- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¾Èº¯ µÎ°æºÎ ±Ù±äÀåÀÌ»ó (Cranio-cervical dystonia)
Ư¹ß¼º ±¸°-¾È¸é ±Ù±äÀåÀÌ»ó (Idiopathic oro-facial dystonia)
¾È°Ë°æ·Ã-±¸°ÇÏ¾Ç ±Ù±äÀåÀÌ»ó (Blepharospasm-Oromandibular dystonia)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : »ý½Ä±â, ½Å°æ / ü¿Ü : ±Í, ´«
- Áõ»ó : ½Ã·Â»ó½Ç (Blindness), û·Â»ó½Ç(deafness), ¹ß´ÞÁö¿¬ µî ½Å°æ°è ÀÌ»ó
- ¿øÀÎ : À¯Àü¼º ½Å°æ¹ß´ÞÀÌ»ó¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇϸç À¯¸®Ã¼ ¸Á¸·(½Å°æ¿Ü¹è¿± Á¶Á÷)ÀÇ ÀÌÇü¼ºÀÌ ³ªÅ¸³².
- Áø´Ü : Ãâ»ýº´·Â, °¡Á··Â, ÀÓ»ê°Ë»ç¼Ò°ß µî¿¡ ±âÃÊÇÏ¿© ÀÓ»óÀûÀ¸·Î Áø´Ü
- Ä¡·á : ¾È°úÀû ÀÌ»ó¿¡ ´ëÇÑ Ä¡·á : ¸Á¸·¹Ú¸®, À¯¸®Ã¼ °ßÀθ·¿¡ ´ëÇÑ ¼ö¼ú, ±âŸ º¸º»Àû Ä¡·á
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
³ë¸®º´Àº ¸Á¸·º´º¯¿¡ ÀÇÇÑ ½Ã°¢Àå¾Ö, ÁøÇ༺ °¨ÀÀ¼º³Ã», Á¤½Å¹ßÀ°Áö¿¬À» ÁÖÁõ»óÀ¸·Î ÇÏ¸ç ¼º¿°»öü ¿¼ºÀ¯ÀüÇü½ÄÀ» ÃëÇÏ´Â ½Å°æ°è ÀÌ»óÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
´ëºÎºÐ µÎ ´«¿¡¼ ´ëĪÀûÀ¸·Î »ý±â¸ç, Ãâ»ý ´ç½Ã ȤÀº Ãʱ⠿µ¾Æ±âºÎÅÍ ½Ç¸í»óÅ°¡ µË´Ï´Ù. ¾à 1/3¿¡¼ ¼±Ãµ °¨°¢½Å°æ¼º ³Ã», ¹ß´ÞÁö¿¬ÀÌ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¸Á¸·¹Ú¸®, ¸Á¸·ÁÖ¸§, ÀÜÁ¸ÀÏÂ÷À¯¸®Ã¼Áõ½ÄÁõ, À¯¸®Ã¼ ÃâÇ÷ µîÀÇ ´« ÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇÏ¸ç ¸»±â¿¡´Â ³ì³»Àå, ȫäÀ§Ãà, °¢¸·È¥Å¹, ¶ì ¸ð¾çÀÇ °¢¸· º´º¯, ´«¾ËÀÌ ÂÞ±×·¯Áö°í ÀÛ¾ÆÁ®¼ ±× ±â´ÉÀÌ ¾àÇÏ¿©Áø »óÅÂÀÎ ¾È±¸·Î µîÀÌ »ý±é´Ï´Ù. °á±¹ ¾ç¾ÈÀÇ ½É°¢ÇÑ ½Ã·Â»ó½ÇÀ» ÃÊ·¡ÇÕ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¾ÆÁ÷ ¸í¹éÇÑ ¿øÀÎÀº ¸ð¸£Áö¸¸ NDP(Norrie disease protein)À¯ÀüÀÚ°¡ ³ë¸®º´ÀÇ ¹ß»ý°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
NPD À¯ÀüÀÚ´Â X ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï¿¡(Xp11.4) À§Ä¡Çϸç ÀÌ À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÇÇØ ÇÕ¼ºµÇ´Â ³ë¸°(norrin)À̶ó´Â ´Ü¹éÁúÀº ¸Á¸·ÀÇ Á¤»óÀûÀÎ ¹ß´Þ°ú À¯¸®Ã¼Ç÷°üÀÇ ÅðÇàÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù.
³ë¸°Àº ±¸Á¶ÀûÀ¸·Î °¢Á¾ ¼ºÀåÀÎÀÚµé°ú À¯»çÇÏ¸ç ¾È±¸ÀÇ ¹ß´Þ, ºÐÈ¿¡ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ¸ç, ÇöÀç±îÁö ÀÌ NDP À¯ÀüÀÚ¿¡´Â ¾à 100°¡Áö ÀÌ»óÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
NDP À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Â ³²ÀÚ È¯ÀÚÀÇ °æ¿ì ÀÌ»óÀÌ ¾ø´Â ȯÀÚÀÇ °æ¿ìº¸´Ù ´õ ½ÉÇÑ ÀÓ»ó¾ç»óÀ» °¡Áö¸ç, ƯÈ÷ ¾È°úÀû Áõ»ó »Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó, ¼ÒµÎÁõ, ÁöÀûÀÌ»ó, °£Áú, ±Ù±äÀåµµ ÀÌ»ó, ¼ºÀå Áö¿¬ ¹× ¼ºÀû¼º¼÷ Áö¿¬ µîÀÇ Áõ»óµµ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Àӻ󺴷°ú °Ë»ç¼Ò°ß¿¡ ±Ù°ÅÇÑ ÀÓ»óÀû Áø´Ü°ú ºÐÀÚÀû Áø´ÜÀ» ÇÔ²² Àû¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÓ»óÀû ¼Ò°ßÀº ¾çÃø¼º, ´ëĪÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â ¼±Ãµ ¾È±¸ ÀÌ»óÀε¥ Ãâ»ý ´ç½Ã ȤÀº Ãâ»ý ÈÄ 3°³¿ù À̳» Ãʱ⿡ ¼öÁ¤Ã¼ µÚÂÊ¿¡ ¼¶À¯Ç÷°ü¼º Á¾±«°¡ ¾ÈÀú°Ë»ç¿¡¼ º¸ÀÔ´Ï´Ù. µ¿°øÀÌ Èñ²ýÇÏ°Ô ºñÃç º¸ÀÌ´Â ¹é»öµ¿°øÀ¸·Î º¸ÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç Á¡Â÷ ÁøÇàµÇ¾î ¿©·¯ ¾È±¸Á¶Á÷ÀÇ ´Ù¾çÇÑ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
À¯ÀüÀû Áø´ÜÀº ¿°±â¼¿°áÁ¤À» ÅëÇØ NDP À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ ºÐ¼®ÇÒ ¼ö ÀÖ°í ¾à 85%¿¡¼ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµË´Ï´Ù. NPD À¯ÀüÀÚ°¡ À§Ä¡ÇÑ À¯ÀüÀÚ ºÎÀ§ÀÇ °á½Ç, Áߺ¹ µî À¯ÀüÀÚÀç¹è¿ ÀÌ»óÀ» È®ÀÎÇÔÀ¸·Î½á Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÑ °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
´ë°³ ½Ã·Â¿¹ÈÄ´Â ºÒ·®ÇÑ ÆíÀÌÁö¸¸ ³ªÅ¸³ ´« ÀÌ»ó Á¤µµ¿¡ µû¶ó Ä¡·á¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸Á¸·¹Ú¸®°¡ ÀÌ¹Ì ¹ß»ýÇÑ °æ¿ì¿¡´Â Ä¡·á·Î ÃæºÐÇÑ ½Ã·Âȸº¹À» ±â´ëÇÒ ¼ö ¾øÁö¸¸ ¿ÏÀüÈ÷ ¸Á¸·¹Ú¸®°¡ ÀϾ±â Àü ´Ü°è¿¡¼´Â ¼ö¼úÀ̳ª ·¹ÀÌÀú±¤ÀÀ°í¼ú·Î ¾à°£ÀÇ ½Ã·Â ȸº¹À» ±â´ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¼±Ãµ¼º ³Ã»¿¡ ´ëÇؼ´Â º¸Ã»±â Ä¡·á, ¿Í¿ì À̽ÄÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ´Ù¼ö¿¡¼ ¼º°øÀûÀΠû·Âȸº¹À» ±â´ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Çൿ ¹ß´ÞÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡µµ º¸Á¸Àû ÁöÁö¿ä¹ýÀ» Àû¿ëÇÏ¿© ÀÏ»ó»ýÈ°¿¡¼ ±³À°ÀÇ ±âȸ¸¦ ÃÖ´ëÇÑ Á¦°øÇØÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Taylor D, Hoyt CS. Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 3rd ed. Blackwell Science Ltd, London; 2005:472-85.
Drenser KA, Fecko A, Dailey W, Trese MT. A characteristic phenotypic retinal appearance in Norrie disease. Retina. 2007;27:243-6.
http://www.madisonsfoundation.org
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ