제7인자[안정]의 결핍

Ⅰ. 개요

유전성 제 VII 인자 결핍증은 매우 드문 유전성 응고병증입니다.

대부분의 제 VII 인자 결핍증 환자는 심각한 출혈로 인해 생후 6개월 이내에 진단되는데, 장출혈과 중추신경계 출혈로 처음 진단되는 경우가 대부분입니다.

5세 이상의 소아에서는 자연출혈에 의한 관절병증을 자주 경험하게 됩니다. 전체인구 500,000명 중 1명의 빈도로 발생하는 것으로 추정되며, 상염색체 열성유전을 합니다. 남녀 비율은 1:1인 것으로 알려져 있습니다.

II. 증상

출혈 증상은 환자마다 매우 다양한 양상을 보이며, 제 VII인자 활성도와 연관성을 보이지 않습니다.

정상의 1%보다 더 낮은 농도의 VII인자를 가진 환자들은 전형적인 혈우병과 마찬가지로 관절강 내 출혈이나 기능을 상실할 정도의 관절병증을 포함하는 심한 출혈 증상을 보입니다.

점막출혈은 비출혈, 구강내(內)출혈, 장출혈로 나타나며, 생리과다에 의한 빈혈소견을 보일 수 있습니다. 관절출혈의 잦은 재발로 인한 관절손상과 만성 관절병증(혈관절증)이 나타날 수 있습니다. 멍과 연조직 출혈이 보이며 특히 소아 때 중추신경계 출혈 소견이 나타날 수 있습니다.

III. 원인

선천성 VII인자 결핍증은 1형과 2형으로 분류되는데, 1형은 생합성이 감소되거나 청소율 증가로 인한 결핍에 의해 생기고, 2형은 기능이상의 단백질에 의해 발생합니다. VII인자 유전자는 13번 염색체(13q34)의 장완(long arm)에 존재합니다.

IV. 진단

선별검사에서 프로트롬빈시간(prothrombin time, PT)이 연장되어 있으며, 부분트롬보플라스틴시간(partial thromboplastin time, aPTT)은 정상입니다.

이형접합체 결핍증인 경우에는 임상적으로 출혈 증상을 보이지 않으며, PT가 정상일수 있습니다. 그러므로 가족력에 동형접합제 혹은 복합이형접합체 결핍증이 있는 경우에는 제 VII인자 검사를 통해 진단이 가능합니다.

선천적 결핍증 외에 후천적으로 간질환, 흡수장애에 의한 비타민 K 결핍증, 쿠마딘, 갑상선항진증 치료제 등의 약물 복용 시에도 프로트롬빈시간 연장 소견이 보이므로 자세한 병력 청취 및 간기능 검사, 비타민K 투여 전후에 측정한 검사 변화 등으로 후천적 요인을 감별해야 합니다.

V. 치료

치료는 부족해진 VII인자를 보충해 주는 것으로, VII인자를 10% 이상 유지하면 대개 지혈이 됩니다.

VII인자는 반감기가 짧아서 혈장 수혈로는 정상 지혈에 이르도록 하기가 어려우므로, VII인자 농축제와 활성화된 재조합 VII인자가 사용됩니다.

[참고문헌 및 사이트]

1. HEMATOLOGY, 4TH Ed,: William J. Williams, et al., Editors; McGraw-Hill, Inc. Pp. 1474-75.
2. 혈액학, 대한혈액학회, 이퍼블릭, 2006
3. http://www.rarediseases.org
4. http://emedicine.medscape.com/article/960592-overview