Ⅰ.개요

큰뇌이랑증(pachygyria)은 ‘두꺼운’, 혹은 ‘살찐’을 의미하는 그리스어 ‘pachy’에서 유래한 용어로 대뇌 피질에서 비정상적으로 두꺼운 대뇌 주름이 관찰되는 대뇌 반구의 선천성 기형입니다.

전형적으로 어린이들에서 발달 지연과 간질 발작을 나타내고 발병과 증상의 심한 정도는 대뇌 기형의 심한 정도에 의존합니다. 이 질병을 가진 어린이들에서는 치료가 어려운 간질인 영아연축이 빈번합니다.

Ⅱ.증상

‘큰뇌이랑증’이라는 용어는 특정 기형과 직접적으로 상관이 있는 것은 아니며, 여러 신경세포 이동 이상과 연관된 뇌의 구조적 특징들을 기술하는 데 보통 사용되어 왔습니다.

뇌회결손은 무뇌회증, 큰뇌이랑증, 피질 밑 띠이소증을 포함하는 넓은 범주를 지칭합니다.

표면적으로는 무뇌회는 뇌회층이 완전히 결실된 것이고, 큰뇌이랑증은 대뇌이랑의 수가 감소하고 넓고 편평한 양상을 보이는 것으로, 무뇌회증보다는 덜 심한 이상으로 생각되고 있습니다.

태아 사망, 주요 발달 장애, 생식기능 장애, 심한 간질, 수명 단축, 다양한 정도의 지적장애 등의 증상이 나타납니다. 그 외 이상소두증, 손, 손가락 및 발가락의 기형 등이 동반될 수 있습니다.

Ⅲ.원인

태아신경 이동 과정의 장애로 정상에서는 대뇌 피질이 6개의 층으로 발달되나 큰뇌이랑증에서는 4개의 층으로만 발달하게 됩니다.

태아신경 이동에 관여하는 유전자는 LIS1, PAFAH1B1, TUBA1A, VLDLR, RELN, YWHAE, DCX, XLIS, ARX 등이 관련되며 LIS1, PAFAH1B1, TUBA1A, VLDLR, RELN, YWHAE은 상염색체 열성 유전, DCX, XLIS, ARX은 X연관 열성 유전과 관련되어 있습니다.

Ⅳ.진단

임상소견과 뇌영상, 유전학적평가로 진단을 내릴 수 있습니다.

간질발작, 인지기능장애, 행동장애, 발달장애, 신체기형 등의 임상소견을 나타냅니다.

전산화단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)에서 큰뇌이랑 형성을 확인하여 진단할 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

아직까지는 뇌회결손의 특별한 치료법이 없습니다.

환자의 치료는 임상증상과 뇌기형의 위치와 심한 정도에 따라 달라집니다. 간질발작의 치료를 위해 항간질제가 처방될 수 있고, 근긴장도가 증가된 경우 근육 이완제가 처방됩니다. 뇌수종이 있다면 단락술이 필요할 수 있습니다. 수유가 어려우면 위절개술을 고려합니다. 재활의학전문의는 물리치료를 통해 약해지거나 굳은 관절 및 근육의 치유를 도울 수 있습니다. 유전학 전문의는 가족계획에 대한 상담 및 조언을 제공할 수 있습니다.

뇌회결손을 가진 환아들의 예후는 기형의 정도에 따라 다양합니다. 많은 환아들이 3~5개월이 넘어서도 의미 있는 발육을 보이지 않으나, 어떤 경우에는 거의 정상수준의 발달과 지능을 보일 수도 있습니다. 많은 수의 환자들이 2세 이전에 발육장애 또는 폐렴과 같은 감염으로 인해 사망합니다. 그러나 약물과 치료기술의 발달로 10대까지 생존하는 환아들도 있으며, 대뇌피질 증후군과 같은 약한 형태의 뇌회결손 환자들은 오직 경도의 지적장애와 발작만을 가질 수도 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Epilepsia, 46:32-37,2005
Acta Paediatr. 2009 Mar;98(3):421-33
Ramirez D, Lammer EJ, Johnson CB, Peterson CD. Autosomal recessive frontotemporal pachygyria. Am J Med Genet 2004;124:231-8
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5189/