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1. 이리인간 증후군(선천성 취모 다모증) Human Werewolf Syndrome (Congenital Hypertrichosis Lanuginosa)
증상 : 손바닥과 발바닥을 제외한 온몸이 털로 덮인다. 제일 긴 털은 25cm이나 된다는 보고가 있다. 취모(배냇머리털)은 신생아의 어깨와 팔에서 보이는 털로, 보통 출생 후 1달 정도에 사라지지만, 이 병을 앓고 있는 사람들은 이 취모가 빠지지 않고 계속 유지된다.
원인 : 밝혀지지 않았다. 과학자들은 상염색체 우성 유전질환으로 추측하고 있다. 유전질환이긴 하지만, 가끔 부모의 영향을 받지 않고도 유전자 돌연변이가 발생하기도 한다.
발생 빈도 : 발견 이후 전세계에서 40~50건이 보고되었다. 실제 발병률은 10억~100억 분의 1정도이다.
2. 기생쌍둥이(태아 내 태아) Parasite Twin (Fetus in Fetus)
증상 : 주인 쌍둥이는 살아 남을 수 있지만, 안에 자리잡은 나머지 기생 쌍둥이의 위치가 부풀어올라 있다. 두개골이나 천골, 음낭에 자리잡기도 한다. 신생아 때에는 잘 모르지만, 주인 쌍둥이가 성장함에 따라 기생쌍둥이도 마찬가지로 주인쌍둥이 안에서 자라나게 된다. 촬영을 해 보면, 없어야 할 곳에서 장기들이 관찰된다. 기생 쌍둥이의 위치가 일정하게 정해지는 것이 아니라 사례별로 다양하다. 기생 쌍둥이의 발달도 비교적 모든 장기가 온전하게 발달하는 경우도 있는 반면, 어떤 경우에서는 몇몇의 장기가 없는 채로 발견되기도 한다.
빈도 : 세계적으로 100건 정도 보고
원인 : 샴 쌍둥이의 악화된 경우이다. 접합단계에서 완전히 분리되지 않는 쌍둥이이다. 한 명은 비교적 잘 성장하는 반면(주인 쌍둥이), 한 명은 퇴화되어 건강한 쌍둥이의 몸 안에 존재한다(기생 쌍둥이). 완전하게 분리되지 않는 이유는 아직 밝혀지지 않았다.
3.꼬리달린 인간(퇴화된 꼬리) True Human Tail (Vestigial Tail)
증상 : 천추뼈의 마지막 부분에 퇴화된 꼬리가 확연히 관찰된다. 이 꼬리는 연결조직, 근육, 혈관, 신경, 피부, 척추뼈, 연골등으로 구성되어 있다.
빈도 : 세계적으로 100건 정도 보고.
원인 : 알려져 있지 않다. 꼬리를 만들도록 이미 정해진 유전자의 세포사를 일으키는 과정에 변이가 생겨 발생할 것이라고 추측된다.
4. 선천성 조로증(허치슨 길포드 증후군) Progeria (Hutchinson-Gilford Syndrome)
증상 : 조로증에 걸린 사람들은 어린 아이 시절부터 빠르게 늙어간다. 출생 시에도 이미 성인의 생김새를 하고 있지만, 정상 아이들보다 성장이 늦고, 특히 얼굴부분에 조로증의 특징이 나타난다. 머리카락이 빠지고, 주름이 지며, 동맥에 심각한 손상(죽상동맥경화)을 입게 되어 보통 사춘기 즈음에 죽게 된다.
빈도 : 100여건 보고되었다. 8백만 분의 1의 확률
원인 : 부분적으로는 밝혀졌다. 조로증의 대부분의 사례는 핵 안정성 유지와 염색질의 조직화에 관여하는 LMNA라는 유전자의 상염색체 우성 유전인자의 돌연변이에 기인한다. 이 유전자는 또한 유전자 발현의 조절, DNA의 합성 및 수리에도 관여한다. 이 유전자에 돌연변이가 생겨 세포들이 노화되는 것이다.
5. 프로테우스 증후군(Proteus Syndrome)
증상 : 피부 및 피하조직의 변형이 일어나고, 과착색되며, 혈관변형과 뼈의 비정상적인 성장을 가진다. 사지가 거대해지고, 손, 발가락이 과도하게 자라는 반면, 몸의 어떤 부분은 많이 자라지 않는다. 사회적으로 놀림감이 된다. ‘elephant man(코끼리 아저씨)’로 불리었던 조셉 메딕이 유명하다.
빈도 : 현재까지 200 사례가 보고되었다. 백만 분의 1의 확률
원인 : 아직 밝혀지지 않았다. 치사우세유전자의 모자이크 현상 때문에 일어날 것이라고 생각하고 있다. 어떤 과학자들은 정상세포, 최소성장세포, 과성장세포로 분화하는 단계에서의 재조합이 배아에서 일어나기 때문이라고도 한다.
6. 오딘의 저주 : 선천성 중추수면 저환기 증후군 (Ondine’s curse (Congenital Central Hypoventilation Syndrome))
증상 : 오딘의 저주의 경증 증상은 환자가 산소 결핍으로 인해 수면을 충분히 취할 수 없기 때문에 낮에도 계속 졸리고, 쉽게 피로하게 되거나 두통이나 적혈구 수치가 증가한다. 하지만, 심각할 경우에는, 수면이라는 것은 어떤 의미에서 죽음을 의미한다. 따라서 출생 직후부터 원인도 없이 죽는 경우가 많다. 그렇지만, 살아 남은 사람들은 증상이 점점 악화되고, 잠잘 동안에도 위험하기 때문에, 밤에 호흡장치의 도움을 받게 된다.
빈도: 세계적으로 200~300사례 보고. 하지만, 빙산의 일각이다. 20만 분의 1의 확률이다.
원인: 부분적으로 밝혀졌다. 주된 원인은 PHOX2B라는 상염색체 우성 유전자의 변이이다. 호흡과 관련된 불수의적 기제와는 관계가 없다. 잠을 자는 동안, 혈중 산소 부족이나 이산화탄소의 증가라는 신호를 받은 화학적인 수용기가 호흡을 발생시키는 데에 필요한 신경 신호를 전달하지 못해서 발생한다.
7. 진행성 골화성 섬유이형성증 (Fibrodysplasia ossificans progressive)
증상 : 연결 조직(근육, 인대, 힘줄)의 작은 상처에도 손상 부위 주변으로 단단한 뼈조직이 형성된다. 커다란 발가락이 특징적인 기형이고, 유아기에도 뼈의 형성이 계속 일어난다. 따라서, 결국에 2차적인 골격이 형성되게 되고 움직이는 데에 지장을 받게 된다. 많은 경우, 이러한 외상은 접합부위가 항구적으로 굳어버린다. 뼈의 성장은 외과적인 수술로 제거가 불가능 한데, 그 이유는 이런 식으로 제거를 하게 되면, 제거된 부위에 뼈가 더 많이 생성되기 때문이다.
빈도 : 세계적으로 200~300건 보고되었다. 2백만 분의 1의 확률. 진단도 쉽지 않다.
원인 : 알려져 있지 않다. 상염색체 우성 유전질환이다. 뼈 성장 인자를 합성하는 몇 개의 유전자가 관련 있을 것이라고 추측된다.
8.반음양증(True Hermaphroditism) : 암수한몸
증상 : 고환과 난소의 조직을 모두 가지고 있다. ‘고환난소’라는 두 개의 조직을 한꺼번에 가질 수도 있고, 각각의 기관이 따로 떨어져서 한 몸에 있을 수도 있다. 외부의 생식기가 모호한 형태이며, 각각의 성의 특징들을 모두 가질 수도 있다. 반음양증을 가진 사람들의 외모는 여성적일 수도 있고, 남성적일 수도 있다.
빈도 : 세계적으로 500 사례 정도 보고되었지만, 실제 빈도는 알려지지 않았다.
원인 : 반음양증은 암수가 한 몸에 존재하는 것이다. 서로 다른 성별을 가진 두 개의 수정란이 융합되는 것이다. 말하자면, 첫 번째 정자가 난자에 수정된 후, 이어서 다른 정자가 다른 난자와 수정을 하는 것이다. 원래는 쌍둥이가 되어야 정상이지만, 각각의 수정란이 하나로 합쳐져서 남자와 여자가 한 몸에 나타나게 된다. 두 개의 수정란이 어떠한 이유로 합쳐지는 지에 대해서는 알려진 것이 없다.
9. 뫼비우스 증후군(Moebius Syndrome)
증상 : 얼굴 신경 중 일부가 발달하지 못했기 때문에, 이 병을 가지고 있는 사람들은 얼굴로 표정을 나타낼 수가 없다. 그들은 웃을 수도 없고, 찡그릴 수도, 눈을 옆으로 굴리거나 눈꺼풀을 깜빡일 수 조차 없다. 눈도 뜨고 잔다. 삼키고, 빨고, 말하는 것을 포함하여, 얼굴 근육의 움직임과 관련된 모든 활동을 하는 데에 어려움이 있다.
빈도 : 스페인에서 80 사례, 영국에서 200 사례, 유럽에서 매년 300명 정도의 아이들이 이 증후군을 앓고 있는 것으로 보고된다.
원인 : 역시 모른다. 이 병의 근원이 되는 조직이 신경인지, 뇌간인지 근육인지도 모른다. 다양한 가설들이 있지만, 확실하게 입증할 수 있는 것은 없다.
10. 선천성 동통 무감각증 (Congenital insensitivity to pain)
증상 : 촉각이나, 냉각, 온각, 압각 등의 감각은 다른 사람과 같지만, 통증과 관련된 자극에는 무감각하다. 통증과 관련된 자극을 느낄 수 없기 때문에, 이 증상을 가진 사람들은 외상이나 손상 때문에 일찍 죽게 된다. 따라서 자신을 상해할 수도 있기 때문에 어린 나이 때부터 관찰이 필요하다.빈도 : 미국에서 100건이 보고되었다. 다른 나라의 빈도는 아직 알려진 바 없고, 진단 역시 힘들다.
원인 : 최근에 밝혀졌다. 통각 자극을 전달하고 수용하는 것과 관련된 신경세포에 있는 나트륨 채널의 합성과 관련된 유전자의 변이가 원인이다.
외국 자료라 우리나라에도 분명히 위에 나온 질병을 가지신 분들이 있을 것입니다. 어떤 말을 어떻게 해야 할 지 모르겠네요..
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