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질병정보

4540

복합카르복시효소 결핍증(Multiple Carboxylase Deficiency)

0

1,093

2015-01-02

관련질환명 : 비오티니다제 결핍증(Biotindase Defficiency) 비오틴의존성 카르복시라제 결핍증(Biotin-depadent Carboxylase Defficiency) 복합 카르복시라제 결핍증 또는 복합카르복시효소 결핍증(Carboxylase Defficiency, Multiple) 홀로카르복시라제 합성효소 부족증(Holocarboxylase Syntherase D..

4539

조직흑갈병(Ochronosis)

0

1,182

2015-01-02

주요질환정보 관련질환명 : 알캅톤뇨증,조직흑갈병 영향부위 : 체내:신장,심장/체외:골격,눈,피부 증상 : 갈색 색소의 전신 침착, 관절염, 심장질환 원인 : 유전자의 돌연변이와 homogentisate1,2-dioxygenase의 결핍,phenol complexes(e.g.hydroquinone)의 침착 진단 : 호모젠티신산의 크로마..

4538

장쇄수산화acyl-CoA탈수소효소 결핍증

0

1,301

2015-01-02

주요질환정보 관련질환명 :장쇄 수산화 acyl-CoA탈수소효소 결핍증 영향부위 : 체내:간,심장/체외:근육,눈 증상 : 근력저하, 망막병증, 저혈당증 원인 : HADHA유전자의 돌연변이 진단 : 탄뎀매스검사/혈액과 소변으로 카르니티, 아실카르니틴, 아실글라이신, 유기산 분석.섬유아세포에서 LCHAD..

4537

중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증

0

1,380

2015-01-02

주요질환정보 관련질환명 : 영향부위 :체내:간,뇌 증상 : 기면, 오심, 구토, 발작, 심폐정지, 돌연사, 저혈당과 관련된 증산 원인 : ACADM유전자 돌연변이,Lys304Glu(A985G)돌연변이(백인환자) 진단 : 아실카르니틴 농도, 카르니틴 농도, 유기산 분석, 아실 글라이신 분석, 혈장 중 지방산 및..

4536

판코니(-드토니)(-드브레)증후군

0

1,309

2015-01-02

관련질환명 : Type 1 신세뇨관 상증(Type ! renal tubular acidosis) 영향부위 : 체내 : 신장 위 혈관(혈액) 증상 : 변비, 식욕부진, 구토, 탈수, 혈액 산성화 원인 : 다양함 진단 : 혈액검사, 소변검사 치료 : 식이치료 (저염식이, 제산제, 칼륨, 신장이식) 산정특례코드 : 의료비지원 : 미..

4535

아르기닌혈증(Argininemia)

0

2,090

2015-01-02

관련질환명 : 아르기닌 분해 효소 결핍증(Arginase deficiency), 요소회로계 대사이상증(Inborn error of urea cycle) 영향부위 : 체내 : 뇌, 신경 증상 : 신체의 강직, 성장 속도의 저하, 진행성 발달 지연 및 정신 지체, 간질, 진전, 실조증, 소뇌증 원인 : ARG1 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성유전 ..

4534

양대혈관 우심실 기시증

0

2,104

2015-01-02

관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 혈관(혈액) 증상 : 심부전, 청색증 원인 : 임신 중 약물, 알코올 등의 섭취 진단 : 심장 초음파, 심전도, 흉부 방사선 사진, 심도자술 치료 : 수술적 교정 산정특례코드 : 의료비지원 : 지원 Ⅰ.개요 양대혈관 우심실 기시증은 심실대혈관 연결이..

4533

HHH증후군(Triple H(HHH) syndrome)

0

1,775

2015-01-02

관련질환명 : 고오르니틴혈증,고시트룰린혈증,고암모니아혈증 증후군 영향부위 : 체내는 뇌와 신경,체외는 근육 증상 : 고암모니아혈증,성장 및 발달지연,신경학적 장애 원인 : 상염색체열성유전,오르니틴 이동단백 유전자 돌연변이 진단 : 혈장과 소변의 아미노산분석,혈액 암모니아 농도 치료 : 혈..

4532

세가와 증후군(Segawa syndrome)

0

1,159

2015-01-02

관련질환명 : Autosomal Dominant Segawa Syndrome, Autosomal Dominant Dopa-responsive Dystonia(DRD), GTP Cyclohydrolase 1-Deficinet Dopa-Responsive Dystonia, Segawa Disease(Segawa Disease) 영향부위 : 체외-근육 증상 : 근육긴장이상, 척추전만증, 휜 발, 근육강직, 파킨슨씨병의 유사한 증상 원인 : G..

4531

본태눈꺼풀연축(Blepharospasm, benign essential)

0

1,406

2015-01-02

Ⅰ.개요 본태눈꺼풀연축(Benign essential blepharospasm, BEB)은 드문 신경학적 질환으로 양측, 눈 주위 근육에 불수의적인 연축 작용을 보이는 질환입니다. 이런 증상은 특징적으로 스트레스나 피로, 강한 빛 등에 의해 유발됩니다. 이러한 근육의 연축은 간헐적으로 나타나는데 눈 깜박임이 늘어난 경우부터..

4530

네말린 근병증(Nemaline Myopathy)

1

1,858

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 소간상체 근육병증 또는 네말린 근병변(Nemaline Myopathy), 선천성 간소체병(Congenital Rod Disease), 소간상체 근육병증(NM, Nemaline Myopathy), 간소체 근육병증(Rod Myopathy) 영향부위 : 체내의 신경, 체외의 근육, 척추 증상 : 근육 긴장성 손상, 심부건 반사의 ..

4529

미요시형 근병증(Miyoshi myopathy)

0

2,733

2015-01-02

관련질환명 : 지대형 근육영양장애 2B형(Limb girdle muscular dystrophy Type 2B; LGMD-2B) 영향부위 : 체외의 골격 근육 증상 : 근육 약화, 보행 장애 원인 : dysfelin(DYSF) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 열성 유전질환 진단 : 특징적인 임상 소견, 가족력, 근육생검, 유전자 검사 치료 ..

4528

선천성 섬유형 불균형

0

1,072

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 제 1형 근섬유 위축증(Atrophy of Type I Fibers), 선천성 섬유형 불균형(CFTD, Congenital Fiber Type Disproportion), 선천성 섬유형 불균형 근육병증(CFTDM(Congenital Fiber Type Disproportion Myopathy)), 선천성 섬유 타입 불균형의 근육병증(Myopathy of Congenital ..

4527

시토크롬 C 산화효소 결핍증

1

2,275

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 미토콘드리아 뇌근육병증(Mitochondrial encephalomyopathy), 리병(Leigh disease) 영향부위 : 체내의 간, 뇌, 신경, 신장, 심장, 체외의 눈 증상 : 간병증, 근긴장저하증, 근병증, 뇌병증, 비대심장근육병증, 성장지연, 젖산, 혈증, 콩팥 기능부전 원인 : 미토콘드리아 DNA나..

4526

심내막 섬유탄력증(Endocardial fibroelastosis)

0

994

2015-01-02

관련질환명 : 심내막 탄력섬유증 (Endocardial fibrosis) 태아 심내막심근섬유증 (Fetal Endomyocardial Fibrosis) 심내막 형성이상 (Endocardial Dysplasia) 심내막하 경화증 (Subandocardial Sclerosis) 심내막 경화증 (Endocardial Sclerosis) 약어 (EFE) 영향부위 : 체내 : 심장, 폐 ..

4525

경피골막증(Pachydermoperiostosis)

1

2,339

2015-01-02

관련질환명 : 원발성 비후성 골관절병증 (Primary hypertrophic osteoarthropathy) Cranioosteoarthropathy (Cranioosteoarthropathy) Familial idlopathic osteoarthropathy of child (Familial idlopathic osteoarthropathy of child) Currarino idlopathic osteoarthropathy (Currarino idlopathic ..

4524

호산성 근막염(Eosinophilic fasciitis)

0

2,628

2015-01-02

Ⅰ.개요 호산구성 근막염은 통증을 동반한 염증이 몸에 대칭적으로 나타나며, 팔과 다리에 있는 조직의 탄력성이 떨어지는 질환으로 1975년 슐만(Shulman)에 의해 처음으로 기술되었고 지금까지 200여명의 증례가 보고되었습니다. 아직까지 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며, 최근 신체의 결합조직이 수축되고..

4523

하쥬-체니 증후군(Hadju-cheney syndrome)

2

2,495

2015-01-02

관련질환명 : 특발성 골용해 (Idiopathic osteolysis) 골다공증을 동반한 말단 골용해 (Acro-osteolysis with osteoporosis) 가족성 말단 골용해 (Famillal acro-osteolysis) 가성 말단 용해 (pseudo-acroosteolysis) 영향부위 : 체외 : 골격, 두개골, 척추 증상 : 골용해, 골통증, 골자공증, ..

4522

편지성 골단 이형성증(Dysplasia epiphysealis hemimelica)

0

1,666

2015-01-02

관련질환명 : 트레버씨 병 (Travor's disease) 골연골종 (Osteochondroma) 관절낭내 연골종 (Intracapsular chondroma) 영향부위 : 체외 : 골격 증상 : 관절 부종, 변형, 운동 범위 제한, 통증 원인 : 원인이 아직 밝혀지지 않음 진단 : 임상 양상, 방사선 소건, CT, MRI, 골스캔 치료 :..

4521

띠 이소증(Band heterotopia)

0

2,717

2015-01-02

관련질환명 : Grey matter heterotopia (Grey matter heterotopia) 영향부위 : 체내 : 뇌 증상 : 간질, 발달 지연, 지적장애 등 원인 : 대부분 단독적 이상 이지만, 염색체 이상과 알코올과 같이 태아의 독소 노출을 포함한 증후군의 일부분 일 수도 있다. 진단 : 자기공명영상(MRI) 등 뇌영상검사 ..


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