°ü·ÃÁúȯ¸í : À¯Àü¿î¿îµ¿°¨°¢½Å°æº´ 1Çü ¶Ç´Â Á¦1Çü À¯Àü¿îµ¿°¨°¢½Å°æº´(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy I), »þ¸£ÄÚ-¸¶¸®-Åõ½ºÁúȯ 1Çü(Charcot- Marie- tooth Disease type 1), À¯Àü±¹¼ÒÆ÷Âø½Å°æº´(Inherited focal entrapment neuropathy), À¯Àü¼º ½Å°æÅëÁõ±ÙÀ°À§Ãà(Hereditary neuralgic amyotrophy)
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»ÀÇ ½Å°æ, ü¿ÜÀÇ ±ÙÀ°
Áõ»ó : ¹Ýº¹ÀûÀÎ ½Å°æÅë ¹× ±Ù·Â ¾àÈ, ¾Ð¹Ú¿¡ ½±°Ô ³ëÃâµÇ´Â °÷¿¡¼ ½Å°æ ¼Õ»ó
¿øÀÎ : ¿°»öü 17p11.2-p12¿¡¼ ÀÌ»óÀ» º¸ÀÌ¸ç ¼¼Æ÷°¨¼öºÐ¿½Ã ºñ±ÕµîÀûÀÎ ±³Â÷¿¡ ÀÇÇØ ÀÌ ºÎÀ§¿¡¼ °á¼ÕÀÌ ¹ß»ý, »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯Àü
Áø´Ü : ÀÓ»óÁõ»ó, Àü±â»ý¸®ÇÐÀû °Ë»ç(½Å°æÀüµµ°Ë»ç ¹× ±ÙÀüµµ°Ë»ç), ½Å°æ»ý°Ë ¹× À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
Ä¡·á : ¹°¸®Ä¡·á¿Í Ä¡·áÀûÀÎ ¿îµ¿
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
¥°.°³¿ä
¾Ð¹Ú¸¶ºñÀ¯Àü½Å°æº´(Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies; HNPP)Àº ¿°»öü 17p11.2-p12 ºÎÀ§°¡ °á¼Õ(deletion)µÇ¸é¼ ÀϽÃÀûÀÎ ±Ù·Â ¾àÈ¿Í °¨°¢ ¼Ò½ÇÀ» Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â ºñ´ëĪ¼º Å»¼öÃÊ ½Å°æº´ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ À¯ÀüÀÚÀ§¿¡ À§Ä¡ÇÑ PMP22 À¯ÀüÀÚÀÇ ±â´ÉºÎÀüÀÌ ¾Ð¹Ú¸¶ºñÀ¯Àü½Å°æº´(HNPP)ÀÇ ÁÖ¿äÇÑ ¿øÀÎÀ¸·Î »ý°¢µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
PMP22 ´Ü¹éÁúÀº ¸»ÃÊ½Å°æ ¼öÃÊÀÇ Áß¿äÇÑ ´Ü¹éÁú ¼ººÐÀ¸·Î½á ÁÖ·Î Ä¡¹Ð ¼öÃÊ(compact myelin sheath)ÀÇ Çü¼º¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¹àÇôÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾Ð¹Ú¸¶ºñÀ¯Àü½Å°æº´(HNPP)´Â PMP22 À¯ÀüÀÚÀÇ °á½Ç·Î ÀÎÇØ Ä¡¹ÐÇÏÁö ¾ÊÀº ¼öÃÊ ºÎÀ§(tomacula)°¡ »ý¼ºµÇ°í, ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¼öÃÊÀÇ ±¸Á¶Àû ¿Ï°á¼ºÀÌ °¨¼ÒÇÏ¿© ¹°¸®Àû ¿Ü»ó µî¿¡ ÀÇÇÑ ½Å°æ ¼Õ»óÀ» ½±°Ô ¹Þ°Ô µË´Ï´Ù.
ÁÖ·Î 10´ë ȤÀº 20´ë¿¡ È£¹ßÇÏ°í, ¾Ð¹Ú¸¶ºñÀ¯Àü½Å°æº´Àº 100,000¸í´ç 2-5¸í²Ã·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¹Ýº¹ÀûÀÎ ½Å°æÅë ¹× ±Ù·Â ¾àȸ¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÇÏÁöº¸´Ù »óÁö°¡ ÀÚÁÖ Ä§¹üµÇ¸ç, ƯÈ÷ ¿ä°ñ°î(spiral groove), ô°ñ½Å°æÀÇ ÁÖ°üÀý°ú Á¤Á߽ŰæÀÇ ¼Õ¸ñ, ºñ°ñµÎ(fibular head) ÁÖº¯ÀÇ ºñ°ñ½Å°æ µî ¾Ð¹Ú¿¡ ½±°Ô ³ëÃâµÇ´Â °÷¿¡¼ ½Å°æ ¼Õ»óÀÌ Àß »ý±é´Ï´Ù.
¾Ð¹Ú¸¶ºñÀ¯Àü½Å°æº´
¥².¿øÀÎ
¾Ð¹Ú¸¶ºñÀ¯Àü½Å°æº´(HNPP)Àº »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯ÀüÀ» ÇÕ´Ï´Ù. ¿°»öü 17p11.2-p12¿¡¼ ÀÌ»óÀ» º¸ÀÌ¸ç ¼¼Æ÷°¨¼öºÐ¿½Ã ºñ±ÕµîÀûÀÎ ±³Â÷¿¡ ÀÇÇØ ÀÌ ºÎÀ§¿¡¼ °á¼ÕÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³.Áø´Ü
Áø´ÜÀº ÀÓ»óÁõ»ó, Àü±â»ý¸®ÇÐÀû °Ë»ç(½Å°æÀüµµ°Ë»ç ¹× ±ÙÀüµµ°Ë»ç), ½Å°æ»ý°Ë, ¹× À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ±Ù°Å·Î ÇÏ¿© ³»·ÁÁý´Ï´Ù. ½Å°æÀüµµ °Ë»ç »ó ½Å°æ¾Ð¹Ú ºÎÀ§¿¡ ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ¸¸é¼ À¯ÀüÀûÀÎ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Ù¸é ¾Ð¹Ú¸¶ºñÀ¯Àü½Å°æº´(HNPP)À¸·Î Áø´Ü ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ½Å°æ»ý°Ë°ú À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿¡¼ ÀÌ»ó ¼Ò°ßÀ» ¹ß°ßÇÑ´Ù¸é È®ÁøÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ÀÓ»óÁõ»ó°ú ½Å°æÀüµµ°Ë»ç, ½Å°æ»ý°Ë ¹× À¯ÀüÀÚ°Ë»ç¼Ò°ßÀÌ Á¾ÇÕÀûÀ¸·Î ¼·Î ¿¬°ü¼ºÀÌ ÀÖ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
¾Ð¹Ú¸¶ºñÀ¯Àü½Å°æº´(HNPP)Àº Áõ»óÀÇ À¯¹ßÀÎÀÚ¿Í ¿¹¹æ¹ý(¾Ð¹ÚÀÇ È¸ÇÇ)À» ÅëÇØ ´Ù¸¥ ÇÕº´ÁõÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Êµµ·Ï ÁÖÀÇ ±íÀº °ü¸®°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í Ä¡·áÀûÀÎ ¿îµ¿°ú ¹°¸®Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇÏ¿© °üÀýÀÇ À¯¿¬¼º°ú ¿îµ¿¹üÀ§¸¦ À¯Áö½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀçÈ° Ä¡·á´Â À¯Àü¿îµ¿°¨°¢½Å°æº´(HMNS, CMT) ȯÀڵ鿡¼ »îÀÇ ÁúÀ» À¯ÁöÇÏ´Â µ¥ ¸Å¿ì Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. À¯Àü¿îµ¿°¨°¢½Å°æº´ ȯÀÚµéÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÃÖ´ë±Ù·ÂÀÇ 30%·Î 12ÁÖ°£ Áߵ µîô¼º Æ®·¹ÀÌ´×À» ½Ç½ÃÇßÀ» ¶§ ºÎÀÛ¿ë ¾øÀÌ ±Ù·ÂÀÌ 4-20% Áõ°¡ÇßÀ½ÀÌ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ÁÁÀº ÀçÈ° ÇÁ·Î±×·¥À» ¼öÇàÇÑ´Ù¸é ¾ÆÁ÷ ±â´ÉÇÏ°í ÀÖ´Â ±ÙÀ°ÀÇ ÈûÀ» Å°¿ì°í ¿îµ¿¼ºÀ» Çâ»ó½ÃÄÑ °üÀý ±âÇüÀ̳ª ³Ñ¾îÁüÀ» ¹æÁöÇÏ°í ¼ÕÀÇ ±â´ÉÀ» °³¼±½Ãų ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀÔ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
www.rarediseases.org
http://home.ewha.ac.kr/~CMT
http://www.kord.or.kr
http://www.ninds.nih.gov
http://www.charcot-marie-tooth.org
http://cmt-france.net
http://e-bility.com/cmtaa
http://www.cmt.org.uk
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies
http://www.hnpp.org/
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ