À¯Àü°¨°¢½Å°æº´
- ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : À¯Àü°¨°¢½Å°æº´ 1Çü ¶Ç´Â Á¦1Çü À¯Àü°¨°¢½Å°æº´,
À¯Àü°¨°¢½Å°æº´ 2Çü ¶Ç´Â Á¦2Çü À¯Àü°¨°¢½Å°æº´,
À¯Àü°¨°¢½Å°æº´ 3Çü ¶Ç´Â Á¦3Çü À¯Àü°¨°¢½Å°æº´,
À¯Àü°¨°¢½Å°æº´ 4Çü ¶Ç´Â Á¦4Çü À¯Àü°¨°¢½Å°æº´,
À¯Àü°¨°¢½Å°æº´ 5Çü ¶Ç´Â Á¦5Çü À¯Àü°¨°¢½Å°æº´,
À¯Àü°¨°¢ÀÚÀ²½Å°æº´,
¹«¹ßÇÑÁõÀ» µ¿¹ÝÇÑ ¼±Ãµ¼º °¨°¢½Å°æº´
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ½Å°æ / ü¿Ü : ÇǺÎ
- Áõ»ó : ¹«ÇÑÁõ, ÅëÁõ Àڱؿ¡ ´ëÇÑ ¹ÝÀÀ »ó½Ç, Á¤½Å Áöü, ÇǺΠ°¨¿°, °¢¸· ¿°Áõ, °ø°ÝÀûÀÎ Çൿ
- ¿øÀÎ : À¯Àü°¨°¢½Å°æº´ 1ÇüÀº »ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯ÀüÀ¯Àü, °¨°¢½Å°æº´ 2Çü, À¯Àü°¨°¢½Å°æº´ 3Çü, À¯Àü°¨°¢½Å°æº´ 4ÇüÀº »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯Àü
- Áø´Ü : ÀÓ»óÁõ»ó, Àü±â»ý¸®ÇÐÀû °Ë»ç(½Å°æÀüµµ°Ë»ç ¹× ±ÙÀüµµ °Ë»ç), ½Å°æ»ý°Ë ¹× À¯ÀüÀÚ °Ë»ç
- Ä¡·á : ÇǺΠ°ü¸®, Ç×»ýÁ¦, Ç×Á¤½Å¼º¾àÁ¦³ª Çâ°æ·ÃÁ¦, ÁøÅëÁ¦, Á¤±âÀûÀÎ ½Ã·Â ÃøÁ¤
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°. °³¿ä
À¯Àü°¨°¢½Å°æº´(Hereditary Sensory Neuropathy; HSN)Àº ¿îµ¿ ½Å°æÀÇ Ä§¹üÀº ÀϾÁö ¾ÊÀ¸³ª, °¨°¢½Å°æ ¹× ÀÚÀ²½Å°æÀÇ ±â´ÉÀÌ ¼Ò½ÇµÇ¾î ³ªÅ¸³ª´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
À¯Àü°¨°¢½Å°æº´(HSN)Àº À¯Àü°¨°¢ÀÚÀ²½Å°æº´(Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy; HSAN)À¸·Îµµ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÓ»óÀûÀ¸·Î³ª À¯ÀüÀûÀ¸·Î ´Ù¾çÇÑ ¿øÀÎ ¹× Áõ»óÀ» °¡Áö´Â ÁúȯÀ¸·Î ½Å°æÀÇ À§Ãà ¹× ¼Õ½Ç¿¡ ÀÇÇØ °¨°¢ ½Å°æ ¹× ÀÚÀ² ½Å°æ ¼Õ»óÀÌ ¸¹ÀÌ ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.
ÀÚÀ² ½Å°æÀÇ ¾ç»óÀº ±× ÇÏÀ§ Á¾·ù¿¡ µû¶ó¼ ´Ù¸¦ ¼ö ÀÖÀ¸³ª, º¸ÅëÀº ¿øÀ§ºÎ ±ÙÀ°¹«·ÂÁõ°ú ±ÙÀ°¼Ò½Ç¿¡ µû¸¥ Áõ»óÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾î¶² °æ¿ì¿¡´Â
±× Á¤µµ°¡ ½ÉÇؼ ¿îµ¿ ½Å°æÀÇ Ä§¹üÀÌ ÀÏ¾î³ °Íó·³ º¸¿©¼, À¯Àü¿îµ¿°¨°¢½Å°æº´(HMSN)°ú ±¸ºÐÇϱ⠾î·Á¿ï ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÃÖ±ÙÀÇ ¿¬±¸ °á°ú¿¡ ÀÇÇϸé, »ó¿°»öü ¿ì¼º, ±×¸®°í »ó¿°»öü ¿¼º À¯Àü¼º °¨°¢ ½Å°æº´Áõ¿¡ ´ëÇÑ 7°³ÀÇ À¯ÀüÀÚÁ°ú 6°³ÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ°¡
¹àÇôÁ³½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ À¯ÀüÀÚµéÀº ÁöÁú ´ë»ç¿Í ¼¼Æ÷ ³» ¼ÒÆ÷³¶ À̵¿¿¡ ±× ¿ªÇÒÀ» ¼öÇàÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ¾ú°í, À¯Àü¼º °¨°¢ ½Å°æº´ÁõÀÇ ¿øÀÎ
À¯ÀüÀÚ·Î Á¦½ÃµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
À¯Àü°¨°¢½Å°æº´(HSN)Àº ´ÙÀ½°ú °°Àº 5°¡Áö ÇüÅ·ΠºÐ·ùÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
- HSN 1: ¿ì¼ºÇüÅÂ
- HSN II: ¼±Ãµ¼º °¨°¢½Å°æº´Áõ
- HSN III: °¡Á·¼º ÀÚÀ²½Å°æ±â´ÉÀå¾Ö(Familial dysautonomia) ¶Ç´Â ¼±Ãµ¼º °¨°¢ ¹× ÀÚÀ²½Å°æ ½Å°æº´Áõ
- HSN IV: ÅëÁõ¿¡ ¹«°¨°¢ÇÑ ¼±Ãµ¼º °¨°¢ ¹× ÀÚÀ²½Å°æ ½Å°æº´Áõ
- HSN V: ¼±ÅÃÀû ¼ÒÁ÷°æ ¼öÃʼº ½Å°æ¼¶À¯¸¦ µ¿¹ÝÇÑ ¼±Ãµ¼º °¨°¢½Å°æº´Áõ
¥±. Áõ»ó
1. À¯Àü¼º °¨°¢½Å°æº´Áõ(HSN)ÀÇ ºÐ·ù
Á¦1Çü À¯Àü°¨°¢½Å°æº´(HSN I)Àº 10´ë ÈĹݿ¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇÏ°í ´À¸®°Ô ÁøÇàµÇ¸ç, ƯÈ÷ ÇÏÁö(´Ù¸®¿Í ¹ß)°¡ ¿µÇâÀ» ¸¹ÀÌ ¹Þ°í, »óÁö(¼Õ°ú
ÆÈ)´Â ¿µÇâÀ» ´ú ¹Þ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÅëÁõ°ú ¿Âµµ¿¡ ´ëÇÑ ¹ÝÀÀÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â °¨°¢½Å°æ°ú ÀǽÄÀûÀ¸·Î Á¶ÀýÇÒ ¼ö ¾ø´Â ¸öÀÇ ÀÚÀ² ¹ÝÀÀÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â ÀÚÀ²½Å°æ°è¿¡
¿µÇâÀ» ¹ÌÃÄ Á¡Â÷ °¨°¢ÀÌ ¾ø¾îÁö°Ô µË´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº žÀ» ¶§ºÎÅÍ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖÁö¸¸, ÁַΠû¼Ò³â±â¿¡ º´ÀÌ ¸¹ÀÌ ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.
Á¦2Çü À¯Àü°¨°¢½Å°æº´(HSN II)Àº ÆÈ°ú ¼Õ ±×¸®°í ¹ß°ú ´Ù¸®ÀÇ ¸»ÃʽŰ濡 ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡°Ô µË´Ï´Ù. ±×·¡¼, ¼Õ¹ßÅé ÁÖÀ§ÀÇ ¼Õ°¡¶ô°ú
¹ß°¡¶ô ºÎºÐ¿¡ ¿°ÁõÀÌ ½ÃÀÛµÇ°Ô ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ¶§ ¼¼±Õ¿¡ ÀÇÇÑ °¨¿°ÀÌ ÈçÈ÷ ³ªÅ¸³ª¸ç ¼Õ°¡¶ô°ú ¹ß¹Ù´Ú¿¡ ±Ë¾çÀÌ »ý±â¸é¼ Á¡Á¡ ¾Çȵ˴ϴÙ.
ÀÌ·± »óó¸¦ Àß °ü¸®ÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é ½ÉÇÑ °æ¿ì¿¡´Â ¼Õ°ú ¹ßÀ» ¾î¿ ¼ö ¾øÀÌ À߶ó¾ß ÇÒ ¼öµµ ÀÖ°Ô µË´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº ¸ö Àü¹Ý¿¡ °ÉÃÄ ¿µÇâÀ»
¹ÌÄ¥ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ƯÈ÷ ¿µÀ¯¾Æ±â¿¡ Áõ»óÀÌ ½ÃÀ۵ǰí, »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
Á¦4Çü À¯Àü°¨°¢½Å°æº´(HSN IV)Àº »çÁö¿¡ ½ÉÇÑ °¨°¢ »ó½ÇÀÌ »ý±â´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. ¿µÇâÀ» ¹ÞÀº ½Å°æ¼¶À¯´Â ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÀÛ°í, ¼öÃÊ°¡
¾øÀ¸¹Ç·Î(Unmyelinated) ÅëÁõ°ú ¿Âµµ¿¡ ´ëÇÑ °¨°¢¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±â°í ÀÚÀ²½Å°æ°è ÀÌ»óµµ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. ´Ù¸¥ À¯Àü¼º °¨°¢½Å°æº´Áõ°ú ´Þ¸®
ÀÌ Áúȯ¿¡¼´Â ¶¡ÀÌ °ÅÀÇ ³ªÁö ¾ÊÀ¸¸ç Á¤½Å Áöüµµ Á¾Á¾ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç, ¾ó¸¶³ª ¸¹ÀÌ ¹ß»ýÇÏ´ÂÁö´Â ¾ÆÁ÷±îÁö
Á¤È®ÇÏ°Ô ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù.
À¯Àü°¨°¢½Å°æº´(HSN)ÀÇ Á¾·ù¿¡ »ó°ü¾øÀÌ º´ÀÌ ½ÉÇØÁü¿¡ µû¶ó¼ ¹ß °ü¸®¸¦ ÀßÇÏÁö ¸øÇÏ´Â °æ¿ì¿¡´Â ¹ß¿¡ ±Ë¾çÀÌ Àß »ý±é´Ï´Ù. ±Ë¾ç ÁÖº¯
Á¶Á÷ÀÌ º¯Çؼ, °¨¿°µµ »ý±â±â ½±°Ô µÇ°í, »À¿¡µµ ¿µÇâÀ» ¹ÌÃÄ º¯ÇüÀ» ÃÊ·¡Çϸç, ½ÉÇÑ °æ¿ì ¹ß°¡¶ô ¶Ç´Â ¹ßÀ» ¾î¿ ¼ö ¾øÀÌ À߶ó¾ß ÇÏ´Â
°æ¿ìµµ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×¸®°í ´Ù¸®ÀÇ ¹Ý»ç ´É·ÂÀÌ °¨¼ÒµÇ°Å³ª ¾ø¾îÁú ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, û·ÂÀ» ÀÒ¾î¹ö¸®°Ô µÇ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ°Ú½À´Ï´Ù.
¢ºÆ¯È÷ ¼Õ¹ßÅé ÁÖÀ§ÀÇ ¼Õ°¡¶ô°ú ¹ß°¡¶ô¿¡ ¿°ÁõÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ°í, ¼¼±Õ °¨¿°¿¡ ÀÇÇØ °í¸§(pus)ÀÌ »ý±â±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. (°á±¹, ¼Õ°ú ¹ß¿¡
±Ë¾çÀÌ Àß »ý±â°Ô µË´Ï´Ù.)
ÇǺÎÀÇ °¨°¢ÀÌ ¾ø¾îÁú ¼ö ÀÖ°í, ¶§¶§·Î ±ÙÀ°, ÀÎ´ë ¶Ç´Â °üÀýµµ °¨°¢ÀÌ ¾ø¾îÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾çÂÊ ´Ù¸®¿Í ÆÈ¿¡ °¨°¢ÀÌ ¾ø¾îÁ®¼ Áö¼ÓÀûÀÎ
¿òÁ÷ÀÓÀÌ ºÒ°¡´ÉÇØ Áú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×¸®°í ȯÀÚ°¡ ¾ËÁö ¸øÇÏ´Â »çÀÌ¿¡ ÆÈÀ̳ª ´Ù¸®°¡ ¾ÆÇÁÁöµµ ¾Ê´Âµ¥µµ ºÎ·¯Á® ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ´«ÀÇ
°¢¸·ÀÌ ±â´ÉÀÌ ¶³¾îÁö°Ô µÇ¾î ½Ã·Âµµ ³·¾ÆÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×¸®°í ¶¡ÀÌ ¾È ³¯ ¶§°¡ Àá½Ã ÀÖ´Ù°¡ ´Ù½Ã ¶¡ÀÌ ¸¹ÀÌ ³ª´Â Áõ»óÀÌ »ý±æ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ¿Ü¿¡µµ ´Ù¸¥ °¨°¢½Å°æº´ÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °¨°¢½Å°æº´ÁõÀÌ ½ÉÇØÁö´Â ÆÈ°ú ´Ù¸®´Â ¹Ý»ç ´É·ÂÀÌ ¶³¾îÁö°í, ±ÙÀ°µµ ÁÙ¾îµé°Ô µÇ¸ç,
¾ÆÁÖ ½ÉÇÑ °æ¿ì ¼Õ°¡¶ôÀ̳ª ¹ß°¡¶ôÀÌ ÀúÀý·Î ¶³¾îÁ® ³ª°¡±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¼Õ°¡¶ô°ú ¹ß°¡¶ô¿¡ ±Ë¾çÀÌ Àִ ȯÀÚÀÇ °æ¿ì¿¡´Â »ÀÀÇ ¿°Áõ ¶Ç´Â °ñ ºÐÇØ¿Í °°Àº ÇÕº´ÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚ¿¡°Ô´Â ¶¡ÀÌ ¾È ³ª´Â Áõ»ó(¹«ÇÑÁõ)°ú ÅëÁõ¿¡ ´ëÇؼ °¨°¢ÀÌ ¾ø¾îÁö´Â Áõ»ó, Á¤½Å Áöü Áõ»óÀÌ °°ÀÌ ¸¹ÀÌ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù. ÀÌ »Ó¸¸
¾Æ´Ï¶ó, ÀÚÇØÇÏ´Â ÇൿÀ» º¸À̸ç, ¿øÀθ𸦠¿°ú °¨¿°ÀÌ »ý±â±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ °üÀýÀÇ ÀÌÅ»°ú º¯¼ºÀÌ »ý±â°í, »À°¡ ºÎ·¯Áú ½Ã ´Ù½Ã Ä¡À¯µÇ´Â
±â°£µµ ±æ¾îÁö°Ô µË´Ï´Ù. ÇǺΠ°¨¿°, ¸Û, °¢¸· ¿°ÁõÀÌ »ý±â¸ç, ȯÀÚ°¡ °ø°ÝÀûÀÎ ÇൿÀ» º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
¹ßÇÑ(Û¡ùÒ: ¶¡À» È긮´Â °Í)Àº ¿ì¸® ¸öÀÇ Ã¼¿ÂÀÌ »ó½ÂÇßÀ» ¶§ ÀûÀýÇÏ°Ô Ã¼¿ÂÀ» ³»¸®´Â ¹æ¹ý Áß ÇϳªÀε¥ Á¦ 4Çü À¯Àü¼º °¨°¢½Å°æº´Áõ¿¡¼´Â
¶¡ÀÌ Àß ³ªÁö ¾ÊÀ¸¹Ç·Î ü¿ÂÀÌ ³ô¾ÆÁö¸é ü¿ÂÁ¶Àý¿¡ ½ÇÆÐÇÏ¿© °í¿·Î ÀÎÇØ »ý¸íÀÌ À§ÇèÇØÁú ¼öµµ ÀÖ°Ú½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
À¯Àü¼º °¨°¢½Å°æº´Áõ(HSN)Àº À§ Ç¥¿Í °°ÀÌ ¾Ë·ÁÁø À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ »ó¿°»öü ¿ì¼º ȤÀº ¿¼º ÇüÅ·Π´ÙÀ½ ¼¼´ë¿¡ ¹°·ÁÁÖ°Ô µÇ¾î ¹ßº´ÇÏ°Ô µÈ À¯ÀüÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
À¯Àü°¨°¢½Å°æº´Àº ÀÓ»óÁõ»ó°ú ÇÔ²², Àü±â»ý¸®ÇÐÀû °Ë»ç(½Å°æÀüµµ°Ë»ç ¹× ±ÙÀüµµ°Ë»ç), ½Å°æ»ý°Ë, ¹× À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÇÏ¿©, Á¾ÇÕÀûÀ¸·Î ÆÇ´ÜÇؼ Áø´ÜÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ½Å°æÀüµµ °Ë»ç»ó ¿îµ¿ ½Å°æÀº Á¤»óÀÌ°í °¨°¢½Å°æ¿¡ ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ¸¸é¼ À¯ÀüÀûÀÎ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Ù¸é À¯Àü°¨°¢½Å°æº´À¸·Î Áø´Ü ÇÒ ¼ö ÀÖ°Ú½À´Ï´Ù. ½Å°æ»ý°Ë°ú À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿¡¼ ÀÌ»ó ¼Ò°ßÀ» ¹ß°ßÇÑ´Ù¸é È®ÁøÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ÀÓ»óÁõ»ó°ú ½Å°æÀüµµ°Ë»ç, ½Å°æ»ý°Ë ¹× À¯ÀüÀÚ°Ë»ç¼Ò°ßÀÌ Á¾ÇÕÀûÀ¸·Î ¼·Î ÀÏÄ¡ÇØ¾ß ÇÏ°Ú½À´Ï´Ù.
À¯Àü°¨°¢½Å°æº´ Á¦ 2ÇüÀÇ ÀÓ»óÀû Áø´ÜÀº ¹ß¿¡ »ý±ä ±Ë¾ç°ú Â´Â µíÇÑ ÅëÁõÀ» µ¿¹ÝÇÑ ÇöÀúÇÑ °¨°¢¼Õ½ÇÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î ³»·ÁÁö°Ô µË´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·á
Á¦1Çü À¯Àü°¨°¢½Å°æº´(HSN I)¿¡¼ °¡Àå ¹®Á¦°¡ µÇ´Â °ÍÀº °¨°¢º´Áõ¿¡ ÀÇÇÑ ´Ù¸®ÀÇ ±Ë¾çÀε¥, À̸¦ ¿¹¹æÇϱâ À§ÇØ ´Ù¸®¿¡ »óó°¡ ¾ø´ÂÁö
¸ÅÀÏ È®ÀÎÇØ¾ß Çϸç, ¹ßÀÇ ÇǺΰ¡ Áþ¹«¸£°Å³ª ¹°ÁýÀÌ »ý±âÁö ¾Êµµ·Ï ÁÖÀÇÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¼Õ°ú ¹ßÀÇ °ü¸®´Â ´ç´¢ ȯÀÚ¿¡¼ÀÇ ¼Õ°ú ¹ßÀÇ
°ü¸®¹ý°ú µ¿ÀÏÇÏ´Ù°í ÇÒ ¼ö ÀÖ°Ú½À´Ï´Ù.
´Ù¸®¿¡ »ý±ä ±Ë¾çÀº ´Ù¸®¸¦ ½¬°Ô ÇÏ¸é¼ ÀûÀýÈ÷ ¼Òµ¶ÇÏ°í û°áÀ» À¯ÁöÇØÁÖ¸é Ä¡·á°¡ µË´Ï´Ù. ±×·¯³ª ±Ë¾ç¿¡ ÀÇÇØ »ý±ä µ¶Æ¯ÇÑ Â´Â µíÇÑ
ÅëÁõÀº Ç×Á¤½Å¼º¾àÁ¦³ª Ç×°æ·ÃÁ¦, ¶Ç´Â ¸¶¾à¼º ÁøÅëÁ¦¸¦ ÀÌ¿ëÇؼ Á¶ÀýÇØ¾ß ÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¦ 2Çü°ú 4Çü À¯Àü°¨°¢½Å°æº´Áõ(HSN II)¿¡¼ °¡Àå ¹®Á¦°¡ µÇ´Â °ÍÀº ÅëÁõÀ» ´À³¢Áö ¸øÇÏ¿© »ý±â´Â »óó¿Í ¼¼±Õ °¨¿°ÀÌ µÇ°Ú½À´Ï´Ù.
±×·¯¹Ç·Î ÇǺΠ°ü¸®¸¦ öÀúÇÏ°Ô ÇÏ¿© ÇǺο¡ »óó°¡ »ý±â´Â °ÍÀ» ¿¹¹æÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇϸç, »óó°¡ »ý°åÀ» °æ¿ì ½Å¼ÓÇÏ°Ô Ä¡·áÇÏ´Â °ÍÀÌ ¶ÇÇÑ
Áß¿äÇÏ°Ú½À´Ï´Ù.
±Ë¾ç¿¡ ¼¼±Õ °¨¿°ÀÌ ¹ß»ýÇÏ¿´À» °æ¿ì ¼¼±ÕÀÇ Á¾·ù¿¡ µû¶ó ÀûÀýÇÑ Ç×»ýÁ¦¸¦ ÀÌ¿ëÇØ Ä¡·áÇؾßÇϸç, ±Ë¾çÀÌ ½ÉÇÏ°í ½Å°æº´Áõ¿¡ ÀÇÇØ °ñº´º¯ÀÌ ¾Çȵǰí
±ÙÀ°ÀÌ Âª¾ÆÁö´Â °ÍÀÌ ½ÉÇÒ °æ¿ì Ç×»ýÁ¦ Ä¡·á¸¦ ÇÑ´Ù°í Çصµ °¨¿°ÀÌ °è¼Ó ¹Ýº¹µÉ À§ÇèÀÌ ³ôÀ¸¹Ç·Î ¿Ü°úÀûÀÎ ¼ö¼úÀ» ÅëÇØ Àß¶ó³»¾ß ÇÏ´Â °æ¿ì°¡
ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ´«ÀÇ °¢¸· ±â´ÉÀÌ ¾ø¾îÁ®¼, ½Ã·ÂÀå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì°¡ ÀÖÀ¸¹Ç·Î Á¤±âÀûÀÎ ½Ã·Â ÃøÁ¤µµ Áß¿äÇÏ°Ú½À´Ï´Ù.
¢ºÇǺΠ°ü¸®
- »óó Á¡°Ë: ÇÏ·ç¿¡ ÇÑ ¹ø ¼Õ°ú ¹ßÀ» °üÂûÇÕ´Ï´Ù.
- ´ã¹è¸¦ ÇÇ¿ìÁö ¸»¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
- ¿Â¼ö¿Í ¼øÇÑ ºñ´©·Î ¾Ä°í °ÇÁ¶ ÈÄ ·Î¼ÇÀ» ¹Ù¸¨´Ï´Ù.
- Àß ¸Â´Â ¸é¾ç¸»À» ¸ÅÀÏ °¥¾Æ ½Å°í, ¸¸¾à ¾ç¸»ÀÌ Á¥À¸¸é Áï½Ã °¥¾Æ ½Å¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
- ¹ß¿¡ Àß ¸Â°í ÅëdzÀÌ ÀߵǴ ½Å¹ßÀ» ½Åµµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù.
- °Ü¿ï¿¡´Â º¸¿ÂÀÌ Àß µÇ´Â ¾ç¸»°ú ½Å¹ßÀ» ½Å¾î µ¿»óÀÌ »ý±âÁö ¾Êµµ·Ï ÁÖÀÇÇÕ´Ï´Ù.
- ¹ßÅéÀº ³Ê¹« ªÁö ¾Ê°Ô ÀÏÀÚ·Î ±ð½À´Ï´Ù.
- ´Ù¸® ²¿°í ¾ÉÁö ¸»°í, ²Ë ÁË´Â º§Æ®³ª °ÅµéÀº ÇÇÇϵµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù.
- Ƽ´«À̳ª ±»Àº»ìÀº Á¦°ÅÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
- ¿ä¸® µîÀ» ÇÒ ¶§ ¼Õ¿¡ È»óÀ» ÀÔÁö ¾Êµµ·Ï Àå°©À» ³¢µµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù.
- ¹ß¿¡ »óó³ª ¹°ÁýÀÌ »ý°åÀ» ¶§¿¡´Â ¹Ýµå½Ã ÀÇ»ç¿Í »óÀÇÇÕ´Ï´Ù.
¢º¹«ÇÑÁõ(¶¡¾øÀ½Áõ: Anhidrosis)ÀÇ Ä¡·á
ȯÀÚµéÀº ¹«ÇÑÁõ(¶¡¾øÀ½Áõ: Anhidrosis)À¸·Î ÀÎÇØ ¶¡ºÐºñ°¡ Á¦´ë·Î µÇÁö ¾ÊÀ¸¸é¼ ÇǺΰ¡ °ÇÁ¶ÇØÁö°í ¿°Áõ°ú ¹°ÁýÀÌ ½±°Ô »ý±â°Ô µË´Ï´Ù.
ÇÏÁö¸¸ Ưº°ÇÑ Ä¡·á ¹æ¹ýÀÌ ¾øÀ¸¹Ç·Î Áõ»óÀ» °æ°¨½ÃÅ°·Á´Â ³ë·ÂÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ±×·¡¼ ¸ñ¿åÀ» ³Ê¹« ÀÚÁÖÇϰųª ¶§¸¦ ¹Ì´Â °ÍÀº ÇÇÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁÀ¸¸ç,
ÇǺÎÀÇ ¼öºÐÀ» À¯ÁöÇϱâ À§ÇØ ·Î¼ÇÀ̳ª ¹Ù¼¿¸°À» ¹Ù¸¨´Ï´Ù.
À¯Àü°¨°¢½Å°æº´ ȯÀÚ¿Í ±× °¡Á·µéÀº À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾
ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀÌ ÀÖ°Ú½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
http://www.rarediseases.org
http://home.ewha.ac.kr/~CMT
http://www.kord.or.kr
http://www.ninds.nih.gov
http://www.charcot-marie-tooth.org/
http://cmt-france.net
http://e-bility.com/cmtaa
http://www.cmt.org.uk
http://www.webmd.com/brain/neuropathy-hereditary-sensory-type-i
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hsn1