말린 자두배 증후군

Ⅰ. 개요

Eagle-Barrett syndrome으로 알려진 '말린 대추 증후군' 또는 '말린 자두 증후군'(Prune belly syndrome)은 복부근육이 부분적 또는 전체적으로 결손되어 있으며, 고환이 음낭 쪽으로 내려오지 않은 잠복고환(Bilateral Cryptorchidism), 요관의 기형이 특징적으로 나타나는 희귀 질환입니다.

이와 관련된 합병증으로는 폐의 발달부전, 만성 신부전, 선천성 심장병과 정형 외과적 이상, 항문 폐쇄증과 장회전 이상및 장위치의 이상 고정 등이 있으며 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 35,000-50,000명 중의 1명의 빈도로 출생합니다.

대부분 남성에게서 나타나고(97%), 여성에게는 드물게 나타납니다(3%).

1. 말린 자두배 증후군에 동반되는 요관 기형

• 소변이 콩팥(신장)에서 방광으로 가는 통로인 요관(尿管)이 비정상적으로 확장
• 물 요관증(수뇨관증: hydroureter)
• 물 콩팥증(수신증: hydronephrosis)
• 방광으로부터 소변의 역류(vesicoureteral reflux) 등

Ⅱ. 증상

복부근육이 부분적 또는 전체적으로 결손 되어 배 모양이 말린 서양자두(prune) 모양으로 주름지고 튀어나와 있습니다. 종종 뼈에 근육이 부착되어 있으나 방광 위로 크기와 두께가 감소되어 있습니다. 복부는 크고 늘어져 있고, 복벽은 얇아서 창자(intestinal loops)가 비치기도 합니다. 피부 주름이 배꼽으로부터 있거나 복부를 가로질러서 있고 어떤 경우 배꼽으로부터 음부까지 가운데에 주름이 있을 수도 있습니다. 배꼽은 길쭉한 모양이거나 가운데 선모양의 흉터처럼 보일 수도 있고 정상처럼 보일 수도 있다. 때때로 배꼽은 요막관 기형으로 방광과 연결되어 있기도 합니다.

가슴뼈 부분의 기형이 종종 발생하며 갈비뼈 가장자리가 벌어지거나 가슴위쪽의 수평적 함몰(Harrison groove)을 많이 가지고 태어납니다. 또한 가슴뼈가 비둘기 가슴처럼 앞으로 돌출된 새가슴(pigeon breast)으로 나타날 수도 있습니다.

대부분의 경우 방광이 확장되어 있습니다. 방광목의 폐쇄가 일차적인 원인이고 이로 인해서 방광이 팽창되고 소변이 정체됩니다. 신장과 방광의 연결부위(요관: Ureter)에도 생길 수 있습니다.

요관과 방광이 열린 곳이 좁아지거나 막혀있습니다. 폐쇄는 신장과 요관의 연결부분에서 생기며 대개 요관이 많이 넓어져 있습니다. 때때로 이러한 현상은 한쪽에서만 발생할 수도 있습니다. 어떤 경우는 물 콩팥증(수신증: Hydronephrosis)이 다른 쪽 신장의 발달 부전과 동시에 나타나는 경우도 있습니다. 신장에 물혹(Cyst)이 존재할 수 있습니다. 대개의 경우 방광으로부터 몸의 바깥쪽으로의 연결 통로인 요도는 막혀 있지 않으나 남자 환자 중에는 요도(정관과 전립선관의 아래에 있는 판막의 역할을 하는 부분)가 막힌 경우도 있으며, 전립선요도가 지나치게 발달되어 압박을 받는 경우도 있습니다.

곤봉 발(Club foot)과 같은 근 골격계 기형은 약 20% 정도 나타나는 반면 심실중격결손 혹은 심방 중격 결손 등 심혈관계 기형은 약 10% 정도에서 나타납니다.

종종 감염 증상으로 소변에서 피와 고름이 나옵니다.
남자환자에서는 잠복고환과 요관에 붙은 고환이 발견되기도 합니다.
소화기계의 경우 장회전 이상(Malrotation)이 동반되기도 합니다.

Ⅲ. 원인

HNF-1β의 이형접합체의 전체 유전자 결핍

태아가 발달되는 동안 방광에 이상이 생겨 이 질환이 나타날 수 있습니다. 소변이 축적되어 방광과 요관, 신장이 팽창되고, 방광이 팽창됨에 따라 복부 근육이 약해집니다. 복부에 고환이 남아있는 잠복고환이 비정상적으로 큰 방광을 막거나 서혜관을 막을 수 있습니다. 방광의 바깥 쪽 폐색이나 요도의 폐색은 태어나면서 자연적으로 치유될 수 있어서 기능적 장애가 없을 수도 있습니다.

비뇨기계 기형으로 인하여 복부근육이 불완전하게 발달된다고 주장하는 연구자들도 있습니다. 불완전하게 비어 있는 방광은 소변을 정체시키고 , 이로 인하여 감염이 발생할 수 있습니다. 합병증으로 변비와 소화불량이 나타날 수 있습니다. 숨 쉬는 데에 매우 중요한 역할을 하는 복부근육의 결핍 때문에 흉곽의 기형이 올 수 있습니다.

근육의 결손과 비뇨기계 기형은 아직 밝혀지지 않은 일반적인 원인으로 발생한다고 보고 있습니다. 신경계 장애로 인해 초기에 복부근육의 기형이 발생할 수 있습니다. 어떤 아이의 경우 선천성 이분 척추가 있기도 하며, 말린 자두 증후군과 관련하여 일반적인 특성인 곤봉발이 나타나기도 합니다.

Ⅳ. 진단

진단은 대개 출생 후 명확하게 내려지지만 기형의 정도와 위치를 파악하는 데에는 시간이 걸립니다. 초음파 검사, X-선 검사, 정맥신우조영술(IVP: intravenous pyelogram)을 시행합니다. 정맥신우조영술(IVP)이란 조영제를 정맥으로 주입한 다음 일정시간 경과 후 콩팥을 통하여 요로로 배설될 때 촬영하여 신장과 요로를 검사하는 방법입니다.

Ⅴ. 치료

치료는 증상의 심각한 정도에 따라 다르며 다음과 같은 치료법이 있습니다.

• 소변의 배설을 용이하게 하기 위해서 복부를 통해 방광의 작은 구멍을 만드는 방광루 조성술(vesicostomy)을 실시합니다.
• 복부에 있는 고환을 음낭으로 끌어내리는 고환고정술(orchiopexy)을 시행합니다.
• 근육을 이식하여 방광을 수축시키는 근육을 확장시키는 배뇨근 확대술(detrusor augmentation)이 있습니다.
• 방광성형술(cystoplasty)이나 수술로 요도를 넓히는 방법 등이 있으며, 매우 드물게 신장 이식이 필요할 수도 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Chan YC, Bird LM. Vertically transmitted hypoplasia of the abdominal wall musculature. Clin Dysmorphol. 2004;13:7-10.
Patil KK, Duffy PG, Woodhouse CR, et al. Long-term outcome of Fowler-Stephens orchiopexy in boys with prune-belly syndrome. J Urol. 2004;171:1666-69.
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov