기형은 무엇인가? 눈망울을초롱초롱 빛내며 웃는 아기의 모습, 어렸을 적 자신의 모습을 되돌아보게끔 해주는 예쁜 아기의 얼굴을 보며 건강하고 씩씩하게 잘 자라주기를 비는 부모의 마음은 무엇보다 간절할 것이다.
대부분 어린아이들 혹은 성인들은 신체적, 정신적으로 정상이다. 그러나 태어날 때 2~3%의 신생아는 심각한 후유증을 일으키거나, 때로는 생명의 위험을 초래하기까지 하는 큰 기형을 지니고 출생하며, 4~5% 정도는 그리 심각하지 않은 기형, 혹은 쉽게 고칠 수 있는 기형으로 태어난다.
기형이란 신체 전부, 또는 일부분이 구조의 이상이나 대사성 질환으로 정상인의 형태를 벗어나는 것을 말한다. 간단히 말하면 형태가 기이하다는 뜻인데 기능이 정상이라 할지라도 형태에 이상이 있을 수 있으며 형태가 정상이라도 기능에 이상이 있을 수 있다.
기형아는 선천성 기형아와 후천성 기형아로 나눈다. 선천성 기형은 임신 중 자궁 내에서 생겨난 것이고 후천성 기형이란 태어났을 때는 정상이었으나 생후 어떤 원인, 예을 들어 효소 부족에 의한 페닐케톤뇨증, 갑상선 기능저하증 등으로 인하여 정신박약아가 되는 현상 등을 말한다.
유전적인 요인과 환경적인 요인이 상호 복합 작용하여 생겨나는 무뇌아와 같이 생후 즉시 사망하는 기형도 있지만 수술로 치료가 가능한 선천성 심장병 같은 기형도 있다.
기형 중에서도 문제가 되는 것은 정신박약, 뇌성마비 같은 것들이다. 이런 기형은 정신, 학습, 운동 장애를 가져옴으로써 가정 및 사회적인 문제가 되며 정상적인 생활도 불가능해진다.
사람은 누구나 부모의 외모, 성격, 재능을 닮는다. 이와 같이 사람의 특징적인 체질, 형질이 대를 이어 계속 내려오고 이를 물려가는 현상을 유전이라고 한다.
유전질환과 기형아는 개념이 비슷하다. 유전병이 있으면 태어날 때 대부분 기형으로 태어나며, 때에 따라서는 출생 후 몇 개월, 혹은 몇십년 후에 질병이 발생되기도 한다.
신생아의0.5% 정도는 신체적 이상이 없이 태어나 자라면서 대사 이상, 혹은 성염색체 이상으로 몇 달 혹은 몇 년 후 증상이 나타나므로 문제가 된다. 유전질환의 종류와 발생빈도를 간략히 살펴보면 다음과 같다.
*단일 유전인자 질환 0.1% *다인자성 유전 질환 2.5% *염색체 이상 0.5% *약물, 방사선 감염 0.01%
위에서 보는 바와 같이 유전질환에는 무엇보다 유전인자와 염색체 이상으로 인한 것이 무엇보다 많다
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