관련질환명 : 중추신경계를 침범하는 선천성 근이영양증(Congenital muscular dystrophy with central nervous system involvement), 근육-눈-뇌병(Muscle-eye-brain disease, MEBD), Walker-Warburg 증후군(Walker-Warburg syndrome, WWS)
영향부위 : 체내의 신경, 체외의 근육
증상 : 근무력, 발달지연과 지능저하
원인 : chromosome 9q31에 위치하는 FKTN 유전자의 결손으로 인한 fukutin 단백질 생산 장애
진단 : 임상양상과 뇌자기 공명 영상, 근전도, 근육생검, 분자유전학 검사
치료 : 대중치료
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원
Ⅰ.개요
후쿠야마형 선천성 근 이영양증(Fukuyama congenital muscular dystrophy, FCMD)은 근육-눈-뇌병, 워커-워버그 증후군과 함께 중추신경계 장애를 동반한 선천성 근 이영양증의 하나로 1960년 Fukuyama가 처음으로 기술하였습니다.
후쿠야마형 선천성 근 이영양증은 상염색체 열성으로 유전합니다. 일본에서는 10만 명당 1.92-3.68명 비율로 발생하며, 2번째로 흔한 근 이영양증이지만 미주나 유럽에서의 발생 보고는 거의 없는 편입니다. 한국에서는 증상이 비슷한 2례가 보고되었으나, 유전자 검사 상 확진되지는 않았습니다.
뇌기형과 전반적 근육의 약화, 중추신경계의 침범 및 심장 이상을 동반하게 됩니다.
Ⅱ.증상
초기 영아기부터 증상이 나타나는데, 빠는 힘이 약하거나, 울음 소리가 약하게 들리기도 합니다. 대칭적이고 전반적인 근 무력, 발달 지연과 지능 저하를 보입니다. 또한 고관절과 슬관절, 지간관절의 구축이 일어나며, 심부건반사는 감소되어 있거나 보이지 않습니다.
생후 6개월에서 12개월 사이에 특징적인 근육병증 얼굴의 형태를 보이게 되고, 이후 점차 진행하게 됩니다. 일부에서 종아리 및 전박 근육의 가성비대, 운동과 정신 발달, 언어 발달의 저하, 경련이 동반됩니다. 시력저하나 망막 이형성과 같은 눈의 이상이 나타날 수 있으나, 근육-눈-뇌병이나 워커-워버그 증후군에서 나타나는 전방(前房) 이상 또는 녹내장 등은 관찰되지 않는 것이 특징입니다.
5세경에는 보조 받고 일어서는 단계까지 할 수 있으나 점차 악화되어 10세가 넘어가면 심장 근육까지 침범합니다. 심한 경우 연하 곤란을 동반하기도 하는데, 이러한 경우 흡인성 폐렴이 재발하며 사망에 이를 수 있습니다.
Ⅲ.원인
chromosome 9q31에 위치하는 FKTN 유전자의 결손으로 인해 fukutin 단백질 생산 장애가 발생합니다. 이로 인해 불완전하게 당화된 alpha-dystroglycan(α-DG)이 생산되고, 이것의 본래 역할인 세포외기질의 형성을 적절하게 담당하지 못하고 분해되어 없어지게 됩니다. 또한 신경교 세포의 세포막에 있는 여러 당단백의 감소를 일으켜, 태생기 8~16주에 신경모세포 발달 결손을 일으키는 것으로 추정됩니다.
이와 같은 기전으로 불안정한 근육 세포막은 쉽게 손상이 되어 근 이영양증이 생기고, 동시에 신경모세포 발달 장애로 중추 신경계 이상이 생기게 됩니다.
Ⅳ.진단
진단은 임상양상과 뇌자기 공명영상에서의 특징적인 소견, 근전도, 혈중 크레아틴 인산화 효소(CK) 농도, 근육 생검, 분자유전학적 검사로 이루어집니다. 일반적으로 CK가 조기에 뚜렷하게 상승되며, 2세 이후에는 점점 감소하는 경향이 있습니다.
임상양상
- 영아기의 근긴장도 저하와 고관절, 슬관절, 지간 관절의 위축
- 심한 운동, 정신, 언어 발달 장애 (사회성은 어느 정도 유지됨)
- 학동기 초기까지의 전반적인 근육 위축, 이후 관절 위축의 진행
- 근육병증 얼굴
- 영아기 후반의 종아리와 전박의 가성비대
- 경련 (열성 혹은 비열성)
- 눈의 이상 (시력저하와 망막 이상, 망막 이상은 심하지 않으며 국소적임)
- 상염색체 열성 유전 방식에 합당한 가족력
뇌자기공명영상(MRI)
- 조약돌 모양의 거친 표면, 넓은 고랑과 피질의 비후
- 외측 뇌실의 확장
- 대뇌 백질의 이상
감별진단
후쿠야마형 선천성 근 이영양증은 중추신경계 이상을 동반하는 다른 선천성 근 이영양증, 즉 근육-눈-뇌병이나 워커-워버그 증후군과 감별해야 합니다. 후쿠야마형 선천성 근 이영양증는 근육-눈-뇌병이나 워커-워버그 증후군에 비해 증상이 더 경하고, 눈의 기형이 없거나 경미한 것이 특징입니다. 뇌자기 공명영상이 이들을 감별하는데 유용하며 또한 분자유전검사가 도움이 될 수 있습니다.
10세 이상인 경우 심장에 문제가 없는지 흉부방사선사진, 심전도 등으로 모니터링 해야 하고, 다른 중증 질환을 가지고 있는 환자는 호흡기능에 대한 모니터링이 필요합니다.
후쿠야마형 선천성 근 이영양증은 상염색체 열성방식으로 유전합니다. 따라서 다음 임신시 25%는 환자, 50%는 증상이 없는 보인자, 25%는 정상의 확률을 갖습니다. 형제가 정상이라고 알려진 경우 보인자일 확률은 2/3입니다. 환자에서 유전자 이상이 확인된 경우 가족들에 대한 유전자 검사와 산전 진단이 필요합니다.
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