¥°.°³¿ä
°ü·ÃÁúȯ¸í : Á¶·ÎÁõ(progeria adultorum)
¼ºÀÎÁ¶·ÎÁõ(progeria of the adult, and pangeria)
ÇãÄ£½¼ ±æÆ÷¿Àµå ÁõÈıº(Hitchinson-Gilford syndrome)
º£¸£³Ê ÁõÈıº(Werner's syndrome)
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-°©»ó¼±, ³úÇϼöü, »ý½Ä±â, ½Å°æ, Ç÷°ü(Ç÷¾×)
ü¿Ü-°ñ°Ý, ±Í, ±ÙÀ°, ´«, µÎ°³°ñ, ÄÚ ÇǺÎ
Áõ»ó : °©»ó¼±¾ÏÀ̳ª °ñ¿¬ºÎ Á¶Á÷ÀÇ Á¾¾ç µî ¾Ç¼º Á¾¾çÀÇ ¹ß»ý ºóµµ°¡ Áõ°¡ÇÏ°Ô µÊ. Á¶±â ³ëÈ
¿øÀÎ : ½Ì¾ä¼½¤º[¾â»ó¿ìÀÜ, Werner helicase (DNA helicaseÀÇ RecQ family)ÀÇ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
Áø´Ü : ºÎ¸ð³ª ¼±´ëÀÇ ±ÙÄ£°áÈ¥ÀÇ °ú°Å·Â, Ư¡ÀûÀÎ »õ¸ð¾çÀÇ ¾ó±¼Çü°ú üÇü, ¿©·¯°¡ÁöÀÇ Á¶·Î Áõ»ó, Ư¡ÀûÀÎ ÇǺΠº´º¯, ³»ºÐºñ ¹× ´ë»ç ÁúȯÀÇ ÀÓ»óÁø´Ü Áß 4°¡Áö¸¦ ¸¸Á·ÇØ¾ß ÇÔ, ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû Áø´Ü
Ä¡·á : Ưº°ÇÑ Ä¡·á ¾øÀ½, ´ëÁõ Ä¡·á ÇÊ¿ä
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¿ö³ÊÁõÈıºÀº ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ºü¸¥ ¼¼Æ÷ºÐ¿ÀÌ ÀϾ°í, ÀÌ°Í ¶§¹®¿¡ »çÃá±â ÀÌÈĺÎÅÍ ÀÎü°¡ »¡¸® ´Ä±â ½ÃÀÛÇØ ÀÏÂï »ç¸ÁÇÏ´Â Èñ±Í À¯ÀüÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
1904³â Otto Werner¿¡ ÀÇÇؼ óÀ½ ±â¼úµÈ ÀÌ ÁúȯÀº 4¸íÀÇ ÇüÁ¦¿¡¼ Á¶±âÀÇ ³ëÈ¿Í ¹é³»Àå, ÇǺÎÀÇ ÁúȯÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀ̾ú½À´Ï´Ù. ±× ÈÄ 1934³â Oppenheimer¿Í KugelÀÌ À̸¦ ¿ö³Ê ÁõÈıºÀ̶ó°í ¸í¸íÇÏ¿´°í, ±× ÀÌÈÄ·Î 1,300¸í °¡·®ÀÇ Áõ·Ê°¡ º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
»ó¿°»öü ¿¼º À¯Àü ÁúȯÀ¸·Î À¯º´·üÀº 1/22,000~1/100,000À¸·Î ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÏ°Ô º¸°íµÇ¸ç ¼ºº° °£ Â÷ÀÌ´Â ¾øÀ¸¸ç ÀÎÁ¾Àû ¼±È£´Â ¾ø´Ù°í Çϳª Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î 1,300¸í °¡·® º¸°íµÈ Áõ·Ê Áß 1,000¸í ÀÌ»óÀÌ ÀϺ»Àο¡¼ ¹ßÇ¥µÇ¾ú½À´Ï´Ù. ÀÌ´Â ÀϺ»¿¡¼ ±ÙÄ£°áÈ¥ µîÀÇ Ç³½À¿¡ ÀÇÇÑ °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ¸ç Çѱ¹¿¡¼´Â µå¹°°Ô º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¿ö³ÊÁõÈıº ȯÀÚ¿¡¼´Â °©»ó¼±¾ÏÀ̳ª °ñ¿¬ºÎ Á¶Á÷ÀÇ Á¾¾çÀÇ ¹ß»ý ºóµµ°¡ Áõ°¡ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¿ö³Ê ÁõÈıºÀº »çÃá±â ÀÌÀü¿¡¼´Â Á¤»óÀûÀÎ ¼ºÀåÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. û¼Ò³â±â¿¡´Â ±Þ°ÝÇÑ ¼ºÀå ÃËÁøÀÌ ¾øÀÌ Á¤»óÀο¡ ºñÇØ Àú½ÅÀåÀ» º¸¿© ´ëºÎºÐ 160cm ¹Ì¸¸À¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. µ¹Ãâ ºÎÀ§ÀÇ ÇǺδ ¾ã¾ÆÁö°í, ±ÙÀ° À§ÃàÀÌ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. µÎ°³°ñÀº ºñ±³Àû Å« ÆíÀÌ¾î¼ ¾ó±¼ÀÇ ¾Æ·§ºÎºÐ°ú ºÒ±ÕÇüÀ» ÀÌ·ì´Ï´Ù.
ÇǺο¡´Â ³ëÈ°¡ ÀÌ·ç¾îÁ® °ú´Ù ÁÖ¸§ÀÌ °üÂûµË´Ï´Ù. °æȼº º¯È¸¦ ÄÚ¿Í ÀÔ¼ú¿¡¼ º¸À̸ç, ÄÚ´Â µ¹ÃâµÇ°í ±Ó¹ÙÄû´Â À§ÃàµÇ¾î Ư¡ÀûÀÎ »õ ¸ð¾çÀÇ ¾ó±¼ ¸ð¾çÀ» °¡Áö°Ô µË´Ï´Ù. Áö¹æÃþÀÇ ¼Ò½Ç·Î ¹ßÀ̳ª Á¤°ÀÌ¿¡ ±Ë¾çÀÌ Çü¼ºµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ±»Àº »ì, °ú°¢ÈÁõ µîÀÌ ÀÌ Áúȯ¿¡¼ °üÂûµÇ´Â ¶Ç ´Ù¸¥ Ư¡À¸·Î ¹ß¹Ù´ÚÀ̳ª »À°¡ µ¹ÃâµÈ ºÎÀ§¿¡ ÈçÈ÷ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Èò ¸Ó¸®Ä«¶ôÀÌ »ý°Ü³ª¸ç Å»¸ð Çö»óÀÌ ÀϾ°í ¼ÕÅé°ú ¹ßÅéÀÇ º¯Èµµ ÀϾ´Ï´Ù.
¹é³»Àå, °ñ´Ù°øÁõ, ´ç´¢º´ µîÀÌ À̸¥ ³ªÀÌ¿¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ƯÈ÷ °©»ó¼±¾Ï, ¾Ç¼º °ñÁ¾¾ç, ¿¬ºÎÁ¶Á÷ À°Á¾ , ³ú¼ö¸·Á¾, Èæ»öÁ¾ µîÀÇ ¾Ç¼ºÁ¾¾çÀÌ ¹ß»ýÇÏ¿© ÀÏÂï »ç¸ÁÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ÀÌ ¿Ü¿¡µµ ³úÇϼöü ±â´É Àå¾Ö, ÇÇÇϳª ¿¬ºÎ Á¶Á÷ÀÇ ¼®È¸È, ³ú½ÇÁúÀÇ À§Ãà µîÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¿ö³Ê ÁõÈıºÀº ´ëºÎºÐ »ó¿°»öü ¿¼º À¯Àü ÁúȯÀ̳ª µå¹°°Ô »ó¿°»öü ¿ì¼º À¸·Î ÁúȯÀÌ À¯ÀüµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¾à 90%¿¡¼ 8p12-p11.2 ¿°»öü¿¡ À§Ä¡ÇÑ WRN À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ý Çϸç, ÀÌ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â WRN ´Ü¹éÁúÀÇ ±â´ÉÀû ÀÌ»óÀ» À¯¹ßÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·Î ÀÎÇØ À¯ÀüÀÚÀÇ ºÒ¾ÈÁ¤¼ºÀº Áõ°¡ÇÏ°í À̴ ü¼¼Æ÷ º¯À̸¦ À¯¹ßÇÏ°Ô µÇ¾î ¾Ç¼º Á¾¾çÀ» ÀÏÀ¸Åµ´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ¿ö³ÊÁõÈıº ´Ü¹éÁúÀÌ ¸»´Ü¼ÒüÀÇ Àç»ý ´É·Â Àå¾Ö¸¦ ÀÏÀ¸Å´À¸·Î½á ¼¼Æ÷ÀÇ ³ëÈ°¡ ºü¸¥ ½Ã°£ ³»¿¡ ÀϾ´Â °ÍÀ¸·Î ÀÌÇصǰí ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³.Áø´Ü
¿ö³Ê ÁõÈıºÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î ÀÓ»óÁõ»ó°ú º´·Â¿¡ ±âÃÊÇÏ¿© Áø´ÜµÇ´Âµ¥ NAKURA ±âÁØ°ú GOTO ±âÁØÀÌ »ç¿ëµÇ¾î ¿Ô½À´Ï´Ù. NAKURA ±âÁØÀº 6°³ÀÇ ÁÖÁõ»ó°ú 9°³ÀÇ ºÎÁõ»óÀ¸·Î ±¸¼ºµÇ¸ç, GOTO ±âÁØÀº 5°³ÀÇ Æ¯Â¡À¸·Î ±¸¼ºµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿ö³Ê ÁõÈıºÀÇ ±¹Á¦µî·Ïü°è´Â À¯ÀüÀû È®ÁøÀÌ ÀÌ·ç¾îÁö´Â µ¿¾È NAKURA ±âÁØÀ» »ç¿ëÇÏ¿© 3´Ü°è·Î Áø´ÜÇÏ°Ô µÇ´Âµ¥ 6°³ÀÇ ÁÖÁõ»ó ¸ðµÎ¿Í 2°³ ÀÌ»óÀÇ ºÎÁõ»óÀ» ¸¸Á·ÇÏ´Â °æ¿ì¸¦ È®Á¤Áø´Ü, ÁÖ¿ä 3°³ÀÇ ÁÖÁõ»ó°ú 2°³ ÀÌ»óÀÇ ºÎÁõ»óÀ» ³ªÅ¸³»´Â °æ¿ì¸¦ ÃæºÐÁø´Ü, ¹é³»Àå ¶Ç´Â ÇǺΠº´º¯ÀÌ ÀÖÀ¸¸é¼ 4°³ ÀÌ»óÀÇ ºÎÁõ»óÀ» ³ªÅ¸³»´Â °æ¿ì °¡´ÉÁø´ÜÀ¸·Î Áø´ÜÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
Gotto°¡ Á¦½ÃÇÑ Áø´Ü ±âÁØÀ¸·Î ´Ù¼¸ °¡Áö Á¶°Ç Áß ³× °¡Áö Á¶°ÇÀ» ¸¸Á·ÇÒ °æ¿ì ¿ö³ÊÁõÈıºÀ» Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ºÎ¸ð³ª ¼±´ëÀÇ ±ÙÄ£°áÈ¥ÀÇ °ú°Å·ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì
Ư¡ÀûÀÎ »õ¸ð¾çÀÇ ¾ó±¼Çü°ú üÇü(Àú½ÅÀå µî)
´Ù¾çÇÑ Á¶·Î Áõ»ó(¹é¹ß, ¹é³»Àå, û·Â ÀúÇÏ, °ñ´Ù°øÁõ, µ¿¸Æ°æÈÁõ µî)
Ư¡ÀûÀÎ ÇǺΠº´º¯(ÇǺΠÀ§ÃàÁõ, ÇǺΠ°æÈÁõ, ÇǺΠ±Ë¾ç, °ú°¢ÈÁõ, ÇÇÇÏ Ä®½·Ä§Âø, ¸»Ãʸð¼¼Ç÷°ü È®ÀåÁõ µî)
³»ºÐºñ ¹× ´ë»ç Áúȯ(´ç´¢, ¼º¼± ±â´É ÀúÇÏÁõ, °©»ó¼± ±â´ÉÀÌ»óÁõ, °íÁöÇ÷Áõ µî)
°Ë»ç½Ç °Ë»ç´Â °ü·Ã ÁúȯÀÇ µ¿¹Ý ¿©ºÎ¸¦ °áÁ¤Çϱâ À§ÇØ °øº¹ ½Ã Ç÷´ç °Ë»ç¿Í °©»ó¼± ±â´É °Ë»ç, Ç÷Áß ÁöÁú °Ë»ç, ¼ºÈ£¸£¸ó °Ë»ç µîÀ» ½ÃÇàÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÓ»óÁõ»óÀÇ ¹ßÇöÀº 10´ë Á߹ݺÎÅÍ 30´ë¿¡ À̸£¸ç »çÃá±â ÀÌÀü¿¡ ¹ßÇöµÇ´Â °æ¿ì´Â °ÅÀÇ ¾ø½À´Ï´Ù. 10¼¼ ¹«·Æ±îÁö Á¤»óÀûÀÎ ¼ºÀåÀ» º¸ÀÌ´Â °Íµµ Áß¿äÇÑ Æ¯Â¡À¸·Î Æò±Õ Áø´Ü¿¬·ÉÀº 38¼¼À̸ç Æò±Õ »ýÁ¸¿¬·ÉÀº 46¼¼ÀÔ´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ WRN À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐÀû °Ë»çµµ Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
¿ö³Ê ÁõÈıº¿¡ ´ëÇÑ ±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù. ¿ö³ÊÁõÈıºÀÇ Ä¡·á´Â ȯÀÚ °³°³Àο¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó¿¡ µû¶ó ÁøÇàµË´Ï´Ù. ȯÀÚÀÇ Ä¡·á¸¦ À§ÇØ Àü¹®°¡µé·Î ±¸¼ºµÈ ÆÀÀÇ ÇùÁ¶ÀûÀÎ ³ë·ÂÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
ÇǺΠ±Ë¾çÀÌ »ý±æ °æ¿ì ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ Àû±ØÀûÀÎ Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÒ °ÍÀ̸ç, ´ç´¢³ª ÁöÁú ÀÌ»ó ¶ÇÇÑ Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ Á¶ÀýµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹é³»ÀåÀº ¼ö¼ú·Î Ä¡·á °¡´ÉÇÏ¸ç ¾Ç¼º Á¾¾ç ¹ß»ý½Ã °¢ Á¾¾çÀÇ ±âº» Ä¡·á ¹æ¹ý¿¡ µû¶ó Ä¡·á¸¦ ¹Þ¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌÂ÷Àû ÇÕº´ÁõÀ» ¿¹¹æÇϱâ À§Çؼ´Â ±Ý¿¬°ú ±ÔÄ¢ÀûÀÎ ¿îµ¿, üÁß Á¶ÀýÀÌ ÇÊ¿äÇϸç ƯÈ÷ ÇǺΠ°ü¸®¿Í ¿Ü»óÀ» ÇÇÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. 1³â¸¶´Ù ´ç´¢, ÁöÁú ÀÌ»ó¿¡ ´ëÇÑ Á¤±âÀûÀÎ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ¿©¾ß ÇÏ¸ç ¿ö³ÊÁõÈıº¿¡¼ ºó¹øÇÏ°Ô µ¿¹ÝµÇ´Â ¾Ç¼º Á¾¾ç¿¡ ´ëÇÑ ½ÅüÀû °Ë»ç¿Í ¹é³»Àå¿¡ ´ëÇÑ °Ë»çµµ Á¤±âÀûÀ¸·Î ¹Þ¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Choi JH et al. A case of atypical Werner syndrome without WRN gene mutations.
Korean J Med. 2009 Aug;77(S1):S134-S138.
Doh YJ et al. Novel LMNA Gene Mutation in a Patient With Atypical Werner's Syndrome. Korean J Intern Med. 2009 Mar;24(1):68-72.