°ü·ÃÁúȯ¸í : ¼±Ãµ¼º Àú¼öÃÊÇü¼º ½Å°æº´(CHN (Congenital Hypomyelination Neuropathy)), ¼±Ãµ¼º Àú¼öÃÊÇü¼º(Congenital Hypomyelination), Àú¼öÃÊ·Î ÀÎÇÑ ¼±Ãµ¼º ½Å°æº´(Congenital Neuropathy caused by Hypomyelination), Àú¼öÃʽŰ溴(Hypomyelination Neuropathy)
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»ÀÇ ½Å°æ, ü¿ÜÀÇ ±ÙÀ°
Áõ»ó : ±ÙÀ° ±äÀ强 ÀúÇÏ, ±ÙÀ° ¾àÈ, ±ÙÀ° ¿îµ¿ ºÎÁ¶ÈÁõ, ¹«¹Ý»ç(Areflexia), Á¶È¿îµ¿ºÒ´ÉÁõ(¿îµ¿½ÇÁ¶Áõ: Ataxia)
¿øÀÎ : Á¤È®ÇÑ ¿øÀÎÀº ¹àÇôÁöÁö ¾ÊÀ½
Áø´Ü : ±ÙÀüµµ°Ë»ç, ½Å°æ Àüµµ °Ë»ç, ±ÙÀ°»ý°Ë
Ä¡·á : Ä¡·á¹ý¿¡ ´ëÇؼ ¾Ë·ÁÁø ¹Ù°¡ ¾øÀ¸³ª Áõ»ó¿¡ ÀÇÇØ ´Ù¸¥ ÇÕº´ÁõÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Êµµ·Ï ÁÖÀÇ ±íÀº °ü¸®°¡ ÇÊ¿ä, ¹°¸®Ä¡·á
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V169
ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°.°³¿ä
¼±Ãµ¼º Àú¼öÃÊÇü¼º ½Å°æº´(Congenital Hypomyelination Neuropathy; CHN)Àº Ãâ»ý Áï½Ã Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ½Å°æ°è ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÁÖ¿ä Áõ»óÀ¸·Î È£Èí±â°è ºÎÀü, ±ÙÀ° ¾àÈ, ±ÙÀ° ¿îµ¿ ºÎÁ¶ÈÁõ, ±ÙÀ° ±äÀ强 ÀúÇÏ, ¹«¹Ý»ç(Areflexia), Á¶È¿îµ¿ºÒ´ÉÁõ(¿îµ¿½ÇÁ¶Áõ; Ataxia), ¸¶ºñ³ª °¨°¢ Àå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³ª¸ç, ³²³à µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î ¿µÇâÀ» ¹ÌĨ´Ï´Ù.
À¯ÀüµÇ´Â ÁúȯÀÌ¸ç ¿îµ¿½Å°æ ¹× °¨°¢½Å°æ¿¡¼ ¼öÃÊÇü¼º¿¡ Àå¾Ö°¡ ¹ß»ýÇÑ °ÍÀ¸·Î À¯Àü¿îµ¿°¨°¢½Å°æº´(HMSN)ÀÇ ÀÏÁ¾ÀÔ´Ï´Ù. À¯Àü¿îµ¿°¨°¢½Å°æº´(HMSN) Áß °¡Àå Áõ»óÀÌ ½ÉÇÑ ÇüÅ·ΠÃâ»ý Áï½Ã Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª°í ¿¹ÈÄ°¡ ¸Å¿ì ºÒ·®ÇÕ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÀÌ ÁúȯÀ» ¾Î°í ÀÖ´Â ½Å»ý¾ÆÀÇ °æ¿ì ±ÙÀ° ¹ß´ÞÀÌ Áö¿¬µÇ¾î µÚÁý±â, ¼±â, ³×¹ß±â±â, °È±â¿¡ Àå¾Ö°¡ »ý±â¸ç, ±ÙÀ° ¾àÈ, ±ÙÀ° ±äÀ强 ÀúÇÏ, ±ÙÀ°Á¶È ºÒ´É, ¹Ý»ç ¼Ò½ÇÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, ¸öÀÇ ÀϺκÐÀÌ ¸¶ºñµÇ°Å³ª °¨°¢À» ÀÒ¾î¹ö¸®°Ô µË´Ï´Ù. µû¶ó¼ ½Å»ý¾Æ´Â Ç×»ó ¿Â¸ö¿¡ ÈûÀÌ ¾øÀÌ Ãà ´Ã¾îÁ® ÀÖ´Â ¸ð½ÀÀ» º¸À̸ç, Àڱؿ¡ ´ëÇÑ ¹ÝÀÀµµ ´À¸³´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ¿ìÀ¯³ª Á¥À» ºü´Â ´É·Âµµ ¶³¾îÁ® ¼öÀ¯ ½Ã ¿ìÀ¯°¡ ±âµµ·Î µé¾î°¥ ¼ö ÀÖ°í, ÀÌ·Î ÀÎÇØ È£Èí°ï¶õÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ½ÉÇÑ °æ¿ì ÈíÀÎÆó·Å(aspiration pneumonia)ÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[ÁÖ¿äÁõ»ó]
- ¼±Ãµ¼º ±ÙÀ°±äÀåÀúÇÏ(Neonatal hypotonia)
- ¹«¹Ý»ç(Areflexia)
- ¿øÀ§ ºÎºÐÀÇ ¾àÈ(Distal weakness)
- ´À¸° ½Å°æ Àü´Þ ¼Óµµ(Slow nerve conduction velocities)
- °üÀý ±¸Ãà(Contractures), ¸¸°îÁ·, ¿äÁ·
¥².¿øÀÎ
¼±Ãµ¼º Àú¼öÃÊÇü¼º ½Å°æº´(Congenital hypomyelination neuropathy; CHN)ÀÇ Á¤È®ÇÑ ¿øÀÎÀº ¾Ë·ÁÁø ¹Ù°¡ ¾ø½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº ¼öÃÊÀÇ ¼Õ½Ç(Demyelination)°ú Àç»ý(Remyelination)ÀÌ ¹Ýº¹µÇ¸é¼ ¼öÃÊÇü¼º(Myelination)ÀÌ ÀúÇϵǰí, ÀÌ·Î ÀÎÇØ ´Ù¾çÇÑ ½Å°æ°èÁõ»óÀÌ ÀϾ´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÃøµË´Ï´Ù. ½Å°æÀ» µÑ·¯½Î°í ÀÖ´Â ¼öÃÊ(Myelin sheath)°¡ ¿µÇâÀ» ¹Þ¾Æ ¹ß»ýÇÏ´Â ¸¹Àº ÁúȯµéÀÌ Àִµ¥, ¾î¶² ÀÌÀ¯·Î ¼öÃÊ°¡ ¼Õ»óÀÌ µÇ´ÂÁö´Â ¾ÆÁ÷±îÁö ¾Ë·ÁÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
´Ù¾çÇÑ ±ÙÀ° ½Å°æÀå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³ª¹Ç·Î Áõ»ó ¹ßÇö ½Ã º´¿øÀ» ¹æ¹®ÇÏ¿© ½Å°æ°ú Àü¹®ÀÇÀÇ Ã¶ÀúÇÑ °Ë»ç¿Í ´Ù¾çÇÑ Á¤¹Ð Áø´Ü °Ë»ç °á°ú¸¦ Á¾ÇÕÇÏ¿© Áø´ÜÀÌ ³»·ÁÁö°Ô µË´Ï´Ù.
ȯÀÚÀÇ ÀåµýÁö ½Å°æ(Sural nerve) »ý°Ë(Biopsy)À¸·Î È®ÁøÇÒ ¼ö Àִµ¥, ÀåµýÁö ½Å°æ Á¶Á÷À» Çö¹Ì°æÀ¸·Î °üÂûÇϸé Å©°í ÀÛÀº ½Å°æ ¼¶À¯ÀÇ ¼öÃÊ°¡ Çü¼ºµÇ¾î ÀÖÁö ¾ÊÀ½À» ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ±ÙÀ° ¾àÈ¿Í ±äÀ强 ÀúÇÏ¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç·Î ±ÙÀüµµ(Electromyography)¸¦ ÃøÁ¤ÇÏ¸é ¿îµ¿°¨°¢½Å°æ Àü´Þ ¼Óµµ°¡ ¸Å¿ì ´Ê¾îÁ® ÀÖÀ½À» ¾Ë ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±ÙÀ°»ý°Ë(Muscle Biopsy) ½Ã °æ¹ÌÇÑ ½Å°æ¼º À§Ãà(Neurogenic atrophy)ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±×·¯³ª ȯÀÚ¿¡°Ô ±ÙÀ°°ú ½Å°æÀÇ ¿°Áõ(Inflammation)Àº ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
¿îµ¿½Å°æ ¹× °¨°¢½Å°æÀÇ ½Å°æº´ÁõÀÌ ÀÓ»ó ÁøÂû ¹× ½Å°æÀüµµ/±ÙÀüµµ °Ë»ç¿¡¼ È®ÀεǸç, À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿¡¼ ÇØ´çÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ È®Àεǰųª °¡Á··ÂÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °æ¿ì
*Áø´Ü°Ë»ç ; À¯ÀüÇÐ °Ë»ç, ÀÓ»óÁø´Ü |
¥´.Ä¡·á
¼±Ãµ¼º Àú¼öÃÊÇü¼º ½Å°æº´(Congenital hypomyelination neuropathy; CHN)Àº ±× Ä¡·á¹ý¿¡ ´ëÇؼ ¾Ë·ÁÁø ¹Ù°¡ ¾ø½À´Ï´Ù. ´ÜÁö Áõ»ó¿¡ ÀÇÇØ ´Ù¸¥ ÇÕº´ÁõÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Êµµ·Ï ÁÖÀÇ ±íÀº °ü¸®°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
ƯÈ÷ ½Å»ý¾ÆÀÇ °æ¿ì ±ÙÀ°ÀÇ ¾àÈ¿Í ¸¶ºñ·Î ÀÎÇØ ¼öÀ¯ ½Ã ±âµµ·Î À½½Ä¹°ÀÌ µé¾î°¡¼ ÈíÀμº Æó·Å°ú °°Àº »ý¸íÀ» À§ÇùÇÏ´Â ÇÕº´ÁõÀ» À¯¹ßÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î ÇÊ¿äÇÏ´Ù¸é À§·Î Á÷Á¢ °üÀ» »ðÀÔÇÏ¿© À½½Ä¹°À» °ø±ÞÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÇÑ ¿¬±¸¿¡ ÀÇÇϸé ȯÀڵ鿡°Ô ½ºÅ×·ÎÀ̵åÁ¦ÀÎ ÇÁ·¹µå´Ï¼ÕÀ» Åõ¿©(l mg/kg/day)ÇÏ°í, ±ÔÄ¢ÀûÀÎ ¹°¸®Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÏ¿© ȯÀÚÀÇ ¿îµ¿ ´É·ÂÀÌ Çâ»óµÇ¾ú´Ù°í ÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¼±Ãµ¼º Àú¼öÃÊÇü¼º ½Å°æº´¿¡ ½ºÅ×·ÎÀ̵åÁ¦Á¦°¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâ¿¡ ´ëÇØ Á¤È®È÷ ¹àÇôÁø ¹Ù´Â ¾øÀ¸¸ç, °è¼Ó ¿¬±¸°¡ ÁøÇà ÁßÀÔ´Ï´Ù.
Ä¡·áÀûÀÎ ¿îµ¿°ú ¹°¸®Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÏ¿© °üÀýÀÇ À¯¿¬¼º°ú ¿îµ¿¹üÀ§¸¦ À¯Áö½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ȯÀÚÀÇ »ý¸í À¯Áö°¡ Àß µÇ´Â °æ¿ì ¾É±â µîÀÇ ÇâÈÄ ÀÚ¼¼¸¦ À§ÇØ Á·ºÎ¿Í ÇÏÁöÀÇ ±¸Ãà°ú ¸ð¾çÀÇ º¯ÇüÀ» Á¶±â¿¡ ±³Á¤ÇÏ´Â ±âºê½º³ª º¸Á¶±â ¿ä¹ýÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀçÈ° Ä¡·á´Â À¯Àü¿îµ¿°¨°¢½Å°æº´(HMNS, CMT) ȯÀڵ鿡¼ »îÀÇ ÁúÀ» À¯ÁöÇÏ´Â µ¥ ¸Å¿ì Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. À¯Àü¿îµ¿°¨°¢½Å°æº´ ȯÀÚµéÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÃÖ´ë±Ù·ÂÀÇ 30%·Î 12ÁÖ°£ Áߵ µîô¼º Æ®·¹ÀÌ´×À» ½Ç½ÃÇßÀ» ¶§ ºÎÀÛ¿ë ¾øÀÌ ±Ù·ÂÀÌ 4-20% Áõ°¡ÇßÀ½ÀÌ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ÁÁÀº ÀçÈ° ÇÁ·Î±×·¥À» ¼öÇàÇÑ´Ù¸é ¾ÆÁ÷ ±â´ÉÇÏ°í ÀÖ´Â ±ÙÀ°ÀÇ ÈûÀ» Å°¿ì°í ¿îµ¿¼ºÀ» Çâ»ó½ÃÄÑ °üÀý ±âÇüÀ̳ª ³Ñ¾îÁüÀ» ¹æÁöÇÏ°í ¼ÕÀÇ ±â´ÉÀ» °³¼±½Ãų ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀÔ´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
http://www.rarediseases.org
http://home.ewha.ac.kr/~CMT
http://www.kord.or.kr
http://www.ninds.nih.gov
http://www.charcot-marie-tooth.org
http://cmt-france.net
http://e-bility.com/cmtaa
http://www.cmt.org.uk
http://www.wrongdiagnosis.com/c/congenital_hypomyelination_neuropathy/intro.htm
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=605253