패혈증(그람 음성균, 피막을 가진 병원체), 설사, 피부염, 잦은 상기도 감염, 뇌수막염 등이 주 증상입니다. 그 외에 면역글로불린 E(IgE)의 증가, 알레르기질환, 만성 면역성/원인불명 혈소판 감소 자반증, 대형 사마귀(사마귀양 표피이형성증), 비장 비대, 소아기의 성장 지연 등을 보이며, 자가면역성 질환의 양상을 보이기도 합니다.
증상이 있는 면역글로불린 M의 선택적 결핍증 환자의 관련 질환으로는 다음과 같은 질환이 보고되어 있습니다.
호흡기질환 : 기관지염, 부비동염, 중이염, 폐렴 등이 있으며, 알레르기비염, 천식 등이 동반 될 수 있습니다.
감염성 질환 : 뇌수막구균 등으로 인한 패혈증, 인후두염, 전신성 종두증, 사마귀양 표피이형성증, 재발성 포도상구균 농가진, 파종성 전염성 연속종, 브루셀라증 등이 동반 될 수 있습니다.
자가면역성 질환 : 전신홍반루프스, 하시모토 갑상선염, 만성 특발성 혈소판 감소성 자반증 등과 관련 있습니다.
신생물 : 투명세포암, 전림프구성 백혈병 등의 악성 질환과 관련이 있습니다.
소화기 질환 : 크론병과도 관련이 있다고 알려져 있습니다.
기타 : 블루움 증후군과의 연관성이 있다는 보고도 있습니다. 블루움 증후군(Bloom syndrome, BS)은 희귀유전질환으로 단신(작은 키), 광민감도 증가(photosensitivity), 얼굴 모세혈관확장증(종종 나비모양), 면역결핍에 의한 감염 감수성 증가, 암(특히 백혈병과 림프종)에 대한 감수성이 크게 증가하는 특징이 있다.
Ⅲ.원인
발병기전은 명확히 발견되어 있지 않으나, 염색체 이상, T림프구 및 B림프구의 기능이상, 면역글로불린 클래스전환 이상 등이 원인일 것으로 생각되고 있습니다.
Ⅳ.진단
영아기에 발견되는 패혈증 (그람 음성균, 피막을 가진 병원체), 설사, 피부염, 잦은 상기도 감염, 뇌수막염 등의 임상증상으로 의심할 수 있습니다.
혈액 내 B림프구와 T림프구의 수는 정상이나, CD4+ T림프구는 약간 저하되고 CD8+ T림프구는 약간 증가한다고 알려져 있습니다. 이러한 검사들을 통하여 다른 면역질환과의 감별이 필요합니다.
산정특례 진단기준
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
Ⅴ.치료
특이적인 치료법은 없으며, 다른 면역글로불린 결핍 질환과 유사하게 증상에 대한 일반적인 대증 치료가 주를 이룹니다.
감염에 대한 항생제 치료를 해야 하며, 일부에서는 감염의 재발을 막기 위해 보다 오랜 기간 동안 항생제 치료가 필요하고, 때때로 예방적 항생제 치료가 필요할 수 있습니다.
다른 면역글로불린 결핍 질환에서는 면역글로불린 대치 치료를 하지만, 면역글로불린 M의 양은 굉장히 적은 양만 포함되어 있기 때문에 이 질환에서 면역글로불린 대치 치료는 하지 않습니다.
[참고문헌 및 사이트]
Stavnezer J, Amemiya CT. Evolution of isotype switching. Semin Immunol 2004;16:257.
Diamant E, Melamed D. Class switch recombination in B lymphopoiesis: a potential pathway for B cell autoimmunity. Autoimmun Rev 2004;3:464. http://www.uptodate.com
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