Á¦7ÀÎÀÚ[¾ÈÁ¤]ÀÇ °áÇÌ
- ¥¶ÀÎÀÚ °áÇÌÁõ
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : Ç÷°ü(Ç÷¾×)
- Áõ»ó : °üÀý³» ÃâÇ÷,°üÀýº´Áõ,³úÃâÇ÷,ºñÃâÇ÷,ÀåÃâÇ÷,»ý¸®°ú´Ù,¿¬ºÎÁ¶Á÷ÃâÇ÷
- ¿øÀÎ : ¥¶ÀÎÀÚÀÇ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : ¥¶ÀÎÀÚÀÇ È°¼ºµµ ÃúÁ¤
- Ä¡·á : ¥¶ÀÎÀÚ ³óÃàÁ¦,ÀçÁ¶ÇÕ¥¶ÀÎÀÚ
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V009
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
À¯Àü¼º Á¦ VII ÀÎÀÚ °áÇÌÁõÀº ¸Å¿ì µå¹® À¯Àü¼º ÀÀ°íº´ÁõÀÔ´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ Á¦ VII ÀÎÀÚ °áÇÌÁõ ȯÀÚ´Â ½É°¢ÇÑ ÃâÇ÷·Î ÀÎÇØ »ýÈÄ 6°³¿ù À̳»¿¡ Áø´ÜµÇ´Âµ¥, ÀåÃâÇ÷°ú ÁßÃ߽Űæ°è ÃâÇ÷·Î óÀ½ Áø´ÜµÇ´Â °æ¿ì°¡
´ëºÎºÐÀÔ´Ï´Ù.
5¼¼ ÀÌ»óÀÇ ¼Ò¾Æ¿¡¼´Â ÀÚ¿¬ÃâÇ÷¿¡ ÀÇÇÑ °üÀýº´ÁõÀ» ÀÚÁÖ °æÇèÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ÀüüÀα¸ 500,000¸í Áß 1¸íÀÇ ºóµµ·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µÇ¸ç,
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯ÀüÀ» ÇÕ´Ï´Ù. ³²³à ºñÀ²Àº 1:1ÀÎ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
II. Áõ»ó
ÃâÇ÷ Áõ»óÀº ȯÀÚ¸¶´Ù ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÑ ¾ç»óÀ» º¸À̸ç, Á¦ VIIÀÎÀÚ È°¼ºµµ¿Í ¿¬°ü¼ºÀ» º¸ÀÌÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
Á¤»óÀÇ 1%º¸´Ù ´õ ³·Àº ³óµµÀÇ VIIÀÎÀÚ¸¦ °¡Áø ȯÀÚµéÀº ÀüÇüÀûÀÎ Ç÷¿ìº´°ú ¸¶Âù°¡Áö·Î °üÀý° ³» ÃâÇ÷À̳ª ±â´ÉÀ» »ó½ÇÇÒ Á¤µµÀÇ °üÀýº´ÁõÀ»
Æ÷ÇÔÇÏ´Â ½ÉÇÑ ÃâÇ÷ Áõ»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
Á¡¸·ÃâÇ÷Àº ºñÃâÇ÷, ±¸°³»(Ò®)ÃâÇ÷, ÀåÃâÇ÷·Î ³ªÅ¸³ª¸ç, »ý¸®°ú´Ù¿¡ ÀÇÇÑ ºóÇ÷¼Ò°ßÀ» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °üÀýÃâÇ÷ÀÇ ÀæÀº Àç¹ß·Î ÀÎÇÑ °üÀý¼Õ»ó°ú
¸¸¼º °üÀýº´Áõ(Ç÷°üÀýÁõ)ÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸Û°ú ¿¬Á¶Á÷ ÃâÇ÷ÀÌ º¸À̸ç ƯÈ÷ ¼Ò¾Æ ¶§ ÁßÃ߽Űæ°è ÃâÇ÷ ¼Ò°ßÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
III. ¿øÀÎ
¼±Ãµ¼º VIIÀÎÀÚ °áÇÌÁõÀº 1Çü°ú 2ÇüÀ¸·Î ºÐ·ùµÇ´Âµ¥, 1ÇüÀº »ýÇÕ¼ºÀÌ °¨¼ÒµÇ°Å³ª û¼ÒÀ² Áõ°¡·Î ÀÎÇÑ °áÇÌ¿¡ ÀÇÇØ »ý±â°í, 2ÇüÀº ±â´ÉÀÌ»óÀÇ
´Ü¹éÁú¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. VIIÀÎÀÚ À¯ÀüÀÚ´Â 13¹ø ¿°»öü(13q34)ÀÇ Àå¿Ï(long arm)¿¡ Á¸ÀçÇÕ´Ï´Ù.
IV. Áø´Ü
¼±º°°Ë»ç¿¡¼ ÇÁ·ÎÆ®·Òºó½Ã°£(prothrombin time, PT)ÀÌ ¿¬ÀåµÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç, ºÎºÐÆ®·Òº¸Çöó½ºÆ¾½Ã°£(partial thromboplastin time, aPTT)Àº Á¤»óÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌÇüÁ¢ÇÕü °áÇÌÁõÀÎ °æ¿ì¿¡´Â ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ÃâÇ÷ Áõ»óÀ» º¸ÀÌÁö ¾ÊÀ¸¸ç, PT°¡ Á¤»óÀϼö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯¹Ç·Î °¡Á··Â¿¡ µ¿ÇüÁ¢ÇÕÁ¦ ȤÀº º¹ÇÕÀÌÇüÁ¢ÇÕü °áÇÌÁõÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡´Â Á¦ VIIÀÎÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
¼±ÃµÀû °áÇÌÁõ ¿Ü¿¡ ÈÄõÀûÀ¸·Î °£Áúȯ, Èí¼öÀå¾Ö¿¡ ÀÇÇÑ ºñŸ¹Î K °áÇÌÁõ, Äí¸¶µò, °©»ó¼±Ç×ÁøÁõ Ä¡·áÁ¦ µîÀÇ ¾à¹° º¹¿ë ½Ã¿¡µµ ÇÁ·ÎÆ®·Òºó½Ã°£ ¿¬Àå ¼Ò°ßÀÌ º¸À̹ǷΠÀÚ¼¼ÇÑ º´·Â ûÃë ¹× °£±â´É °Ë»ç, ºñŸ¹ÎK Åõ¿© ÀüÈÄ¿¡ ÃøÁ¤ÇÑ °Ë»ç º¯È µîÀ¸·Î ÈÄõÀû ¿äÀÎÀ» °¨º°ÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
- Áõ»ó: mucosal tract, joint, muscle bleeding, excessive bleeding after invasive
procedures, ÀϺο¡¼ Thrombosis
- normal aPTT, prolonged PT, elevated INR
- does not always correlate with the level of FVII coagulant activity measured
in plasma
- Specific FVII assays(TF (thromboplastin)-dependent one-stage clotting assay)¸¦
ÀÌ¿ëÇÏ¿© FVII activityÀÇ °¨¼Ò¸¦ °üÂû
*Áø´Ü¹æ¹ý : Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç
V. Ä¡·á
Ä¡·á´Â ºÎÁ·ÇØÁø VIIÀÎÀÚ¸¦ º¸ÃæÇØ ÁÖ´Â °ÍÀ¸·Î, VIIÀÎÀÚ¸¦ 10% ÀÌ»ó À¯ÁöÇÏ¸é ´ë°³ ÁöÇ÷ÀÌ µË´Ï´Ù.
VIIÀÎÀÚ´Â ¹Ý°¨±â°¡ ª¾Æ¼ Ç÷Àå ¼öÇ÷·Î´Â Á¤»ó ÁöÇ÷¿¡ À̸£µµ·Ï ÇϱⰡ ¾î·Á¿ì¹Ç·Î, VIIÀÎÀÚ ³óÃàÁ¦¿Í È°¼ºÈµÈ ÀçÁ¶ÇÕ VIIÀÎÀÚ°¡ »ç¿ëµË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
- HEMATOLOGY, 4TH Ed,: William J. Williams, et al., Editors; McGraw-Hill, Inc. Pp. 1474-75.
- Ç÷¾×ÇÐ, ´ëÇÑÇ÷¾×ÇÐȸ, ÀÌÆÛºí¸¯, 2006
- http://www.rarediseases.org
- http://emedicine.medscape.com/article/960592-overview
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ