Áß°Ý-½Ã½Å°æ Çü¼ºÀÌ»ó
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Áß°Ý-½Ã½Å°æ Çü¼ºÀÌ»ó (Septo-optic dysplasia)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : Åð ÅðÇϼöü / ü¿Ü : ´«
- Áõ»ó : ½Ã·Â ÀúÇÏ, ¾È±¸ÁøÅÁ, »ç½Ã, ¿äºØÁõ, ¼ºÀåÁö¿¬, °æ·Ã µî
- ¿øÀÎ : ÁßÃß ½Å°æ°è Çü¼º±âÀÇ ¹ß´Þ ÀÌ»óÀ̳ª »ó¿°»öü À¯Àü µî
- Áø´Ü : ¾È°úÀû °Ë»ç, MRI µî ¹æ»ç¼± °Ë»ç, È£¸£¸ó°Ë»ç, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç µî
- Ä¡·á : ¾È°úÀû ±³Á¤, ³ú¿Í ¾ÈÀÌ»óÀÇ ¿Ü°úÀû ±³Á¤, È£¸£¸ó Ä¡·á µî
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°. °³¿ä
Áß°Ý-½Ã½Å°æ Çü¼ºÀÌ»óÀº ÁÖ·Î 5¼¼ ÀÌÀüÀÇ ¿µÀ¯¾Æ±â¿¡ ÁÖ·Î ¹ß°ßµÇ¸ç ½Ã½Å°æ Çü¼ººÎÀü, ³ú·®À̳ª Åõ¸í Áß°Ý µîÀÇ Áß°£¼± ³úÀÌ»ó ¹× ³úÇϼöü Çü¼ººÎÀü¿¡ ÀÇÇÑ ³úÇϼöü±â´ÉÀúÇÏÁõÀ» Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â Àα¸ 10¸¸ ¸í´ç 2¸í Á¤µµÀÇ ³·Àº À¯º´·üÀ» °®´Â ¸Å¿ì µå¹® ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. 1956³â de Morsier¿¡ ÀÇÇØ ¸í¸íµÈ ÀÌÈÄ de Morsiers syndromeÀ¸·Îµµ ºÒ·ÁÁö°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀ¸·Î HESX1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸³ª, °¡Á·Çü Áß¿¡¼µµ ÀϺο¡¼¸¸ ¹ß°ßµÇ¸ç, ´ëºÎºÐÀÇ °¡Á·Çü ¹× ºóµµ°¡ ¸¹Àº »ê¹ßÇü¿¡¼´Â ¾ÆÁ÷ ¿øÀÎÀÌ Á¤È®È÷ ¹àÇôÁ® ÀÖÁö ¾ÊÀº ½ÇÁ¤ÀÔ´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚµéÀº ¿µÀ¯¾Æ±â¿¡ ¾È±¸ ÁøÅÁ, ½Ã·Â ÀúÇÏ, °æ·Ã µîÀÇ Áõ»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª Ãß°¡ÀûÀÎ ¹æ»ç¼± °Ë»ç µîÀ» ÅëÇØ Áø´ÜµÇÁö¸¸ µå¹°°Ô ¿µÀ¯¾Æ±â ÀÌÈÄ¿¡ ¼ºÀåÁö¿¬À̳ª ¼º¹ß´ÞÁö¿¬, ¿äºØÁõ µîÀÇ Áõ»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±¹³»¿¡¼´Â ¾È°úÇÐȸ¿Í ³»ºÐºñÇÐȸ¿¡¼ Áõ·Ê·Î º¸°í µÈ ¹Ù ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
Áõ»óÀº ±¸°³¿, ÇÕÁöÁõ, ±ÍÀÇ Çü¼º Àå¾Ö, ¾ç¾È °Ý¸®Áõ, ½Ã½Å°æ À§Ãà, ¿Ü¼Ò °íȯ, ¹«ÈÄ°¢Áõ µîÀÇ ÀÓ»óÁõ»ó°ú ÇÔ²² ³úÇϼöü ±â´ÉºÎÀüÀ¸·Î
ÀÎÇÑ ¿äºØÁõ, ¼ºÀåÈ£¸£¸ó °áÇÌ, Àú½ÅÀå°ú µå¹°°Ô °©»ó¼± ÀÚ±ØÈ£¸£¸ó °áÇÌÀ» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
º¸Åë À¯¾Æ±â¿¡ ½Ã·Â ÀúÇÏ, ¾È±¸ÁøÅÁ, »ç½Ã µî ¾È°úÀû Áõ»óÀÌ °¡Àå ¸ÕÀú ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì°¡ ÈçÇÏ°í ½Ã·Â Àå¾ÖÀÇ Á¤µµ´Â °ÅÀÇ Á¤»óÀûÀÎ ½Ã·Â¿¡¼ºÎÅÍ
½Ç¸í¿¡ À̸£±â±îÁö ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Áß°Ý-½Ã½Å°æ Çü¼ºÀÌ»ó¿¡ ÀÖ¾î¼ ½Ã½Å°æÇü¼ººÎÀüÀÌ µ¿¹ÝµÇ´Â ºóµµ´Â 75%~80%·Î º¸°íµÇ°í
ÀÖÀ¸¸ç µÎ ´«ÀÌ µ¿½Ã¿¡ ÀÌȯµÇ´Â °æ¿ì°¡ ´õ ÈçÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
Áß°Ý ½Ã½Å°æ Çü¼ºÀÌ»ó ȯÀÚ¿¡¼ ³ú°¥¸²Áõ (schizencephaly)ÀÌ 5~50%¿¡¼ ÇÔ²² µ¿¹ÝµÈ´Ù°í Çϸç, ³ú°¥¸²ÁõÀÇ ¾à 1/3¿¡¼
½Ã½Å°æ ¹ßÀ°ºÎÀüÀÌ µ¿¹ÝµÈ´Ù°í º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. È£¸£¸ó ÀÌ»óÀº ¾à 2/3¿¡¼ °üÂûµÇ´Âµ¥ ÀÌ Áß ¼ºÀåÈ£¸£¸ó °áÇÌÀÌ °¡Àå ÈçÇÏ°í ±× ¿Ü ´Ù¸¥
³úÇϼöü Àü¿± È£¸£¸óÀÇ °áÇÌÀ̳ª ÁßÃß¼º ¿äºØÁõÀÌ ÇÔ²² µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
ÀÌ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀº ÁßÃß ½Å°æ°è Çü¼º±âÀÇ ¹ß´Þ ÀÌ»óÀ¸·Î ÃßÁ¤µÇ´Âµ¥ Áß°Ý-½Ã½Å°æ Çü¼ºÀÌ»óÀº ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì »ê¹ßÇüÀ¸·Î ³ªÅ¸³ªÁö¸¸ ¼Ò¼ö¿¡¼´Â
»ó¿°»öü ¿¼º À¯ÀüÀÇ ÇüŸ¦ º¸À̱⵵ Çϸç ÀϺο¡¼´Â »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. °¡Á·¼ºÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì Áß ÀϺο¡¼´Â 3¹ø ¿°»öü¿¡
Àִ ȣ¸Þ¿À¹Ú½º À¯ÀüÀÚÀÎ HESX1 µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ º¸°íµÇ°í ÀÖ°í ´Ù¸¥ ¿øÀÎÀ¸·Î ÀӽŠ´ç½Ã ¸ðüÀÇ ³·Àº ¿¬·É, ´ç´¢º´ÀÇ º´·Â, ÀӽŠÁß À½ÁÖ,
ÄÚÄ«ÀÎ, Ç×°æ·ÃÁ¦ º¹¿ë µîÀÌ ¿øÀÎÀ¸·Î º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
ȯÀÚÀÇ Áõ»ó ¹× º´·ÂÀ» ûÃëÇÏ°í ¾È°úÀû ¹®Á¦¸¦ È®ÀÎÇϱâ À§ÇØ ¼¼±Øµî °Ë»ç, ¾ÈÀú°Ë»ç, ±¤°£¼·´ÜÃþÃÔ¿µ µîÀ» ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. ³ú ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó
ÃÔ¿µ µîÀÇ ¹æ»ç¼± °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ³ú·®ÀÇ Çü¼ººÎÀü ¹× Åõ¸í Áß°Ý °á¼Õ°ú ³úÇϼöü Àü¿±ÀÇ Çü¼ºÀúÇÏÁõ°ú ³úÇϼöü ÈÄ¿±ÀÇ À̼Ҽº À§Ä¡ µîÀ» °üÂû
ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç À¯ÀüÀÚ °Ë»çµµ ÇÔ²² ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
³úÇϼöü±â´ÉÀúÇÏ´Â ½Å»ý¾Æ±â¿¡ ÀúÇ÷´çÀ̳ª °æ·Ã, 2ÁÖ ÀÌ»ó Áö¼ÓµÇ´Â ½Å»ý¾Æ Ȳ´Þ°ú °°Àº ¾ç»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌÈÄ¿¡´Â ¼ºÀåÈ£¸£¸óÀÇ
°áÇÌÀÌ °¡Àå ¸¹ÀÌ µ¿¹ÝµÇ±â ¶§¹®¿¡ Àú½ÅÀåÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì°¡ ÈçÇÕ´Ï´Ù. ±× ¿Ü »çÃá±â Áö¿¬, ¿äºØÁõ µîÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ º¸°í µÇ°í Ç÷¾×°Ë»ç³ª
º¹ÇÕ ³úÇϼöü ÀÚ±Ø °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ È£¸£¸ó ¼öÄ¡¸¦ È®ÀÎÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´. Ä¡·á
È£¸£¸ó Ä¡·á·Î¼ ³²¼ºÈ£¸£¸ó °áÇÌÀÏ °æ¿ì Å×½ºÅ佺Å×·Ð µî ³²¼ºÈ£¸£¸óÀ» Åõ¿©ÇÏ°í ¿©¼º È£¸£¸óÀÇ °áÇÌÀÏ °æ¿ì´Â ¸¶Âù°¡Áö·Î ¿¡½ºÆ®·Î°ÕÀ» Åõ¿©Çϸç, °íÇÁ·Î¶ôƾÇ÷ÁõÀÏ °æ¿ì ºê·Î¸ðÅ©¸³Æ¾ (bromocriptine) µîÀ» °æ±¸Åõ¿©ÇÏ°í ¼ºÀåÈ£¸£¸óÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇÑ Àú½ÅÀåÀÏ °æ¿ì ¼ºÀåÈ£¸£¸óÀ» Åõ¿©¸¦ °í·ÁÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±× ¿Ü µ¿¹ÝµÈ ÀÓ»óÀû Ư¡¿¡ µû¶ó Ä¡·á°¡ ÀÌ·ç¾îÁö°Ô µË´Ï´Ù. ¿ì¼± »ç½ÃÀÇ ±³Á¤, Àú½Ã·ÂÀÇ º¸Á¶ µî ¾È°úÀû ¹®Á¦ ÇØ°áÇÏ°í ³ú¿Í ¾È±¸ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ» °æ¿ì ¿Ü°úÀû ±³Á¤ÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ¿äºØÁõÀÌ µ¿¹ÝµÈ °æ¿ì µ¥½º¸ðÇÁ·¹½Å(desmopressin, ¹Ì´Ï¸°, minirin) µîÀ» °æ±¸ Åõ¿©ÇÕ´Ï´Ù. °æ·Ã¹ßÀÛÀÇ °æ¿ì Æä³ë¹Ù¸£ºñÅ»(phenobarbital), ¹ßǪ·ÎÀÍ »ê(valproic acid), ¶ó¸ðÆ®¸®Áø(lamotrigin) µî Ç×°æ·ÃÁ¦¸¦ Åõ¿©ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Webb EA, Dattani MT. Septo-optic dysplasia. Eur J Hum Genet. 2010;18(4):393-7.
±è¼ö°æ, Á¤Å½Ä, ÇÔÁ¾·Ä, ÀÌ»ó¹Î, ¹®¼º¿ø, µî. 31¼¼ ¿©ÀÚ È¯ÀÚ¿¡°Ô¼ ¹ß°ßµÈ Áß°Ý-½Ã½Å°æ Çü¼ºÀå¾Ö¿Í ºÐ¿³úÁõÀ» µ¿¹ÝÇÑ ÁßÃß¼º ¿äºØÁõ 1¿¹, ´ëÇѳ»ºÐºñÇÐȸÁö Á¦22±Ç Á¦ 5È£ 2007,
¿Â±â°ï, ¾ÈÁ¾¿í, ¸í¼ÒÈñ, ±èÀç´ö. Áß°Ý ½Ã½Å°æ Çü¼ºÀå¾Ö 1¿¹, ´ëÇѾȰúÇÐȸÁö Á¦ 34±Ç Á¦ 4È£ 1993
Dattani MT, Martinez-Barbera JP, Thomas PQ, Brickman JM, Gupta R, et al. Mutations in the homeobox gene HESX1/Hesx1 associated with septo-optic dysplasia in human and mouse. Nat Genet 19:125-33, 1998
ÀÌÁø¿ì, ȲÀÇ°æ, Á¤À±¼® ¿Ü. ³úÇϼöü Àü¿± È£¸£¸ó ÀÌ»óÀ» µ¿¹ÝÇÑ Áß°Ý-½Ã½Å°æ Çü¼ºÀå¾Ö 1¿¹. J Korean Endocr Soc 2009;24:33-37.