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4800

림프관평활근종증

1

8,120

2015-01-02

림프관평활근종증(Lymphangioleiomyomatosis) Ⅰ. 개요 림프관평활근종증은 가임기의 젊은 여성에서 주로 발생하는 희귀 폐질환으로, 폐의 간질성평활근이 증식하고, 낭포(囊胞)를 형성하는 것이 특징입니다. 림프관평활근종증의 발병률과 유병율은 알려져 있지 않으나 미만성폐질환의 약 1%미만인 ..

4799

만성 육아종 병

1

3,423

2015-01-02

만성 육아종 병 질환주요정보 관련질환명 : Chronic Granulomatous disease의 약어, 만성 육아종 병(CGD), 만성 포식작용이상(Chhronic Dysphagocytosis), 선천 포식작용이상(Congenital Dysphagocytosis), 가족성 만성 유가종병(Granulomatosis, Chronic, Famillal), 진행성 감영성 육아종병(Granulomatosis,..

4798

묘안 증후군

1

4,184

2015-01-02

묘안 증후군 질환주요정보 관련질환명 : CES(CES)Chromosome 22, Inverted Duplication(22pter-22q11) (CES(CES)Chromosome 22, Inverted Duplication(22pter-22q11)) CES(CES)Chromosome 22, Partial Tetrasomy(22pter-22q11) (CES(CES)Chromosome 22, Partial Tetrasomy(22pter-22q11)) CES..

4797

베게너 육아종증

1

2,212

2015-01-02

베게너 육아종증 질환주요정보 관련질환명 : 괴사성 호흡기성 육아종증(Necrotizing Respiratory Granuiomatosis), 이상초과민성 육아종증(Pathergic Granulomatosis) 영향부위 : 체내 : 신경, 신장, 심장, 폐, 혈관(혈액) / 체외 : 눈, 코, 피부 증상 : 객혈, 결막염, 관상동맥염, 관절의 통증, 늑막염, ..

4796

베르나르-술리에[거대혈소판]증후군 [1]

1

2,592

2015-01-02

질환주요정보 관련질환명 : 버나드-술리어 증후군(Bernard Soulier Syndrome), 거대 혈소판 증후군(Giant platelet), Bemard soulier Syndrome의 약어, 버나드-술리어 증후근(BSS), 폰 빌레브란트 인자 수용체 결핍증(von Willebrand factor receptor deficiency), 경산부출혈 혈소판 이상증, 거대 혈소판 증후군..

4795

블랙판 다이아몬드 증후군

1

2,238

2015-01-02

블랙판 다이아몬드 증후군 질환주요정보 관련질환명 : 선척순적혈구빈혈,순적혈구무형성증,체질성적혈구형성부전,다이아몬드 블랙판 빈혈,다이아몬드 블랙판 증후군,다이아몬드 블랙판 빈혈,적혈구생성 부전증,선천형성저하빈혈,아즈 증후군,아즈-스미스 Ⅱ증후군,유전성 적혈모구감소증 영향부위 : 체내-..

4794

소아기 교대성 편마비

1

3,024

2015-01-02

소아기 교대성 편마비 질환주요정보 관련질환명 : 교대성 편마비(AHC), 교대성 편마비 증후군(Alternaijng Hemiplegia Syndrome) 영향부위 : 증상 : 일시적이고 빈번한 마비 원인 : ATP1A2 유전자의 돌연변이에 의한 상염색체 우성 유전, 출생 전, 동안, 또는 후에 뇌의 반구체 한족의 외상, 부상 ..

4793

손톱 무릎뼈 증후군 [1]

1

5,617

2015-01-02

손톱 무릎뼈 증후군 질환주요정보 관련질환명 : 퐁 병(Fong disease), 유전성 손톱 뼈 이형성증(Hereditary Onychoosteodysplaisa(HOOD)), 손톱 뼈 이형성증(Onychoosteodysplaisa), 터너-카이저 증후군손톱(Turner-Kieser Syndrome), 무릅뼈 증후군의 약어(NPS) 영향부위 : 체내 : 신장 위 혈관(혈액) / 체..

4792

식도이완불능증 진단

1

1,423

2015-01-02

진단 확진을 위해서는 여러가지 검사가 필요하지만, 증상만으로도 어느 정도 진단이 가능합니다. 다만, 위식도역류질환, 가성아칼라지아 등도 비슷한 증상을 보일 수 있기 때문에 진단에 필요한 검사를 반드시 받도록 하여야 합니다. 1. 흉부방사선 촬영 흉부방사선 촬영을 했을 때 식도 음영 이상과 위내 공기 ..

4791

심장 점액종

1

2,632

2015-01-02

심장 점액종(Intracardiac myxoma) Ⅰ. 개요 심장 점액종은 결체조직에서 기원한 종양으로 성인의 원발성 심장 종양에서 가장 흔한 종양입니다. 이 중 약 4분의 3이상이 양성종양이며, 주로 심장의 좌측 또는 우측 심방에 발생하는데 약 86%에서 좌심방에서 발생합니다. 점액종은 전형적으로 유경성(有莖性)이..

4790

심장-얼굴-피부 증후

1

1,715

2015-01-02

심장-얼굴-피부 증후군 질환주요정보 관련질환명 : Facio-cardio-cutaneous Syndrome(Facio-cardio=-cutaneous Syndrome), CFC Syndrome(CFC Syndrome) 영향부위 : 체내 : 심장 / 체외 : 피부 증상 : 정신ㆍ운동발달 지체, 심내결손증, 폐동맥 판막협착증 건조하고 부서지기 쉬운 곱슬머리와 두피, 다양..

4789

아놀드-키아리 증후군

1

5,185

2015-01-02

아놀드-키아리 증후군 질환주요정보 관련질환명 : Amold-Chiari Mlformation 의 약어(ACM), 아놀드-키아리 기형(Amold-Chiari Malformation), 소뇌숨뇌 기형 증후군(Cerebellomedullary Malformation Syndrome) 영향부위 : 체내 : 뇌 증상 : 뇌의 형성부전, 심한 두통, 어지러움, 피로, 청력상실, 다..

4788

엔젤만 증후군

1

2,557

2015-01-02

엔젤만 증후군 질환주요정보 관련질환명 : 행복한 인형 증후군 영향부위 : 체내 : 신경 / 체외 : 근육, 눈, 입 증상 : 감소된 근육긴장, 과다활동, 과도한 웃음, 균형감각 상실, 돌출한 턱, 뒷머리의 편편한 홈, 발작, 사시, 섭취장애 원인 : 15q11-q13에 위치하는 UBE3A 유전자의 돌연변이, 1..

4787

영아 피질골성 과골증

1

995

2015-01-02

영아 피질골성 과골증 질환주요정보 관련질환명 : 영아 피질골성 과골증, 카페이-실버맨 증후군, 드 토니-카페이 증후군 영향부위 : 체외 : 골격 증상 : 발열, 과다흥분, 연부 조직 부종 원인 : 원인 불명, 염증성 진단 : 단순 방사선 검사, 전산화단층촬영술(CT) 스캔, 자기공명영상(MRI)..

4786

영아척수성 근위축_I형[베르드니히-호프만]

1

2,773

2015-01-02

영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만] 질환주요정보 관련질환명 : 베르드니히 호프만 병, 영아형 척수 근육위축 1형, 급성 영아형 척수성 근육위축, 척수성 근육위축 1형, 또는 제1형 척수성 근육위축, 베르드니히-호프만 마비 영향부위 : 체내 : 신경 / 체외 : 근육 증상 : 관절의 과운동성..

4785

일차성 부갑상샘 기능항진증

1

2,878

2015-01-02

일차성 부갑상샘 기능항진증 Ⅰ. 개요 일차성 부갑상샘 기능항진증은 한 개 이상의 부 갑상샘의 과다 활동으로 발생하는데 60세 이상 여성에서 많지만 신장질환의 경우 연령과 관련이 없습니다. 주로 혈액 내 칼슘과 부갑상샘 호르몬(PTH) 분비 사이의 정상 조절 관계가 깨질 때 올 수 있는데 보통 부갑..

4784

일차성 측삭 경화증

1

2,490

2015-01-02

일차성 측삭 경화증 관련질환명 : 월발성 측삭 경화증(Primary Lateral Scierosis[PLS]) 중추성 운동신경원 병 또는 중추성 운동뉴런 병(Central Motoer Neuron Disease) PLS(Primary Lteral Scierosis) 영향부위 : 체내 : 신경 / 체외 : 근육 증상 : 근육경련, 근육약화, 다리근육의 강직 ..

4783

전신홍반루푸스(전신 홍반성 루푸스) 치료

1

4,252

2015-01-02

치료 많은 환자들이 루푸스를 완치하는 치료법에 대하여 문의를 하지만, 아쉽게도 현재까지 완치하는 방법은 없습니다. 하지만 적절한 치료를 꾸준히 받게 되면 염증이 잘 조절되어 증상이 없어지고, 완치된 것과 같은 상태인 관해기가 나타나기도 합니다. 일반적으로 환자들은 약제(스테로이드 및 면역억제제)를 장기..

4782

조기수축 동반하는 양성 어깨종아리 근육영양장애

1

2,020

2015-01-02

조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리 근육영양장애 관련질환명 : 에머리 드라이푸스 근육디스트로피(Emery Dreifuss Muscular Dystrophy) 상염색체 우성 에머리-드라이푸스[에머리-드라이푸스] (Autosomal dominant Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy) 상염색체 열성 에머리-드라이푸스 근육디..

4781

척수공동증

1

3,985

2015-01-02

척수공동증 관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 신경 / 체외 : 척추 증상 : 손가락·손·팔·가슴 위쪽의 통증과 온도에 대한 감각 상실, 안구가 가라앉고 눈꺼풀이 처지며 동공이 수축 원인 : 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나 일부 가족력을 보이는 가족을 조사해본 결과 상염색체 우성 또는 열성으로 유..


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