±Û¸®ÄÚ»ç¹Ì³ë±Û¸®Ä´ë»çÀå¾Ö
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ ¶Ç´Â Á¡¾×´Ù´ç·ùÁõ ¶Ç´Â ¹ÂÄÚ´Ù´çÁõ(Mucopolysaccharidoses[MPS])
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : °£ ºñÀå / ü¿Ü : °ñ°Ý ´« ÀÔ ÄÚ
- Áõ»ó : ºñÀå¤ý°£ ºñ´ë(À¯Çüº° Ãß°¡Àû Áõ»ó), »À¿Í °üÀýÀ¸ ¤Ó±âÇü, ¼ºÀåÁö¿¬, ¼öµÎÁõ, ½Ã¤ýû°¢ Àå¾Ö ¹× È£Èí±â°è Àå¾Ö
- ¿øÀÎ : À¯Çüº° ¸®¼ÒÁ» È¿¼ÒÀÇ ±â´É ºÎÀü ¶Ç´Â °áÇÌ, »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯Àü, Á¦2Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀÎ ÇåÅÍ ÁõÈıºÀº X-¿¬°ü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯Àü
- Áø´Ü : ÀÓ»ó¼Ò°ß, ¼Òº¯°Ë»ç, Ç÷¾×°Ë»ç(È¿¼Ò ºÐ¼® °Ë»ç), »êÀü°Ë»ç(À¶¸ð¸·»ý°Ë, ¾ç¼ö°Ë»ç), À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
- Ä¡·á : À¯Àü»ó´ã, È¿¼ÒÄ¡·á¹ý, °ñ¼öÀ̽Ä, ¼ö¼ú¿ä¹ý, ¹°¸®Ä¡·á, À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ(Á¡¾×´Ù´ç·ùÁõ ¶Ç´Â ¹ÂÄÚ´Ù´çÁõ) À̶ó°íµµ ºÒ¸®´Â ±Û¸®ÄÚ½º¹Ì³ë±Û¸®Ä´ë»çÀå¾Ö´Â ¸®¼ÒÁ» È¿¼ÒÀÇ ºÎÁ·¿¡ ÀÇÇØ ±Û¸®ÄÚ»ç¹Ì³ë±Û¸®ÄÀÌ ¼¼Æ÷ ³»
¸®¼ÒÁ»¿¡ ÃàÀûµÇ¾î ü³» ¿©·¯ ±â°üÀ» ħÀ±ÇÏ¿© ´Ù¾çÇÑ Áõ»óÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â À¯Àü¼º ¸®¼ÒÁ» ÃàÀû ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
Áõ»óÀº ÇöÀç ¾Î°í ÀÖ´Â Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ(¹ÂÄÚ´Ù´çÁõ)ÀÇ Á¾·ù¿Í °³Àο¡ µû¶ó ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç, Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î À°Ã¼Àû ȤÀº Á¤½ÅÀû ÅðÇàÀ» º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ÅðÇàÀ¸·Î ÀÎÇØ °á±¹ ¿Ü¸ð³ª Àå±âÀÇ ±â´É, ¼ºÀå ¹ß´Þ¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÃÄ ¼·Î ºñ½ÁÇÑ ¿Ü¸ð¸¦ °¡Áö°Ô µË´Ï´Ù.
ÀûÀýÇÑ Ä¡·á°¡ ÀÌ·ç¾îÁöÁö ¾Ê°Å³ª Áõ»óÀÌ ¸Å¿ì ½É°¢ÇÑ °æ¿ì¿¡´Â Á¶±â¿¡ »ç¸ÁÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ(¹ÂÄÚ´Ù´çÁõ)À» °¡Áø ¾Æ±âµéÀº ¾Æ¹«·± Áõ»ó ¾øÀÌ Á¤»óÀûÀÎ »óÅ·ΠÃâ»ýÇÏÁö¸¸, »ýÈÄ 2¼¼ ÀÌÀü¿¡ Ä๰ÀÌ È帣´Â µî °¨±â°¡ ÀÚÁÖ °É¸®°í, ¼ºÀåÀÌ ´Ê´Â µî, Ãʱâ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇÕ´Ï´Ù. ½ÉÇÏÁö ¾ÊÀº °æ¿ì Áõ»óÀÌ À¯¾Æ±â, Çе¿±â³ª û¼Ò³â±â¿¡ ½ÃÀ۵DZ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
ÁÖ Áõ»óÀº ¿©·¯Àå±âÀÇ ±â´ÉºÎÀü, »À¿Í °üÀýÀÇ ±âÇü, Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ ƯÀ¯ÀÇ ¾ó±¼ ¸ð¾ç(Æ¢¾î³ª¿Â ³ÐÀº À̸¶, ÆòÆòÇÑ ¾ó±¼, µ¹ÃâµÈ ´«, ³·Àº ÄÚ, Å« Çô) °¢¸·È¥Å¹, Á¤½ÅÁöü, ¼ºÀåÁö¿¬, ÀÛÀº Å°°¡ ´ëÇ¥ÀûÀÔ´Ï´Ù. ±âŸÁõ»óÀ¸·Î´Â ½ÉÀå±âÇü°ú Ç÷°üÀÇ Àå¾Ö, µÎ²®°í ÅÐÀÌ ¸¹Àº ÇÇºÎ¿Í ½Å°æ°è ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇÑ ½Ã·Â Àå¾Ö, ¸¸¼ºÀûÀÎ ÁßÀÌ¿°À¸·Î ÀÎÇÑ Ã»°¢ Àå¾Ö, È£Èí±â°è Àå¾Ö·Î ÀÎÇÑ ºÒ±ÔÄ¢ÇÑ È£Èí,
ºñÀåºñ´ë¿Í °£ºñ´ë,
¼öµÎÁõ µîÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Áõ»óÀº ¸¸¼ºÀûÀ¸·Î Áö¼ÓµÇ¸ç ÀÌÈÄ Áõ»óÀÌ Àå±â°£¿¡ °ÉÃÄ Á¶±Ý¾¿ ¾ÇȵǴ °æÇâÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. Áõ»óÀÇ ÁßÁõµµ´Â ¾î´À À¯ÇüÀÇ Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ(¹ÂÄÚ´Ù´çÁõ)À» ¾Î°í ÀÖ´À³Ä¿¡ µû¶ó ´Ù¸¨´Ï´Ù. ½ÅüÀû Á¤½ÅÀû ±â´ÉÀúÇÏ¿Í ÇÔ²² »ý¸í¿¡ À§ÇùÀÌ µÇ´Â ÇÕº´ÁõÀÌ »ý±â±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. 20¼¼¸¦ ÀüÈÄÇÏ¿© »ç¸ÁÇÏ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ(¹ÂÄÚ´Ù´çÁõ)Àº ¿©·¯ °¡Áö À¯ÇüÀ¸·Î ³ª´©¾îÁö¸ç, ÀÌ Áß ´Ü ÇÑ Á¾·ù¸¦ Á¦¿ÜÇÏ°í´Â ¸ðµÎ »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ(¹ÂÄÚ´Ù´çÁõ)Àº ½Å»ý¾Æ 2¸¸ 5õ ¸í´ç 1¸íÀÇ ºóµµ·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µÇ°í ÀÖÀ¸³ª Áø´ÜµÇÁö ¾ÊÀº ȯÀÚµéÀÌ ¸¹¾Æ Á¤È®ÇÑ
À¯º´À²À» ÆľÇÇϴµ¥ ¾î·Á¿òÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ(¹ÂÄÚ´Ù´çÁõ)Àº ´ú¸¶Åº Ȳ»ê¿°, ÇìÆĶõ Ȳ»ê¿°, Äɶóź Ȳ»ê¿° µîÀÇ ±Û¸®ÄÚ»ç¹Ì³ë±Û¸®ÄÀ» ºÐÇØÇϴµ¥ ÇÊ¿äÇÑ ¸®¼ÒÁ» È¿¼ÒÀÇ ±â´É ºÎÀüÀ̳ª ºÎÁ·À¸·Î ¹ß»ýÇÏ°í, ºÐÇصÇÁö ¸øÇÑ ±Û¸®ÄÚ»ç¹Ì³ë±Û¸®ÄÀº Àü½ÅÀÇ ¼¼Æ÷, Á¶Á÷, Àå±â¿¡ ÃàÀûµÇ°Ô µË´Ï´Ù.
Á¦ 2Çü Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀÎ ÇåÅÍ ÁõÈıºÀ» Á¦¿ÜÇÏ°í Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀº ¸ðµÎ »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. ÇåÅÍ ÁõÈıºÀº X-¿¬°ü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ¸ç, ÁÖ·Î ³²¼º¿¡°Ô¼ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
Á¡¾×´Ù´çÁúÁõ(¹ÂÄÚ´Ù´çÁõ)ÀÇ Áø´ÜÀº ¶Ñ·ÇÇÏ°Ô ±¸ºÐµÇ´Â Ư¡ÀûÀÎ Áõ»ó(¿¹, Á¶ÀâÇÑ ¾ó±¼ Ư¡, °ñ°Ý ±âÇü, °£ºñÀåºñ´ë)À» ±Ù°Å·Î ¿©·¯ °¡Áö Áø´Ü °Ë»ç¿Í Àü¹®ÀÇÀÇ ÁøÂûÀ» ÅëÇØ Áø´ÜÀ» ³»¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¡¾×´Ù´çÁúÀÌ ¼Òº¯À¸·Î ´Ù·® ¹èÃâµÇ¹Ç·Î ¼Òº¯À» ÀÌ¿ëÇÑ °Ë»çµµ °¡´ÉÇϸç, Á¡¾×´Ù´çÁúÀ» ºÐÇØÇÏ´Â È¿¼ÒÀÇ ±â´É ºÎÀü ¶Ç´Â ºÎÁ·ÀÌ ¿øÀÎÀ̹ǷΠȿ¼Ò ºÐ¼® °Ë»ç¸¦ ÅëÇؼ Áø´ÜÀÌ ³»·ÁÁý´Ï´Ù.
Çæ·¯ ÁõÈıº, ÇåÅÍ ÁõÈıº, »êÇʸ®Æ÷ ÁõÈıºÀÇ °æ¿ì ¾ç¼ö¿Í À¶¸ð¸·»ý°ËÀ» ÅëÇÑ »êÀü Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇϸç, ¾ç¼ö¿Í À¶¸ð¸·À» ÅëÇØ ¾òÀº °Ëü·ÎºÎÅÍ Å¾ÆÀÇ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖÀ½Àº ¹°·Ð ÀÌ Áúȯ¿¡¼ ºÎÁ·ÇÑ Æ¯Á¤ ¸®¼ÒÁ» È¿¼ÒÄ¡ÀÇ °Ë»çµµ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·á
¾ÆÁ÷ ±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á´Â °³¹ßµÇÁö ¾ÊÀº »óÅÂÀ̹ǷΠ¿ÏÄ¡´Â ºÒ°¡´ÉÇÏÁö¸¸ ºÎÁ·ÇÑ ¸®¼ÒÁ» È¿¼Ò¸¦ °ø±ÞÇÔÀ¸·Î½á Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ½Ã±â¸¦ Áö¿¬½ÃÅ°°Å³ª ÃÖ¼ÒȽÃų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¡¾×´Ù´çÁúÁõÀÇ Ä¡·á¸¦ À§ÇØ È¯ÀÚ °³°³Àο¡°Ô¼ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â °³º°ÀûÀÎ Áõ»óÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ» ÀÌ¿ëÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÓ»óÁõ»óÀÌ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¹Ç·Î ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú, ¿Ü°ú, ³»°ú, À̺ñÀÎÈÄ°ú, ¾È°ú, Á¤Çü¿Ü°ú Àü¹®ÀÇ¿Í °Ç°°ü¸® Àü¹®°¡µî ¿©·¯ ºÐ¾ßÀÇ ÀÇÇÐ Àü¹®°¡µéÀÌ Çùµ¿ÇÏ¿© ȯÀÚÀÇ Àü½Å¿¡ °ÉÄ£ Æ÷°ýÀûÀÎ Á¢±ÙÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¾Ë±â½¬¿î ÀÇÇпë¾îÇ®ÀÌÁý ¼¿ïÀÇ´ë ±³¼ö ÁöÁ¦±Ù, °í·ÁÀÇÇÐ ÃâÆÇ, 2004³â
http://www.mps.or.kr/mps04.html
http://www.mpssociety.org/content/4020/MPS_Fact_Sheet/
http://www.rarediseases.org
http://www.kard.org
http://www.ninds.nih.gov/disorders/mucopolysaccharidoses/mucopolysaccharidoses.htm