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Áúº´Á¤º¸
79
½Å°æ
¼¶À¯Á¾Áõ(ºñ¾Ç¼º) I Çü
0
5,149
2015-01-02
½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ(ºñ¾Ç¼º) I Çü ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : ½Å°æ¼¶À¯À¯Á¾Áõ1Çü,·¹Å¬¸µÇÏ¿ìÁ¨¸ð¹ÝÁõ,Æù·¹Å¬¸µÇÏ¿ìÁ¨º´,Æù·¹Å¬·ÀÇÏ¿ìÁ¨½Å°æ¼¶À¯À¯Á¾,½Å°æ¼¶À¯Á¾,´Ù¹ß¼º,½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ-Å©·Òģȼ¼Æ÷Á¾-½ÊÀÌÁöÀåÄ«¸£½Ã³ë¾ÆµðÁõÈıº,¸»ÃʽŰ漶À¯Á¾Áõ ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-½Å°æ / ü¿Ü-°ñ°Ý,ÇǺΠÁõ»ó : ¿¬ÇÑ °¥»öÀÇ ¹Ý..
78
À¯¾Æ¼º Èæ»ö
½Å°æ
¿Ü¹è¿±¼º Á¾¾ç(Melanotic neuroectodermal tum..
0
1,766
2015-01-02
°ü·ÃÁúȯ¸í : ¸á¶ó´Ñ»ç±âÁú¸ð¼¼Æ÷Á¾ (Melanoameloblastoma) »ö¼ÒħÂø »ç±âÁú¸ð¼¼Æ÷Á¾ (Pigmented ameloblastoma) Èæ»ö žÆÀüÀÌÁ¾ (Melanotic progonoma) ¸Á¸·¿ø±âÁ¾¾ç (Retinal anlage tumor) »ö¼ÒħÂø ¼±ÃµÀû ÀÕ¸öÁ¾ (Pigmented congenital epulis) Èæ»ö »óÇÇ Ä¡¿ø¿ (Melanotic epithelial odon..
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½Å»ý¹°µþ¸²
½Å°æ
±Ùº´Áõ ¹×
½Å°æ
º´Áõ
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3,099
2015-01-02
¥°.°³¿ä ½Å»ý¹°µþ¸² ½Å°æ±Ùº´Áõ ¹× ½Å°æº´ÁõÀº ½Å°æ°èÀÇ ¾î¶² ºÎºÐÀÌ¶óµµ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¥ ¼ö ÀÖ´Â ¾Ï °ü·Ã ÁõÈıºÀÔ´Ï´Ù. ½Å»ý¹°µþ¸² ½Å°æ±Ùº´ÁõÀº ¾ÏÀÇ ÀüÀÌ¿Í ¹«°üÇÏ°Ô ÀÀ°íº´Áõ, Áßdz, °¨¿°, ´ë»ç¿Í ¿µ¾çÁ¶°Ç, ¾ÏÄ¡·áÀÇ ºÎÀÛ¿ë µî°ú °°Àº ¾Ï ÇÕº´Áõ¿¡ ÀÇÇÑ ¿ø°ÝÀÛ¿ëÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ..
76
¾Æ¹Ð·ÎÀ̵强 ´Ù¹ß
½Å°æ
º´Áõ(Æ÷¸£Åõ°¥)
0
1,999
2015-01-02
¥°.°³¿ä Àü½Å¼º ¾Æ¹Ð·ÎÀ̵åÁõ(systemic amyloidosis)Àº ¾Æ¹Ð·ÎÀ̵å¶ó´Â ´Ü¹éÁúÀÌ °¢ Àå±â, Ç÷°ü, ÇÇÇÏ, Á¡¸·ÇÏ, ÈûÁÙÁÖÀ§Á¶Á÷, ½ÉÀå, ¾È±¸, ³ú¸· µî¿¡ ÃàÀûµÇ¾î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¸»ÃʽŰæ°èµµ ħ¹üÇÒ ¼ö Àִµ¥, ¾Æ¹Ð·ÎÀÌµå ´Ü¹éÁúÀÌ ½Å°æÀ» ½Î°í ÀÖ´Â ½Å°æÁý ¹Ù±ù, ÁÖÀ§ ¶Ç´Â ¾ÈÂÊ¿¡ ÃàÀûµÇ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù..
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¼±Ãµ¼º Àú¼öÃÊÇü¼º
½Å°æ
º´
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1,266
2015-01-02
°ü·ÃÁúȯ¸í : ¼±Ãµ¼º Àú¼öÃÊÇü¼º ½Å°æº´(CHN (Congenital Hypomyelination Neuropathy)), ¼±Ãµ¼º Àú¼öÃÊÇü¼º(Congenital Hypomyelination), Àú¼öÃÊ·Î ÀÎÇÑ ¼±Ãµ¼º ½Å°æº´(Congenital Neuropathy caused by Hypomyelination), Àú¼öÃʽŰ溴(Hypomyelination Neuropathy) ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»ÀÇ ½Å°æ, ü¿ÜÀÇ ±ÙÀ° Áõ..
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¾Ð¹Ú¸¶ºñÀ¯Àü
½Å°æ
º´
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1,918
2015-01-02
°ü·ÃÁúȯ¸í : À¯Àü¿î¿îµ¿°¨°¢½Å°æº´ 1Çü ¶Ç´Â Á¦1Çü À¯Àü¿îµ¿°¨°¢½Å°æº´(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy I), »þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºÁúȯ 1Çü(Charcot- Marie- tooth Disease type 1), À¯Àü±¹¼ÒÆ÷Âø½Å°æº´(Inherited focal entrapment neuropathy), À¯Àü¼º ½Å°æÅëÁõ±ÙÀ°À§Ãà(Hereditary neuralgic amyotrophy) ..
73
¸¸¼º¿°Áõ¼ºÅ»¼öÃʼº ´Ù¹ß¼º
½Å°æ
º´Áõ
2
6,462
2015-01-02
¥°.°³¿ä ¸¸¼º ¿°Áõ¼º Å»¼öÃʼº ´Ù¹ß¼º ½Å°æº´ÁõÀº ¸é¿ª ¸Å°³¼ºÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â ´Ù¹ß¼º ½Å°æº´Áõ ÁúȯÀ¸·Î 2°³¿ù ÀÌ»ó¿¡ °ÉÃÄ Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î ±ÙÀ§ºÎ¿Í ¿øÀ§ºÎ ±ÙÀ°ÀÌ ´ëĪÀûÀ¸·Î ¾àȵǴ Ư¡À» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº ¸¸¼ºÀûÀ¸·Î ÁøÇàÇϰųª ȤÀº Àç¹ß¼ºÀÇ °æ°ú¸¦ °¡Áý´Ï´Ù. ¸¸¼º ¿°Áõ¼º Å»¼öÃʼº ´Ù¹ß¼º ½Å°æº´ÁõÀº ..
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½Å°æ
±Ù±äÀåÁõ[¾ÆÀÌÀÛ½º](Neuromyotonia[Isaacs])
1
1,748
2015-01-02
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : °ü·ÃÁúȯ¸í : ½Å°æ±ÙÀ°±äÀåÁõ(Neuromyotonia), ¾ÆÀÌÀÛ ÁõÈıº(Isaacs' Syndrome), Áö¼ÓÀû ±Ù¼¶À¯ È°µ¿ ÁõÈıº(Continuous Muscle Fiber Activity Syndrome), ¾ÆÀÌÀÛ-¸ÖÆ° ÁõÈıº(Isaacs-Merten Syndrome Quantal Squander) ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»ÀÇ ½Å°æ, ü¿ÜÀÇ ±ÙÀ° Áõ»ó : ±ÙÀ° È°..
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Àü
½Å°æ
ÈÁõ(Systemic sclerosis)
1
2,377
2015-01-02
¥°.°³¿ä Àü½Å°æÈÁõÀº °áÇÕÁ¶Á÷ ¼ººÐ Áß Äݶó°ÕÀÌ °ú´ÙÇÏ°Ô »ý¼ºµÇ°í ÃàÀûµÇ¾î¼, ÇǺΰ¡ µÎ²¨¿öÁö°Å³ª °¢ Àå±âÀÇ ±â´É¿¡ Àå¾Ö¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â º´ÀÔ´Ï´Ù. Àü½Å°æÈÁõÀÇ °³³ä °æÈÁõÀº ÇǺθ¦ ħ¹üÇÏ´Â ÇüÅ¿¡ ..
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¿µ¾Æ
½Å°æ
Ãà»èÅðÇàÀ§Ãà(Infantile neuroaxonal dystrophy)
1
1,211
2015-01-02
ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : ³úÀÇ Ã¶ºÐ ÃàÀû¿¡ ÀÇÇÑ ½Å°æº¯¼º 2A,PLA2G6-¿¬°ü¼º ½Å°æº¯¼º,Seitelbergerrº´ ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:³ú,½Å°æ/ ü¿Ü:´« Áõ»ó : ÁöÀûÀå¾Ö, »çÁö ±Ù·ÂÀúÇÏ, ½Ã·Â¼Ò½Ç, Ä¡¸Å ¿øÀÎ : »ó¿°»öü¿¼ºÀ¯Àü,PLA2G6À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ Áø´Ü : ÇǺΠ¶Ç´Â °á¸·ÀÇ Á¶Á÷ °Ë»ç Ä¡·á : ..
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°¡Á·¼º ÀÚÀ²
½Å°æ
½ÇÁ¶Áõ
1
3,072
2015-01-02
°¡Á·¼º ÀÚÀ²½Å°æ½ÇÁ¶Áõ ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : FD(FD), Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type ¥²(HSAN, Type ¥²)(Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type ¥²(HSAN, Type ¥²)), Hereditary Sensory Neuropathy Type ¥²(Hereditary Sensory Neuropathy Type ¥²), HSAN-¥²(HSAN-¥²),..
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°¨°¢
½Å°æ
¸ð¼¼Æ÷Á¾
0
1,372
2015-01-02
°¨°¢½Å°æ¸ð¼¼Æ÷Á¾ ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : ÈĽŰæ¾Æ¼¼Æ÷Á¾(Olfactory neuroblastoma) ¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü : ÄÚ Áõ»ó : ÄÚ¸·Èû, ÄÚÇÇ, ÈÄ°¢ÀúÇÏ, ¾È±¸µ¹Ãâ ¿øÀÎ : ºÒ¸í Áø´Ü : ¿µ»ó°Ë»ç, Á¶Á÷°Ë»ç Ä¡·á : ¼ö¼úÀû ÀýÁ¦, Ç×¾ÏÈÇпä¹ý, ¹æ»ç¼± Ä¡·á »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø ..
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´ÙÃÊÁ¡ ¿îµ¿
½Å°æ
º´Áõ
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2,693
2015-01-02
´ÙÃÊÁ¡ ¿îµ¿ ½Å°æº´Áõ ¥°. °³¿ä ½Å°æÀüµµÂ÷´ÜÀ» µ¿¹ÝÇÑ ´ÙÃÊÁ¡ ¿îµ¿ ½Å°æº´Áõ(MMN)Àº ÈÄõÀûÀ¸·Î ¼¼È÷ ÁøÇàÇÏ´Â ¿îµ¿½Å°æº´ÁõÀ¸·Î, ±Ù·ÂÀÇ ¾àÈ¿Í À§Ãà, ±Ù¼¶À¯´Ù¹ß¼öÃà, ±ÙÀ° °æ·ÃÀ» ÁÖµÈ Áõ»óÀ¸·Î ÇÕ´Ï´Ù. °¨°¢ ½Å°æÀº °ÅÀÇ Á¤»óÀÎ °æ¿ì°¡ ¸¹À¸¸ç ¿îµ¿½Å°æ¿¡¼ ¼¼È÷ ÁøÇàÇϴ Ư¡ÀûÀÎ ´ÙÃÊÁ¡ ÀüµµÂ÷´Ü..
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½Å°æ
º´Áõ, ¿îµ¿½ÇÁ¶, ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼º
0
1,375
2015-01-02
½Å°æº´Áõ, ¿îµ¿½ÇÁ¶, ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼º ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ½Å°æ / ü¿Ü : ±ÙÀ°, ´« Áõ»ó : ¸»ÃʽŰ溴Áõ, Á¶È¿îµ¿ºÒ´É(½ÇÁ¶ : Ataxia), ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼º ¿øÀÎ : ATPage 6 À¯ÀüÀÚ·Î ¾Ë·ÁÁø ¹ÌÅäÄÜÆ®¸®¾Æ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ Áø´Ü : ÀÓ»óÀûÀΠƯ¡µéÀ» ±âÃÊ Ä¡·á : ´ëÁß ..
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¼¶À¯Á¾Áõ(ºñ¾Ç¼º) II Çü
0
2,465
2015-01-02
½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ(ºñ¾Ç¼º) II Çü ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : Á¦2Çü½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ(NeurofibromatosisType2 [NF-2]), ¾çÃø¼ºÃ»½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ(BilateralAcousticNeurofilbromatosis), ÁßÃßÇü, ½Å°æ¼¶À¯Á¾Áõ(CentralForm, Neurofibromatosis), ¼Ó±Í½Å°æÁýÁ¾(û½Å°æÃÊÁ¾)½Å°æ¼¶À¯Á¾(VestiibularSchwannomaNeurofib..
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À¯Àü°¨°¢
½Å°æ
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1,190
2015-01-02
À¯Àü°¨°¢½Å°æº´ ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : À¯Àü°¨°¢½Å°æº´ 1Çü ¶Ç´Â Á¦1Çü À¯Àü°¨°¢½Å°æº´, À¯Àü°¨°¢½Å°æº´ 2Çü ¶Ç´Â Á¦2Çü À¯Àü°¨°¢½Å°æº´, À¯Àü°¨°¢½Å°æº´ 3Çü ¶Ç´Â Á¦3Çü À¯Àü°¨°¢½Å°æº´, À¯Àü°¨°¢½Å°æº´ 4Çü ¶Ç´Â Á¦4Çü À¯Àü°¨°¢½Å°æº´, À¯Àü°¨°¢½Å°æº´ 5Çü ¶Ç´Â Á¦5Çü À¯Àü..
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À¯Àü¼º ¿îµ¿ ¹× °¨°¢
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À¯Àü¼º ¿îµ¿ ¹× °¨°¢ ½Å°æº´Áõ ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : À¯Àü¿îµ¿°¨°¢½Å°æº´ ȤÀº »ç¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½º Áúȯ, »þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºº´ 1Çü,»þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºº´ 2Çü,»þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºº´ 3Çü,»þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºº´ 4Çü,À¯Àü¿îµ¿°¨°¢½Å°æº´ 1Çü ¶Ç´Â Á¦1Çü À¯Àü¿îµ¿°¨°¢½Å°æº´, À¯Àü¿îµ¿°¨°¢½Å°æº´ 2Çü ¶Ç´Â Á¦2..
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À¯Àü¿îµ¿½Å°æº´ ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸ °ü·ÃÁúȯ¸í : À¯Àü¿îµ¿½Å°æº´ 1Çü ¶Ç´Â Á¦1Çü À¯Àü¿îµ¿½Å°æº´(Hereditary Motor Neuropathy ¥°), À¯Àü¿îµ¿½Å°æº´ 2Çü ¶Ç´Â Á¦2Çü À¯Àü¿îµ¿½Å°æº´(Hereditary Motor Neuropathy ¥±),À¯Àü¿îµ¿½Å°æº´ 3Çü ¶Ç´Â Á¦3Çü À¯Àü¿îµ¿½Å°æº´(Hereditary Motor Neuropathy ¥²),À¯Àü¿îµ¿½Å°æ..
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Áß°Ý-½Ã
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Çü¼ºÀÌ»ó
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2,350
2015-01-02
Áß°Ý-½Ã½Å°æ Çü¼ºÀÌ»ó °ü·ÃÁúȯ¸í : Áß°Ý-½Ã½Å°æ Çü¼ºÀÌ»ó (Septo-optic dysplasia) ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : Åð ÅðÇϼöü / ü¿Ü : ´« Áõ»ó : ½Ã·Â ÀúÇÏ, ¾È±¸ÁøÅÁ, »ç½Ã, ¿äºØÁõ, ¼ºÀåÁö¿¬, °æ·Ã µî ¿øÀÎ : ÁßÃß ½Å°æ°è Çü¼º±âÀÇ ¹ß´Þ ÀÌ»óÀ̳ª »ó¿°»öü À¯Àü µî Áø´Ü : ¾È°úÀû °Ë»ç, MRI µî ¹æ»ç¼± °Ë»ç,..
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½Å°æ
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2015-01-02
»ýÈ° 1. ½Å°æ±³Á¾ ȯÀÚÀÇ ÀÏ»ó»ýÈ° ½Å°æ°è ¹®Á¦¸¦ °¡Áø »ç¶÷µéÀº Ä¡·á¿Í Áúº´À¸·Î ÀϾ´Â º¯ÈµÈ »ýÈ°¿¡ ÀûÀÀÇϴµ¥ ±ä ½Ã°£ÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ÀûÀÀÀº Àڽſ¡ ´ëÇÑ »õ·Î¿î Àνİú »îÀÇ ±â´ë¿¡ ´ëÇÑ Á¶Àý µîÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ¸¹Àº ½ÅüÀû, Á¤½ÅÀû º¯ÈµéÀÌ °ü·ÃµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÏ»ó»ýÈ°¿¡¼ ƯÈ÷ ÁÖÀÇÇØ¾ß ÇÒ Á¡..
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