앤틀리-빅슬러증후군(Antley-Bixler syndrome) 질병정보

앤틀리-빅슬러증후군(Antley-Bixler syndrome)

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질환주요정보

관련질환명 :
영향부위 : 체내 : 생식기, 신장, 심장 / 체외 : 골격, 두개골
증상 : 거대한 흑색 반점, 전신의 흑색 반점
원인 : 관절 구축, 납작머리증(단두증), 두개골조기유합증, 상완요골융합증, 얼굴중간 형성저하증, 활모양 대퇴골, 후비공
진단 : 아직 명확하게 밝혀지지는 않았으며 일부에서 유전자 이상이 보고 됨. 상염색체우성유전(FGFR2 유전자 돌연변이), 상염색체열성유전(POR 유전자 돌연변이)
치료 : 특징적인 임상 증상을 통해 진단
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원

Ⅰ.개요

앤틀리-빅슬러 증후군(Antley-Bixler syndrome, ABS)은 두개골조기유합증으로 인해 사다리꼴 머리모양을 보이는 선천성 질환으로 사다리꼴머리모양, 얼굴중간 형성저하증, 상완 요골융합증, 활모양 대퇴골 및 대퇴 골절 등의 증상을 가진 소아에서 Antley와 Bixler에 의해 처음 기술되었습니다.

1/1,000,000 이하의 발생빈도를 보이는 드문 질환이며 남성보다는 여성 환자에서 보다 흔하고 1975년 이래로 50-60 증례 이상이 보고되었습니다. 대부분 산발적으로 발생하지만 일부 상염색체열성유전 양상을 보이는 경우도 있습니다.

여성 환자에서 질폐쇄증, 소음순 융합, 대음순 형성저하증 등의 모호한 생식기를 가질 수 있습니다. 이환된 여성의 남성화는 남성호르몬의 대사 장애가 원인이 됩니다.

임신 초기에 플루코나졸이라는 항진균제로 치료받은 여성의 자손에서 이와 유사 증상을 보인 경우들이 보고되었습니다.

Ⅱ.증상

Antley-Bixler증후군은 특징적인 머리와 안면부 기형을 보입니다. 이환된 영아 대부분 두개골의 관상봉합과 시옷봉합이 일찍 닫히는 두개골조기유합증으로 인해 비정상적으로 짧고 넓은 납작머리증을 가지며 위에서 봤을 때 사다리꼴과 같은 머리모양을 보입니다. 두개골의 다른 봉합에서의 조기유합증도 보고되어 있습니다.

그 외의 특징적 증상으로 심한 얼굴중간 형성저하증, 크고 돌출된 이마, 안구돌출, 콧등이 함몰된 커다란 배모양 코, 작은 입, 귀의 형성이상 및 처진 귀 등이 있습니다.

앤틀리-빅슬러 증후군 : 납작머리증, 크고 돌출된 이마, 안구돌출, 콧등 함몰, 귀의 형성이상, 팔굽관절굳음증, 오모한 생식기 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회

신체의 대부분의 골격계에 영향을 주게 됩니다. 상완요골융합증으로 인한 팔꿉관절굳음증, 요척골융합증, 관절구축으로 인한 손가락, 손목, 발목, 무릎, 엉덩이의 운동 제한, 굴지증, 길고 가는 손가락이나 발가락을 가진 거미손가락증, 거미발가락증, 활모양 대퇴골 및 대퇴 골절, rocker-bottom feet(흔들의자바닥모양 발), 신생아 골절 등이 생길 수 있습니다.

일부 환자에서 후비공협착증 또는 후비공폐쇄증, 작은 가슴, 좁은 기관, 짧은 후두로 인해 호흡 곤란을 겪을 수 있습니다. 또한 비뇨생식기계 이상으로 모호한 생식기, 자궁 형성부전 등을 보일 수 있으며, 신발육부전, 중복신장, 말굽콩팥, 딴곳콩팥(이소신장), 물콩팥증(수신증), 요관폐색 등의 신장 이상이 발생할 수 있습니다. 심실중격결손, 심방중격결손, 난원공개존증, 우심방형성부전 등의 심장기형이 나타날 수 있고 일부 환자에서 인지 기능 저하(중등도 정신발육지연), 발달장애를 보일 수 있습니다.

Ⅲ.원인

앤틀리-빅슬러 증후군의 원인은 아직 명확하게 밝혀지지는 않았습니다. 많은 환자에서 상염색체열성유전 양상을 보이기는 하지만, FGFR2 유전자의 산발적 돌연변이가 원인인 경우 다음 세대에 상염색체 우성 유전됩니다.

Ⅳ.진단

일부 경우 산전초음파 검사에서 앤틀리-빅슬러 증후군을 시사하는 특징적 임상 양상을 발견할 수 있습니다.

앤틀리-빅슬러 증후군은 대개 신생아기에 특징적인 임상 증상을 통해 진단됩니다.

산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

각 환자의 증상에 따른 치료, 지지요법을 시행합니다.

수술로 특정 두개안면부, 골격, 심장, 비뇨생식기나 다른 기형을 교정하기도 하며, 해부학적 기형의 중증도, 연관 증상 등에 따라 외과적 처치가 결정됩니다.

후비공협착증 또는 후비공폐쇄증이 있을 경우 이를 교정하고 기도폐쇄를 경감시키기 위해 수술을 시행할 수도 있습니다. 두개골조기유합증의 수술적 교정이 빠를수록 인지기능이 더욱 향상될 수 있습니다. 하지만 상완요골융합증 절제술이 행해진 환자에서 3개월 내에 뼈융합이 재발된 경우가 있으며, 팔꿈치뼈융합의 절제술은 대개 시행하지 않습니다.

관절구축은 나이가 들어감에 따라 호전되며 물리치료를 통해 완화시킬 수 있습니다.

기도관리를 위해 출생 직후 기관내삽관 또는 기관절개술이 필요할 수 있으며, 코티솔 결핍을 치료하기 위한 하이드로코르티손 대체요법을 시행할 수 있습니다.

가족구성원에 대한 유전상담이 필요합니다.