원인 : 유형별 리소좀 효소의 기능 부전 또는 결핍, 상염색체 열성으로 유전, 제2형 점액다당질증인 헌터 증후군은 X-연관 열성 형질로 유전
진단 : 임상소견, 소변검사, 혈액검사(효소 분석 검사), 산전검사(융모막생검, 양수검사), 유전자 검사
치료 : 유전상담, 효소치료법, 골수이식, 수술요법, 물리치료, 유전상담
산정특례코드 : V117
의료비지원 : 지원
Ⅰ. 개요
점액다당질증(점액다당류증 또는 뮤코다당증) 이라고도 불리는 글리코스미노글리칸대사장애는 리소좀 효소의 부족에 의해 글리코사미노글리칸이 세포 내
리소좀에 축적되어 체내 여러 기관을 침윤하여 다양한 증상을 일으키는 유전성 리소좀 축적 질환입니다.
Ⅱ. 증상
증상은 현재 앓고 있는 점액다당질증(뮤코다당증)의 종류와 개인에 따라 다르게 나타나며, 점차적으로 육체적 혹은 정신적 퇴행을 보이게 됩니다. 이러한 퇴행으로 인해 결국 외모나 장기의 기능, 성장 발달에 영향을 미쳐 서로 비슷한 외모를 가지게 됩니다.
적절한 치료가 이루어지지 않거나 증상이 매우 심각한 경우에는 조기에 사망할 수 있습니다.
점액다당질증(뮤코다당증)을 가진 아기들은 아무런 증상 없이 정상적인 상태로 출생하지만, 생후 2세 이전에 콧물이 흐르는 등 감기가 자주 걸리고, 성장이 늦는 등, 초기 증상이 나타나기 시작합니다. 심하지 않은 경우 증상이 유아기, 학동기나 청소년기에 시작되기도 합니다.
주 증상은 여러장기의 기능부전, 뼈와 관절의 기형, 점액다당질증 특유의 얼굴 모양(튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 낮은 코, 큰 혀) 각막혼탁, 정신지체, 성장지연, 작은 키가 대표적입니다. 기타증상으로는 심장기형과 혈관의 장애, 두껍고 털이 많은 피부와 신경계 이상으로 인한 시력 장애, 만성적인 중이염으로 인한 청각 장애, 호흡기계 장애로 인한 불규칙한 호흡,
비장비대와 간비대,
수두증 등이 있을 수 있습니다.
증상은 만성적으로 지속되며 이후 증상이 장기간에 걸쳐 조금씩 악화되는 경향을 보입니다. 증상의 중증도는 어느 유형의 점액다당질증(뮤코다당증)을 앓고 있느냐에 따라 다릅니다. 신체적 정신적 기능저하와 함께 생명에 위협이 되는 합병증이 생기기도 합니다. 20세를 전후하여 사망하는 경우가 많습니다.
점액다당질증(뮤코다당증)은 여러 가지 유형으로 나누어지며, 이 중 단 한 종류를 제외하고는 모두 상염색체 열성으로 유전됩니다.
점액다당질증(뮤코다당증)은 신생아 2만 5천 명당 1명의 빈도로 발생하는 것으로 추정되고 있으나 진단되지 않은 환자들이 많아 정확한
유병율을 파악하는데 어려움이 있습니다.
Ⅲ. 원인
점액다당질증(뮤코다당증)은 덜마탄 황산염, 헤파란 황산염, 케라탄 황산염 등의 글리코사미노글리칸을 분해하는데 필요한 리소좀 효소의 기능 부전이나 부족으로 발생하고, 분해되지 못한 글리코사미노글리칸은 전신의 세포, 조직, 장기에 축적되게 됩니다.
제 2형 점액다당질증인 헌터 증후군을 제외하고 점액다당질증은 모두 상염색체 열성으로 유전됩니다. 헌터 증후군은 X-연관 열성 형질로 유전되며, 주로 남성에게서 발생합니다.
Ⅳ. 진단
점액다당질증(뮤코다당증)의 진단은 뚜렷하게 구분되는 특징적인 증상(예, 조잡한 얼굴 특징, 골격 기형, 간비장비대)을 근거로 여러 가지 진단 검사와 전문의의 진찰을 통해 진단을 내릴 수 있습니다.
점액다당질이 소변으로 다량 배출되므로 소변을 이용한 검사도 가능하며, 점액다당질을 분해하는 효소의 기능 부전 또는 부족이 원인이므로 효소 분석 검사를 통해서 진단이 내려집니다.
헐러 증후군, 헌터 증후군, 산필리포 증후군의 경우 양수와 융모막생검을 통한 산전 진단이 가능하며, 양수와 융모막을 통해 얻은 검체로부터 태아의 유전자 검사를 할 수 있음은 물론 이 질환에서 부족한 특정 리소좀 효소치의 검사도 가능합니다.
Ⅴ. 치료
아직 근본적인 치료는 개발되지 않은 상태이므로 완치는 불가능하지만 부족한 리소좀 효소를 공급함으로써 증상이 나타나는 시기를 지연시키거나 최소화시킬 수 있습니다.
점액다당질증의 치료를 위해 환자 개개인에게서 다양하게 나타나는 개별적인 증상을 조절하는 방법을 이용하고 있습니다. 임상증상이 다양하게 나타나므로 소아청소년과, 외과, 내과, 이비인후과, 안과, 정형외과 전문의와 건강관리 전문가등 여러 분야의 의학 전문가들이 협동하여 환자의 전신에 걸친 포괄적인 접근이 필요합니다.
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