압박마비유전신경병 질병정보

압박마비유전신경병

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관련질환명 : 유전운운동감각신경병 1형 또는 제1형 유전운동감각신경병(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy I), 샤르코-마리-투스질환 1형(Charcot- Marie- tooth Disease type 1), 유전국소포착신경병(Inherited focal entrapment neuropathy), 유전성 신경통증근육위축(Hereditary neuralgic amyotrophy) 영향부위 : 체내의 신경, 체외의 근육 증상 : 반복적인 신경통 및 근력 약화, 압박에 쉽게 노출되는 곳에서 신경 손상 원인 : 염색체 17p11.2-p12에서 이상을 보이며 세포감수분열시 비균등적인 교차에 의해 이 부위에서 결손이 발생, 상염색체 우성유전 진단 : 임상증상, 전기생리학적 검사(신경전도검사 및 근전도검사), 신경생검 및 유전자 검사 치료 : 물리치료와 치료적인 운동 산정특례코드 :

Ⅰ.개요

압박마비유전신경병(Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies; HNPP)은 염색체 17p11.2-p12 부위가 결손(deletion)되면서 일시적인 근력 약화와 감각 소실을 특징으로 하는 비대칭성 탈수초 신경병입니다. 이 유전자위에 위치한 PMP22 유전자의 기능부전이 압박마비유전신경병(HNPP)의 주요한 원인으로 생각되고 있습니다.

PMP22 단백질은 말초신경 수초의 중요한 단백질 성분으로써 주로 치밀 수초(compact myelin sheath)의 형성에 관여하는 것으로 밝혀져 있습니다. 압박마비유전신경병(HNPP)는 PMP22 유전자의 결실로 인해 치밀하지 않은 수초 부위(tomacula)가 생성되고, 이로 인해 수초의 구조적 완결성이 감소하여 물리적 외상 등에 의한 신경 손상을 쉽게 받게 됩니다.

주로 10대 혹은 20대에 호발하고, 압박마비유전신경병은 100,000명당 2-5명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다.

Ⅱ.증상

반복적인 신경통 및 근력 약화를 보입니다. 하지보다 상지가 자주 침범되며, 특히 요골곡(spiral groove), 척골신경의 주관절과 정중신경의 손목, 비골두(fibular head) 주변의 비골신경 등 압박에 쉽게 노출되는 곳에서 신경 손상이 잘 생깁니다.

Ⅲ.원인

압박마비유전신경병(HNPP)은 상염색체 우성유전을 합니다. 염색체 17p11.2-p12에서 이상을 보이며 세포감수분열시 비균등적인 교차에 의해 이 부위에서 결손이 발생합니다.

Ⅳ.진단

진단은 임상증상, 전기생리학적 검사(신경전도검사 및 근전도검사), 신경생검, 및 유전자 검사를 근거로 하여 내려집니다. 신경전도 검사 상 신경압박 부위에 이상이 있으면서 유전적인 가족력이 있다면 압박마비유전신경병(HNPP)으로 진단 할 수 있습니다. 신경생검과 유전자 검사에서 이상 소견을 발견한다면 확진을 할 수 있습니다. 또한 임상증상과 신경전도검사, 신경생검 및 유전자검사소견이 종합적으로 서로 연관성이 있어야 합니다.

산정특례 진단기준
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

압박마비유전신경병(HNPP)은 증상의 유발인자와 예방법(압박의 회피)을 통해 다른 합병증이 나타나지 않도록 주의 깊은 관리가 필요합니다. 그리고 치료적인 운동과 물리치료를 시행하여 관절의 유연성과 운동범위를 유지시킬 수 있습니다.

재활 치료는 유전운동감각신경병(HMNS, CMT) 환자들에서 삶의 질을 유지하는 데 매우 중요합니다. 유전운동감각신경병 환자들을 대상으로 최대근력의 30%로 12주간 중등도 등척성 트레이닝을 실시했을 때 부작용 없이 근력이 4-20% 증가했음이 보고되었습니다. 좋은 재활 프로그램을 수행한다면 아직 기능하고 있는 근육의 힘을 키우고 운동성을 향상시켜 관절 기형이나 넘어짐을 방지하고 손의 기능을 개선시킬 수 있을 것입니다.