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질병정보

4600

메이그증후군(Meige syndrome)

6

6,977

2015-01-02

Ⅰ.개요 메이그 증후군은 주로 뇌신경의 지배를 받는 얼굴 주위의 근육에 비정상적인 근긴장이상이 발생하는 질환입니다. 이 질환은 프랑스의 신경과 의사이었던 Meige에 의해 1910년에 처음으로 보고되었습니다. 여자에서 남자보다 자주 발생하며, 50세 이후에 많이 발생하나 젊은 나이에도 발생합니다. ..

4599

후쿠야마형 선천성 근이영양증(Fukuyama congenital muscular ..

0

4,103

2015-01-02

관련질환명 : 중추신경계를 침범하는 선천성 근이영양증(Congenital muscular dystrophy with central nervous system involvement), 근육-눈-뇌병(Muscle-eye-brain disease, MEBD), Walker-Warburg 증후군(Walker-Warburg syndrome, WWS) 영향부위 : 체내의 신경, 체외의 근육 증상 : 근무력, 발달지연과 지능..

4598

뢰플러 심내막염(Lofflers endocarditis)

0

1,380

2015-01-02

Ⅰ.개요 뢰플러 심내막염이란 호산구 증가증을 동반하는 심내막염 및 진행성 심부전을 일으키는 심내막염으로 1936년 뢰플러에 의해 처음으로 기술된 질환입니다. 말초혈액의 호산구가 심근에 침윤하는 병리기전은 아직 확실하지 않으나, 면역에 관여하는 림프구에서 인터루킨-5라는 싸이토카인이 분비되어, ..

4597

피질 이형성증(Cortical dysplasia)

0

1,615

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 뇌 증상 : 간질, 지적장애 원인 : 신경이주 질환 진단 : 자기공명영상(MRI) 등 신경영상검사 치료 : 약물치료, 수술 등 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 피질 이형성증은 뇌의 영역에 있는 신경단위가 자궁 내에서 적절한 이주 과..

4596

선천성 승모판막 기형(Congenital malformation of mitral val..

0

3,201

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 심장 증상 : 기좌호흡(orthopnea), 반복되는 폐렴, 발작성 야간 호흡곤란 (Proxysmal nocturnal dyspnea), 심부전증, 폐동 원인 : 진단 : 흉부 X-선 검사, 심전도, 심초음파, 심도자술 치료 : 수술적 치료 산정특례코드 : V147 의료비지원 : 지원 ..

4595

폐형성 저하증(Pulmonary hypoplasia)

0

1,636

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 폐 증상 : 호흡곤란 원인 : 흉관이영양증, 흉막삼출, 선천가로막탈장 등 진단 : CT, MRI 치료 : 대중요법, 수술적 치료 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 폐형성 저하증은 태아기에 정상적인 폐 발달을 방해하는 요건이 있을 때 이..

4594

선천성 경골 가관절증(Congenital pseudoarthrosis of the tib..

0

2,819

2015-01-02

관련질환명 : 신결섬유종증 (Neurofibromatosis) 영향부위 : 체외 : 골격 증상 : 경골 골 변형, 병적 골절 원인 : 원임불명(산발적), 50%에서 신경 섬유종과 연관 진단 : 임상 경과, 단순 방사선 사진 (x-ray), 전산화단층촬영술(CT)tmzos 치료 : 골절의 예방, 수술적 치료 산정특례코드 : ..

4593

클리펠-파일증후군(Klippel-Feil syndrome)

1

3,077

2015-01-02

관련질환명 : 선천성 경추 결합(Congenital synostosis of cervital spin) 영향부위 : 체내 : 생식기. 신경. 심장 / 체외 : 골격, 귀, 두개골, 척추, 피부 증상 : 경부 운동 제한, 귀머거리(15~35%), 낮은 후경부 모발선, 동반 기형 척추 측만증(60%), 비뇨기계 이상(15~35%) 원인 : 2개 이상의 경추가 ..

4592

워너증후군(Werner syndrome)

0

1,963

2015-01-02

Ⅰ.개요 관련질환명 : 조로증(progeria adultorum) 성인조로증(progeria of the adult, and pangeria) 허친슨 길포오드 증후군(Hitchinson-Gilford syndrome) 베르너 증후군(Werner's syndrome) 영향부위 : 체내-갑상선, 뇌하수체, 생식기, 신경, 혈관(혈액) 체외-골격, 귀, 근육, 눈, ..

4591

눈-위장 근육영양장애

0

2,394

2015-01-02

눈-위장 근육영양장애 눈-위장 근육영양장애 관련질환명 : 눈-위장 근육디스트로피(Oculo-Gastrointestinal Muscular Dystrophy) 영향부위 : 체내 : 대장 소장 / 체외 : 근육 눈 증상 : 가성장폐쇄(Progressive intestinal pseudo-obstruction), 복통, 설사, 심부건 반사 감소, 안검하수증, 외안근마 ..

4590

다발성 내분비 샘종증 타입 2

0

1,265

2015-01-02

다발성 내분비 샘종증 타입 2 질환주요정보 관련질환명 : 다발성 내분비샘 신생물 타입 2 약어(MEN2) 영향부위 : 체내 : 갑상선 신장 / 체외 : 피부 증상 : 수실 갑강선 종양, 부갑상선기능항진증, 크롬친화세포종, 고혈압, 일시적인 발한, 설사, 비늘 피부 발진(Scaly sskin rash), 고칼슘혈증, 변비, ..

4589

메틸말론산혈증

0

1,390

2015-01-02

메틸말론산혈증 질환주요정보 관련질환명 : 메탄말소닌산뇨증(Melthylmalonic Acidemia), 메틸 말로산 뇨증(Methylmalonic Aciduria) 영향부위 : 체내 : 간 뇌 혈관(혈액) 증상 : 경련, 고암모니아혈증, 대사산증, 무기력감, 발달지연, 성장장애, 잦은 구토, 저혈당 원인 : 상염색체 열성 유전 ..

4588

비스코트-올드리치 증후군

0

1,153

2015-01-02

비스코트-올드리치 증후군 질환주요정보 관련질환명 : 울트리치 증후군(Aldrich Syndrome), 습진-혈소판감소증-면역결핍 증후군(Eczema-Thrombocytopenia-imunodelficiency Syndrome), 면역겨핍증-2(IMD2), 비스코트-올드리치 타입 면역결핍증(Imunodelficiency, Wiskott-Aldrich Type), 면역결핍증-2(Imunodelf..

4587

색소망막염

0

2,058

2015-01-02

색소망막염 질환주요정보 관련질환명 : 망막색소병증(Retinitis Pigmenttosa(RP)), 진행성 망막색소병증 또는 진행성 망막색소변성증(Progressive Pigmentary Retinopatihy) 영향부위 : 체외 : 눈 증상 : 시력 손상, 터널시야, 야맹증 원인 : 유전자의 변이, 삼염색체 우성 또는 열성, X-연관 유전 질..

4586

위벽파열

0

1,484

2015-01-02

위벽파열 질환주요정보 관련질환명 : 배벽결곤, 위벽결손 영향부위 : 체내 : 간 대장 소장 위 증상 : 장기들의 탈장(대장 소장 위 등), 장의 기능 저하, 장폐쇄 원인 : 확실한 원인은 밝혀지지 않았으나 태아가 자라는 동안의 배꼽탈장의 파열로 인해 발생한다는 가설 진단 : 산전 초음파..

4585

유전성 코프로포르피린증

0

1,451

2015-01-02

유전성 코프로포르피린증 질환주요정보 관련질환명 : 유전성 코프로포르피린증 영향부위 : 체내 : 신경. 체외 : 피부 증상 : 경련, 구토, 무력감(권태감), 물집, 변비, 복통, 팔과 다리의 통증, 혈압변화, 혼돈, 화상, 환각 원인 : 상염색체 우성 형질로 유전, 환경적 요인 진단 : 헤마..

4584

유전성 티로신혈증, 티로신혈증

0

1,666

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 선청성 티로신증, 푸마릴아세토아세타제 결핍, 간신장 티로신혈증, 1형 유전성 티로신혈증 영향부위 : 체내 : 간, 비장 / 체외 : 눈, 피부 증상 : 간비대, 구토, 발열, 설사, 성장 지연 원인 : 티로신 대사에 관여하는 효소들의 부족으로 인해서 대사되지 않은 물질이 ..

4583

진성 적혈구계 무형성증

0

1,229

2015-01-02

관련질환명 : 적혈모구감소증(Erythroblastopenia) 영향부위 : 체내 : 혈관(혈액) 증상 : 빈혈, 피로감 등 원인 : 가슴샘의 종양, 특정 약물 혹은 바이러스 감염 등으로 인한 자가면역 진단 : 혈액검사, 골수검사 치료 : 스테로이드, 면역억제제, 적혈구 수혈/li> 산정특례코드 : V203 의료..

4582

특발성 폐 혈색소증

0

1,371

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 성인성 호흡곤란증후군, 면연복합체병, 허파꽈리 출혈 영향부위 : 체내:폐 혈관(혈액) 증상 : 빈호흡, 호흡곤란, 빈맥, 청색증, 발열, 성장부전 원인 : 심폐기능의 이상, 감염과 그 합병증, 기관지확장증, 신생물, 독소 등 진단 : 진단검사의학과 검..

4581

프리맨 쉘던 증후군

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1,110

2015-01-02

프리맨 쉘던 증후군 질환주요정보 관련질환명 : 머리 손목 발목 영양장애(형성이상),말단 관절뒤틀림, 프리맨 쉘던 증후군, 휘파람 부는 모양 얼굴 증후군, 휘파람 부는 모양 얼굴-풍차 바람개비 손 증후군 영향부위 : 체외:골격 근육 눈 두개골 입 척추 증상 : 가면 쓴 것 같이 움직..


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