유전운동신경병 질병정보

유전운동신경병

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유전운동신경병

질환주요정보

관련질환명 : 유전운동신경병 1형 또는 제1형 유전운동신경병(Hereditary Motor Neuropathy Ⅰ), 유전운동신경병 2형 또는 제2형 유전운동신경병(Hereditary Motor Neuropathy Ⅱ),유전운동신경병 3형 또는 제3형 유전운동신경병(Hereditary Motor Neuropathy Ⅲ),유전운동신경병 4형 또는 제4형 유전운동신경병(Hereditary Motor Neuropathy Ⅳ),유전운동신경병 5형 또는 제5형 유전운동신경병(Hereditary Motor Neuropathy Ⅴ),유전운동신경병 6형 또는 제6형 유전운동신경병(Hereditary Motor Neuropathy Ⅵ),유전운동신경병 7형 또는 제7형 유전운동신경병(Hereditary Motor Neuropathy Ⅶ), 샤크로-마리-투스 질환의 진행성 척수근육위축증(Progressive spinal muscular atrophy of Charcot-Marie-Tooth disease), 원위척수근육위축증(Distal spinal muscular strophy)
영향부위 : 체내:신경/체외:근육
증상 : 손과 발의 근육 위축, 척추 근육 위축과 근육 손실
원인 : 유전운동신경병 Ⅰ형, Ⅱ형, Ⅴ형, Ⅶ형-상염색체 우성유전, 유전운동신경병 Ⅲ형, Ⅳ형, Ⅵ형-상염색체 열성유전
진단 : 임상증상, 전기생리학적 검사(신경전도검사 및 근전도검사), 신경생검 및 유전자 검사
치료 : 재활치료, 보조기구, 통증 조절 등에 국한되었으나 관련된 유전자들의 발견은 유전상담과 가족계획을 가능하게 함
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원

Ⅰ. 개요

유전운동신경병(HMN)은 유전자 돌연변이에 의해 운동 신경에 손상이 발생한 것으로, 임상 양상이 다양하며 유전자 변이의 종류에 따라 7개의 아형으로 분류됩니다.

지금까지 발견된 원인 유전자 중 대부분은 RNA 대사, 유전정보 번역, 스트레스에 대한 반응, 세포사멸과 같은 생체 관리 기능에 관여하며 나머지 유전자들은 생존에 관여하는 단백질을 생산하는 경우였습니다. 대사율이 높은 운동 신경의 경우는 이러한 관리 단백질의 손상에 취약할 수 있으므로 이것이 발병의 원인으로 생각됩니다.

유전운동신경병은 유전자 돌연변이로 인해 운동신경 손상이 오는 것을 말함

Ⅱ. 증상

말초 신경계의 운동성과 관련된 증상만을 보입니다. 척추의 근육 위축을 보이거나 유전운동감각신경병(HMSN, CMT)과 비슷한 임상 증상을 나타냅니다.

유전운동신경병의 아형별 증상

1. 유전운동신경병 I형(HMN I)

유전운동신경병 중 가장 흔한 유형으로, Harding에 의해 보고 되었으나 대가족에서 발견되지 않아 원인 유전자 변이는 아직 확인되지 않았습니다. 극심하게 지연된 신경 전달 속도와 비대 미엘린이 이 질환의 기본 특징입니다. 5세 이전에 발병하며 원위부 근육에서만 근력 약화와 근육의 위축을 보이는 것이 특징입니다.

2. 유전운동신경병 II형(HMN II)

성인에서 발생하며 손과 발의 근육이 심하게 위축되고 손실되는 순수한 운동성 신경병증입니다. 유전성운동신경병 II형(HMN II)은 12q24.3의 HSP22 유전자 돌연변이에 의해 해당 단백질의 구조와 기능에 문제가 생겨 발생합니다.

3. 유전운동신경병 III형(HMN III)

유전운동신경병 III형(HMN III)은 11q13 유전자의 이상으로 발생하며 척수의 일정 신경 세포가 점차적으로 손상되어 진행성 운동성 약화 및 사지 말단 근육의 위축을 보입니다.

4. 유전운동신경병 IV형(HMN IV)

유전운동신경병 IV형(HMN VI)은 드물게 나타나는 상염색체 열성 유전질환이다. 진행성으로 운동성이 약화되고 특히 손과 발의 근육 위축이 나타나는데, 11q13 유전자의 이상으로 발생합니다.

5. 유전운동신경병 V형(HMN V)

유전운동신경병 V형(HMN V)은 척수 신경 세포에 영향을 주고 손과 발의 근육을 약화시키는 진행성 질환입니다. 보통 청소년기에 증상이 보이기 시작하는데 발병 연령은 유년기 후반에서 30대 중반입니다. 초기에는 손떨림으로 시작하여 사지의 말단 근육 위축이 나타납니다. 11q12-q14 위치의 BSCL2 유전자 및 7p15 위치의 GARS 유전자 돌연변이로 발생합니다.

6. 유전운동신경병 VI형(HMN VI)

유전운동신경병 VI형(HMN VI)은 11q13.2-q13.4 위치의 IGHMBP2 유전자 돌연변이로 발생하며 척추 근육 위축과 근육 손실을 나타냅니다.

7. 유전운동신경병 VII형(HMN VII)

유전운동신경병 VII형(HMN VII)은 말단 근육 위축과 성대 이상을 특징으로 합니다. 2q14 유전자의 이상으로 운동 신경의 축삭 수송이 손상되어 발생합니다.

III. 원인

유전성 원위부 운동 신경병증에 대해 13개의 유전자좌과 7개의 질환 관련 유전자들이 발견되었습니다.

유전운동신경병(HMN)의 원인 유전자

유전운동신경병 I형(HMN I), 유전운동신경병 Ⅱ형(HMN Ⅱ), 유전운동신경병 V형(HMN Ⅴ), 유전운동신경병 VII형(HMN Ⅶ)은 상염색체 우성유전을 합니다.

유전운동신경병 III형(HMN Ⅲ), 유전운동신경병 IV형(HMN Ⅳ), 유전운동신경병 VI형(HMN Ⅵ)는 상염색체 열성유전을 합니다.

유전운동신경병의 원인 유전자

Ⅳ. 진단

진단은 임상증상, 전기생리학적 검사(신경전도검사 및 근전도검사), 신경 생검, 및 유전자 검사를 근거로 하여 내려집니다. 신경전도 검사 상 감각신경은 정상이고 운동신경에서 이상 소견이 있으면서 유전적인 가족력이 있다면 유전운동신경병으로 진단 할 수 있습니다.신경 생검과 유전자 검사에서 이상 소견을 발견한다면 확진을 할 수 있습니다. 또한 임상증상과 신경전도검사, 신경 생검 및 유전자검사소견이 종합적으로 서로 연관성이 있어야 합니다.

유전운동감각신경병 환자들 중에 감각 신경 손상은 있지만 분명한 감각 증상을 호소하지 않는 경우가 흔히 있기 때문에 유전운동신경병(HMN)을 유전운동감각신경병(HMSN)과 구분하는 것은 쉽지 않습니다. 따라서 유전운동신경병(HMN)을 진단하기 위해서는 전기생리학적 검사가 필수적입니다.

산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.

Ⅴ. 치료

이전의 치료는 주로 재활치료, 보조기구, 통증 조절 등에 국한되었으나 관련된 유전자들의 발견으로 인하여 유전상담과 가족계획이 가능해졌고, 이와 함께 과학적인 근거에 기반 한 임상 치료의 시도 또한 발전하고 있습니다.

▶ 물리치료와 운동 (Physical therapy and exercise)

재활 치료는 유전운동감각신경병(HMNS, CMT) 환자들에서 삶의 질을 유지하는 데 매우 중요합니다. 유전운동감각신경병(HMSN, CMT) 환자들을 대상으로 최대 근력의 30%로 12주간 중등도 등척성 운동을 실시했을 때 부작용 없이 근력이 4-20% 증가했음이 보고되는 등, 좋은 재활 프로그램을 수행한다면 아직 기능하고 있는 근육의 힘을 키우고 운동성을 향상시켜 관절 기형이나 넘어짐을 방지하고 손의 기능을 개선시킬 수 있을 것입니다.

물리치료는 유전운동감각신경병(HMSN)에서 자세히 기술하였으며 유전운동신경병(HMN)에서의 물리치료는 유전운동감각신경병(HMSN)과 동일하므로 참고 할 수 있습니다.

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다. 환자는 종종 신경과, 정신과, 정형외과, 유전학과, 물리치료과 전문의로 구성된 연합팀에 의해 진단되고 관리 받기도 하며 때때로 정형외과술이 필요하기도 합니다.