¸Þµð¾÷

´ëÇк´¿ø Çѹ溴¿ø
Á¾ÇÕº´¿ø ³ëÀκ´¿ø
°Ô½ÃÆÇ
°Ç°­Á¤º¸
º´¿ø¾à±¹Á¤º¸
Èú¸µ½ºÅ丮
Áúº´Á¤º¸
ÀǾàÇ°Á¤º¸
ÀÇÇм­Àû
ÀÓ´ëºÐ¾ç¸Å¸Å
¿¬¼ö°­ÁÂ
±³À°Á¤º¸
¸ÞµðÅå
´ëÇк´¿ø Á¾ÇÕº´¿ø Çѹ溴¿ø Ä¡°úº´¿ø ÇÑÀÇ¿ø ³ëÀÎÀü¹®º´¿ø º¸°Ç¼Ò
¼­¿ï ºÎ»ê ÀÎõ ´ë±¸ ´ëÀü ±¤ÁÖ ¿ï»ê °æ±â °­¿ø ÃæºÏ Ãæ³² °æºÏ °æ³² ÀüºÏ Àü³² Á¦ÁÖ ¼¼Á¾
Ä¡°ú ¾È°ú ÇǺΰú ¼ºÇü¿Ü°ú »êºÎÀΰú ºñ´¢±â°ú ¿Ü°ú ³»°ú Á¤Çü¿Ü°ú À̺ñÀÎÈÄ°ú ¼Ò¾Æ°ú ¾à±¹

¸ñ·Ï ¼öÁ¤ »èÁ¦

³ë¸®º´(Norrie disease)

ÃßõÇϱâ
Áúº´Á¤º¸ À̹øÁÖ BEST
 
  • °ü·ÃÁúȯ¸í : ¾Èº¯ µÎ°æºÎ ±Ù±äÀåÀÌ»ó (Cranio-cervical dystonia) Ư¹ß¼º ±¸°­-¾È¸é ±Ù±äÀåÀÌ»ó (Idiopathic oro-facial dystonia) ¾È°Ë°æ·Ã-±¸°­ÇÏ¾Ç ±Ù±äÀåÀÌ»ó (Blepharospasm-Oromandibular dystonia)
  • ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : »ý½Ä±â, ½Å°æ / ü¿Ü : ±Í, ´«
  • Áõ»ó : ½Ã·Â»ó½Ç (Blindness), û·Â»ó½Ç(deafness), ¹ß´ÞÁö¿¬ µî ½Å°æ°è ÀÌ»ó
  • ¿øÀÎ : À¯Àü¼º ½Å°æ¹ß´ÞÀÌ»ó¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇϸç À¯¸®Ã¼ ¸Á¸·(½Å°æ¿Ü¹è¿± Á¶Á÷)ÀÇ ÀÌÇü¼ºÀÌ ³ªÅ¸³².
  • Áø´Ü : Ãâ»ýº´·Â, °¡Á··Â, ÀÓ»ê°Ë»ç¼Ò°ß µî¿¡ ±âÃÊÇÏ¿© ÀÓ»óÀûÀ¸·Î Áø´Ü
  • Ä¡·á : ¾È°úÀû ÀÌ»ó¿¡ ´ëÇÑ Ä¡·á : ¸Á¸·¹Ú¸®, À¯¸®Ã¼ °ßÀθ·¿¡ ´ëÇÑ ¼ö¼ú, ±âŸ º¸º»Àû Ä¡·á
  • »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
  • ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø

¥°.°³¿ä

³ë¸®º´Àº ¸Á¸·º´º¯¿¡ ÀÇÇÑ ½Ã°¢Àå¾Ö, ÁøÇ༺ °¨ÀÀ¼º³­Ã», Á¤½Å¹ßÀ°Áö¿¬À» ÁÖÁõ»óÀ¸·Î ÇÏ¸ç ¼º¿°»öü ¿­¼ºÀ¯ÀüÇü½ÄÀ» ÃëÇÏ´Â ½Å°æ°è ÀÌ»óÁúȯÀÔ´Ï´Ù.

´ëºÎºÐ µÎ ´«¿¡¼­ ´ëĪÀûÀ¸·Î »ý±â¸ç, Ãâ»ý ´ç½Ã ȤÀº Ãʱ⠿µ¾Æ±âºÎÅÍ ½Ç¸í»óÅ°¡ µË´Ï´Ù. ¾à 1/3¿¡¼­ ¼±Ãµ °¨°¢½Å°æ¼º ³­Ã», ¹ß´ÞÁö¿¬ÀÌ µ¿¹ÝµË´Ï´Ù.

¥±.Áõ»ó

¸Á¸·¹Ú¸®, ¸Á¸·ÁÖ¸§, ÀÜÁ¸ÀÏÂ÷À¯¸®Ã¼Áõ½ÄÁõ, À¯¸®Ã¼ ÃâÇ÷ µîÀÇ ´« ÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇÏ¸ç ¸»±â¿¡´Â ³ì³»Àå, ȫäÀ§Ãà, °¢¸·È¥Å¹, ¶ì ¸ð¾çÀÇ °¢¸· º´º¯, ´«¾ËÀÌ ÂÞ±×·¯Áö°í ÀÛ¾ÆÁ®¼­ ±× ±â´ÉÀÌ ¾àÇÏ¿©Áø »óÅÂÀÎ ¾È±¸·Î µîÀÌ »ý±é´Ï´Ù. °á±¹ ¾ç¾ÈÀÇ ½É°¢ÇÑ ½Ã·Â»ó½ÇÀ» ÃÊ·¡ÇÕ´Ï´Ù.

¥².¿øÀÎ

¾ÆÁ÷ ¸í¹éÇÑ ¿øÀÎÀº ¸ð¸£Áö¸¸ NDP(Norrie disease protein)À¯ÀüÀÚ°¡ ³ë¸®º´ÀÇ ¹ß»ý°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.

NPD À¯ÀüÀÚ´Â X ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï¿¡(Xp11.4) À§Ä¡Çϸç ÀÌ À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÇÇØ ÇÕ¼ºµÇ´Â ³ë¸°(norrin)À̶ó´Â ´Ü¹éÁúÀº ¸Á¸·ÀÇ Á¤»óÀûÀÎ ¹ß´Þ°ú À¯¸®Ã¼Ç÷°üÀÇ ÅðÇàÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù.

³ë¸°Àº ±¸Á¶ÀûÀ¸·Î °¢Á¾ ¼ºÀåÀÎÀÚµé°ú À¯»çÇÏ¸ç ¾È±¸ÀÇ ¹ß´Þ, ºÐÈ­¿¡ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î »ý°¢µÇ¸ç, ÇöÀç±îÁö ÀÌ NDP À¯ÀüÀÚ¿¡´Â ¾à 100°¡Áö ÀÌ»óÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.

NDP À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Â ³²ÀÚ È¯ÀÚÀÇ °æ¿ì ÀÌ»óÀÌ ¾ø´Â ȯÀÚÀÇ °æ¿ìº¸´Ù ´õ ½ÉÇÑ ÀÓ»ó¾ç»óÀ» °¡Áö¸ç, ƯÈ÷ ¾È°úÀû Áõ»ó »Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó, ¼ÒµÎÁõ, ÁöÀûÀÌ»ó, °£Áú, ±Ù±äÀåµµ ÀÌ»ó, ¼ºÀå Áö¿¬ ¹× ¼ºÀû¼º¼÷ Áö¿¬ µîÀÇ Áõ»óµµ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

¥³.Áø´Ü

Àӻ󺴷°ú °Ë»ç¼Ò°ß¿¡ ±Ù°ÅÇÑ ÀÓ»óÀû Áø´Ü°ú ºÐÀÚÀû Áø´ÜÀ» ÇÔ²² Àû¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

ÀÓ»óÀû ¼Ò°ßÀº ¾çÃø¼º, ´ëĪÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â ¼±Ãµ ¾È±¸ ÀÌ»óÀε¥ Ãâ»ý ´ç½Ã ȤÀº Ãâ»ý ÈÄ 3°³¿ù À̳» Ãʱ⿡ ¼öÁ¤Ã¼ µÚÂÊ¿¡ ¼¶À¯Ç÷°ü¼º Á¾±«°¡ ¾ÈÀú°Ë»ç¿¡¼­ º¸ÀÔ´Ï´Ù. µ¿°øÀÌ Èñ²ýÇÏ°Ô ºñÃç º¸ÀÌ´Â ¹é»öµ¿°øÀ¸·Î º¸ÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç Á¡Â÷ ÁøÇàµÇ¾î ¿©·¯ ¾È±¸Á¶Á÷ÀÇ ´Ù¾çÇÑ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.

À¯ÀüÀû Áø´ÜÀº ¿°±â¼­¿­°áÁ¤À» ÅëÇØ NDP À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ ºÐ¼®ÇÒ ¼ö ÀÖ°í ¾à 85%¿¡¼­ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµË´Ï´Ù. NPD À¯ÀüÀÚ°¡ À§Ä¡ÇÑ À¯ÀüÀÚ ºÎÀ§ÀÇ °á½Ç, Áߺ¹ µî À¯ÀüÀÚÀç¹è¿­ ÀÌ»óÀ» È®ÀÎÇÔÀ¸·Î½á Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÑ °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.

»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ


ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.

¥´.Ä¡·á

´ë°³ ½Ã·Â¿¹ÈÄ´Â ºÒ·®ÇÑ ÆíÀÌÁö¸¸ ³ªÅ¸³­ ´« ÀÌ»ó Á¤µµ¿¡ µû¶ó Ä¡·á¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸Á¸·¹Ú¸®°¡ ÀÌ¹Ì ¹ß»ýÇÑ °æ¿ì¿¡´Â Ä¡·á·Î ÃæºÐÇÑ ½Ã·Âȸº¹À» ±â´ëÇÒ ¼ö ¾øÁö¸¸ ¿ÏÀüÈ÷ ¸Á¸·¹Ú¸®°¡ ÀϾ±â Àü ´Ü°è¿¡¼­´Â ¼ö¼úÀ̳ª ·¹ÀÌÀú±¤ÀÀ°í¼ú·Î ¾à°£ÀÇ ½Ã·Â ȸº¹À» ±â´ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

¼±Ãµ¼º ³­Ã»¿¡ ´ëÇؼ­´Â º¸Ã»±â Ä¡·á, ¿Í¿ì À̽ÄÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ´Ù¼ö¿¡¼­ ¼º°øÀûÀΠû·Âȸº¹À» ±â´ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

Çൿ ¹ß´ÞÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡µµ º¸Á¸Àû ÁöÁö¿ä¹ýÀ» Àû¿ëÇÏ¿© ÀÏ»ó»ýÈ°¿¡¼­ ±³À°ÀÇ ±âȸ¸¦ ÃÖ´ëÇÑ Á¦°øÇØÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]

Taylor D, Hoyt CS. Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 3rd ed. Blackwell Science Ltd, London; 2005:472-85.
Drenser KA, Fecko A, Dailey W, Trese MT. A characteristic phenotypic retinal appearance in Norrie disease. Retina. 2007;27:243-6.
http://www.madisonsfoundation.org


Ãâó: ±¹°¡°Ç°­Á¤º¸Æ÷ÅÐ
ÆÄ¿ö¸µÅ© ±¤°íµî·Ï
ÀÌ °Ô½Ã¹°À» ÃßõÇÕ´Ï´Ù.
¸Þµð¾÷
" ³ë¸®º´(Norrie disease)""ÀÇ ÀÌ¿ëÈı⳪ Ãßõ´ñ±ÛÀ» ³²°Ü À¯¿ëÇÑ Á¤º¸·Î °øÀ¯ÇսôÙ. ^^
ÀÌ °Ô½Ã¹°À» ÃßõÇÕ´Ï´Ù.
 
¸ñ·Ï ¼öÁ¤ »èÁ¦
ÀÌÀü±Û ¼îÆ® ÁõÈıº(SHORT Syndrome)
´ÙÀ½±Û ¾Æ°¡¹Ì-´«-¾ó±¼ÁõÈıº(Branchio-oculo-facial syndrome)
¹øÈ£
Á¦¸ñ Ãßõ Á¶È¸ µî·ÏÀÏ
5140
 
À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ¹«·áüÇè´Ü ¸ðÁý
1 2,594 2020-09-18
5139
 
Äڷγª¹ÙÀÌ·¯½º°¨¿°Áõ-19(COVID-19) Á¤º¸
0 5,186 2020-03-28
5138
 
Ä¡¸Å Ä¡·á
4 5,672 2017-05-04
5137
 
ÀڱðæºÎ¾Ï ±âŸÁ¤º¸
0 5,044 2017-05-04
5136
 
ÀڱðæºÎ¾Ï ´ë»óº° ¸ÂÃãÁ¤º¸
0 5,136 2017-05-04
5135
 
ÀڱðæºÎ¾Ï Áõ»ó
1 12,815 2017-05-04
5134
 
ÀڱðæºÎ¾Ï À§Çè¿äÀÎ
0 5,213 2017-05-04
5133
 
ÀڱðæºÎ¾Ï Á¤ÀÇ
0 4,373 2017-05-04
5132
 
ÀڱðæºÎ¾Ï ¿¹¹æ
0 4,492 2017-05-04
5131
 
ÂêÂê°¡¹«½Ãº´ ±âŸÁ¤º¸
0 3,628 2017-05-04
5130
 
ÂêÂê°¡¹«½Ãº´ ¿¹¹æ
0 3,982 2017-05-04
5129
 
ÂêÂê°¡¹«½Ãº´ ¿øÀÎ
0 3,969 2017-05-04
5128
 
³úÁ¹Áß ±âŸÁ¤º¸
0 4,119 2017-05-04
5127
 
°©»ó¼±±â´ÉÇ×ÁøÁõ ȯÀÚµéÀÌ ÀÚÁÖÇÏ´ÂÁú¹®
0 6,911 2017-05-04
5126
 
Á¶±â»ç¸Á Èí¿¬ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâ
0 4,606 2017-05-03
5125
 
ÇǺγëÈ­ ¿øÀÎ Èí¿¬
0 5,440 2017-05-03
5124
 
¹ß±âºÎÀü ¿øÀÎ Èí¿¬
0 5,383 2017-05-03
5123
 
ÀÓ½ÅÁß Èí¿¬ À¯»ê ±âÇüÀÇÃâ»ê ¿øÀÎ
0 5,261 2017-05-03
5122
 
ºÎ¸ðÈí¿¬ ÀÚ³à°Ç°­ À§Çù
0 4,038 2017-05-03
5121
 
³úÁ¹Á߹߻ý ¿øÀÎ Èí¿¬
1 4,111 2017-05-03
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10
 
Ä¿¹Â´ÏƼ
°Ô½ÃÆÇ
°Ç°­Á¤º¸
º´¿ø¾à±¹
Èú¸µ½ºÅ丮
Áúº´Á¤º¸
ÀǾàÇ°Á¤º¸
ÀÇÇм­Àû
ÀÓ´ë¸Å¸Å
¿¬¼ö°­ÁÂ
±³À°Á¤º¸
º´¿øȨÆäÀÌÁö
¸ÞµðÅå
ÇÑÀÇ¿ø
¼ºÇü¿Ü°ú
Ä¡°ú
¾È°ú
¿©¼ºº´¿ø
³»°ú
Á¤Çü¿Ü°ú
ÇǺΰú
¼Ò¾Æ°ú
À̺ñÀÎÈÄ°ú
ºñ´¢ÀÇÇаú
¿ä¾çº´¿ø
ÀçÈ°ÀÇÇаú
µ¿¹°º´¿ø
±âŸº´ÀÇ¿ø
Ãë¾÷°ü·Ã
Áö¿ø¼­¾ç½Ä
¼­·ù¾ç½Ä
¸Þµð¾÷ ¸ð¹ÙÀÏÀ¥
¸Þµð¾÷