : 체외-골격,귀,눈,입,코,피부 증상 : 가늘고 숱이 없는 두피,머리카락,비정상적인 얼굴 형태,손과 발..

4550

선천성 무과립구증

0

1,336

2015-01-02

선천성 무과립구증 질환주요정보 관련질환명 : 코스트만 증후군(Kostmann's syndrome), 영아기 유전성 무과립구증(Infantile genetic agranuiocytosis) 영향부위 : 체내 : 폐 혈관(혈액) 증상 : 반복적인 감염 원인 : 유전자이상(G-CSF 수용체 이상) 진단 : 혈액검사, 골수검사 치료 : 과립세..

4549

시스틴증(cystinosis)

0

980

2015-01-02

시스틴증 질환주요정보 관련질환명 : 시스틴축적증(Cystinosis), 시스틴 저장병(Cystine Storage Disease), 판코니(Fanconi Ⅱ), 리냑-팥코니 증후군(Lignac-Fanconni Syndrome), 시스틴증(Cystinosis), 신장병성 시스틴축적증(Nephropahic Cystinosis), 중등도, 시스틴 축적증(Intermediate Cystinosis), 비-..

4548

알캅톤뇨증

0

1,242

2015-01-02

알캅톤뇨증 질환주요정보 관련질환명 : Alkaptonuria와 또 다른 철자(Alcaptonuria), 알캅톤뇨 조직흑갈증(Alkaptonuric Ochronosis), 유전성 알캅톤뇨증(Hereditary Alkaptonuria(Alkaptonuri)), 호모켄티신산 산화 효소 결핍(Homogentisic Acid Oxidase Deficiency), 호모겐티신산성뇨증(Homogentisic Acidu..

4547

연골무발생증

0

879

2015-01-02

연골무발생증 질환주요정보 관련질환명 : 연골형성부전증,연골형성저하증,치사 신생아 왜소증,치사 골연골이형성증,신생아 왜소증 영향부위 : 체외-골격,두개골,척추 증상 : 팔과 다리의 길이가 매우 짧음,갈비뼈와 주요 뼈의 형성에 이상이 생김,머리 모양은 일반적으로 정상이지만 두개골이 단단하지 않..

4546

연수공동증

0

1,693

2015-01-02

연수공동증 질환주요정보 관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 신경 / 체외 : 척추 증상 : 골위축, 발성장애, 안구진탕증, 척추측만증, 현기증 원인 : 진단 : X-선검사, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI) 치료 : 외과적인 수술, 신경재활, 물리치료 산정특례코드 : V172 ..

4545

유전타원형적혈구증

0

1,699

2015-01-02

유전타원형적혈구증 관련질환명 : 유전파이로변형적혈구증가증, 난형적혈구증 영향부위 : 체내 : 혈관(혈액) 증상 : 빈혈, 용혈, 황달 원인 : 유전성 적혈구막 골격 단백질의 분자적 결함 진단 : 혈액검사 치료 : 약제사용, 비장절제술 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 ..

4544

젖당 불내증

0

2,058

2015-01-02

관련질환명 : 유당불내증(Lactose Intoierance) 알락타시아(Alctasia) 이당류분해효소 결핍증(Disaccharidase Deficiency) 포도당 갈락토오스 흡수장애(Glucose-Galactose Malabsorption) 하이포락타시아(Hypolactasia) 락타아제 결핍증(Lactase Difenciency) 락타아제 단독 불내성(Lact..

4543

제13인자[피브린안정화] 결핍

0

1,323

2015-01-02

제13인자[피브린안정화]의 결핍 관련질환명 : XIII인자 결핍증(Factor XIII deficiency) Fibrinase Deficiency (Fibrinase Deficiency) Fibrinoligase Deficiency (Fibrinoligase Deficiency) Fibrin Stabilizing Factor Deficiency(Fibrin Stabilizing Factor Deficiency) Laki-Lorand Fa..

4542

조로증, 허친슨 길포오드 조로증 증후군

0

1,012

2015-01-02

조로증 관련질환명 : 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) 허친슨 길포오드 증후군(Hutchinson-Gilford Syndrome) 조숙 증후군(Premature Aging Syndrome) 조로증(Progeria) 소아성 조로증(Progeria of Childhood) 영향부위 : 체내 : 심장 / 체외 ..

4541

중족골 두 무혈성 괴사

0

1,986

2015-01-02

중족골 두 무혈성 괴사 관련질환명 : 무혈성 괴사(Avascular necrosis) 영향부위 : 증상 : 족부 및 중족골의 동통, 국소 압통, 종창, 중족 족지 관절 부위의 운동 범위 감소, 중족골 족지 관절의 유리체 형성 원인 : 원인 불명, 혈행의 부족, 작은 외상 진단 : 단순 방사선 촬영(X-ray) 전산화단층촬..


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