애디슨병

Ⅰ. 개요

애디슨 병은 콩팥 위에 존재하는 삼각뿔 모양의 부신피질에서 생산되는 스테로이드 호르몬인 코티솔과 알도스테론 생산에 이상이 생겨 발생하는 질환입니다.

코티솔은 지방질, 당질, 단백질의 대사에 관여하는 호르몬입니다. 지방질과 단백질을 분해하여 당질을 만드는 역할을 하고, 또 체내에 저장되어 있는 당질을 혈액 속으로 배출하는 역할을 하며, 하이드로코르티손이라고도 불립니다.

한편, 알도스테론은 신체의 나트륨과 칼륨 이온의 평형을 조절하고, 수분 양을 조절하여 혈액 양과 혈압에 영향을 미치는 호르몬입니다.

애디슨 병의 주 증상은 피로, 위장관계의 불편감, 피부색의 변화 등입니다.

미국에서는 인구 100,000명당 약 4명꼴로 발생하는 질환이고, 연령대의 구분 없이 남녀 동일한 비율로 발생한다고 알려져 있습니다. 선천성이나 X-연관으로 유전된 애디슨 병의 증상은 주로 아동기나 청소년기에 시작됩니다.

Ⅱ. 증상

1. 초기 증상

햇빛에 노출되지 않은 부위를 포함한 전신의 피부색이 갈색 또는 검은색으로 변합니다. 특히 흉터가 남아있는 부위와 팔꿈치, 무릎, 손가락, 발가락 등 자주 눌려지는 부위, 피부가 겹쳐지는 부위 등에 뚜렷하게 착색이 됩니다. 특징적으로 구강, 혀, 입술 등의 점막에도 검은색의 색소침착이 나타납니다.

그리고 피로, 식욕 저하, 수분 배출 증가, 저혈압이 나타나며 얼굴과 어깨에 주근깨가 나타날 수 있습니다.

2. 후기 증상

오심, 구토, 설사에 의한 탈수, 어지럼증이 나타나고 추위를 잘 견디지 못하게 됩니다. 또한 일상생활에 무관심해지고, 실신, 정신적 착란, 발열, 복통, 저혈당이 나타나기도 합니다.

다른 증상으로는 우울증, 과민반응, 염분의 손실로 짠 음식을 먹고 싶어 하며, 여성은 생리가 불규칙하거나 중단될 수 있습니다. 그러나 서서히 질병이 진행되기 때문에 병이 상당히 진행될 때까지 증상을 못 느끼기도 합니다.

환자의 25%에서 첫 번째 경험하는 증상이 애디슨 발증입니다. 애디슨 발증은 심한 혈압저하로 인한 쇽이 특징적이며, 심한 복부와 허리의 통증을 호소하고, 갑자기 힘이 없어지며, 신부전이 동반될 수 있는 상태를 말하며, 알도스테론의 심각한 부족으로 생명이 위험할 수 있습니다.

Ⅲ. 원인

이 질병의 가장 흔한 원인은 자가면역 기전 때문입니다. 환자들 중 약 75%는 21-OH 효소 특이 항체의 자가면역반응으로 인해 부신이 파괴되어 이 질환이 발생하게 됩니다.

결핵, 진균감염, 종양, 부신 내에 지방 유사 물질이 침착되는 아밀로이드증과 같은 질환으로 인해 부신 피질이 파괴되어 애디슨병이 발병할 수 있습니다. 외상이나 수술로 부신 출혈이 생길 수 있고, 이는 부신 위기를 유발할 수 있습니다.

Ⅳ. 진단

질병 초기에 진단하기는 어려우나 환자의 병력과 피부가 검어지는 증상을 보인다면 이 질환을 의심해할 수 있습니다. 진단병리 검사를 통해 코르티솔과 알도스테론의 혈중 농도를 측정하고, 그 혈중 농도가 낮다면 부신 피질 기능이 저하된 것으로 보아 이 질병임을 진단할 수 있습니다.

부신피질자극호르몬 자극검사는 애디슨병을 진단하는데 가장 확실한 방법입니다. 이는 부신피질자극호르몬을 혈관으로 주사하여 30분에서 1시간 동안 혈액 코르티손의 수치가 어떻게 변하는지 살펴보는 검사이며, 부신피질 기능이 떨어진 환자의 경우 혈액 코르티손의 분비 증가를 볼 수 없거나, 있다고 해도 극히 적은 양이 분비됩니다.

부신성 위기(애디슨 발증)의 경우 혈액 내 부신피질자극호르몬과 코르티손의 측정만으로도 진단이 가능합니다. 부신 위기가 의심이 되는 경우, 수분과 염분, 당질코르티코이드호르몬을 즉시 공급해야 합니다.

이 질병으로 부신에 칼슘이 침착될 수 있고, 부신 형태에 변형이 올 수도 있으므로 방사선 촬영이나 전산화 단층 촬영술(CT)이 이용될 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준 : 다음의 조건을 모두 만족 1. 급속부신피질 자극검사(F6954) 혹은 인슐린유발 저혈당 검사(F0914) 혹은 메티라폰 검사 혹은 부신피질자극호르몬유리호르몬 자극검사(F6951) 중 한 가지에 이상이 있다. 2. 혈장 ACTH가 정상이거나 증가되어 있다. ※진단방법 : 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사

Ⅴ. 치료

만성적으로 부신의 기능 부전이 있을 경우 코르티손과 플루드로코르티손을 이용한 호르몬 대체요법을 시행하며, 그 용량은 환자의 상태에 따라 조절해야 합니다.

또한 환자에게 감염, 외상, 외과적 수술, 분만, 심한 스트레스 상황이 예상될 때에는 부신 위기를 예방하기 위해 용량을 증가시켜야 합니다.

부신 위기가 발생했을 때에는 즉각적으로 고용량의 하이드로코르티손을 정맥 주사하고 수액, 전해질을 보충해야 합니다. 이때 혈압 유지를 위해 혈관수축제가 필요할 수 있습니다.

이 질환을 가진 환자는 응급상황 시 즉각적인 치료를 요하므로 환자에게 질병이 있음을 나타내는 카드나 팔찌 등을 착용하여 자신의 질병을 타인에게 알려야 합니다.

[참고문헌 및 사이트]

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