ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : »ïź´çÀλ꿰 À̼ºÈÈ¿¼Ò °áÇÌ ºóÇ÷(Anemia form triose-phosphate isomerase deficiency)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ½Å°æ, Ç÷°ü(Ç÷¾×)
- Áõ»ó : ¸¸¼º ¿ëÇ÷¼º ºóÇ÷, ½Å°æ±â´ÉÇÐÀû ÀÌ»ó
- ¿øÀÎ : À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ
- Áø´Ü : È¿¼ÒÈ°¼ºµµ ÃøÁ¤, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
- Ä¡·á : ´ëÁßÄ¡·á
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
»ïź´çÀλ꿰 À̼ºÈ È¿¼Ò °áÇÌ ºóÇ÷Àº ÀûÇ÷±¸ ³»ÀÇ ´ç ºÐÇØ È¿¼Òµé Áß ÇϳªÀÎ »ïź´çÀλ꿰 À̼ºÈÈ¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ¸¸¼ºÀûÀÎ ºóÇ÷ÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â ¼±ÃµÀûÀÎ ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ÀûÇ÷±¸ ³»¿¡´Â ´çÀ» Àüȯ½ÃÄÑ ¿¡³ÊÁö¸¦ »ý»êÇÏ´Â ´ç ºÐÇØ È¿¼ÒµéÀÌ ÀÖ¾î À̵é È¿¼ÒµéÀÇ ÀÛ¿ë¿¡ ÀÇÇØ ¿¡³ÊÁö¸¦ »ý¼ºÇÏ¿© ÀûÇ÷±¸ÀÇ ±â´ÉÀ» À¯ÁöÇϴµ¥ ÀÌ·¯ÇÑ È¿¼ÒÀÇ °áÇÌ¿¡ ÀÇÇØ ÃæºÐÇÑ ¿¡³ÊÁö °ø±ÞÀÌ °è¼Ó ºÎÁ·ÇÏ°Ô µÇ¸é, ¼º¼÷µÈ ÀûÇ÷±¸ÀÇ »ýÁ¸±â°£ÀÌ Âª¾ÆÁö°Ô µÇ°í, µû¶ó¼ ¸¸¼ºÀûÀÎ ºóÇ÷ÀÌ µ¿¹ÝµÇ°Ô µË´Ï´Ù.
ÀÌ·¯ÇÑ ´ç ºÐÇØ È¿¼ÒµéÀÇ °áÇÌÀº ´ëºÎºÐ
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Âµ¥, ±× Áß¿¡¼µµ »ïź´çÀλ꿰 È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀº ¸Å¿ì µå¹® ÁúȯÀ¸·Î 1965³â óÀ½À¸·Î ¼Ò°³µÈ ÀÌ·¡ ÇöÀç±îÁö Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î 100¸í Á¤µµ ¹Û¿¡ Áø´ÜµÇÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
»ïź´çÀλ꿰 È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀº ÀÌ È¿¼Ò°¡ Á¸ÀçÇÏ´Â ¸ðµç ¼¼Æ÷¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±× Áß¿¡¼µµ ÀûÇ÷±¸ÀÇ »ýÁ¸±â°£ ´ÜÃà¿¡ ÀÇÇÑ ¸¸¼ºÀûÀÎ ¿ëÇ÷¼º ºóÇ÷ÀÌ °¡Àå Ư¡ÀûÀ¸·Î ÀÌ Áúȯ±ºÀÇ ¿ëÇ÷¼º ºóÇ÷Àº ÀûÇ÷±¸ Ãë¾à¼º °Ë»ç¿¡ Á¤»óÀ» º¸ÀÌ´Â ºñ±¸»ó ÀûÇ÷±¸¼º ¿ëÇ÷ÀÔ´Ï´Ù.
»ýÈÄ À̸¥ ½Ã±âºÎÅÍ
¿ëÇ÷ÀÌ ÀϾ±â ½ÃÀÛÇϴµ¥, ½Å»ý¾Æ ½Ã±â¿¡ 50%Á¤µµ°¡ ¹ßº´ÇÏ°í, 3°³¿ù À̳»¿¡´Â 75%±îÁö, 14°³¿ù À̳»¿¡´Â °ÅÀÇ ¸ðµç ȯ¾Æ¿¡¼ ¹ßº´µË´Ï´Ù. ½Å»ý¾Æ ½Ã±âÀÇ ¿ëÇ÷Àº Á¾Á¾ ½Å»ý¾Æ Ȳ´ÞÀ» µ¿¹ÝÇϸç, ÀÌ·Î ÀÎÇØ
±³È¯¼öÇ÷ÀÌ ¿ä±¸µÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¸¸¼ºÀûÀÎ ¿ëÇ÷ÀÌ Áö¼ÓµÇ´Â °æ¿ì °ñ¼ö¿¡¼´Â ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ º¸»óÀÛ¿ëÀ¸·Î ÀûÇ÷±¸ »ý»êÀ» ÃËÁø½ÃÅ´À¸·Î¼ ¸»ÃÊÇ÷¾× ³» ¹Ì¼º¼÷ ÀûÇ÷±¸ÀÎ
±×¹°ÀûÇ÷±¸°¡ Áõ°¡ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ °ñ¼öÀÇ º¸»ó ¶§¹®¿¡ ºóÇ÷ÀÇ Á¤µµ´Â ½ÉÇÏÁö ¾ÊÁö¸¸, °¨¿°°ú °°Àº ƯÁ¤ »óȲ¿¡¼ ±Þ¼º¿ëÇ÷ÀÌ ÃËÁøµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ Æ¯Â¡ÀûÀ¸·Î 6°³¿ù¿¡¼ 30°³¿ù Á¤µµ¿¡ ½Å°æ°è ÀÌ»óÀÌ ½ÃÀ۵Ǿî Á¡Á¡ ÁøÇàÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ¹ßÇöµÇ´Â Áõ»óÀº ´Ù¾çÇÏÁö¸¸, ÁÖµÈ Áõ»óÀº ½Å°æ±ÙÀ°°èÀÇ Áõ»óÀ¸·Î ÇÏÁö¿¡¼ ±Ù±äÀå ÀúÇÏ°¡ ½ÃÀÛµÇ¾î ±Ù À§ÃàÁõÀÌ µ¿¹ÝµÇ¸ç,
½ÉºÎ°Ç¹Ý»ç°¡ »ç¶óÁö¸é¼ ¿îµ¿±â´É¿¡µµ ÀÌ»óÀÌ »ý±â°Ô µË´Ï´Ù. Ⱦ°Ý¸· ¸¶ºñ·Î ÀΰøÈ£Èí±â Ä¡·á°¡ ÇÊ¿äÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸î¸î ȯÀڵ鿡¼´Â ¸»ÃʽŰæ°è¼º Áõ»ó¸¸ ¹ßÇöµÇ±âµµ ÇÏÁö¸¸ ÁßÃ߽Űæ°è¸¦ ħ¹üÇÏ¿© ±Ù±äÀåÀÌ»ó, ¿îµ¿ÀÌ»ó, ½ÉÇÑ ÁøÀü°ú Áö´ÉÀúÇϸ¦ µ¿¹ÝÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
±× ¿Ü ¸é¿ª ÀúÇÏ ¹× ¹éÇ÷±¸ ±â´É ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇÑ ÀæÀº °¨¿°, ½É±ÙÁúȯÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¿¹ÈÄ´Â ÁÁÁö ¾Ê¾Æ ½ÉºÎÀüÀ̳ª È£ÈíºÎÀüÀ¸·Î ÀÎÇØ Á¾Á¾ 6¼¼ ÀÌÀü¿¡ »ç¸ÁÇÏ°Ô µÇ°í ´õ ±æ°Ô »ýÁ¸Çϱ⵵ ÇÏÁö¸¸ Àü¹ÝÀûÀÎ ½Å°æ°èÀÇ Ä§¹ü Áõ»óÀÌ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
»ïź´çÀλ꿰 À̼ºÈ È¿¼Ò¸¦ ¹ßÇöÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ´Â 12¹ø ¿°»öü¿¡ À§Ä¡Çϴµ¥ »ïź´çÀλ꿰 À̼ºÈ È¿¼Ò °áÇÌÀº ¿¼ºÁúȯÀ¸·Î¼ µÎ °³ÀÇ ´ë¸³ À¯ÀüÀÚ³» º¯ÀÌ°¡ ¸ðµÎ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì »ïź´çÀλ꿰 À̼ºÈ È¿¼ÒÀÇ »ý¼ºÀÌ ¸Å¿ì °¨¼ÒÇÏ°Ô µÇ°í ¶ÇÇÑ ÀÌ È¿¼Ò°¡ ÀÛ¿ëÇÏ´Â ¹°ÁúÀÎ µðÇÏÀ̵å·Ï½Ã¾Æ¼¼Åæ Àλ꿰ÀÌ ÀûÇ÷±¸ ³»¿¡ ÃàÀûµÇ°Ô µË´Ï´Ù.
´ë¸³ À¯ÀüÀÚ Áß ÇÑÂÊ¿¡¸¸ º¯ÀÌ°¡ Á¸ÀçÇÏ´Â °æ¿ì¿¡´Â ÀÓ»óÀûÀ¸·Î´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê´õ¶óµµ È¿¼ÒÀÇ È°¼ºÈ´Â °¨¼ÒÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ÀÏ¹Ý Àα¸¿¡¼ ÀÌ·¯ÇÑ ÇÑÂÊ¿¡¸¸ º¯ÀÌ°¡ ÀÖ´Â ºñÀ²Àº 3-8%·Î ÀÌ ÁúȯÀÇ À¯º´À²¿¡ ºñÇÏ¸é ¸Å¿ì ³ôÀºµ¥, ÀÌ´Â »ïź´çÀλ꿰 À̼ºÈ È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀÌ »êÀü ¸ðÅ ³»¿¡¼ ÀÚ¿¬À¯»êÀ» ÀÏÀ¸Å°±â ¶§¹®À¸·Î »ý°¢µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
»ïź´çÀλ꿰 À̼ºÈ È¿¼Ò´Â ¸ðµç ¼¼Æ÷¿¡ Á¸ÀçÇϴµ¥ Áø´ÜÀº ÀûÇ÷±¸ ³»¿¡ ÀÌ È¿¼ÒÀÇ ³óµµÀÇ °¨¼Ò¸¦ È®ÀÎÇÔÀ¸·Î¼ Áø´ÜµË´Ï´Ù. »ïź´çÀλ꿰 À̼ºÈ È¿¼Ò °áÇÌ ºóÇ÷ ȯÀÚ´Â ÀÌ È¿¼Ò°¡ Á¤»óÀÇ 5-10%·Î °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
È®ÁøÀº »ïź´çÀλ꿰 À̼ºÈ È¿¼Ò ´Ü¹éÀ» encoding ÇÏ´Â TPI1 À¯ÀüÀÚÀÇ
µ¹¿¬º¯À̸¦ È®ÀÎÇÔÀ¸·Î¼ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. ¸¸¾à TPI1 ´ë¸³À¯ÀüÀÚ Áß ÇÑÂÊ¿¡¸¸ º¯ÀÌ°¡ Á¸ÀçÇÏ´Â
ÀÌÇüÁ¢ÇÕÀÇ °æ¿ì¿¡´Â Á¤»óÀÎÀÇ 50%Á¤µµÀÇ °¨¼Ò¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ È¿¼ÒÀÇ °áÇÌ¿¡ ÀÇÇÑ È¿¼ÒÀÛ¿ë¹°ÁúÀÇ ÃàÀû°ú ±× ´ë»ç¹°ÁúÀÇ °¨¼Òµµ Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
¾ÆÁ÷ Ưº°ÇÑ Ä¡·á¹ýÀÌ ¾øÀ¸¸ç
ºñÀåÀûÃâ¼ú°ú ½ºÅ×·ÎÀ̵å Ä¡·á´Â µµ¿òÀÌ µÇÁö ¾ÊÀ¸¸ç ±Þ¼º ¿ëÇ÷ÀÌ ³ªÅ¸³¯ °æ¿ì¿¡´Â ÀûÇ÷±¸ ¼öÇ÷ÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
BLOOD, 15 DECEMBER 2005 VOLUME 106, NUMBER 13
The energy-less red blood cell is lost: erythrocyte enzyme abnormalities
of glycolysis : Richard van Wijk and Wouter W. van Solinge
http://www.orpha.net
Livet, M.O; Triose-phosphate isomerase deficiency. Orphanet encyclopedia
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ