¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ
¥°. °³¿ä
¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®ÁõÀº Ç¥ÇÇ¿Í Ç¥ÇÇ-ÁøÇÇ °æ°èºÎ ¹× »óºÎ À¯µÎÁøÇǸ¦ ±¸¼ºÇÏ´Â ´Ü¹éÁúÀ» ¸¸µå´Â À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÏ¿©, °¡º¿î ¿Ü»ó¿¡µµ ½±°Ô ¹°ÁýÀÌ ¹ß»ýµÇ¾î ÇÇºÎ¿Í Á¡¸·¿¡ ÅëÁõÀÌ »ý±â´Â Èñ±ÍÇÑ À¯Àü¼º ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ½ÉÇÑ °æ¿ì ´«, Çô, ½Äµµ¸¦ ħ¹üÇϱ⵵ Çϸç, ±ÙÀ°À§Ãà°ú ¼Õ¹ß°¡¶ôÀÇ º¯ÇüÀÌ ÃÊ·¡µÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº Å©°Ô ´ÙÀ½°ú °°ÀÌ ¼¼ °¡Áö·Î ±¸ºÐµË´Ï´Ù.
- ´Ü¼ø¼º ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ(Epidermolysis Bullosa simplex;EB simplex) - 60%
- ¿¬Á¢ºÎ ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ(Junctional Epidermolysis Bullosa;JEB) - 10%
- ÀÌ¿µ¾ç¼º ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ(Dystrophic Epidermolysis Bullosa;DEB) - 30%
¥±. Áõ»ó
1. ´Ü¼ø¼º ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ(Epidermolysis Bullosa simplex: EB simplex)
ÇǺÎÀÇ ¹Ù±ùÃþÀΠǥÇÇÀÇ ±âÀú¼¼Æ÷ ³»ºÎ¿¡ µé¾îÀÖ´Â Äɶóƾ ¼¶À¯ÀÇ ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇÏ¿© ±âÀú¼¼Æ÷ÃþÀÌ ºÐ¸®µÇ¾î ¼öÆ÷µéÀÌ »ý±â¸ç, ¼öÆ÷°¡ ÅÍÁö¸é ¸Å¿ì ¾ÆÇÁ°í ¶§·Î´Â °¡·Æ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. Weber-CockayneÇü(¿þ¹ö-ÄÚÄÉÀÎÇü)Àº ´Ü¼ø¼º ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ(Epidermolysis Bullosa simplex; EB simplex) Áß °¡Àå ÈçÇÑ ÇüÅ·Π´ëü·Î ¼öÆ÷µéÀÌ ¼Õ¹Ù´Ú°ú ¹ß¹Ù´Ú¿¡ ±¹ÇѵǾî ÀÖ°í ¿ÀÌ ³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Dowling-MearaÇü(µµ¿ï¸µ-¹Ì¿¡¶óÇü)Àº ±ºÁýÀ» ÀÌ·é ¼öÆ÷µéÀÌ Àü½Å¿¡ ÆÛÁ® ³ªÅ¸³ª´Â ÀÓ»óÇüÀÔ´Ï´Ù.
´Ü¼ø¼º ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®ÁõÀº ´ëü·Î Àü½ÅÀû ½Åü¹ßÀ°Àº Á¤»óÀÌ¸ç ¼Õ¹ßÅé, Ä¡¾Æ, Á¡¸·Àº ħ¹üµÇÁö ¾Ê´Â °Ô ÀϹÝÀûÀ̳ª ½ÉÇØÁö¸é ºóÇ÷°ú ¼ºÀåÁö¿¬À» ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ȯÀÚ Áß 1/3¿¡¼´Â ±¸°¿¡ ¼öÆ÷¿Í »óó°¡ »ý°Ü ¸Ô´Â °Í°ú »ïÅ°´Â °ÍÀÌ ¾î·Æ½À´Ï´Ù. ´õ¿î ³¯¾¾¿¡ Áõ»óÀÌ È£ÀüµÇ´Â °æÇâÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
2. ¿¬Á¢ºÎ ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ(Junctional Epidermolysis Bullosa: JEB)
Ç¥ÇÇ¿Í ÁøÇÇ °æ°èºÎ ±âÀúÆÇ ¾Æ·¡¿¡¼ Ãþ ºÐ¸®°¡ ÀϾ ¼öÆ÷µéÀÌ »ý±é´Ï´Ù. Ãâ»ý ½ÃºÎÅÍ ÇǺο¡ ±¤¹üÀ§ÇÑ ¼öÆ÷µéÀÌ »ý±â°í ½±°Ô ¹þ°ÜÁö¸ç, ¸Å¿ì ¾ÆÇÅ´Ï´Ù. »óó´Â ³ªÀ» ¼ö ÀÖÁö¸¸ ¹ÝÈç(ÈäÅÍ)ÀÌ »ý±â°í, ÀÌ·¯ÇÑ º´º¯ÀÌ ¼Õ¹ßÅé¿¡µµ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯¾Æ¿¡¼ »óºÎ È£Èí±âµµ¿¡ ¼öÆ÷°¡ »ý±â¸é È£Èí±âµµ Æó¼âÀÇ Ä¡¸íÀû À§ÇèÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
3. ÀÌ¿µ¾ç¼º ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ(Dystrophic Epidermolysis Bullosa: DEB)
Ç¥ÇÇÀÇ °¡Àå ¾Æ·¡ÃþÀÎ ±âÀúÃþ¿¡ ¼öÆ÷µéÀÌ »ý±é´Ï´Ù. ³ÐÀº ºÎÀ§ÀÇ ÇǺο¡ ¼öÆ÷µéÀÌ »ý±â°í ½±°Ô ¹þ°ÜÁö¸ç, ¸Å¿ì ¾ÆÇÅ´Ï´Ù. ±×¸®°í À¯ÀüÇüÅ¿¡ µû¶ó
»ó¿°»öü ¿ì¼º°ú À¯ÀüÇü°ú
»ó¿°»öü ¿¼º À¯ÀüÇüÀ¸·Î ±¸ºÐµÇ´Âµ¥, ¿¼º À¯ÀüÇüÀÎ °æ¿ì¿¡ ´õ½ÉÇÑ Áõ»ó°ú ÈÄÀ¯ÁõÀ» ÃÊ·¡ÇÕ´Ï´Ù.
¿ì¼ºÇü ÁúȯÀº ¼Õ, ¹ß, ÆÈ´Ù¸® °üÀýºÎ¿¡ ¼öÆ÷°¡ »ý±âÁö¸¸ ÇǺÎÀÌ¿ÜÀÇ ºÎÀ§¿¡¼´Â ½É°¢ÇÑ Áõ»óÀÌ ¾øÀ¸³ª, ¿¼ºÇü ÁúȯÀº Çô, ´«, ½Äµµ, Ä¡¾Æ, ¼Õ, ¹ß, ¼Õ¹ßÅé ºÎÀ§¿¡µµ ÀÌ»óÀÌ »ý±é´Ï´Ù.
¿¼ºÇü ÁúȯÀÇ °æ¿ì, Ä¡¾Æ ±âÇü, ¼Õ¹ßÅé ºüÁü, ¼Õ ¶Ç´Â ¹ßÀÇ ±âÇü µî ½É°¢ÇÑ ÈÄÀ¯ÁõÀ» ³²±æ ¼ö ÀÖ°í, ±âÁ¸¿¡ ÀÖ´ø ¸¸¼º ¹Ì¶õ¼º º´º¯ºÎÀ§¿¡ ÆíÆò»óÇǼ¼Æ÷¾Ï(Squamous cell carcinoma)ÀÌ »ý±â±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
´ëºÎºÐÀº
»ó¿°»öü ¿ì¼º ¶Ç´Â
»ó¿°»öü ¿¼º À¯ÀüÇüÀ¸·Î ÀüÇØÁö´Â À¯ÀüÁúȯÀ̸ç, µå¹°°Ô ÈÄõ¼º
¸é¿ª Áúȯ¿¡ ÀÇÇØ ¹ßº´Çϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
´Ü¼ø¼º ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ(Epidermolysis Bullosa simplex;EB simplex)Àº »ó¿°»öü ¿ì¼ºÇü À¯ÀüÀ̸ç, ¿¬Á¢ºÎ ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ(Junctional Epidermolysis Bullosa;JEB)Àº »ó¿°»öü ¿¼ºÇü À¯ÀüÀÌ°í, ÀÌ¿µ¾ç¼º ¼öÆ÷¼º Ç¥Çǹڸ®Áõ(Dystrophic Epidermolysis Bullosa;DEB)Àº ¿ì¼ºÇü°ú ¿¼ºÇüÀÇ µÎ °¡Áö ÇüÅ°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
Ư¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â ÀÓ»ó ¾ç»ó°ú Á¶Á÷ÇÐÀû ¼Ò°ß, ÀÚ¼¼ÇÑ °¡Á··Â, °ú°Å·ÂÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î Áø´ÜÇÕ´Ï´Ù. ÇǺÎÁ¶Á÷°Ë»ç¿Í ¸»ÃÊÇ÷¾×À» ÅëÇÑ À¯ÀüÀÚº¯ÀÌ°Ë»ç, ¸é¿ªÇü±¤ °Ë»ç µîÀ» ½ÃÇàÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·á
ÇöÀç±îÁö´Â ÁúȯÀÇ ¿ÏÄ¡ ¹æ¹ýÀÌ ¾ø¾î¼, Áõ»óÀ̳ª ÇÕº´ÁõÀÇ ¿Ïȸ¦ À§ÇÑ
´ëÁõ¿ä¹ýÀÌ ÁÖµÈ Ä¡·á ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù. ±× Áß ÀÌ¹Ì »ý±ä ¼öÆ÷°¡ °¨¿°µÇ´Â °ÍÀ» ¸·´Â °ÍÀÌ °¡Àå Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ±× ¿Ü¿¡µµ ºóÇ÷ ¹ß»ý ½ÃÀÇ Ä¡·á¿Í Ä¡¾Æ °ü¸®°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. Áõ»óÀÌ ½ÉÇÑ °æ¿ì Á¤½ÅÀûÀÎ ÁöÁö¿ä¹ýµµ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ÇÕº´ÁõÀÇ ¾ç»ó¿¡ µû¶ó¼ ¼ö¼ú¿ä¹ýÀÌ ÇÊ¿äÇÑ °æ¿ìµµ ÀÖÀ¸¸ç, ȯÀÚ¿Í °¡Á·À» ´ë»óÀ¸·Î ÇÏ´Â À¯Àü»ó´ãµµ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
1. °¨¿°¿¹¹æ
Æò¼Ò ÃæºÐÇÑ ¿µ¾ç¼·Ãë¿Í û°áÇÑ È¯°æÀ¯Áö, ¼Õ¾Ä±â µîÀÇ ³ë·ÂÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. °¨¿°ÀÇ Áõ»óÀ¸·Î´Â ¹ßÀû, ¿°¨, ³ó(Pus)Çü¼º, »óó Ç¥¸éÀÇ °úµµÇÑ °¢ÁúÈ, Ä¡·áµÇÁö ¾Ê´Â »óó¿Í ¹ß¿ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, À̶§¿¡´Â Ç×»ýÁ¦ ¿¬°í¿Í ±¸° Ç×»ýÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÕ´Ï´Ù.
2. ¼öÆ÷¿¹¹æ
¾à°£ÀÇ ¾Ð·ÂÀ̳ª ¸¶Âû¿¡ ÀÇÇؼµµ ¼öÆ÷°¡ Àß »ý±â±â ¶§¹®¿¡, ºÎ¸ð°¡ ¾î¸°¾ÆÀ̸¦ °¡±ÞÀû ¸¸ÁöÁö ¾ÊÀ¸·Á°í ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ¾ÆÀ̵éÀº ºÎ¸ðÀÇ ¼Õ±æÀ» ÇÊ¿ä·Î ÇϹǷÎ, ¾ÆÀ̵éÀ» µé¾î ¿Ã¸± ¶§ ºÎµå·¯¿î õÀ» »ç¿ëÇÏ¿© ¾ûµ¢ÀÌ ºÎºÐ°ú ¸ñ µÚ¸¦ ¹ÞÃļ ¿Ã¸®´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù. °Üµå¶ûÀÌ¿¡ ¼ÕÀ» ³Ö¾î ¾ÆÀ̸¦ µé¾î ¿Ã¸®´Â °ÍÀº ÇÇÇÏ¿© ÁֽʿÀ.
ÇǺÎÀÇ ¼Õ»óÀ» º¸È£Çϱâ À§ÇØ ´ÙÀ½°ú °°Àº ¹æ¹ýÀ» »ç¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ¹æ¾ÈÀÇ ¿Âµµ¸¦ ³Ê¹« ³ôÁö ¾Ê°Ô ÇÕ´Ï´Ù.
- ÇǺÎÀÇ ¸¶ÂûÀ» ÁÙÀÌ°í ÇǺΠ½Àµµ¸¦ À¯ÁöÇϱâ À§ÇØ À±È°Á¦¸¦ ¹Ù¸¨´Ï´Ù.
- ¾ÆÀÌ¿¡°Ô »ç¿ëÇÏ´Â ¸ðµç õÀº ºÎµå·¯¿î °ÍÀ¸·Î »ç¿ëÇÕ´Ï´Ù.
- ¼Õ½Î°³¸¦ ÇØÁÖ¾î ÇǺθ¦ ±Ü¾úÀ» ¶§ »ý±â´Â »óó¸¦ ¿¹¹æ½Ãŵ´Ï´Ù.
¼öÆ÷°¡ »ý°åÀ» °æ¿ì´Â ÅëÁõÀ» °æ°¨½ÃÅ°°í, ºÒÆí°¨À» ÃÖ¼ÒÈÇϸé¼, °úµµÇÑ Ã¼¾× ¼Õ½ÇÀ» ¿¹¹æÇÏ°í °¨¿°À» ¿¹¹æÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. µå·¹½Ì ÇÏ´Â µ¿¾È ÅëÁõÀ» °æ°¨½ÃÅ°±â À§ÇØ ÁøÅëÁ¦¸¦ »ç¿ëÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. µå·¹½ÌÀº ¸ñ¿å ÈÄ ¶Ç´Â Ãëħ Àü¿¡ Çϸç, ¼Òµ¶µÈ °¡À§³ª ¹Ù´ÃÀ» »ç¿ëÇÏ¿© ¹°ÁýÀ» ÅÍÆ®¸° ÈÄ Ã³¹æµÈ(Ç×»ýÁ¦)¿¬°í¸¦ ¹Ù¸¨´Ï´Ù.
3. ¿µ¾ç°ø±Þ
ÀÔ°ú ½Äµµ¿¡ ¼öÆ÷°¡ »ý±â¸é À½½ÄÀ» ¾Ã°Å³ª »ïÅ°±â°¡ ¾î·Á¿öÁý´Ï´Ù. ¸¸ÀÏ ¿ìÀ¯¸¦ ¸Ô´Â ¾î¸°¾ÆÀ̶ó¸é ¿ìÀ¯°¡ ³ª¿À´Â ±¸¸ÛÀÌ Å©°í ºÎµå·¯¿î Á¥²ÀÁö¸¦ »ç¿ëÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¾î¸°ÀÌ°¡ À½½ÄÀ» ¸ÔÀ» ¼ö ÀÖ´Ù¸é À½½ÄÀ» Àß°Ô ºÎ¼ö¾î »ïÅ°±â ÆíÇÏ°Ô ÇØÁÖ´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù. À½½ÄÀº Àý´ë·Î ¶ß°Ì°Ô Çؼ ÁÖÁö ¾Êµµ·Ï ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
4. ¼ö¼ú¿ä¹ý
½Äµµ°¡ Á¼¾ÆÁ® À½½ÄÀ» ÀÔ¿¡¼ À§·Î Àü´ÞÇÏÁö ¸øÇÏ´Â °æ¿ì¿¡´Â ¼ö¼ú·Î Æ©ºê¸¦ À§¿¡ »ðÀÔÇÏ¿© ¿µ¾ç°ø±ÞÀ» ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
¼Õ°¡¶ô°ú ¹ß°¡¶ô »çÀÌ¿¡ Áö¼ÓÀûÀÎ Àڱذú ¹°ÁýÀÌ »ý±â¸é »óó°¡ ¼·Î ´Þ¶óºÙÀ¸¸é¼ ¼Õ°¡¶ô ¶Ç´Â ¹ß°¡¶ôµéÀÌ ¼·Î ºÙ¾î ¹ö¸®´Â °æ¿ì°¡ ÀÖ´Â µ¥ ÀÌ °æ¿ì ¼ö¼ú·Î ºÐ¸®ÇØÁÝ´Ï´Ù.
5. À¯Àü»ó´ã
À¯Àü»ó´ãÀ̶õ À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ´Â °úÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. À¯Àü»ó´ãÀÇ °úÁ¤À» ÅëÇØ À¯ÀüÇÐ Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ Á¤È®ÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°í, ÃæºÐÇÑ ÀÌÇظ¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ¿Í °¡Á·µéÀÌ °¡Àå ÀûÀýÇÑ °áÁ¤À» ³»¸± ¼ö ÀÖ°Ô ÇÏ´Â °ÍÀ» µ½½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Fine JD, Hall M, Weiner M, Li KP, Suchindran C. The risk of cardiomyopathy in inherited epidermolysis bullosa. Br J Dermatol. 2008 Jun 28.
http://www.rarediseases.org
http://www.nhsdirect.nhs.uk
http://www.koreaeb.com
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=ebs
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=ebj
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=ebd
http://emedicine.medscape.com/article/1062939