Ⅰ.개요

쇼트 증후군은 다양한 선천성 기형이 여러 장기에 나타나는 질환입니다. ‘SHORT’라는 단어는 공통적으로 발생하는 신체소견을 나타내는 영문 단어의 앞 글자를 모아서 만든 것입니다.

• S : Short(작은키)
• H : Hyperextensibility of joints and/or hernia(inguinal) (관절의 과신전 그리고/또는 (서혜부) 탈장)
• O : Ocular depression (안구 함몰)
• R : Rieger anomaly (리이거 기형)
• T : Teething delay (이돋이 지연)

이 외에 쇼트 증후군의 공통적으로 나타나는 특징으로는 삼각형 얼굴, 보조개 있는 작은 턱, 피부 아래에 있는 지방을 상실하게 되는 지방이영양증, 비정상적인 귀의 위치, 청력 상실 그리고 언어지체 등이 있습니다.

쇼트 증후군은 의학문헌에 보고된 경우가 거의 없는 희귀한 질환이기 때문에 정확한 발병률은 알려지지 않았습니다.

Ⅱ.증상

쇼트 증후군은 신체의 다양한 장기에 영향을 미치는 질환입니다.

병명에서도 알 수 있듯이 작은 체구, 과신전되는 관절, 특별한 형태의 서혜부 탈장, 안구 함몰, 눈의 앞쪽 방에 결함이 생겨 녹내장이 되는 리이거 기형이 나타나며, 이빨이 나오는 시기가 지연됩니다.

쇼트 증후군에서 나타나는 또 다른 공통적인 특징으로 삼각형의 얼굴, 보조개가 있는 작은 턱, 피부 아래에 있는 지방을 상실하게 되는 지방이영양증, 비정상적인 귀의 위치, 청력 상실 등이 나타납니다.

어떤 환자들의 경우 언어지체, 기타 발달장애가 나타내지만 지능은 일반적으로 정상입니다.

이러한 특징들과 함께 쇼트 증후군의 영아들은 몸무게가 잘 증가하지 않고, 자주 아픕니다.

그리고 10대에 당뇨병이 흔히 나타나며 보통 저혈당증으로 발전됩니다.

Ⅲ.원인

쇼트 증후군은 매우 희귀한 증후군이며, 유전되는 것으로 보이지만 이 질환을 일으키는 특정한 유전자의 돌연변이는 아직 밝혀지지 않았습니다.

유전되는 패턴도 아직은 확실하게 알려지지 않았으나 상염색체 우성이라고 추측이 되고 있습니다.

Ⅳ.진단

쇼트 증후군의 진단은 신체 소견 그리고 진단 방사선 검사를 근거로 합니다.

분자 유전 검사는 연구를 위해서만 사용합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

쇼트 증후군을 치료할 수 있는 특별한 치료법은 아직까지 없습니다.

추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

우성 유전으로 추측되어 자녀분만 등의 상황 시 유전상담이 환자와 가족들에게 많은 도움이 될 것입니다.

[참고문헌 및 사이트]

『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판(2004년)
http://www.rarediseases.org