‘생선 악취 증후군’이라고도 알려진 트리메틸아미뇨증은 체내에서 트리메틸아민(TMA)을 TMAO(trimethylamine-N-oxide)로 바꾸는 대사 과정에 이상이 있는 희귀질환입니다. 트리메틸아민(TMA)은 생선이 썩는 듯한 냄새를 내는 화학물질로 트리메틸아미뇨증 환자의 소변이나 땀 그리고 호흡으로 과다하게 분비되어 악취를 유발합니다.
정상적으로 체내에서 트리메틸아민(TMA)은 간으로 운반되어 FMO3 (flavin-containing monooxygenase 3 라는 효소에 의해 아무 냄새 없는 대사 생성물인 TMAO(trimethylamine-N-oxide)로 변합니다. 일반적으로 이 효소의 기능이 억제되는 경우 트리메틸아미뇨증이 발생합니다.
트리메틸아미뇨증은 유전 질환으로 종종 출생과 함께 증세가 나타나기도 하지만, 대부분 사춘기에 심해집니다. 여자의 경우, 월경 전과 월경하는 동안, 피임약 복용 후, 그리고 폐경기 때 더욱 심해집니다. 이런 나쁜 냄새는 환자의 청년기와 성인기에 사회적, 심리적으로 문제를 일으킬 수 있습니다.
Ⅱ.증상
생선 썩는 냄새가 특징적이지만, 고혈압과 비정상적으로 빠른 심박동(빈맥:tachycardia)과 같은 다른 증상도 나타날 수 있습니다.
Ⅲ.원인
트리메틸아미뇨증은 대부분 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되는 희귀 대사 질환입니다.
일반적으로 트리메틸아미뇨증은 TMA를 TMAO로 변환하는 물질대사 과정에서 간에 존재하는 FMO3(flavin-containing monooxygenase 효소의 기능이 억제될 때 발생합니다. 이 효소 없이는 카르니틴, 콜린 및 TMAO(trimethylamine-N-oxide)가 들어 있는 음식은 TMA에서 더 물질대사가 진행 되지 않고 남게 되어 악취의 원인이 됩니다. 이 FMO3 효소와 관련된 유전자는 유전자 지도 위치 1q23-q25에서 확인되었습니다.
또한 식사 속 단백질이 과다하거나, 위와 장 내 트리메틸아민을 만들어내는 정상 세균이 증가할 때, 간 질환이나 콩팥 질환, 불량한 위생상태 및 잇몸 질환에서도 악취가 발생할 수 있으며, 아미노산에서 파생된 L-카르니틴(levocarnitine)의 대량 투약으로 인한 치료의 부작용으로도 트리메탈아미뇨증이 발생할 수 있습니다. 이 경우에, 초과된 TMA을 TMAO로 변환하는 데 효소가 충분하지 않기 때문입니다.
Ⅳ.진단
트리메틸아미뇨증 특히 썩은 생선 냄새가 심하게 나는 것으로 진단할 수 있습니다. 하지만 증상이 경미한 경우나 트리메틸아미뇨증의 보인자를 발견하기 위해서, TMA나 콜린의 많은 물질을 복용한 후에 소변 검사를 시행합니다.
유전학적 검사는 진단을 확인하기 위해 트리메틸아미뇨증의 유전자로 알려진 FMO3 유전자를 분석합니다.
산정특례 진단기준
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
Ⅴ.치료
트리메틸아미뇨증은 근본적인 치료약은 없습니다. 증세가 약한 경우 콜린이나 카르니틴처럼 TMA가 나오는 음식인 계란노른자, 콩류, 붉은살코기, 생선 등의 섭취를 제한하는 것이 효과적입니다. 때로 네오마이신이나 메트로니다졸과 같은 항생제를 짧게 사용하여 TMA를 생산하는 장내 세균을 줄이는 것도 도움이 됩니다. 증상이 L-카르티닌 때문에 생겼다면, 간의 L-카르티닌 대사를 방해하는 약 사용을 피해야 한며 그 투약량을 감소시킬 경우 증상은 사라집니다.
환자와 그들의 가족을 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 그 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는 지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있게 되어 충분한 이해를 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해서 적절한 결정을 내릴 수 있도록 지원받게 됩니다.
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