Ⅰ.개요

본태눈꺼풀연축(Benign essential blepharospasm, BEB)은 드문 신경학적 질환으로 양측, 눈 주위 근육에 불수의적인 연축 작용을 보이는 질환입니다.

이런 증상은 특징적으로 스트레스나 피로, 강한 빛 등에 의해 유발됩니다. 이러한 근육의 연축은 간헐적으로 나타나는데 눈 깜박임이 늘어난 경우부터 생활에 심한 지장을 주는 연축까지 다양하게 나타날 수 있습니다.

본태눈꺼풀연축은 남성에 비해 여성에서 많이 나타나며 50세 이상에서 주로 나타납니다.

본태눈꺼풀연축이 발생하는 정확한 원인은 아직 알려지지 않았고, 부분적인 근긴장이상증의 범주에 속하는 한 형태로 생각되며 신경계의 작용 이상으로 인하여 발생한다고 생각됩니다.

Ⅱ.증상

질병의 초기에는 자극에 의해서 눈꺼풀의 깜박임이 많아지고 눈에 자극증상이 생기는 것이 특징입니다. 증상을 일으키는 자극으로는 밝은 빛, 피곤함, 정서적인 긴장, 바람 혹은 공기 중의 먼지 등의 환경적인 요소들이 모두 해당될 수 있습니다. 본태눈꺼풀연축은 대개 양측성으로 발생합니다.

근육의 수축 빈도는 점차적으로 증가하는데 위아래눈꺼풀 사이의 간격이 점차적으로 좁아지게 되고 추후에는 점점 심해지게 됩니다. 환자들은 점차적으로 눈을 뜨고 있기가 힘들어지며, 증상이 심한 환자의 경우에는 눈꺼풀연축의 강도가 증가되어 수 시간 동안 눈을 뜰 수 없게 되기도 합니다. 비록 이 질환이 환자의 시력 자체를 침범하지는 않지만 눈이 지속적으로 감겨 기능적으로는 거의 시력상실 상태가 될 수도 있습니다.

많은 본태눈꺼풀연축 환자에서 건성안이나 강한 빛에 대한 눈부심 현상이 동반되기도 합니다. 건성안에 대해서는 안과 치료가 필요하고 또 눈부심 현상을 줄이기 위해서는 썬글라스를 쓰는 것이 권장됩니다.

눈꺼풀연축은 얼굴 하부, 입, 턱의 근육의 연축과 동반되어 나타나기도 하여, 턱을 악물거나 얼굴을 찌푸리거나 혀를 내미는 동작이 수반될 수 있으며, 이러한 경우를 Meige 증후군이라고 부릅니다.

대부분의 경우에서 본태눈꺼풀연축은 수면 중에는 소실되는 것이 특징이고 노래를 부르거나, 웃거나, 씹는 등의 활동 시에는 일시적으로 증상이 경감될 수 있습니다. 독서, 걷기, 텔레비전 시청, 밝은 빛에 노출되는 경우, 운전 등의 활동 시에는 오히려 증상이 악화되기도 합니다.

Ⅲ.원인

본태눈꺼풀연축은 과거에는 정신적 질환의 일종으로 여겨진 적도 있었으나 최근 연구에서는 신경학적 질환으로 보고 있는데 그 이유는 이 병의 가족력이 있고 파킨슨병이나 진전과 병태생리가 관여하기 때문입니다. 본태눈꺼풀연축이 발생하는 정확한 원인은 아직 알려지지 않았으며, 유전 및 환경적인 원인을 포함한 다양한 원인에 의해 발생된다고 생각되고 있습니다.

뇌의 기저핵의 기능 이상이 본태눈꺼풀연축의 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있는데, 기저핵은 뇌 깊숙이 위치하며 신경세포로 이루어진 구조물로, 운동과 학습 기능의 조절에 관여합니다. 본태눈꺼풀연축에 있어서 기저핵 이상은 아직 정확히 밝혀져 있지는 않습니다.

일부의 경우에는 가족적인 경향을 보이는 경우도 있는데, 이 질환에 대한 유전의 명확한 영향을 알기 위해서는 보다 많은 연구가 필요한 상태입니다.

어떤 환자에서는 과거에 눈에 외상을 입은 과거력이 있기도 하지만, 아직까지 눈의 외상에 대해서도 관련되어 있다는 명확한 증거는 없습니다.

대부분에서는 특별한 원인 없이 자연적으로 이 질환이 발생하게 됩니다.

Ⅳ.진단

본태눈꺼풀연축의 확진을 위한 검사실 검사는 없습니다. 진단은 임상적인 평가와 자세한 병력 청취, 특징적인 증상의 확인을 통하여 이루어지며 신경학, 안과 검진이 필수적입니다.

산정특례 진단기준 표

산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

치료는 크게 약물 치료, 보툴리눔 독소의 국소 주입 치료, 수술적 치료로 크게 나뉘며 각각의 치료를 단독으로 시행하거나 병합하여 시도합니다.

약물로는 항콜린성 약물, tetrabenazide 등의 도파민고갈제가 주로 사용됩니다. 약물 치료의 결과는 대개 중등도 정도거나 만족스럽지 못한 결과를 보이고, 효과가 있다 하더라도 오래 지속되지 못하는 경우가 많습니다. 치료에 새롭게 시도되는 추가적인 약물로는 클로나제팜, 디아제팜 등의 벤조디아제핀계 약물과 바클로펜 등의 근육 이완제가 포함됩니다.

보툴리눔 독소는 눈꺼풀연축의 치료제로서 미국 식품의약품안전청(FDA)의 공인을 받았으며 일차적인 약제로 쓰이고 있습니다. 보툴리눔 독소를 눈 주위 근육에 주입하여 근육을 약화시켜 치료 효과를 얻습니다. 보툴리눔 주사효과는 대개 3-6개월 정도 지속되는데, 다시 연축이 시작되면 반복적으로 치료합니다. 보툴리눔 독소 주입 치료는 많은 환자들에 있어서 효과가 있으나 일부의 환자에서는 반응이 적을 수 있습니다.

약물 치료에 반응을 보이지 않는 환자에서 수술적 치료를 시행할 수 있습니다. 근육절제술은 눈을 감게 하는 눈꺼풀 근육을 제거하는 방법으로 근육의 일부 혹은 전체를 절제하여 감는 힘을 약화시킵니다. 이 수술을 하면서 동시에 눈꺼풀처짐이나 눈썹처짐, 피부이완증 등의 교정 수술을 같이 시행할 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Coscarelli JM.Semin Ophthalmol.2010;25(3):104-8
http://emedicine.medscape.com