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질병정보

4540

첨두유합지증

0

1,203

2015-01-02

첨두유합지증 관련질환명 : 뾰족머리다합지증(Arcrocephalopolysyndactyly Syndrome) 아페르 증후군(Apert Syndrome) 뾰족머리손발가락 붙음증(뾰족머리다합지증)(ACS1) 뾰족머리손발가락 붙음증 1형(Arcrocephalopolysyndactyly , Type 1) 손가락붙음형 뾰족머리(Syndactylic Oxycephaly) ..

4539

초성포도산염 키니아제 결핍증

0

1,179

2015-01-02

관련질환명 : 초성포토삼염 키니아제 결핍성 빈혈(Pyruvate kinase 결핍성 빈혈) 영향부위 : 체내 : 혈관(혈액) 증상 : 빈혈, 용혈 등 원인 : 유전성 적혈구효소 이상 진단 : 혈액검사 치료 : 약제사용, 비장절제술 등 산정특례코드 : V164 의료비지원 : 지원 Ⅰ. 개요 초성포도산..

4538

게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병

0

1,003

2015-01-02

Ⅰ.개요 게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병(Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS))은 기억 상실이 성인기에 시작되어 치매, 운동실조 그리고 뇌에서 아밀로이드 같은 혈소판의 병리학적 침전이 특징인 희귀 유전 프리온 질병입니다. ..

4537

이섬유소원혈증(선천)(Dysfibrinogenaemia(congenital))

0

935

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 영향부위 : 체내:혈관(혈액) 증상 : 출혈, 혈전 원인 : chain의 275R 아미노산 C,H,S 등으로 치환, 명확하지 않음 진단 : 응고 단백을 이용한 방법과 면역학적 방법의 불일치 소견 치료 : 대부분의 선천성 이상섬유소원혈증은 무증상으로 치료가 필요하지 않으나 급성 ..

4536

펠거-휴에 이상증(Pelger-Huet anomaly)

1

1,511

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체외:골격 증상 : 무증상, 골격계이상, 정신지체, 경련 원인 : LBR 유전자 변이, 상염색체 우성 유전 진단 : 말초혈액도말검사 치료 : 없음 산정특례코드 : 의료비지원 : 미지원 Ⅰ.개요 펠거-휴에 이상증은 호중구의 핵을 적절하게 분획할 수 없는 양성..

4535

네젤로프 증후군(Nezelof Syndrome)

0

1,096

2015-01-02

관련질환명 : 순수 무림프구증(Alymphocytosis, Pure) 면역글로불린과 관련된 복합 면역결핍증 가슴샘(흉선) 결여로 인한 면역결핍증(Combined Immunodeficiency with Immunoglobulins), 비정상 면역글로불린 형성과 관련된 세포성 면역결핍증 (Immunodeficiency Cellular, with Abnormal Immunoglobuli..

4534

베어림프구증후군(Bare lymphocyte syndrome)

0

1,437

2015-01-02

관련질환명 : 복합면역부전증(Combined Immunodeficiency) MHC class1, 2 antigen deficiency(MHC, class1, 2 antigen deficiency) 영향부위 : 체태, 혈관(혈액) 증상 : 재발성의 세균성, 진균성, 기생충 감염 원인 : 주조직적합복합체 class1, 2 항원 발현의 감소 진단 : 말초혈액검사, 유세포 검사..

4533

복합카르복시효소 결핍증(Multiple Carboxylase Deficiency)

0

1,094

2015-01-02

관련질환명 : 비오티니다제 결핍증(Biotindase Defficiency) 비오틴의존성 카르복시라제 결핍증(Biotin-depadent Carboxylase Defficiency) 복합 카르복시라제 결핍증 또는 복합카르복시효소 결핍증(Carboxylase Defficiency, Multiple) 홀로카르복시라제 합성효소 부족증(Holocarboxylase Syntherase D..

4532

조직흑갈병(Ochronosis)

0

1,186

2015-01-02

주요질환정보 관련질환명 : 알캅톤뇨증,조직흑갈병 영향부위 : 체내:신장,심장/체외:골격,눈,피부 증상 : 갈색 색소의 전신 침착, 관절염, 심장질환 원인 : 유전자의 돌연변이와 homogentisate1,2-dioxygenase의 결핍,phenol complexes(e.g.hydroquinone)의 침착 진단 : 호모젠티신산의 크로마..

4531

장쇄수산화acyl-CoA탈수소효소 결핍증

0

1,302

2015-01-02

주요질환정보 관련질환명 :장쇄 수산화 acyl-CoA탈수소효소 결핍증 영향부위 : 체내:간,심장/체외:근육,눈 증상 : 근력저하, 망막병증, 저혈당증 원인 : HADHA유전자의 돌연변이 진단 : 탄뎀매스검사/혈액과 소변으로 카르니티, 아실카르니틴, 아실글라이신, 유기산 분석.섬유아세포에서 LCHAD..

4530

중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증

0

1,381

2015-01-02

주요질환정보 관련질환명 : 영향부위 :체내:간,뇌 증상 : 기면, 오심, 구토, 발작, 심폐정지, 돌연사, 저혈당과 관련된 증산 원인 : ACADM유전자 돌연변이,Lys304Glu(A985G)돌연변이(백인환자) 진단 : 아실카르니틴 농도, 카르니틴 농도, 유기산 분석, 아실 글라이신 분석, 혈장 중 지방산 및..

4529

판코니(-드토니)(-드브레)증후군

0

1,310

2015-01-02

관련질환명 : Type 1 신세뇨관 상증(Type ! renal tubular acidosis) 영향부위 : 체내 : 신장 위 혈관(혈액) 증상 : 변비, 식욕부진, 구토, 탈수, 혈액 산성화 원인 : 다양함 진단 : 혈액검사, 소변검사 치료 : 식이치료 (저염식이, 제산제, 칼륨, 신장이식) 산정특례코드 : 의료비지원 : 미..

4528

아르기닌혈증(Argininemia)

0

2,092

2015-01-02

관련질환명 : 아르기닌 분해 효소 결핍증(Arginase deficiency), 요소회로계 대사이상증(Inborn error of urea cycle) 영향부위 : 체내 : 뇌, 신경 증상 : 신체의 강직, 성장 속도의 저하, 진행성 발달 지연 및 정신 지체, 간질, 진전, 실조증, 소뇌증 원인 : ARG1 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성유전 ..

4527

양대혈관 우심실 기시증

0

2,106

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 혈관(혈액) 증상 : 심부전, 청색증 원인 : 임신 중 약물, 알코올 등의 섭취 진단 : 심장 초음파, 심전도, 흉부 방사선 사진, 심도자술 치료 : 수술적 교정 산정특례코드 : 의료비지원 : 지원 Ⅰ.개요 양대혈관 우심실 기시증은 심실대혈관 연결이..

4526

HHH증후군(Triple H(HHH) syndrome)

0

1,775

2015-01-02

관련질환명 : 고오르니틴혈증,고시트룰린혈증,고암모니아혈증 증후군 영향부위 : 체내는 뇌와 신경,체외는 근육 증상 : 고암모니아혈증,성장 및 발달지연,신경학적 장애 원인 : 상염색체열성유전,오르니틴 이동단백 유전자 돌연변이 진단 : 혈장과 소변의 아미노산분석,혈액 암모니아 농도 치료 : 혈..

4525

세가와 증후군(Segawa syndrome)

0

1,160

2015-01-02

관련질환명 : Autosomal Dominant Segawa Syndrome, Autosomal Dominant Dopa-responsive Dystonia(DRD), GTP Cyclohydrolase 1-Deficinet Dopa-Responsive Dystonia, Segawa Disease(Segawa Disease) 영향부위 : 체외-근육 증상 : 근육긴장이상, 척추전만증, 휜 발, 근육강직, 파킨슨씨병의 유사한 증상 원인 : G..

4524

본태눈꺼풀연축(Blepharospasm, benign essential)

0

1,407

2015-01-02

Ⅰ.개요 본태눈꺼풀연축(Benign essential blepharospasm, BEB)은 드문 신경학적 질환으로 양측, 눈 주위 근육에 불수의적인 연축 작용을 보이는 질환입니다. 이런 증상은 특징적으로 스트레스나 피로, 강한 빛 등에 의해 유발됩니다. 이러한 근육의 연축은 간헐적으로 나타나는데 눈 깜박임이 늘어난 경우부터..

4523

네말린 근병증(Nemaline Myopathy)

1

1,860

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 소간상체 근육병증 또는 네말린 근병변(Nemaline Myopathy), 선천성 간소체병(Congenital Rod Disease), 소간상체 근육병증(NM, Nemaline Myopathy), 간소체 근육병증(Rod Myopathy) 영향부위 : 체내의 신경, 체외의 근육, 척추 증상 : 근육 긴장성 손상, 심부건 반사의 ..

4522

미요시형 근병증(Miyoshi myopathy)

0

2,737

2015-01-02

관련질환명 : 지대형 근육영양장애 2B형(Limb girdle muscular dystrophy Type 2B; LGMD-2B) 영향부위 : 체외의 골격 근육 증상 : 근육 약화, 보행 장애 원인 : dysfelin(DYSF) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 열성 유전질환 진단 : 특징적인 임상 소견, 가족력, 근육생검, 유전자 검사 치료 ..

4521

선천성 섬유형 불균형

0

1,074

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 제 1형 근섬유 위축증(Atrophy of Type I Fibers), 선천성 섬유형 불균형(CFTD, Congenital Fiber Type Disproportion), 선천성 섬유형 불균형 근육병증(CFTDM(Congenital Fiber Type Disproportion Myopathy)), 선천성 섬유 타입 불균형의 근육병증(Myopathy of Congenital ..


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