Ⅰ.개요

미요시형 근병증은 장딴지 부위에서 시작하여, 점차 진행해 엉덩이와 어깨 부분의 근육이 점진적으로 약해지는 유전질환입니다. 보통 청소년기에 발병하며 아동기에는 정상적인 움직임을 갖습니다.

근육 약화는 골반과 어깨 부위 근육 모두에서 영향을 받으나, 진행은 매우 느립니다. 장딴지 근육의 위축과 약화로 발끝으로 걷지 못하는 모습이 발병 초기에 나타날 수 있습니다. 얼굴과 심근의 기능은 대부분 정상입니다.

DYSF 유전자의 결함으로 발생되는 질환으로 원인 유전자의 돌연변이에 따라 여러 그룹으로 나눠집니다.

Ⅱ.증상

주요 증상은 엉덩이와 어깨 근육이 점진적으로 약해지는 것입니다. 이러한 근육의 약화는 팔에서 다리로 퍼질 수 있고 반대로 다리에서 팔로 퍼질 수도 있습니다. 이 질환은 여러 증상이 다양하게 나타나며, 증상이 시작된 후 20-30년 사이에 보행 장애가 나타납니다.

초기 증상으로 계단을 오르거나 머리 위로 손을 올리는 동작을 하는데 어려움을 겪게 됩니다. 시간이 지남에 따라 목의 근육이 약해지고 경축이 일어나며 근육 사이에 지방조직이나 섬유조직과 같은 침착물이 쌓여 가성비대(假性肥大)가 나타납니다. 이러한 목 근육에서의 가성비대와 함께 심한 요통이 동반되는 경우도 있습니다.

관절구축은 다리에 나타나 질병 초기부터 뒤꿈치를 들고 걸어 다니며(첨족 보행), 보행이 어려워지고 전신의 관절이 굳어지게 됩니다. 호흡부전과 심부전은 적게 나타나고, 얼굴 근육에는 영향을 미치지 않습니다.

척추의 측만증, 전만증이 나타날 수 있고, 두꺼워지고 짧아지는 조직에 의해 관절 운동 제한과 변형이 발생하며, 장딴지 근육과 같은 특정 근육이 비대해질 수 있습니다.

10대에서 20대 사이에 발현하며 증상은 듀센 근육 영양장애보다 양호하고 베커 근육 영양장애와 비슷합니다.

Ⅲ.원인

2번 염색체 단완(2p13)에 위치하고 있는 DYSF 유전자의 변이에 의해 발생하며, 상염색체 열성 질환입니다. DYSF 유전자는 근육에서 칼슘의 세포막 이동을 조절하고 손상된 근육 세포를 회복시키는 기능과 연관이 있는 것으로 알려져 있습니다.

Ⅳ.진단

미요시형 근병증은 증상과 신체 발현의 특징, 자세한 환자의 과거력, 그리고 다양한 정밀검사를 종합하여 진단이 내려집니다.

가족력이 있는 경우 산전검사로 양수천자나 융모막 검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.

혈액을 통한 진단 병리 검사로 크레아틴 키나아제를 검사합니다.

근육 생검은 신경 병증성 장애와 근육 병증성 장애를 감별하는데 도움이 됩니다. 근육 생검을 통해 근육 세포내에 특정 근육 단백질의 수치와 존재를 확인합니다.

근전도(EMG)와 신경전도(NCS)에서 이상을 보이는데, 근전도에서 주기와 진폭이 작고 형태가 다양한 파형이 나타납니다.

심장근육의 이상도 드물게 발생하므로 매년 1회씩 심전도를 확인하는 것이 좋습니다.

DNA 검사는 이론적으로 DYSF 유전자의 돌연변이를 검출하여 최종 진단을 내릴 수 있게 합니다. 하지만 DYSF 유전자는 분석하는데 기술적인 어려움이 있으므로 산전 진단이나 착상 전 진단이 아닌 경우 비용-이득을 고려할 때 그리 권고할 만한 방법은 아닙니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

미요시형 근병증은 수년에 걸쳐 진행되는 질환이지만, 생명을 위협하는 증후가 없고 환자들의 평균 수명도 50세 이상이므로 어깨 주변에 있는 근육의 경축을 막는 것이 치료의 최우선 목표입니다.

수동 운동이나 능동 운동을 병행 한 물리치료와 약한 관절이나 근육에 보조기를 착용하는 것이 근육의 힘을 유지시키는데 도움이 됩니다.

이 질환이 심해지면 보행이 불가능하게 되므로 휠체어를 이용해야 합니다. 상지의 근육도 약해지므로 휠체어의 안정성을 고려해야 하며, 이용에 대한 교육도 차별화되어야 합니다.

발 처짐(Foot drop), 척추 측만증 등 구조적인 변형이 나타난 경우에는 정형외과적 수술을 고려해 볼 수 있습니다.

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

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