아벨리노 DNA검사와 시력교정술은

아벨리노 증은 간단히 말하면 일정 시기에서 실명을 하게 되는 유전병입니다.

양쪽 부모로부터 모두 유전자를 물려받은 경우는 100% 실명 상태로 태어납니다. 그러나 한쪽 부모에게서만 유전자를 받은 경우는 천천히 시력을 잃게 되며, 관리에 따라서는 평생 문제 없는 상태로 살 수 있습니다.

문제는 라식과 같은 '각막에 상처를 내는' 수술의 경우, 아벨리노의 진행 속도가 매우 빨라진다는데 있습니다. 아벨리노로 인한 각막혼탁증의 속도가 빨라질 수 있으므로, 라식 수술 전에 검사를 하게 되는 것입니다.

아벨리노 유전자의 보유 확률은 매우 낮습니다만, 눈이라는 것이 한번 문제를 일으키면 치명적이라는 점을 생각한다면 비용을 들이시는 쪽이 더 낫지 않을까 합니다.

Q1. 아벨리노 DNA 검사의 필요성은?

A. 아벨리노 DNA 검사는 아벨리노 각막이상증의 발생 가능성에 기인한다. 아벨리노 각막이상증이란 양쪽 눈의 각막 중심부에 혼탁이 발생하면서 시력저하와 최악의 경우 실명까지 유발하는 유전성 질환이다. 현재 발생빈도는 1320명당 1명꼴로 국내에도 약 4만명 이상의 환자들이 있을 것으로 추정되고 있다.

Q2. 라식수술에서 아벨리노 DNA 검사가 중요한 이유는?

A. 한 연구에 따르면 아벨리노 유전자 돌연변이가 있는 사람은 라식이나 라섹 수술과 같이 각막에 상처를 주게 되면 아벨리노 각막이상증을 유발하는 특정 유전자가 자극을 받아 옆으로 분화하거나 부풀어 올라 단백질 침착이 일어나는 것으로 알려져 있다. 아직까지 치료제가 개발돼 있지 않아 현재로서는 수술 전 검사를 통해 발견하는 것이 최상의 방법이다.

Q3. 아벨리노 DNA 검사의 정확성은 어느 정도인가?

A. 아벨리노 DNA 검사는 국내 연구진에 의해 개발된 방법으로 한 번의 검사로 빠른 시간 안에 효과적으로 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사 방법이다. 검사의 정확성은 최근 2년간 227건의 유효성 평가를 위한 임상시험 결과 100% 정확성이 입증됐다.

Q4. 아벨리노 DNA 검사 과정은 어떻게 되나?

A. 아벨리노 DNA 검사는 검사를 위한 표본을 병원에서 채취하기만 하면 간단히 시행할 수 있다. 검사를 위해 사용하는 표본으로는 혈액, 모근(머리카락 3~5개), 구강상피세포 등이 있다. 채취된 표본은 지정된 임상연구소에서 DNA 추출과 돌연변이 검사를 거쳐 아벨리노 각막이상증 유전자 보유 여부를 분석하게 된다.

Q5. 라식 수술을 생각하고 계신 분들이라면 꼭 검사를 받아야 하나?

A. 라식 수술을 받는 환자뿐 아니라 수술을 하는 의사의 입장에서도 항상 좀 더 정확한 진단 아래 수술 여부를 결정하는 것이 바람직하다. 특히 최악의 경우 실명을 유발할 수도 있는 변이가 있다면 더욱 그렇다. 아벨리노 각막이상증이 있는 경우 수술은 절대 금물이며, 정확한 진단을 위해 아벨리노 DNA 검사를 시행하는 것이 좀 더 바람직하다

대부분의 유전질환은 특별한 징후가 없어 당장 발병하지 않았더라도 가족력이 있는 경우 항상 불안한 마음을 안고 살 수밖에 없다.
100% 유전성 안구질환인 아벨리노 각막 이상증은 ‘하이알린’이라는 점막이 각막에 자라나 실명에 이르게 하는 유전질환으로 아벨리노 각막 이상증 환자가 라식, 라섹 등의 시력교정술을 받을 경우 병의 진행속도가 급격히 빨라져 몇 년 내 실명할 위험이 높아진다. 게다가 현재로서는 완치 가능한 치료법도 없어 유일한 예방책인 아벨리노 DNA검사에 대한 관심이 커지고 있다.
인트라 라식, 아마리스 라식, M라섹, 클린 라섹, 안내렌즈삽입술, ICL 등의 시력교정술을 받기 전 이루어지는 아벨리노 DNA검사는 실명의 위험으로부터 눈을 보호할 수 있는 최고의 예방책이다.