피부이완증(이완성피부증)

Ⅰ. 개요

피부이완증은 선천적으로 생길 수도 있고 후천적으로 생길 수도 있습니다. 이것은 피부가 늘어나고, 주름이 생기고, 탄력이 부족해지는 등의 증상이 나타나는 결합조직질환입니다. 증상이 나타나는 부위의 피부는 어두운 색을 띄고 인대와 힘줄이 늘어나면서 탄력을 잃게 됩니다. 또한 결합조직이 분포하는 성대, 뼈, 연골, 혈관, 방광, 신장, 위장관 및 폐 등의 기능에도 문제를 일으킬 수 있습니다.

Ⅱ. 증상

경미한 정신 지체, 탄력 없는 피부와 관절, 뼈 이상(구부러진 코, 새가슴), 요로 또는 요도가 막힘, 혈변으로 인한 탈수 증상 등이 나타납니다.

후천성 피부이완증은 사춘기나 성인 초반까지는 잘 나타나지 않거나 천천히 진행합니다. 열이 심하게 오르거나 심한 피부발진이나 심한 염증을 나타내는 경향이 있습니다. 비정상적으로 얼굴이나 목이 붓거나 염증이 자주 생기면 후천성 피부이완증의 초기 증상이라고 의심해 볼 수 있습니다.

감염된 신체 부위의 피부 밑 작은 혈관들은 쉽게 터질 수 있어서 피부에 자홍색의 반점이 생깁니다. 한편 생명을 위협하는 합병증도 생길 수 있습니다. 즉, 후천성 피부이완증의 경우 주요혈관들을 파괴해서 대동맥손상될 위험성도 있습니다. 이외에도 폐가 탄력성을 잃어서 호흡곤란이 올 수 있고, 소화 장애가 오기도 합니다. 특히 후천성 피부이완증으로 인해 환자가 겪는 고통은 질환의 강도, 진행된 정도, 폐의 합병증 여부로 결정됩니다.

Ⅲ. 원인

피부이완증은 유전적 원인에 따라 네 가지 분류로 나뉩니다. 상염색체 열성에 관계되는 형태가 2가지, 상염색체 우성에 관계되는 형태가 1가지, 성염색체에 관계되는 형태가 1가지입니다. 첫 번째로 상염색체 열성 유형의 경우 보통 부모가 둘 다 기형 유전자를 가진 경우에만 아이가 이것을 물려받아서 증상이 나타납니다. 또한 부모가 같은 혈족일 경우 아이에게서 나타날 확률이 더 커집니다.

대부분의 희귀성 피부이완증은 상염색체 우성 유형인 경우가 많습니다. 이 경우 부모 중에 하나라도 기형 유전자를 갖고 있으면 아이에게 증상이 나타납니다.

지체성 피부이완증에서 보통 증상이 심각한데 상염색체 열성 유전으로 발병한 경우가 상염색체 우성 유전으로 발병한 경우에 비해 증상이 더욱 심각합니다.

성염색체와 관계되는 유형인 경우 피부이완증에 관계된 기형 유전자는 여성의 X염색체를 따라 유전됩니다. 여성은 원래 질병유전자를 갖고 있어도 정상 X염색체 한 개가 있으면 비정상 X염색체는 비활성화되기 때문에 증상이 잘 나타나지 않습니다. 한편, 남성은 질병유전자를 갖고 있으면 100% 증상이 나타납니다. 다만 질병유전자를 갖고 있는 남성은 X염색체를 자녀에게 물려주지 않기 때문에 후손에게 유전되지는 않습니다. 그러나 질병유전자를 갖고 있는 여성에서는 후손에게 유전될 수 있습니다.

Ⅳ. 진단

진단은 세포 내에서 피부이완증에 관련된 유전자가 존재한다는 것을 밝히면 어떤 종류의 피부이완증인지를 식별함으로써 이루어집니다.

Ⅴ. 치료

피부이완증 환자에게 명확한 치료법은 없습니다. 성형수술은 보통 실패하며 오히려 외모를 더 악화시킬 위험성이 있습니다. 장게실, 탈장 등의 피부이완증으로 인한 합병증들을 수술할 때는 정확한 수술이 매우 중요합니다. 하지만 치료가 널리 행해지지는 못하며 오히려 심장, 호흡기관 등의 다른 합병증을 유발할 가능성도 있습니다.

피부이완증 환자와 그들의 가족들은 유전자 검진을 받아야 합니다. 그 외에도 증상 치료와 정서적인 지지요법 등이 도움이 될 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

McKusick VA, ed. ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIM). Cutis Laxa.
[Recessive 1] The Johns Hopkins University. Entry Number; 219100: Last Edit Date; 2/27/2003.
2.McKusick VA, ed. ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIM). Cutis Laxa with Growth and Development Delay. [Recessive 2] The Johns Hopkins University. Entry Number; 219200: Last Edit Date; 8/2/1999.
http://www.rarediseases.org
http://www.centerwatch.com