선천성 편측 비대증 질병정보

선천성 편측 비대증

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선천성 편측 비대증

질환주요정보

관련질환명 : 특발성 선천성 편측 비대(Idiopathic Congenital Hemihypertrophy), 신경 섬유종증(Neurofibromatosis), 혈관종(Hemangioma), 동정맥류(Arteriovernous Fistula), 섬유성 이형성증(Fibrous dysplasia), 지방종(Lipmoma) 가족형 림프 부종(Milorys disease, mamiilyal lymphedema), 편측성 상피병(Unilateral elephantiasis)
영향부위 : 신장 혈관(혈액) / 체외 : 척추 피부
증상 : 과성장, 편측 비대증, 하지 부동(다리 길이의 차이) 콩팥 낭ㅈ옹, 잠복고환, 해면신, 마제신척추측만증(Scoliosis), 피부/혈관 병변
원인 : 원인불명, 순환기 계통 이상 발달
진단 : 임상 진단(신체 수지측정), 다리 두께 측정, 다리 길이 측정
치료 : 외과술(미용상 수술, 부분 절제술), 일리자로프(Ilizarow)를 이용한 하지 연장술, 성장판 유합술을 이용한 과성장 하지 성장 억제술
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원

Ⅰ. 개요

선천성 편측 비대증은 신체 반쪽의 일부 또는 모든 부분의 비대가 특징적이며 근본적으로 다양한 조직에 영향을 미치는 희귀질환입니다. 과도한 성장에 따라 추가적 특징이 다양하게 나타나기도 합니다.

정상인에서도 신체의 좌우가 똑같이 발육되지 못하고 좌우 발달에 경미한 차이가 있을 수 있습니다. 그러나 선천성 편측 비대증은 그 둘레와 길이의 차이가 5% 이상인 상태를 말합니다. 그러므로 좌우측이 비대칭 하다는 증상을 호소합니다.

그 격차가 심하면, 외관상의 문제 뿐 아니라 기능 장애까지 일으킵니다. 비교적 드문 질환이나 정확한 통계는 없습니다.

선천성 편측 비대증

Ⅱ. 증상

정확히 신체의 절반이 과도하게 성장하며, 쌍으로 있는 내부 장기 중 하나도 과도하게 성장하나, 팔이나 다리에서 특히 더 심합니다.

사지 중 한 군데에서만 나타날 수도 있고 상하지가 서로 반대 측으로 동시에 나타날 수도 있습니다.

선천성 편측 비대증은 증후군의 동반여부에 따라 비증후군성 편측 비대증(Nonsyndromic hemihypertrophy)과 증후군성 편측비대증(Syndromic hemihypertrophy)으로 분류합니다.

하지 부동(Leg length discrepancy, 다리 길이가 좌우가 다름)은 성장하면서 일정하게 증가하는데 흔히 성장이 끝남과 동시에 정지됩니다.

비증후군성 편측 비대증은 다른 선천성 기형을 잘 동반하며, 콩팥 낭종(신낭, Renal cyst), 잠복고환(Cryptorchism), 해면신(Sponge kidney), 마제신(Horseshoe kidney) 등 요로-신장 기형이 흔합니다.

척추 측만증은 대개 양쪽 다리의 길이가 동일하지 않은 하지부동으로 인한 이차적인 만곡입니다.

피부 또는 혈관의 병변이 동반되는 경우 대개 베크위드-위드만 증후군등의 증후군성 편측 비대증과 관련이 있을 수 있으며 태생기암(Embryonal cell carcinoma)의 발생 가능성이 더 높아질 수 있음을 고려해야 합니다.

Ⅲ. 원인

원인은 미상이나, 여러 가지 원인적 요소들이 가설로서 제시되고 있습니다. 그 중 신체의 한 쪽 순환기 계통(circulatory system)의 이상 발달이 나타나 혈류 순환이 한쪽으로 과다하게 증가되거나, 동정맥 루(Arteriovenous fistula), 신경 섬유종증(Neurofibromatosis), 섬유성 이형성증(Fibrous dysplasia), 지방종, 가족형 림프 부종(Milroys disease, familial lymphedema), 편측성 상피병(Unilateral elephantiasis)등이 있을 때 편측 비대 발생할 수 있습니다.

대개의 경우 원인을 알 수 없으며, 유전에 대한보고는 기저 질환의 경우만 보고되며 특발성(원인 불명성)인 경우 유전의 가능성은 적습니다.

Ⅳ. 진단

정상인에서도 양쪽 하지의 길이가 1내지 2cm의 차이가 날 수 있어 정상적 변이와 편측 비대증과는 감별이 어렵습니다. Pappas등은 5% 이상의 차이를 비정상적 비대칭이라고 정의합니다. 또한 양측 하지의 크기나 길이의 차이가 편측 비대에 의한 것인가 아니면 반대 측의 위축에 의한 것인가도 감별해야 합니다.

편측 비대가 독립적으로 나타난 것인지 증후군의 한 증세로 나타난 것인지 감별해야 합니다. 신경섬유종증 또는 Proteus 증후군에 비해 베크위드-위드만 증후군 또는 독립적인 편측 비대증에서 복부 내의 암 발생률이 더 높은 것으로 알려져 있습니다.

베크위드-위드만 증후군(Beckwith-Wiedemann Syndrome)
베크위드-위드만 증후군은 대설(Macroglossia), 출생전후의 과 성장으로 인한 비만 및 저혈당 편측 비대증 등이 나타나는 것이 특징이며 상염색체 우성 유전으로 제 11염색체의 전위(Translocation) 및 결손(Deletion)에 의한 것 입니다. 이 부위 또한 IGF-II(insulinlike growth factor-II)의 활성에도 관여하는 부분으로 태아의 여러 종류의 조직이 성장하도록 자극받게 됩니다. Wiedemann(1983)은 이 증후군에서 태생기 암의 발병률을 전체적으로 7%로 보고하였으며 특히 편측 비대증이 동반되는 경우 24%까지 높게 나타난다고 하였습니다.

편측 비대증과 소아암과의 관계
가장 흔히 동반되는 것은 윌름스종양(Wilms‘ tumor)이며 부신종양(Adrenal carcinoma), 간모세포종(Hepatoblastoma)등이 발병할 수 있습니다.

산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ. 치료

큰 효과를 기대할 수는 없지만 사지 길이의 차이가 있을 때 미용 상 시술로, 골의 부분 절제술이나 골단 유합술(Epiphysiodesis,성장 억제술)등을 시행하여, 긴 쪽을 줄일 수 있습니다. 연부 조직의 비대에 대해서는, 부분적인 절제술로 기능 저하 없이 재건술을 시도해 볼 수도 있습니다. 환자의 키가 현저히 작은 경우 일리자로프 등의 기구를 이용하여 짧은 다리의 키 늘리는 수술을 시행하기도 합니다.

사지 길이 차이에 대한 수술적 교정방법 : 골 부분 절제술, 일리자로푸 수술, 골단 유합술 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회