ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í :
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : »ý½Ä±â, ½ÅÀå, ½ÉÀå / ü¿Ü : °ñ°Ý, µÎ°³°ñ
- Áõ»ó : °Å´ëÇÑ Èæ»ö ¹ÝÁ¡, Àü½ÅÀÇ Èæ»ö ¹ÝÁ¡
- ¿øÀÎ : °üÀý ±¸Ãà, ³³ÀÛ¸Ó¸®Áõ(´ÜµÎÁõ), µÎ°³°ñÁ¶±âÀ¯ÇÕÁõ, »ó¿Ï¿ä°ñÀ¶ÇÕÁõ, ¾ó±¼Áß°£ Çü¼ºÀúÇÏÁõ, È°¸ð¾ç ´ëÅð°ñ, Èĺñ°ø
- Áø´Ü : ¾ÆÁ÷ ¸íÈ®ÇÏ°Ô ¹àÇôÁöÁö´Â ¾Ê¾ÒÀ¸¸ç ÀϺο¡¼ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ º¸°í µÊ. »ó¿°»öü¿ì¼ºÀ¯Àü(FGFR2 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ), »ó¿°»öü¿¼ºÀ¯Àü(POR À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ)
- Ä¡·á : Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó Áõ»óÀ» ÅëÇØ Áø´Ü
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¾ØƲ¸®-ºò½½·¯ ÁõÈıº(Antley-Bixler syndrome, ABS)Àº µÎ°³°ñÁ¶±âÀ¯ÇÕÁõÀ¸·Î ÀÎÇØ »ç´Ù¸®²Ã ¸Ó¸®¸ð¾çÀ» º¸ÀÌ´Â ¼±Ãµ¼º ÁúȯÀ¸·Î »ç´Ù¸®²Ã¸Ó¸®¸ð¾ç, ¾ó±¼Áß°£ Çü¼ºÀúÇÏÁõ, »ó¿Ï
¿ä°ñÀ¶ÇÕÁõ, È°¸ð¾ç
´ëÅð°ñ ¹× ´ëÅð °ñÀý µîÀÇ Áõ»óÀ» °¡Áø ¼Ò¾Æ¿¡¼ Antley¿Í Bixler¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½ ±â¼úµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
1/1,000,000 ÀÌÇÏÀÇ ¹ß»ýºóµµ¸¦ º¸ÀÌ´Â µå¹® ÁúȯÀÌ¸ç ³²¼ºº¸´Ù´Â ¿©¼º ȯÀÚ¿¡¼ º¸´Ù ÈçÇÏ°í 1975³â ÀÌ·¡·Î 50-60 Áõ·Ê ÀÌ»óÀÌ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ´ëºÎºÐ »ê¹ßÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏÁö¸¸ ÀϺÎ
»ó¿°»öü¿¼ºÀ¯Àü ¾ç»óÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿©¼º ȯÀÚ¿¡¼ ÁúÆó¼âÁõ, ¼ÒÀ½¼ø À¶ÇÕ, ´ëÀ½¼ø Çü¼ºÀúÇÏÁõ µîÀÇ ¸ðÈ£ÇÑ »ý½Ä±â¸¦ °¡Áú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌȯµÈ ¿©¼ºÀÇ ³²¼ºÈ´Â ³²¼ºÈ£¸£¸óÀÇ ´ë»ç Àå¾Ö°¡ ¿øÀÎÀÌ µË´Ï´Ù.
ÀӽŠÃʱ⿡ Ç÷çÄÚ³ªÁ¹À̶ó´Â Ç×Áø±ÕÁ¦·Î Ä¡·á¹ÞÀº ¿©¼ºÀÇ ÀÚ¼Õ¿¡¼ ÀÌ¿Í À¯»ç Áõ»óÀ» º¸ÀÎ °æ¿ìµéÀÌ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
Antley-BixlerÁõÈıºÀº Ư¡ÀûÀÎ ¸Ó¸®¿Í ¾È¸éºÎ ±âÇüÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌȯµÈ ¿µ¾Æ ´ëºÎºÐ µÎ°³°ñÀÇ °ü»óºÀÇÕ°ú ½Ã¿ÊºÀÇÕÀÌ ÀÏÂï ´ÝÈ÷´Â µÎ°³°ñÁ¶±âÀ¯ÇÕÁõÀ¸·Î ÀÎÇØ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ª°í ³ÐÀº ³³ÀÛ¸Ó¸®ÁõÀ» °¡Áö¸ç À§¿¡¼ ºÃÀ» ¶§ »ç´Ù¸®²Ã°ú °°Àº ¸Ó¸®¸ð¾çÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. µÎ°³°ñÀÇ ´Ù¸¥ ºÀÇÕ¿¡¼ÀÇ Á¶±âÀ¯ÇÕÁõµµ º¸°íµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
±× ¿ÜÀÇ Æ¯Â¡Àû Áõ»óÀ¸·Î ½ÉÇÑ ¾ó±¼Áß°£ Çü¼ºÀúÇÏÁõ, Å©°í µ¹ÃâµÈ À̸¶, ¾È±¸µ¹Ãâ, ÄàµîÀÌ ÇÔ¸ôµÈ Ä¿´Ù¶õ ¹è¸ð¾ç ÄÚ, ÀÛÀº ÀÔ, ±ÍÀÇ Çü¼ºÀÌ»ó ¹× óÁø ±Í µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÅüÀÇ ´ëºÎºÐÀÇ °ñ°Ý°è¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÖ°Ô µË´Ï´Ù. »ó¿Ï¿ä°ñÀ¶ÇÕÁõÀ¸·Î ÀÎÇÑ ÆȲ߰üÀý±»À½Áõ, ¿äô°ñÀ¶ÇÕÁõ, °üÀý±¸ÃàÀ¸·Î ÀÎÇÑ ¼Õ°¡¶ô, ¼Õ¸ñ, ¹ß¸ñ, ¹«¸, ¾ûµ¢ÀÌÀÇ ¿îµ¿ Á¦ÇÑ, ±¼ÁöÁõ, ±æ°í °¡´Â ¼Õ°¡¶ôÀ̳ª ¹ß°¡¶ôÀ» °¡Áø °Å¹Ì¼Õ°¡¶ôÁõ, °Å¹Ì¹ß°¡¶ôÁõ, È°¸ð¾ç ´ëÅð°ñ ¹× ´ëÅð °ñÀý, rocker-bottom feet(ÈçµéÀÇÀÚ¹Ù´Ú¸ð¾ç ¹ß), ½Å»ý¾Æ °ñÀý µîÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼ Èĺñ°øÇùÂøÁõ ¶Ç´Â Èĺñ°øÆó¼âÁõ, ÀÛÀº °¡½¿, Á¼Àº ±â°ü, ªÀº ÈĵηΠÀÎÇØ È£Èí °ï¶õÀ» °ÞÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ºñ´¢»ý½Ä±â°è ÀÌ»óÀ¸·Î ¸ðÈ£ÇÑ »ý½Ä±â, Àڱà Çü¼ººÎÀü µîÀ» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ½Å¹ßÀ°ºÎÀü, Áߺ¹½ÅÀå, ¸»±ÁÄáÆÏ, µý°÷ÄáÆÏ(À̼ҽÅÀå), ¹°ÄáÆÏÁõ(¼ö½ÅÁõ), ¿ä°üÆó»ö µîÀÇ ½ÅÀå ÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ½É½ÇÁß°Ý°á¼Õ, ½É¹æÁß°Ý°á¼Õ, ³¿ø°ø°³Á¸Áõ, ¿ì½É¹æÇü¼ººÎÀü µîÀÇ ½ÉÀå±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ°í ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼ ÀÎÁö ±â´É ÀúÇÏ(Áߵ Á¤½Å¹ßÀ°Áö¿¬), ¹ß´ÞÀå¾Ö¸¦ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¾ØƲ¸®-ºò½½·¯ ÁõÈıºÀÇ ¿øÀÎÀº ¾ÆÁ÷ ¸íÈ®ÇÏ°Ô ¹àÇôÁöÁö´Â ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. ¸¹Àº ȯÀÚ¿¡¼ »ó¿°»öü¿¼ºÀ¯Àü ¾ç»óÀ» º¸À̱â´Â ÇÏÁö¸¸, FGFR2 À¯ÀüÀÚÀÇ »ê¹ßÀû µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¿øÀÎÀÎ °æ¿ì ´ÙÀ½ ¼¼´ë¿¡
»ó¿°»öü ¿ì¼º À¯ÀüµË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
ÀϺΠ°æ¿ì »êÀüÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç¿¡¼ ¾ØƲ¸®-ºò½½·¯ ÁõÈıºÀ» ½Ã»çÇϴ Ư¡Àû ÀÓ»ó ¾ç»óÀ» ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾ØƲ¸®-ºò½½·¯ ÁõÈıºÀº ´ë°³ ½Å»ý¾Æ±â¿¡ Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó Áõ»óÀ» ÅëÇØ Áø´ÜµË´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
°¢ ȯÀÚÀÇ Áõ»ó¿¡ µû¸¥ Ä¡·á, ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
¼ö¼ú·Î ƯÁ¤ µÎ°³¾È¸éºÎ, °ñ°Ý, ½ÉÀå, ºñ´¢»ý½Ä±â³ª ´Ù¸¥ ±âÇüÀ» ±³Á¤Çϱ⵵ Çϸç, ÇغÎÇÐÀû ±âÇüÀÇ ÁßÁõµµ, ¿¬°ü Áõ»ó µî¿¡ µû¶ó ¿Ü°úÀû óġ°¡ °áÁ¤µË´Ï´Ù.
Èĺñ°øÇùÂøÁõ ¶Ç´Â Èĺñ°øÆó¼âÁõÀÌ ÀÖÀ» °æ¿ì À̸¦ ±³Á¤ÇÏ°í ±âµµÆó¼â¸¦ °æ°¨½ÃÅ°±â À§ÇØ ¼ö¼úÀ» ½ÃÇàÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. µÎ°³°ñÁ¶±âÀ¯ÇÕÁõÀÇ ¼ö¼úÀû ±³Á¤ÀÌ ºü¸¦¼ö·Ï ÀÎÁö±â´ÉÀÌ ´õ¿í Çâ»óµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ »ó¿Ï¿ä°ñÀ¶ÇÕÁõ ÀýÁ¦¼úÀÌ ÇàÇØÁø ȯÀÚ¿¡¼ 3°³¿ù ³»¿¡ »ÀÀ¶ÇÕÀÌ Àç¹ßµÈ °æ¿ì°¡ ÀÖÀ¸¸ç, ÆȲÞÄ¡»ÀÀ¶ÇÕÀÇ ÀýÁ¦¼úÀº ´ë°³ ½ÃÇàÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
°üÀý±¸ÃàÀº ³ªÀÌ°¡ µé¾î°¨¿¡ µû¶ó È£ÀüµÇ¸ç ¹°¸®Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ ¿ÏȽÃų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±âµµ°ü¸®¸¦ À§ÇØ Ãâ»ý Á÷ÈÄ ±â°ü³»»ð°ü ¶Ç´Â ±â°üÀý°³¼úÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÄÚƼ¼Ö °áÇÌÀ» Ä¡·áÇϱâ À§ÇÑ ÇÏÀ̵å·ÎÄÚ¸£Æ¼¼Õ ´ëü¿ä¹ýÀ» ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¡Á·±¸¼º¿ø¿¡ ´ëÇÑ À¯Àü»ó´ãÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.rarediseases.org
Emery and Rimoins Principles and Practice of Medical Genetics, 5th ed. pp.3364~5
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM /#207410
http://www.genetests.org
http://www.orpha.net
http://www.ccakids.com
http://www.faces-cranio.org
http://www.marchofdimes.com
http://www.nichd.nih.gov
http://www.aboutfaceinternational.org
http://children.webmd.com/antley-bixler-syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=83